Cistinúria

A cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais, em que a reabsorção do aminoácido da cistina é perturbada, a sua excreção na urina aumenta, as pedras da cistina são formadas nos caminhos urinários. Os sintomas incluem o desenvolvimento de cólica renal em conexão com a formação de pedra e, provavelmente, a infecção do sistema urinário ou manifestações de insuficiência renal. O diagnóstico é baseado na definição de excreção de cistina com urina. O tratamento da cistinúria inclui um aumento no volume diário de fluido e alcalinização da urina.

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Causas da cistinúria

A cistinúria é herdada por tipo autossômico recessivo. Em transporte heterocigotos, pode haver aumento da excreção de cistina com urina, mas raramente suficiente para formar pedras.

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Cisteinúria de fisiopatologia

O defeito primário é a restrição da reabsorção tubular de cistina nos rins, o que aumenta sua concentração na urina. A cistina é pouco solúvel na urina ácida, portanto, se sua concentração na urina excede sua solubilidade, os cristais de cistina urinária são formados na urina, que posteriormente formam pedras de cistina.

A reabsorção de dois aminoácidos básicos (lisina, ornitina, arginina) também é interrompida, o que não causa problemas significativos, pois esses aminoácidos possuem um sistema de transporte alternativo independente do sistema de transporte de cistina. Além disso, esses aminoácidos são mais solúveis na urina do que a cistina, e seu aumento na excreção não leva à precipitação com cristais e à formação de pedra. A sua absorção no intestino delgado (e absorção de cistina) também é reduzida.

Sintomas da cistinúria

Os sintomas da cistinúria, na maioria das vezes cólicas renais, geralmente aparecem entre as idades de 10 e 30 anos. IC pode desenvolver e insuficiência renal devido à uropatia obstrutiva.

Calibras de cistina radiopaque formam-se na pelve renal ou na bexiga. As concreções de coral são freqüentemente observadas. A cistina pode estar presente na urina sob a forma de cristais hexagonais amarelo-castanhos. Uma quantidade excessiva de cistina na urina pode ser detectada usando um teste de nitroprussiato de cianeto. O diagnóstico confirma a detecção da excreção diária de cistina em 400 mg / dia (normalmente menos de 30 mg / dia).

Tratamento da cistinúria

Eventualmente, a insuficiência renal terminal geralmente se desenvolve. Reduzir a concentração de cistina na urina reduz os danos nos rins. Isto é conseguido aumentando o volume de urina. A ingestão de líquidos deve ser suficiente para proporcionar uma diurese de cerca de 3-4 litros por dia. A hidratação é especialmente importante à noite, quando o pH da urina diminui. A alcalinização de urina a um pH superior a 7,4 com bicarbonato de sódio ou potássio 1 mEq / kg por via oral 2 vezes ao dia e acetazolamida 5 mg / kg (até 250 mg) por via oral à noite aumenta significativamente a solubilidade da cistina. Se a alta ingestão de líquidos e a alcalinização da urina não reduzem a formação de pedra, você pode tentar usar outras drogas. A penicilamina (7,5 mg / kg 4 vezes por dia e 250-1000 mg por via oral 4 vezes ao dia em crianças mais velhas) é efetiva, mas os efeitos tóxicos limitam seu uso. Aproximadamente 1/2 paciente desenvolve intoxicação, como aumento da temperatura corporal, erupção cutânea, artralgia ou síndrome nefrotica menos freqüente, pancitopenia ou reações tipo LES. A cistinúria pode ser tratada com captopril (0,3 mg / kg por via oral 3 vezes ao dia), mas não é tão eficaz quanto a penicilamina, mas é muito menos tóxico.