Anoftalmia: quando não se consegue ver o mundo através dos olhos

Não é por acaso que os olhos são chamados de espelho da alma, pois refletem a forma como percebemos o mundo. E o percebemos com a ajuda dos nossos sentidos, entre os quais o órgão par da visão ocupa um dos lugares mais importantes. A ausência de olhos (anoftalmia) é um grande problema que afeta toda a vida futura de uma criança nascida com esse defeito de desenvolvimento que não pode ser corrigido. Permanecendo cego desde o nascimento até o fim de sua vida difícil, uma pessoa com anoftalmia nunca saberá como ela, sua família ou outras pessoas são. Além disso, o lado estético desse defeito levanta grandes dúvidas, o que justifica a busca por cirurgiões.

O problema da anoftalmia

A ausência de órgãos familiares em uma pessoa sempre causa certa confusão e até mesmo uma hostilidade incontrolável, que, misturada à piedade, cria um sentimento inexplicável. É vivenciado por aqueles que tiveram que enfrentar o infortúnio de outra pessoa, e os próprios pacientes, em idade consciente, sentem instintivamente essa dupla atitude, o que é psicologicamente muito difícil.

Mas a anoftalmia não é apenas um problema psicológico e estético, mas também médico, pois estamos falando da cabeça e da parte dela que primeiro chama a atenção. Tudo na aparência de uma pessoa deve estar em seu devido lugar, caso contrário, podem ocorrer defeitos secundários. No caso da anoftalmia congênita, trata-se de uma formação incorreta e desproporcional dos ossos do esqueleto facial, que requer intervenção cirúrgica precoce. No entanto, não se fala em restauração da visão na ausência do globo ocular e de outros órgãos responsáveis pela percepção visual do mundo.

Vale ressaltar que crianças com um defeito como a ausência de um ou ambos os olhos (anoftalmia unilateral e bilateral) nascem muito raramente. As estatísticas indicam apenas 3 a 10 casos por 100 mil bebês. Ao mesmo tempo, externamente, recém-nascidos não diferem de crianças normais com os olhos fechados. A ausência dos globos oculares pode ser notada quando a criança abre os olhos.

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Causas anoftalmia

Considerando que a ausência congênita do globo ocular é uma doença hereditária causada por uma mutação do gene responsável pelo desenvolvimento dos órgãos visuais, é muito difícil determinar as verdadeiras causas da doença. Os pais podem nem suspeitar que seu conjunto de cromossomos contém um gene patológico. O tamanho reduzido do globo ocular, que não é considerado um defeito fisiológico ou estético grave, já implica a presença de um gene recessivo, mas é simplesmente impossível prever se ele será transmitido à criança por ambos os pais.

Outro ponto é que a anoftalmia congênita pode assumir duas formas: verdadeira, cuja causa é justamente a criança ter recebido dois genes patológicos, e imaginária, quando outros fatores influenciaram o desenvolvimento dos órgãos visuais do feto. Nesse caso, os fatores de risco para o comprometimento do desenvolvimento ocular podem ser considerados qualquer impacto negativo sobre o feto no primeiro trimestre da gravidez, quando os rudimentos de praticamente todos os órgãos e sistemas humanos estão sendo formados.

Particularmente perigosas são as infecções que podem atingir o feto através do sangue da mãe, afetando seu desenvolvimento. Mulheres cujos filhos nasceram com anoftalmia imaginária foram mais frequentemente diagnosticadas com rubéola, sarampo e herpes zoster durante a gravidez.

Os fatores de risco também podem incluir efeitos tóxicos de fatores ambientais sobre o feto ou a presença de bandas amnióticas (fios de tecido conjuntivo esticados entre as duas paredes do útero). Neste último caso, há compressão de partes individuais do corpo do feto, o que pode causar deformações do esqueleto facial e subdesenvolvimento dos órgãos visuais.

A pseudoanoftalmia raramente ocorre como uma doença isolada. Geralmente é um dos sintomas de várias síndromes congênitas (por exemplo, a síndrome de Lenz, herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X).

Anoftalmia adquirida é a ausência de um ou, menos comumente, de ambos os globos oculares em decorrência de amputação. A causa pode ser trauma e infecções oculares graves, quando os tecidos precisam ser removidos para evitar que a infecção se espalhe para o cérebro. Em alguns casos, a remoção do olho é necessária devido à presença de um tumor.

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Patogênese

Essa patologia incomum tem causas bastante explicáveis, o que, no entanto, não inspira otimismo. O fato é que, ao estudar a patogênese da anoftalmia, os cientistas identificaram um importante fator interno que influencia o desenvolvimento dos órgãos visuais, mesmo no período pré-natal. Esse fator são genes específicos, um dos quais é responsável pelo desenvolvimento normal do órgão visual e o outro pela sua ausência.

Um gene é uma seção de uma molécula de DNA que carrega informações sobre a estrutura de uma proteína a partir da qual certas células e estruturas celulares são formadas. Ou seja, é uma unidade de material hereditário responsável pela formação de uma determinada função ou característica que é transmitida a outras gerações. Assim, patologias genéticas são distúrbios de saúde de natureza hereditária.

Anoftalmia, ou ausência de globos oculares, é uma doença hereditária cuja probabilidade de ser transmitida à próxima geração é extremamente baixa. O fato é que, na genética, existe algo como "alelos". São versões diferentes do mesmo gene, que podem ser transmitidas aos descendentes com probabilidade variável.

Cromossomos são estruturas que incluem dezenas e centenas de milhares de genes, representando uma espécie de esquema ou instrução para o funcionamento do corpo. Uma criança humana recebe dois conjuntos de cromossomos de seus pais. Um conjunto contém 23 cromossomos. O segundo conjunto é considerado semelhante ao primeiro, ou seja, cromossomos marcados com o mesmo número são responsáveis pela formação de células e funções das mesmas estruturas. Acontece que recebemos de nossos pais não um, mas dois genes homólogos (com as mesmas funções).

Ao receber um conjunto duplo de cromossomos, temos a oportunidade de receber uma das duas variantes do mesmo gene. Via de regra, uma das variantes genéticas é mais forte, ou seja, ela se manifesta independentemente da presença no genoma (o conjunto de genes em um único conjunto de cromossomos) do outro alelo desse gene. Tal gene e a característica por ele causada são chamados de dominantes. Ao receber pelo menos um desses genes dos pais, temos um alto grau de probabilidade de receber essa característica, e não aquela que pode ser causada pelo segundo alelo.

Genes mais fracos são chamados de recessivos. Em combinação com um alelo dominante, raramente demonstram suas propriedades. Somente aqueles que receberam dois genes recessivos dos pais têm maior probabilidade de desenvolver uma característica recessiva.

A anoftalmia, assim como a doença de Wilson, caracterizada por um distúrbio do metabolismo do cobre no organismo com distúrbios pronunciados do sistema nervoso, fígado e sistema digestivo, é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa apresenta características recessivas herdadas juntamente com os genes correspondentes. Esse resultado é mais provável se uma criança receber duas variantes recessivas idênticas de um gene de seus pais.

Pessoas que recebem 2 alelos idênticos de um gene de seus pais são chamadas de homozigotas. Se o conjunto duplo de cromossomos de uma pessoa contém 2 variantes diferentes do mesmo gene, ela é chamada de heterozigota para esse gene.

Em problemas de genética, os genes dominantes são geralmente indicados por letras maiúsculas e os genes recessivos por letras minúsculas. Por exemplo, se uma criança recebe de um dos pais um gene recessivo raro (vamos denotá-lo "a"), que causa anoftalmia (desenvolvimento anormal dos olhos), e do outro, um alelo dominante desse gene (vamos denotá-lo "A"), a probabilidade de desenvolver anoftalmia será muito baixa.

Em um organismo homozigoto que recebeu dois genes recessivos de seus pais, essa probabilidade será de 100%. Mas qual é a probabilidade de uma criança nascer com anoftalmia em pais que tenham um deles a doença ou ambos os pais tenham um gene recessivo no genoma?

Recebemos um conjunto de dois genes idênticos de nossos pais, mas sua combinação pode ser diferente: AA, aa, Aa. No primeiro caso, a doença definitivamente não se desenvolve; no segundo, pelo contrário. Em heterozigotos, como os geneticistas descobriram, observa-se apenas uma diminuição nos globos oculares, enquanto a probabilidade de receber exatamente esse conjunto de genes é de 50%.

Os 50% restantes das crianças serão homozigotos, ou seja, com um conjunto de dois alelos idênticos de um gene: AA ou aa. A probabilidade de anoftalmia é de 25%, ou seja, a doença é diagnosticada em cada quatro crianças na família em questão.

É evidente que a ausência do gene patológico "a" em um dos pais reduz a probabilidade de desenvolver anoftalmia a zero. Isso explica o pequeno número de recém-nascidos sem globos oculares.

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Sintomas anoftalmia

Já mencionamos que a anoftalmia congênita pode ser verdadeira ou imaginária, enquanto os sintomas externos da doença são praticamente os mesmos. Na forma verdadeira da doença, cuja causa é considerada a herança de genes patológicos, geralmente se observa a ausência de ambos os olhos (anoftalmia bilateral), pois se um dos genes transmitidos carrega informações sobre o desenvolvimento normal do órgão visual, os globos oculares da criança se desenvolverão, mas serão menores.

Além dos globos oculares, crianças com anoftalmia também não têm outros tecidos oculares que formam nosso órgão de visão, que lhe dão a capacidade de se mover dentro da órbita e focar em objetos próximos e distantes.

A falsa anoftalmia é caracterizada pela ausência apenas do globo ocular, enquanto os outros componentes do olho estão presentes, mas permanecem subdesenvolvidos. Ambos os olhos podem ser afetados com igual probabilidade. Nesse caso, além da ausência bilateral de olhos, há crianças nas quais a anoftalmia é observada à direita (ausência do olho direito) ou à esquerda (ausência do olho esquerdo). Nesse caso, a ausência de um olho é compensada pelo aumento da acuidade visual do outro.

Com anoftalmia bilateral, a criança permanece cega por toda a vida, pois a prótese ajuda a resolver apenas o lado estético do problema e a corrigir o desenvolvimento posterior do esqueleto facial.

Externamente, recém-nascidos com anoftalmia praticamente não diferem de crianças adormecidas com desenvolvimento normal. Eles apresentam fendas oculares no rosto, mas várias deformações palpebrais são possíveis (os primeiros sinais, embora inespecíficos, de uma patologia do desenvolvimento). O defeito, na forma de ausência de globos oculares, torna-se perceptível quando a criança abre os olhos.

Ao mesmo tempo, é quase impossível detectar uma anomalia genética em uma ultrassonografia, que pode ser realizada mais de uma vez durante a gravidez. Para os pais, o nascimento de um bebê sem olhos se torna uma triste surpresa, enquanto a própria criança nem desconfia da deficiência por muito tempo, pois não precisou enxergar no útero.

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Complicações e consequências

A ausência de um ou ambos os olhos é uma tragédia que deixa marcas no desenvolvimento posterior da criança. Do ponto de vista médico, a única complicação de uma patologia que surgiu nos primeiros períodos da vida de uma criança pode ser uma violação da formação do esqueleto facial, o que torna a aparência da pessoa ainda mais repulsiva e pode afetar o funcionamento de órgãos próximos.

Na verdade, o problema é muito mais amplo. Embora a sociedade moderna tenha mudado visivelmente sua atitude em relação às pessoas com deficiências de desenvolvimento e tenha parado de rejeitá-las, muitos ainda mantêm certa hostilidade em relação a elas. Isso só pode afetar o estado mental e emocional do paciente, causando diminuição da autoestima e negatividade em relação a expressões de pena, isolamento, etc.

É verdade que a aparência de uma pessoa com anoftalmia pode ser corrigida por meio de cirurgia. Outra questão é que a cirurgia não restaurará a visão da criança e, na ausência de ambos os olhos, a atividade cognitiva e, portanto, o desenvolvimento psicofísico geral, ficarão visivelmente aquém do normal.

Crianças com anoftalmia são obrigadas a estudar em instituições educacionais especiais para obter pelo menos uma compreensão básica do mundo ao seu redor, aprender a ler e escrever usando métodos especiais e adquirir certas habilidades de autocuidado. No entanto, elas permanecem com deficiência visual por toda a vida, com uma escolha limitada de atividades profissionais.

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Diagnósticos anoftalmia

O que o diagnóstico por ultrassom não consegue fazer no período pré-natal, os olhos dos médicos podem fazer após o nascimento da criança, quando o defeito se torna visível de lado. A ausência de globos oculares é difícil de esconder, mesmo com as pálpebras fechadas, sem mencionar o fato de que, após o nascimento, a criança é examinada pelos médicos e a reação do olho à luz é verificada.

É verdade que o quadro clínico obtido durante o exame externo não fornece informações suficientes sobre as causas e formas de anoftalmia, e os exames padrão não ajudam a avançar nesse sentido. Diagnósticos instrumentais, como o exame de raios-X ou a tomografia computadorizada do crânio, vêm em socorro.

Na anoftalmia verdadeira, além dos globos oculares, outros tecidos do órgão visual (nervo óptico, quiasma, corpo geniculado lateral), determinados histologicamente, e até mesmo a abertura óptica nos ossos do crânio estão ausentes, o que indica uma ausência completa do rudimento ocular. Os apêndices oculares nesses recém-nascidos são preservados, mas apresentam tamanhos reduzidos, e a órbita e a cavidade conjuntival são pequenas.

As pálpebras são geralmente pequenas, frequentemente deformadas, o que pode ser visto até mesmo a olho nu. O pequeno tamanho da fissura palpebral e da conjuntiva também é determinado visualmente.

Na maioria das vezes, essa patologia está associada ao subdesenvolvimento geral das partes frontais do cérebro e a distúrbios na formação das partes visuais do sistema nervoso. Essas crianças precisam de exames adicionais para determinar a profundidade do defeito.

A falsa anoftalmia é caracterizada pela presença de um orifício e de um olho rudimentar na profundidade da órbita, na forma de um pequeno selo, detectado por ecografia. Isso confirma mais uma vez o fato de que o órgão da visão se formou, mas parou de se desenvolver em algum momento da vida intrauterina da criança.

Os exames radiológicos e histológicos desempenham um papel importante no diagnóstico diferencial, auxiliando na compreensão do mecanismo de desenvolvimento da doença e na determinação de sua forma. Ao mesmo tempo, a doença também precisa ser diferenciada da microftalmia, ou seja, subdesenvolvimento do olho, enoftalmia (acúmulo profundo do olho) e alguns outros defeitos de desenvolvimento do órgão visual.

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Tratamento anoftalmia

Quando uma criança nasce sem um ou ambos os olhos, os pais naturalmente se perguntam: o que fazer a seguir? A aparência da criança e as possíveis complicações que podem ser evitadas podem se tornar um obstáculo em sua vida futura, afetar o relacionamento com outras pessoas e dificultar sua inserção na sociedade.

Para reduzir de alguma forma as consequências negativas da anoftalmia, próteses oculares são utilizadas em combinação com o uso de antissépticos que não entram em contato com o material da prótese em idade precoce. O fato é que o esqueleto e os ossos do crânio da criança continuam a crescer mesmo após o nascimento; portanto, quanto mais cedo a prótese for instalada, menor a probabilidade de causar deformações.

Mas o crescimento dos ossos do crânio também é motivo para cirurgias repetidas, durante as quais a prótese existente é substituída por outra um pouco maior. Qualquer cirurgia, incluindo as protéticas, é um trauma para o corpo da criança, portanto, múltiplas cirurgias são consideradas indesejáveis.

Uma conquista importante da medicina moderna é a possibilidade de tratamento por injeção, que substitui próteses na infância. Enquanto a criança é pequena e seus ossos estão crescendo, um método não cirúrgico é utilizado: a introdução de ácido hialurônico no tecido orbital, que previne o desenvolvimento anormal do tecido da órbita ocular e previne o desenvolvimento de assimetria facial na anoftalmia unilateral.

Esse tratamento seguro é possível desde os primeiros dias de vida da criança. O procedimento é realizado em ambulatório, sob anestesia local, sem causar nenhum desconforto específico ao bebê. A prótese é instalada posteriormente, quando o período de crescimento do esqueleto facial termina.

Se for impossível realizar próteses após os 7 anos de idade, realiza-se uma cirurgia para aumentar a fenda palpebral (cantotomia externa), após a qual se torna possível o uso de prótese ou implante. Infelizmente, devido ao risco de deformação palpebral após a cirurgia, essa intervenção cirúrgica pode, por si só, impossibilitar a realização de próteses no futuro.

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Prevenção

A anoftalmia verdadeira é considerada uma doença genética, cujas causas permanecem um mistério (é difícil dizer por que um gene patológico surge e prever sua transmissão aos descendentes). É quase impossível prevenir tal doença, a menos que se selecione cuidadosamente um parceiro sexual, estudando todo o histórico dos candidatos. Mas isso deve ser feito na fase de planejamento da gravidez. Aqueles que já tiveram casos de anoftalmia ou microftalmia na família, que se desenvolvem quando um filho recebeu um gene recessivo, estão em risco.

Mas o desenvolvimento da forma imaginária da patologia pode ser evitado mesmo antes do nascimento da criança. A prevenção consiste em prevenir doenças infecciosas (especialmente nos primeiros estágios da gravidez), exames de ultrassom regulares, que permitem detectar filamentos no útero, e evitar a exposição de substâncias tóxicas e venenosas ao corpo da gestante.

A anoftalmia adquirida é frequentemente o resultado do descuido ou da atitude descuidada de uma pessoa em relação à sua saúde. Ao evitar lesões oculares e contatar imediatamente um oftalmologista sobre doenças do órgão da visão, você pode preservar o que nos foi dado ao nascer por toda a vida, desfrutando da oportunidade de perceber visualmente o mundo como ele realmente é.

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Previsão

Anoftalmia é uma condição na qual há perda irreparável da visão. Uma prótese pode criar a aparência de um olho normal, dando à criança uma aparência familiar, mas não é possível restaurar a visão.

O prognóstico para o desenvolvimento de uma criança com anoftalmia congênita depende da forma da patologia (bilateral ou unilateral), bem como da assistência que os adultos (pais, cuidadores, professores) prestarão à criança. Quanto à vida em geral, tudo depende de doenças concomitantes e defeitos de desenvolvimento, pois essa patologia costuma ser apenas um dos sintomas de problemas de saúde complexos.