Malformações do cérebro

Displasia septoóptica (síndrome de Morsier)

Septoopticheskaya displasia (síndrome de Morse) - uma malformação da parte anterior do cérebro que se desenvolve em direção ao final do primeiro mês de gestação e envolve hipoplasia do nervo óptico, a falta de paredes entre as partes anteriores dos dois ventrículos laterais, o fracasso dos hormônios hipofisários. Apesar do fato de que as causas podem ser múltiplas, em alguns pacientes com displasia septoóptica, foram detectadas anomalias de um gene específico (HESX1).

Os sintomas podem incluir redução da acuidade visual de um ou ambos os olhos, nistagmo, estrabismo e disfunção endócrina (incluindo deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo, insuficiência adrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Podem desenvolver-se cólicas. Apesar do fato de que algumas crianças têm inteligência normal, outras têm dificuldades de aprendizagem, retardo mental, paralisia cerebral ou outros tipos de atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é baseado na ressonância magnética. Todas as crianças na detecção desta doença devem ser examinadas quanto à disfunção endócrina e distúrbios do desenvolvimento. O tratamento é favorável.

Anencefalia

Anencefalia é a ausência dos hemisférios cerebrais. O cérebro perdido às vezes é substituído por um tecido neural cístico incorretamente formado, que pode ser pele nua ou coberta. Partes do tronco encefálico ou da medula espinhal podem estar ausentes ou ser formadas incorretamente. Uma criança nasceu morta ou morre dentro de alguns dias ou semanas. O tratamento é favorável.

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Encefalocele

Encefalocele é uma protrusão do tecido nervoso e meninges através de um defeito no crânio. A formação de um defeito está associada ao fechamento incompleto do crânio (crânio bifidum). O encefalocele geralmente ocorre ao longo da linha média e a protrusão ocorre em qualquer lugar do occipital para as aberturas nasais, mas pode ser assimétrico nas áreas frontal e parietal. Uma pequena protrusão pode parecer um cefalograma, mas no roentgenograma há um defeito no crânio na base. Muitas vezes com encefalocele, a hidrocefalia é notada. Aproximadamente 50% das crianças têm outras anomalias congênitas.

O prognóstico, que depende da localização e do tamanho da protrusão, geralmente é bom. Na maioria dos casos, o encefalocele pode ser operado com sucesso. Mesmo com um tamanho grande, a protrusão, como regra, contém principalmente tecido nervoso ectópico, que pode ser removido sem prejudicar a funcionalidade. Se o encefalocele for combinado com outras anomalias graves de desenvolvimento, a decisão de executar a operação pode ser mais difícil.

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Hemisférios cerebrais incorretamente formados

Os hemisférios do cérebro podem ser grandes, pequenos ou assimétricos; Cortis pode estar ausente, amplamente aumentado ou numeroso e pequeno; um exame microscópico de uma aparência cerebral normal pode mostrar desorganização da disposição normal dos neurônios. A microcefalia, atraso moderado ou grave do desenvolvimento motor e mental e epilepsia são freqüentemente observados com esses defeitos. O tratamento é favorável, inclui fármacos anticonvulsivos, se necessário, para controlar a síndrome convulsiva.

Goloproencefalite

A goloprossencefalia desenvolve quando a segmentação e a divergência não ocorrem no proencefalo embrionário (prosencéfalo). O cérebro médio anterior, o crânio e o rosto estão formados irregularmente. Este defeito de desenvolvimento pode ser causado por defeitos no gene hedgehog sonic ("hedgehog sonic"). Em lesões graves, o feto pode morrer antes do nascimento. O tratamento é favorável.

Lenceencefalia

A lenceencefalia consiste em um córtex anormalmente engrossado, diferenciação reduzida ou ausente em camadas e heterotopia difusa de neurônios. O motivo é a violação da migração de neurônios, o processo pelo qual os neurônios imaturos se conectam com glia radial e se deslocam do local do marcador perto dos ventrículos para a superfície do cérebro. Vários defeitos de genes individuais podem ser a causa dessa malformação do desenvolvimento (por exemplo, LIS1). Em crianças com esta malformação do desenvolvimento, observa-se atraso mental, espasmos musculares e convulsões. O tratamento é solidário, no entanto, muitas crianças morrem antes dos dois anos de idade.

Polimicropathy

A polimícopatia, em que as circunvoluções são pequenas e há um grande número, é considerada uma conseqüência do dano cerebral entre as semanas 17 e 26 da gestação. Neste caso, pode haver um atraso no desenvolvimento mental e convulsões. O tratamento é favorável.

Porencefalia

Pornecephaly é um cisto ou cavidade no hemisfério cerebral que se comunica com o ventrículo. Pode desenvolver pré e pós-natal. Este defeito pode ser causado por malformação, um processo inflamatório ou uma complicação vascular, por exemplo, hemorragia intraventricular com espalhamento para o parênquima. Os resultados de um exame neurológico, em regra, diferem do normal. O diagnóstico é confirmado por TC, MRI ou ultra-som do cérebro. Raramente com porencephalia existe uma hidrocefalia progressiva. A previsão é diferente; um pequeno número de pacientes desenvolve apenas sinais mínimos do sistema nervoso, eles têm inteligência normal. O tratamento é favorável.

Hydranencephaly

Hydraencephaly é a forma extrema de panthencephalia, em que os hemisférios do cérebro estão quase completamente ausentes. Normalmente, o cerebelo eo tronco encefálico são normalmente formados, os gânglios basais estão intactos. Cerebrums, ossos e pele acima do cofre cranial são normais. Muitas vezes a hidranencefalia é diagnosticada pré-natal por ultra-som. Os resultados do exame neurológico, em regra, diferem do normal, a criança se desenvolve com deficiências. Do lado de fora, a cabeça pode parecer normal, mas com diafanoscopia, a luz brilha completamente. CT ou ultra-som confirmam o diagnóstico. O tratamento é favorável, com derivação com crescimento excessivo do tamanho da cabeça.

Shizencefalia

Shizentsefaliya, que pode ser classificada como uma das formas de porencefalia, é o resultado da formação de convoluções ou fendas anormais nos hemisférios cerebrais. Ao contrário de porentsefalia, que se acredita ser uma conseqüência do dano cerebral, pensa-se que a esquizencefalia é um defeito na migração de neurônios e, portanto, uma verdadeira malformação do cérebro. O tratamento é favorável.