Sintomas de deficiência de ácido fólico

Clinicamente, a deficiência (insuficiência) de ácido fólico em crianças manifesta-se por letargia crescente, anorexia, baixo ganho de peso e tendência a distúrbios gastrointestinais (possível diarreia crônica). Podem ser observados glossite, aumento da frequência de doenças infecciosas e, em casos avançados, sangramento trombocitopênico. Não há distúrbios neurológicos, ao contrário da deficiência de vitamina B12 _. No entanto, observou-se que, na presença de distúrbios neuropsiquiátricos (epilepsia, esquizofrenia), a deficiência de folato agrava seu curso.

Má absorção congênita de folato

Raro (13 casos descritos); herdado de forma autossômica recessiva; caracterizado por má absorção seletiva de folato. Anemia megaloblástica se desenvolve nos primeiros meses de vida, assim como diarreia, estomatite, glossite, atrasos no desenvolvimento e distúrbios neurológicos progressivos. Exames laboratoriais revelam níveis muito baixos de ácido fólico no soro, eritrócitos e líquido cefalorraquidiano; a excreção urinária de formiminoglutamato e ácido orótico pode estar aumentada. Tratamento: ácido fólico oral na dose de 5-40 mg por dia; se necessário, a dose pode ser aumentada para 100 mg por dia ou mais; a administração intramuscular de ácido fólico também é possível; para prevenir recidivas, o ácido fólico é administrado por via intramuscular a 15 mg a cada 3-4 semanas.

Deficiência de metiltetraidrofolato redutase

É herdada de forma autossômica recessiva; há descrições de mais de 30 casos da doença na literatura. As primeiras manifestações clínicas da doença são notadas nos primeiros meses de vida ou muito mais tarde - aos 16 anos ou mais. Sinais característicos: atraso no desenvolvimento psicomotor, microcefalia, em idade mais avançada - distúrbios da marcha e motores, acidentes vasculares cerebrais, manifestações psiquiátricas. A anemia megaloblástica está ausente. A deficiência enzimática leva a um aumento na homocisteína plasmática e homocistinúria e uma diminuição nos níveis plasmáticos de metionina. De acordo com os resultados de estudos patomorfológicos realizados em pacientes com deficiência grave da atividade da metiltetraidrofolato redutase, alterações vasculares, trombose de veias e artérias cerebrais, dilatação dos ventrículos cerebrais, hidrocefalia, microgiria, alterações perivasculares, desmielinização, infiltração de macrófagos, gliose, astrocitose, alterações degenerativas na medula espinhal foram reveladas. A desmielinização também pode ser causada por deficiência de metionina. Para diagnóstico, a atividade enzimática é determinada em células hepáticas, leucócitos e cultura de fibroblastos.

Prognóstico: desfavorável no início precoce da doença. Tratamento: a doença é resistente à terapia; são prescritos ácido fólico, metiltetraidrofolato, metionina, piridoxina, cobalamina e betaína. O diagnóstico pré-natal de deficiência enzimática é possível (amniocentese, biópsia coriônica). Após o diagnóstico, é prescrita betaína, que ajuda a reduzir os níveis de homocisteína e aumentar os níveis de metionina.

Anemia megaloblástica dependente de tiamina

É muito rara; herdada de forma autossômica recessiva. Os pacientes apresentam anemia megaloblástica e podem apresentar anemia sideroblástica com sideroblastos anelados. Leucopenia e trombocitopenia estão presentes. Além da anemia megaloblástica, os pacientes apresentam diabetes mellitus, atrofia do nervo óptico e surdez. Os níveis séricos de cobalamina e folato são normais e não há sinais de deficiência de tiamina.

A patogênese da doença não é clara. Acredita-se que ela possa ser causada por um distúrbio no transporte de tiamina ou por uma deficiência na atividade da enzima pirofosfoquinase dependente de tiamina.

Tratamento: o uso de vitamina B12 _e ácido fólico é ineficaz. A tiamina é prescrita na dose de 100 mg por dia, por via oral, diariamente, até que os parâmetros hematológicos estejam completamente normalizados. Em seguida, a terapia de manutenção com tiamina é realizada na dose de 25 mg por dia. Se o medicamento for descontinuado, a doença pode recidivar após vários meses.

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