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Sintomas de deficiência de ácido fólico
Última revisão: 23.04.2024
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Clinicamente, a deficiência (deficiência) de ácido fólico em crianças é manifestada pelo aumento da letargia, anorexia, baixo ganho de peso corporal, tendência para distúrbios gastrointestinais (diarréia crônica é possível). Pode haver glossite, aumento das doenças infecciosas, em casos de longo alcance - hemorragia trombocitopênica. Doenças neurológicas, em contraste com a deficiência de vitamina B 12, no. No entanto, é notado que, na presença de transtornos psiconeurológicos (epilepsia, esquizofrenia), a deficiência de folato agrava seu curso.
Malabsorção congênita de folato
É raro (13 casos são descritos); é herdado de forma autossômica recessiva; caracterizada por má absorção seletiva de folatos. Nos primeiros meses de vida, a anemia megaloblástica desenvolve, diarréia, estomatite, glossite, atraso no desenvolvimento, transtornos neurológicos progressivos também são observados. Um nível muito baixo de ácido fólico no soro sanguíneo, eritrócitos e líquido cefalorraquidiano é determinado laboratório; A excreção urinária de prominoglutamato e ácido orótico pode ser aumentada. Tratamento: ácido fólico dentro de uma dose de 5-40 mg por dia, se necessário, a dose pode ser aumentada para 100 mg por dia ou mais; também é possível administrar ácido fólico por via intramuscular, para a prevenção da recorrência, o ácido fólico é administrado por via intramuscular a 15 mg a cada 3 a 4 semanas.
Deficiência de atividade de metiltetrahidrofolato redutase
Herdada de autossómica recessiva; A literatura contém descrições de mais de 30 casos. Os primeiros sinais clínicos da doença são observados tanto nos primeiros meses de vida, ou muito mais tarde - nos 16 anos e mais velhos. Sinais característicos: retardo psicomotor, microcefalia, mais tarde na vida - uma violação da marcha e habilidades motoras, derrames e manifestações psiquiátricas. Anemia megaloblástica está ausente. Deficiência da enzima leva a um aumento da homocisteína no plasma e gomotsisteinurii e para diminuir os níveis de metionina no plasma. De acordo com os resultados de estudos patológicos realizados em pacientes com deficiência severa de metiltetragidrofolatreduktazy actividade revelaram alterações vasculares, trombose das veias cerebrais e artérias, a expansão dos ventrículos cerebrais, hidrocefalia, mikrogiriya, alterações perivascular, desmielinização, a infiltração de macrófagos, gliose, astrocitose, alterações degenerativas na medula espinhal. Desmielinização causa também pode ser deficiente em metionina. Para diagnóstico determinar a actividade da enzima nas células do fígado, leucócitos e fibroblastos de cultura.
Prognóstico: desfavorável para o início precoce da doença. Tratamento: a doença é resistente à terapia; prescreva ácido fólico, tetrahidrofolato de metilo, metionina, piridoxina, cobalamina, betaína. O diagnóstico pré-natal da deficiência enzimática é possível (amniocentese, biópsia de coro). Após o diagnóstico é estabelecido, betaína, o que ajuda a diminuir o nível de homocisteína e aumentar o nível de metionina.
Anemia megaloblástica dependente de tiamina
Isso ocorre muito raramente; é herdado de forma autossômica - recessiva. Pacientes com anemia megaloblástica, podem ter anemia sideroblástica com sideroblastos em forma de anel. Há leucopenia, trombocitopenia. Além da anemia megaloblástica, os pacientes têm diabetes mellitus, atrofia dos nervos ópticos, surdez. O conteúdo de cobalamina e folato no soro sanguíneo é normal, não há sinais de deficiência de tiamina.
A patogênese da doença não é clara. Acredita-se que a doença pode ser devido a uma violação do transporte de tiamina ou a uma deficiência na atividade da enzima pirofosfoquinase dependente da tiamina.
Tratamento: o uso de vitamina B 12, ácido fólico é ineficaz. Atribua tiamina a 100 mg por dia por via oral por dia até a normalização dos parâmetros hematológicos estar completa, então a terapia de manutenção com tiamina é administrada em uma dose de 25 mg por dia. Com a retirada da droga após alguns meses, há uma recaída da doença.
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