Megalocortia e microcornea

Uma vez que diferentes tecidos do segmento anterior do globo ocular estão expostos aos mesmos efeitos, a patologia congênita da córnea é frequentemente combinada com alterações patológicas na íris e / ou no glaucoma.

Apesar das manifestações clínicas específicas da doença para cada estrutura individual, em todos os casos existem características comuns. Possível predeterminação genética do surgimento de lesões isoladas do segmento anterior ou uma combinação de anomalias no desenvolvimento do órgão da visão com patologia geral. Distúrbios do desenvolvimento também ocorrem como resultado de danos tóxicos (incluindo a síndrome do álcool fetal).

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Megalocornea

Megalocornea é definida como uma condição em que o diâmetro horizontal da córnea excede 13 mm e não tende a aumentar ainda mais. A pressão intraocular está dentro dos limites normais. A estrutura e a espessura da córnea, em regra, não são alteradas. Outras manifestações desta síndrome bilateral podem incluir arcus juvenilis, distrofia mosaica da córnea, dispersão de pigmento, catarata e subluxação da lente. O tipo de refração irresistível é a miopia e o astigmatismo de baixo grau, bem como a emmetropia. Na maioria dos casos, o desenvolvimento de funções visuais não se desvia da norma. Na maioria das vezes, o transtorno tem uma forma de herança ligada ao X; O gene patológico está localizado no braço longo do cromossomo X na região de Xql2-q26. Há relatos de um tipo de herança autossômica recessiva e autossômica dominante.

Talvez uma combinação de megalocornea com doenças comuns como:

• ictiose e poililoderma congênita;
• A síndrome de Aarskog (Aarskog) é uma doença recessiva ligada ao X caracterizada por baixo crescimento, hipertelorismo, incisão antimonogloidal dos olhos, alteração na forma do escroto e síndactil;
• Síndrome de Marfan;
• uma síndrome de retardo mental com megalocornea - retardo mental, baixo crescimento, ataxia e convulsões;
• Síndrome de Knine (Kneist);
• diabetes insípido.

Patologia concomitante do órgão da visão:

• ectopia da lente e da pupila - uma condição com um tipo de herança autossômica recessiva, caracterizada pela presença de uma membrana pupilar perching, mudança de lente, catarata, miopia e aumento do risco de desprendimento da retina;
• miose congênita;
• Síndrome de Rieger;
• albinismo;
• Síndrome de Weill-Marche-sani;
• Síndrome de Cruson;
• Síndrome de Marshall-Smith (Marshall-Smith) - atraso no desenvolvimento, retardo mental e dismorfia;
• síndrome do anão - baixo crescimento, articulações soltas, desenvolvimento tardio do órgão de visão e dentes, anomalia de Rieger.

Microcornea

A microcornea é uma condição rara em que o diâmetro da córnea não ultrapassa os 10 mm, enquanto os parâmetros do segmento anterior do globo ocular geralmente são reduzidos, sem alterar as dimensões do segmento posterior.

A microcornea pode acompanhar a opacidade e vascularização da córnea, a disgênese do segmento anterior, as cataratas, aphakia congênita, coloboma, hiperplasia vítrea persistente (PGST), displasia retiniana, bem como malformações ipsilaterais do rosto.