Síndrome de West

A síndrome de West é uma síndrome epiléptica grave que consiste em uma tríade de sintomas: espasmos infantis, alterações características no período interictal do eletroencefalograma (hipsarritmia) e retardo mental. A doença recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico West, que descreveu pela primeira vez todos os seus sintomas em 1841, observando seu filho doente. Esta doença também é conhecida pelos seguintes nomes: hipsarritmia de Gibbs, espasmos de arqueamento, espasmo ou tique de Salaam, encefalopatia mioclônica com hipsarritmia.

Epidemiologia

A incidência é de cerca de 1:3.200 a 1:3.500 nascidos vivos. Segundo as estatísticas, a síndrome se desenvolve com mais frequência em meninos do que em meninas, numa proporção de cerca de 1,3:1. Em 9 em cada 10 crianças afetadas, os espasmos aparecem pela primeira vez entre o 3º e o 8º mês de vida. Em casos raros, convulsões podem ocorrer durante os primeiros 2 meses.

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Causas Síndrome de West

Pode ser classificada como um grupo das chamadas epilepsias encefalopáticas, quando as convulsões ocorrem no contexto de doenças não inflamatórias do cérebro.

Esta doença ocorre mais frequentemente na primeira infância e tem muitas causas:

1. Patologia congênita no desenvolvimento do cérebro (por exemplo, esclerose tuberosa).
2. Doenças genéticas, mutações genéticas e distúrbios metabólicos.
3. Infecções cerebrais.
4. Hemorragia intracraniana no parto, hipóxia cerebral (especialmente em bebês prematuros).
5. Asfixia.

É esta última causa considerada a mais comum no desenvolvimento desta síndrome perigosa. A asfixia fetal frequentemente se desenvolve em decorrência de partos complicados.

O papel dos defeitos genéticos na etiologia da síndrome de West é discutido. Dois defeitos genéticos foram identificados. O primeiro é uma mutação no braço curto do cromossomo X. O gene ARX está associado ao início precoce de espasmos infantis. O segundo é um defeito na cinase dependente de ciclina e na proteína 5 (CDKL5).

Às vezes, é bastante difícil determinar o que exatamente influenciou a manifestação da síndrome. Nesses casos, os médicos diagnosticam síndrome idiopática. Pacientes que não apresentam sinais da doença, mas apresentam alterações no EEG (ou vice-versa), são classificados como grupo de risco 1. Eles não precisam de tratamento especial, mas devem se submeter a um exame anual.

Se houver sinais e alterações importantes no EEG, os pacientes são classificados no segundo grupo de risco. Eles recebem um tratamento específico. Também são submetidos a exames duas vezes por ano. O último grupo de risco são aqueles que apresentam sintomas e alterações pronunciadas no EEG.

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Fatores de risco

Os distúrbios pré-natais associados aos espasmos infantis incluem:

• Hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Hidroanencefalia.
• Esquizencefalia.
• Polimicrogiria.
• Síndrome de Sturge-Weber.
• Esclerose tuberosa.
• Trissomia 21.
• Encefalopatia hipóxico-isquêmica.
• Infecções congênitas.
• Lesões.

Os distúrbios perinatais que levam ao desenvolvimento da síndrome de West são os seguintes:

• Encefalopatia hipóxico-isquêmica.
• Meningite.
• Encefalite.
• Lesões.
• Hemorragias intracranianas.

Transtornos pós-parto:

• Hiperglicemia.
• Doença do xarope de bordo.
• Fenilcetonúria.
• Encefalopatia mitocondrial.
• Meningite.
• Encefalite.
• Doenças degenerativas.
• Deficiência de biotinidase.
• Lesões.

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Patogênese

Acredita-se que os espasmos infantis surjam de interações anormais entre o córtex e as estruturas do tronco encefálico. Os principais fatores na patogênese são a imaturidade do sistema nervoso central e a retroalimentação prejudicada do eixo cérebro-adrenal. Sob a influência de vários fatores de estresse, o cérebro imaturo produz secreção anormal e excessiva do hormônio liberador de corticotropina (CRH), resultando em espasmos.

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Sintomas Síndrome de West

Entre os sintomas desta doença, destacam-se:

1. Crises epilépticas frequentes. São bastante difíceis de curar.
2. Alterações no EEG (hipsarritmia) características desta doença.
3. Perturbações claras no desenvolvimento psicomotor.

Quase todas as crianças com síndrome de West (90%) apresentam sintomas quase imediatamente após o nascimento (4 a 8 meses). As convulsões são de curta duração, por isso não é possível fazer um diagnóstico correto imediatamente.

A síndrome de West é considerada uma doença grave que ameaça a vida do paciente. Também é chamada de espasmos infantis.

O ataque ocorre sempre da mesma forma: todo o corpo da criança se inclina bruscamente para a frente e a cabeça se inclina fortemente. Essas convulsões geralmente ocorrem quando o bebê acorda ou adormece. Podem ocorrer de dez a cem ataques por dia.

Frequentemente, durante as crises, a criança pode perder a consciência. Por causa disso, os bebês apresentam atrasos no desenvolvimento psicomotor. Crianças com síndrome de West reagem mal ao ambiente e praticamente não fazem contato com familiares.

Primeiros sinais

O primeiro sinal de uma crise da síndrome de West é o choro alto da criança, por isso os médicos costumam diagnosticar esses bebês com cólica. Os sinais comuns desta doença incluem:

1. Fortes flexões para a frente de todo o corpo.
2. Convulsões generalizadas nos membros inferiores e superiores, em todo o corpo.
3. Os membros se abrem involuntariamente.

Geralmente, esse ataque não dura mais do que um ou dois segundos. Há uma breve pausa e o ataque recomeça. Em alguns casos, os espasmos são isolados, mas na maioria das vezes ocorrem em sucessão.

Crianças com síndrome de West costumam ser muito irritáveis, apresentam atrasos no desenvolvimento de gravidade variável e costumam agir como se fossem cegos.

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Epilepsia na síndrome de West

A síndrome de West é uma variante da epilepsia generalizada de natureza catastrófica. Pode ser sintomática (na maioria dos casos) ou criptogênica (apenas até 10% dos casos). A variante clássica da síndrome de West pode ser caracterizada por espasmos mioclônicos ou de salaam pronunciados. Às vezes, os espasmos assumem a forma de movimentos curtos e sucessivos de cabeça.

A epilepsia na síndrome de West se desenvolve devido a diversas patologias neurológicas ou sem certos distúrbios no sistema nervoso central. Os espasmos infantis levam ao desenvolvimento lento das funções mentais e motoras da criança, o que no futuro pode causar um atraso significativo no desenvolvimento geral.

Em 80% dos casos, crianças com síndrome de West apresentam paralisia cerebral, microcefalia, distúrbios atônicos e atáticos.

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Encefalopatia na síndrome de West

Como mencionado acima, a síndrome de West também é conhecida como encefalopatia mioclônica com hipsarritmia. A hipsarritmia é um padrão de EEG típico, mas não patognomônico, em pacientes com esse transtorno.

A hipsarritmia padrão é caracterizada por atividade arrítmica contínua e de ondas lentas de alta amplitude, além de apresentar numerosos picos e ondas agudas. Ao mesmo tempo, não há sincronização entre as diferentes partes dos hemisférios. Às vezes, os padrões podem diferir em assimetria de amplitude.

A hipsarritmia substitui quase completamente a principal atividade de fundo.

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Síndrome de West sintomática

Em geral, em 75% dos casos, a síndrome de West começa durante o segundo ou terceiro trimestre de vida do bebê. Os primeiros meses de desenvolvimento da criança parecem normais e só então surgem as convulsões, que são o primeiro sinal patognomônico. Às vezes, os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor. Muito raramente, podem ser observadas alterações no EEG.

Mioclonias ou espasmos musculares afetam quase todo o corpo. Durante essas convulsões, o corpo e os membros do bebê se flexionam. Espasmos e contrações nos músculos flexores podem ser bilaterais, sincronizados, repentinos, simétricos e durar no máximo 10 segundos. Às vezes, repetem-se até cem vezes por dia.

Em alguns casos, uma crise convulsiva pode afetar apenas um grupo muscular. Os membros inferiores e superiores são projetados para os lados durante as convulsões, a cabeça se inclina e repousa sobre o peito. Se a frequência das crises for alta, a criança pode adormecer.

Atualmente, existem três variantes distintas da síndrome de West, que diferem entre si no grau e na natureza do dano muscular:

1. Cabeceio - cãibras de flexão múltipla (especialmente nos membros superiores e na cabeça).
2. Espasmos occipitais — a cabeça é jogada para trás. Os ataques duram até dez segundos com um segundo de intervalo.
3. Cãibras comuns são aquelas que atingem todo o corpo. A cabeça "repousa" no peito e os membros são puxados para os lados.

Crianças com síndrome de West apresentam atrasos no desenvolvimento motor e mental imediatamente após o nascimento ou após seis meses. Convulsões frequentes só pioram a situação.

Síndrome cerebelar na síndrome de West

Em alguns casos, a síndrome de West pode ser acompanhada de síndrome cerebelar. Esta é uma lesão do cerebelo ou uma interrupção de suas conexões com outras partes do cérebro. Os principais sinais da síndrome cerebelar são:

1. Tremores intencionais dos dedos (especialmente durante o movimento).
2. Adiodococinesia.
3. Fraqueza muscular e flacidez.
4. Aparece um sintoma de falta de empuxo reverso.
5. Tontura sistêmica.

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Complicações e consequências

A síndrome de West tem um curso bastante grave em quase todos os casos, manifestando-se em distúrbios cerebrais graves. Muito raramente, esta doença pode ser curada com tratamento conservador. Mas geralmente, mesmo após terapia eficaz, ocorrem recaídas ao longo do tempo.

Quase sempre, após a recuperação do paciente, observam-se efeitos residuais neurológicos graves e bastante severos: epilepsia e seus equivalentes, manifestações extrapiramidais. Os pacientes também apresentam transtornos mentais: idiotia ou demência leve.

Somente em 2% dos casos (de acordo com Gibbs) ocorre recuperação completa espontânea.

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Diagnósticos Síndrome de West

A síndrome de West é diagnosticada pelos seguintes médicos: neurocirurgião, epileptologista, neurologista, pediatra, imunologista, endoscopista e endocrinologista. Graças ao uso de dispositivos modernos, um diagnóstico mais preciso pode ser feito. Os seguintes são comumente utilizados: tomografia radiomagnética e computadorizada, cranioscopia (em casos muito raros) e angiografia cerebral. Exames neurofisiológicos também são realizados para identificar o foco patológico das crises epilépticas.

Os métodos mais populares para diagnosticar a síndrome de West são: eletroencefalografia e encefalografia gasosa.

A eletroencefalografia pode detectar hipsarritmia de curvas biológicas:

1. A amplitude das curvas biológicas é irregular.
2. Não há sincronização das curvas principais. "Picos de curva" podem aparecer durante o sono ou a vigília.
3. Baixa eficiência de estimulação luminosa.

Em alguns casos, a eletroencefalografia gasosa pode mostrar dilatação dos ventrículos cerebrais. Nos estágios mais avançados da síndrome de West, observa-se hidrocefalia.

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Diagnóstico diferencial

A síndrome de West pode ser diferenciada tanto de doenças não epilépticas comuns na infância (cólica, inquietação motora, masturbação infantil, hiperexplexia, crise respiratória) quanto de algumas síndromes epilépticas (por exemplo, epilepsia focal). A eletroencefalografia desempenha um papel muito importante no diagnóstico diferencial.

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Tratamento Síndrome de West

O tratamento é individual em cada caso específico e depende da causa da síndrome de West e do estado de desenvolvimento do cérebro.

O principal método de tratamento da síndrome de West atualmente é a terapia com esteroides com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) (Sabril, vigabatrina). Mas esse tratamento deve ser extremamente cuidadoso e realizado sob rigorosa supervisão médica, visto que tanto os esteroides quanto a vigabatrina apresentam muitos efeitos colaterais graves. Também é necessário selecionar anticonvulsivantes adequados, bem como medicamentos que ajudem a normalizar o suprimento sanguíneo para o cérebro.

Às vezes, um neurocirurgião precisa realizar uma cirurgia durante a qual as aderências das meninges são dissecadas e o foco patológico com aneurismas vasculares congênitos é removido. Esse procedimento é realizado por meio de cirurgia estereotáxica e diversos métodos endoscópicos. Um método novo e bastante caro para tratar a síndrome de West é o uso de células-tronco. É considerado eficaz, mas impopular devido ao alto custo do procedimento.

A essência desse método é que a área danificada do cérebro é restaurada com a ajuda de células-tronco.

A forma idiopática da síndrome de West geralmente é tratada com medicamentos especiais:

1. Anticonvulsivantes – como Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproato), Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamida), Onfi (clobazam) ou Klonopin (clonazepam).
2. Medicamentos hormonais esteroides - por exemplo, hidrocortisona, prednisolona, tetracosactida.
3. Vitaminas – por exemplo, vitamina B6 (piridoxina).

A terapia é eficaz se o número e a frequência das convulsões diminuírem. Com a terapia adequada, a criança se desenvolverá e aprenderá normalmente no futuro.

Mas vale a pena entender que mesmo os medicamentos modernos têm muitos efeitos colaterais:

1. Perda de concentração.
2. Fadiga.
3. Reações alérgicas na pele.
4. Depressão.
5. Danos nos nervos.
6. Insuficiência hepática.

Terapia por exercício para a síndrome de West

A fisioterapia para a síndrome de West deve ser realizada sob a supervisão rigorosa de um especialista em reabilitação e de um médico especialista em medicina esportiva, para não agravar as convulsões. Este método de terapia é bastante popular, mas não oferece resultados eficazes sem um conjunto de medicamentos.

Casos de cura

A ausência prolongada de crises na síndrome de West não indica que a doença tenha entrado em remissão. Mas alguns médicos acreditam que, se espasmos, convulsões, hipsarritmia e alterações no EEG não forem notados por um mês, isso pode ser considerado recuperação. Infelizmente, esses casos são bastante raros hoje em dia. Segundo algumas fontes, apenas 8% dos pacientes são completamente curados; segundo Gibbs, esse número chega a apenas 2%.

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Prevenção

A principal medida de prevenção da síndrome de West é o diagnóstico oportuno e o tratamento adequado. As crises epilépticas, consideradas o principal sintoma da doença, devem ser estabilizadas.

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Previsão

O prognóstico geral para o desenvolvimento da síndrome de West é bastante difícil de prever, visto que existem diferentes causas para sua ocorrência. Por exemplo, na síndrome idiopática, o prognóstico é mais favorável do que na síndrome sintomática.

Isso pode ser explicado pelo fato de a forma idiopática da doença ser muito mais branda: a frequência e a intensidade das crises são menores e a criança não apresenta atrasos significativos no desenvolvimento. Geralmente, a doença nesses bebês evolui para outras formas de epilepsia. No futuro, cerca de 40% dessas crianças não diferem de seus pares.

Em outros casos, o tratamento é mais complexo e seus resultados, menos eficazes. Se crianças com síndrome de West sintomática apresentarem intolerância a medicamentos, o tratamento se torna mais complexo. Menos de 50% desses pacientes alcançam remissão. De acordo com resultados de pesquisas, apenas 30% dos pacientes são curados completa ou quase completamente com medicamentos.

Infelizmente, 90% de todos os pacientes com síndrome de West sofrem de retardo físico ou mental, independentemente da eficácia do tratamento. Isso ocorre porque as convulsões costumam causar danos permanentes em partes do cérebro.

60% de todas as crianças com síndrome de West terão alguma forma de epilepsia no futuro. Às vezes, a doença evolui para a síndrome de Lennox-Gastaut.

Fatores prognósticos favoráveis:

• Etiologia criptogênica ou idiopática.
• Desenvolvimento da doença com mais de 4 meses de idade.
• Ausência de crises atípicas.
• Ausência de anormalidades assimétricas no EEG.
• A eficácia do tratamento.

Segundo pesquisas, 5% das crianças com síndrome de West não sobrevivem até os cinco anos de idade. A morte ocorre devido à doença ou aos efeitos colaterais do tratamento. Um quinto dos pacientes morre no primeiro ano, já que patologias congênitas do cérebro são incompatíveis com a vida.