Pesquisa genética

Aprenda como são realizados os testes de pesquisa genética, como se preparar e como interpretar os resultados juntamente com um médico.

Hibridização in situ: diagnóstico citogenético em células

A hibridização pode ser realizada não apenas em géis, filtros ou em solução, mas também em preparações histológicas ou cromossômicas. Esse método é chamado de hibridização in situ.

Southern blotting: um método para detectar mutações e rearranjos

A técnica de Southern blotting (desenvolvida por E. Southern e R. Davis em 1975) é o principal método atualmente utilizado para identificar genes de doenças. O DNA é extraído das células do paciente e tratado com uma ou mais endonucleases de restrição.

Cariotipagem: análise cromossômica e indicações

A coloração de Romanowsky-Giemsa, o acetcarmim a 2% ou a acetarseína a 2% são os corantes mais comumente usados para coloração cromossômica. Esses corantes coram os cromossomos inteiros de maneira uniforme (um método de rotina) e podem ser usados para detectar anormalidades numéricas em cromossomos humanos.

Cromatina X e Y: diagnóstico citogenético do sexo

A determinação da cromatina X e Y é frequentemente referida como um método rápido de diagnóstico do sexo. Células da mucosa oral, do epitélio vaginal ou do folículo piloso são examinadas. Os núcleos das células femininas contêm dois cromossomos X diploides, um dos quais está completamente inativado (enrolado, compactado) já nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário e é visível como um aglomerado de heterocromatina aderido à membrana nuclear.

Testes genéticos: quando são necessários e quais os tipos disponíveis?

Nos últimos anos, a proporção de doenças hereditárias no panorama geral das doenças aumentou. Consequentemente, o papel da pesquisa genética na prática médica está crescendo. Sem uma compreensão profunda da genética médica, é impossível diagnosticar, tratar e prevenir doenças hereditárias e congênitas de forma eficaz.

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