Sintomas de fibrose cística

Na maioria dos pacientes, os primeiros sintomas de fibrose cística tornam-se visíveis no primeiro ano de vida, enquanto que até 6 meses a doença se manifesta em 60% dos casos. No período neonatal, a fibrose cística é acompanhada de sinais de obstrução intestinal (íleo meconial), em alguns casos, peritonite associada à perfuração da parede intestinal. Até 70-80% das crianças com íleo meconial são fibrose cística. A icterícia neonatal prolongada encontrada em 50% dos pacientes com íleo meconial também pode ser o primeiro sinal clínico de fibrose cística.

Os bebês apresentam os seguintes sintomas típicos de fibrose cística:

• sintomas respiratórios recorrentes ou crônicos (tosse ou falta de ar);
• pneumonia recorrente ou crônica;
• atraso no desenvolvimento físico;
• fezes não conformadas, abundantes, oleosas e fétidas;
• diarréia crônica;
• prolapso da mucosa rectal;
• icterícia neonatal prolongada;
• "Salinidade" da pele;
• desidratação em clima quente (até um golpe de calor);
• Hipoelectrolimia crônica;
• dados da história familiar sobre a morte de crianças no primeiro ano de vida ou a presença de irmãos com sintomas clínicos semelhantes;
• hipoproteinemia, edema.

Em uma idade mais avançada, observa-se um atraso no desenvolvimento físico, fezes gordurosas fedidas, infecções bacterianas freqüentes do trato respiratório, sinais de colestase.

Os sintomas da fibrose cística dependem do grau de dano a vários órgãos e sistemas e incluem sintomas de danos nos sistemas broncopulmonar e hepatobiliar, no pâncreas e no trato gastrointestinal, bem como na função reprodutiva prejudicada e na transpiração.

Os principais sintomas de fibrose cística

Filhos do primeiro ano de vida	Em crianças em idade pré-escolar	Em crianças em idade escolar	Adolescentes e adultos
Tosse recorrente ou persistente (falta de ar)	Tosse persistente, possivelmente com escarro purulento	Sintomas da infecção crônica do trato respiratório inferior da etiologia pouco clara	Freqüentes doenças purulentas-inflamatórias de etiologia leve
Pneumonia recorrente	Dispnéia recorrente ou persistente de etiologia pouco clara	Rinossinusite crônica	Espessamento de falanges terminais dos dedos pelo tipo de palitos timpânicos »
O atraso no desenvolvimento físico	Deficiência do peso corporal, atraso no crescimento	Polipose do nariz	Pancreatite
Fezes oleosas e febril copiadas não formadas	Prolapso retal	Bronquiectases	Obstrução do intestino delgado distal
Diarreia crônica	Invaginação do intestino	Espessamento de falanges terminais dos dedos pelo tipo de palitos timpânicos »	Sinais de cirrose e hipertensão portal
Prolapso retal	Diarreia crônica	Diarreia crônica	Atraso de crescimento
Icterícia neonatal prolongada	Espessamento de falanges terminais dos dedos pelo tipo de palitos timpânicos »	Obstrução do intestino delgado distal	Desenvolvimento sexual atrasado
Salty skin taste	Cristais de sal na pele	Pancreatite	Esterilidade e azoospermia em homens (97%)
Hiponagrama crônica e hipocloremia	Hiponatremia, hipocloremia e alcalose metabólica	Hepatomegalia ou insuficiência hepática de etiologia desconhecida
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegalia ou insuficiência hepática de etiologia desconhecida
Choque de calor ou sinais de desidratação em ar de alta temperatura	Disfarce griptogênico	Prolapso retal	Redução da fertilidade nas mulheres (<50%)

Qualquer um desses sintomas pode aparecer no quadro clínico da doença em qualquer idade (há casos atípicos conhecidos da aparência do sintoma de "baquetas" e doenças hepáticas nos primeiros anos de vida). Os primeiros sintomas de fibrose cística na maioria dos pacientes já ocorrem no primeiro ano de vida, embora sejam descritos casos de manifestação clínica tardia (até a idade adulta) da doença. A presença de certos sintomas de fibrose cística na imagem geral da doença depende em grande parte do tipo de mutação (ou mutações). A deleção mais comum é F 508, em que os sinais clínicos de fibrose cística aparecem em uma idade precoce, e a insuficiência pancreática se desenvolve em 90% dos casos.

No período neonatal, os pacientes com fibrose cística são mais freqüentemente detectados:

• mecónio íleo - 20% ocorre em recém-nascidos com fibrose cística, ocasionalmente complicada por peritonite mecónio associado com a perfuração da parede do intestino (até 70-80% das crianças com pacientes com fibrose cística íleo mecónio);
• icterícia neonatal prolongada - ocorre em 50% dos pacientes com íleo meconial.

Para a maioria dos bebês com fibrose cística, uma combinação de tosse recorrente ou persistente, distúrbios fecais e desfecho de desenvolvimento físico é característico. Neste caso, um dos sintomas pode ser expresso mais fortemente do que outros.

• A tosse, inicialmente seca e rara, e subsequentemente progredindo para frequentes e improdutivas, às vezes provocando vômitos, torna-se crônica. Em alguns casos, os ataques de tosse são semelhantes aos da tosse convulsa. Muitas vezes, pela primeira vez, os ataques de tosse aparecem contra um fundo de uma infecção do trato respiratório superior, mas no futuro eles não desaparecem, mas gradualmente progridem em severidade e freqüência.
• Um fezes frequentes, abundantes, fétidas e oleosas contendo restos de alimentos não digeridos é característico de pacientes com fibrose cística. As fezes são difíceis de remover da panela ou fralda, eles podem ter aditivos gordurosos visíveis.
• O atraso no desenvolvimento físico em alguns casos pode ser o único sintoma da doença.
• O prolapso retal torna-se a primeira manifestação clínica de fibrose cística em 5-10% dos pacientes. Na ausência de tratamento adequado, o prolapso do reto ocorre em 25% dos pacientes com fibrose cística, mais freqüentemente aos 1-2 anos. Em crianças com mais de 5 anos, esse sintoma é muito menos comum. Para o prolapso do reto predispõem ataques de tosse em segundo plano:
  • fezes alteradas;
  • atraso no desenvolvimento físico;
  • tônus muscular enfraquecido;
  • inchaço do intestino;
  • constipação episódica.

Na idade pré-escolar, a fibrose cística manifesta-se relativamente raramente, na idade escolar - menos ainda. Este diagnóstico tardio é mais freqüentemente associado à presença de mutações "macias" no paciente, que causam a preservação das funções do pâncreas por um longo período de tempo. Na adolescência e na idade adulta, especialmente na ausência de qualquer sintoma da doença na história, a fibrose cística manifesta-se extremamente raramente e, como regra geral, ocorre sem os sintomas típicos no quadro clínico.

Uma das principais tarefas no tratamento da fibrose cística é a prevenção ou minimização do número de exacerbações de um processo infeccioso e inflamatório crônico no sistema broncopulmonar. Para garantir um tratamento adequado e oportuno, é necessário monitorar a aparência de sintomas característicos de exacerbação, que incluem:

• mudança na natureza da tosse;
• a aparência de tosse à noite;
• um aumento no escarro e uma mudança em seu personagem;
• aumento da dispneia;
• a aparência de febre;
• aumento da frequência cardíaca;
• deterioração do apetite;
• diminuição do peso corporal;
• diminuição da tolerância ao exercício;
• cianose;
• deterioração do padrão auscultatório e radiológico nos pulmões;
• deterioração da FVD.

Complicações da fibrose cística

• Anemia hemolítica em recém-nascidos e distúrbios neurológicos em crianças mais velhas, desenvolvendo como resultado de uma falta de vitamina E.
• A obstrução das partes distal do intestino delgado ocorre em 2% das crianças menores de 5 anos, em 27% dos pacientes com mais de 30 anos (7-15% de todos os pacientes). Com um curso leve, os pacientes se queixam de dor e, com um exame físico, podem palpar um cólon cego aumentado. Com obstrução grave, sinais de obstrução intestinal aparecem: síndrome da dor, inchaço do intestino, vômitos, constipação e aparência dos níveis de fluidos na radiografia da cavidade abdominal.
• A polipose nasal geralmente combina com colelitíase e ocorre quase assintomaticamente.
• Diabetes mellitus ocorre em 20% dos pacientes adultos com fibrose cística. O desenvolvimento de diabetes mellitus pode ser desencadeado pelo uso de medicamentos com glicocorticóides ou dieta com alto teor calórico. Os sintomas do manifesto da doença são típicos do diabetes mellitus - o paciente está com sede, poliúria, polidipsia, perda de peso. A cetoacidose em pacientes com fibrose cística e diabetes mellitus é relativamente rara.
• A fibrose hepática de severidade variável é encontrada em todos os pacientes com fibrose cística. Em 5-10% dos casos, a fibrose hepática leva à formação de cirrose biliar e hipertensão portal.

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