A intoxicação hereditária de cobre (doença de Wilson) leva a acumulação de cobre no fígado e outros órgãos. Sintomas hepáticos ou neurológicos se desenvolvem. O diagnóstico é baseado em um baixo nível sérico de ceruloplasmina, um alto nível de excreção de cobre na urina e, por vezes, resultados de biópsia hepática. O tratamento consiste em quelação, geralmente com penicilamina.