Síndrome de Lesch-Nyhan

Uma doença hereditária caracterizada por distúrbios metabólicos baseados na formação excessiva de ácido úrico, distúrbios das funções neuropsiquiátricas que lembram paralisia cerebral nos sintomas, anomalias comportamentais manifestadas em uma tendência à automutilação e agressividade obsessiva em combinação com retardo mental é chamada de síndrome de Lesch-Nyhan.

Esta doença, pouco comum, atrai a atenção há muito tempo; sua primeira descrição data de meados do século XIII. E somente em 1964, o estudante de medicina M. Lesch e seu professor W. Nyhan, tendo descrito a doença como independente, imortalizaram seus nomes em seu nome. Três anos depois, um grupo de cientistas descobriu que ela é causada pela falta de atividade enzimática do catalisador do metabolismo da purina.

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Epidemiologia

A epidemiologia desta doença em sua forma clássica é estimada em um caso para cada 200 a 380 mil habitantes. A frequência das variações da síndrome é desconhecida. Quase todos os episódios são registrados em homens; episódios raros da síndrome entre mulheres são explicados pela inativação não aleatória do cromossomo X. Atualmente, são conhecidos mais de 600 casos de mutação do gene GPRT.

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Causas da síndrome de Lesch-Nyhan

Esta doença é determinada pela patologia do processo metabólico dos nucleotídeos de purina, causada por uma deficiência enzimática hereditária de GPRT (segunda fosforibosiltransferase), que catalisa a conversão secundária de guanina e hipoxantina nos mononucleotídeos correspondentes.

O gene GPRT está localizado no braço longo do cromossomo X e é transmitido aos homens das gerações subsequentes pela mãe, ou seja, os fatores de risco são episódios desta síndrome em gerações anteriores.

A ausência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase é o principal fator na patogênese desta doença. Nessas condições, as purinas são decompostas e liberadas na forma de ácido úrico. O corpo possui um mecanismo compensatório que acelera a síntese de bases purínicas para compensar as perdas decorrentes de sua destruição. A taxa de biossíntese de purinas excede a taxa de sua destruição, o que é a principal razão para a superprodução de ácido úrico e leva à supersaturação do plasma sanguíneo com uratos de sódio.

Como resultado, eles se cristalizam em vários órgãos e tecidos do corpo, formando tofos (formações gotosas). Cristais de ácido úrico, que acabam nas articulações, causam inflamação e artrite gotosa.

Os rins também reagem à hiperuricemia acelerando a excreção de ácido úrico, o que pode levar à formação de urato. Estes podem ser não apenas areia, mas também cálculos que podem bloquear a excreção de urina e provocar hematúria e infecção do trato urinário.

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Patogênese

Ainda há muitas questões sobre a patogênese dos distúrbios do sistema nervoso e do comportamento na síndrome de Lesch-Nyhan. Estudos químicos e de visualização de neuroprocessos indicam que os pacientes apresentam reduções significativas (até 90%) nos níveis de dopamina nos gânglios da base, a ligação entre as áreas do córtex cerebral responsáveis pelo pensamento associativo e pela coordenação dos movimentos. Isso pode explicar a ocorrência de distúrbios do movimento e desvios comportamentais.

Os processos bioquímicos que ocorrem como resultado da ausência de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase e afetam os gânglios da base e, em particular, a dopamina, ainda não foram elucidados. Devido à deficiência enzimática, a hipoxantina, em vez do ácido úrico, concentra-se no líquido cefalorraquidiano. O ácido não é sintetizado no tecido cerebral e não penetra a barreira hematoencefálica. As anomalias comportamentais aparentemente não são causadas pela supersaturação do plasma sanguíneo com uratos de sódio ou pela concentração de hipoxantina. Aqui, outras circunstâncias estão em jogo, uma vez que a perda parcial da atividade enzimática causa apenas gota, e o desenvolvimento da síndrome de Lesch-Nyhan ocorre com a ausência absoluta da atividade enzimática da GPRT.

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Sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan

Uma proporção significativa de pacientes já no primeiro ano de vida apresenta distúrbios motores; entre 0,5 e 1,5 anos, começam a notar movimentos involuntários descoordenados, característicos de distúrbios extrapiramidais. Com base no quadro clínico, as crianças são frequentemente diagnosticadas erroneamente com paralisia cerebral.

Um pequeno número de pacientes com essa patologia apresenta sintomas que indicam aumento da produção de ácido úrico. Mães de bebês podem observar "areia alaranjada" nas fraldas, ou seja, precipitação de sais de ácido úrico (cristalúria) ou hemácias na urina (microhematúria). Os primeiros sinais dessa síndrome podem ser expressos por disfunção renal completa ou parcial ou hematúria devido à formação de cálculos no sistema urinário.

Na infância, a autoagressão quase não é observada, porém, com a idade, esse sintoma se torna característico de todos os pacientes. A presença de autoagressão em combinação com retardo intelectual e hiperuricemia é o diagnóstico desta doença.

Os sintomas externos que permitem o diagnóstico desta patologia genética são classificados nos seguintes grupos:

• distúrbios do sistema nervoso - hipertonia muscular, prontidão convulsiva, hipercinesia, vômitos frequentes sem causa aparente, atraso no desenvolvimento, tanto físico quanto mental (as crianças começam a sentar, andar, falar com um atraso do normal), disartria, síndrome epiléptica, paresia das extremidades superiores ou inferiores podem ser observadas;
• distúrbios metabólicos – sede constante, micção frequente e profusa, artrite (afetando principalmente as articulações dos dedos dos pés), nódulos gotosos nos lóbulos das orelhas, cristalúria, atraso no crescimento e na puberdade;
• anomalias comportamentais - aumento do nervosismo, mudanças bruscas de humor com predominância de atitude agressiva em relação a si mesmo, às coisas, às pessoas ao redor; desde o momento da dentição, vestígios de lesões aparecem no corpo, na parte interna das bochechas, nos dedos.

O estágio inicial da doença é caracterizado por retardo psicomotor, seguido de hipertonia muscular e uma combinação de hipercinesia e hipocinesia. Com o surgimento dos dentes, a tendência à automutilação se torna pronunciada. A autoagressão se manifesta por morder lábios, unhas, dedos e coçar a pele do rosto até sangrar. O limiar da dor não é reduzido, de modo que a automutilação é acompanhada por gritos de dor. Os pacientes nesse estágio são agressivos não apenas consigo mesmos, mas também com as pessoas ao seu redor, animais e objetos.

Os tipos clínicos da síndrome de Lesch-Nyhan são classificados de acordo com o grau de atividade da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase. O tipo clássico da doença é observado na ausência de atividade enzimática da HPRT.

Com sua deficiência parcial (1,5-2% do normal), predominam os sintomas do sistema nervoso central.

Se a deficiência exceder 8% do normal, as habilidades mentais estarão praticamente sem desvios, mas esse tipo é acompanhado por manifestações graves de gota.

A autoagressão não é típica das variantes latentes da doença, mas às vezes os pacientes apresentam distonia leve.

Complicações e consequências

As consequências e complicações da síndrome em sua forma clássica estão associadas a muitos problemas psicológicos e neurológicos. Os pacientes não conseguem se movimentar de forma independente, não conseguem cuidar de si mesmos e, na maioria das vezes, são internados em hospitais psiquiátricos. O estado físico é insatisfatório (gota, cálculos renais) e a expectativa de vida é baixa.

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Diagnósticos da síndrome de Lesch-Nyhan

A doença é diagnosticada pela tríade clínica: hiperuricemia, distúrbios do sistema nervoso; retardo mental em combinação com comportamento anormal. Consultas com neurologista, reumatologista e geneticista são necessárias para estabelecer o diagnóstico.

O desenvolvimento físico do paciente é examinado para verificar se corresponde à sua idade. A síndrome é caracterizada por retardo de crescimento e desenvolvimento sexual, que podem não ocorrer. Geralmente, ao examinar a condição física, são encontrados traços de trauma na maioria dos pacientes – cicatrizes, cicatrizes, amputações de partes dos lábios, língua e dedos. Os pacientes demonstram comportamento irracional obsessivo, que se transforma em agressividade contra objetos inanimados e outras pessoas.

Há comprometimento da inteligência (QI≈60), funções neurológicas - com sensibilidade normal, distúrbios de coordenação, distonia neurocirculatória, contrações musculares convulsivas e movimentos coreopáticos são perceptíveis. A gravidade dos distúrbios do sistema nervoso priva os pacientes da capacidade de se movimentar de forma independente.

Como parte das medidas diagnósticas, os pacientes são submetidos a exames clínicos de urina e sangue, além de bioquímica sanguínea para determinar o nível de ácido úrico. O principal diagnóstico instrumental é a ultrassonografia dos rins.

O diagnóstico da síndrome em estágio inicial é difícil, pois as três características ainda não se manifestaram. Sua presença pode ser suspeitada pela observação de retardo físico e intelectual, acompanhado de hiperprodução de ácido úrico, levando à nefrolitíase ou hematúria. Posteriormente, durante a erupção dos dentes, a automutilação do paciente pode levar à suspeita de síndrome de Lesch-Nyhan. Mas, como a autoagressão também é característica de outras patologias mentais, é hora de fazer o diagnóstico diferencial.

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Diagnóstico diferencial

Esta patologia difere de outras síndromes caracterizadas por lesões autoinfligidas pela localização das feridas – mordidas nos dedos, lábios e mucosa oral. As autolesões são necessariamente acompanhadas de hiperuricemia e distúrbios do sistema nervoso, com características clínicas semelhantes à paralisia cerebral. O diagnóstico diferencial permite uma distinção bastante precisa entre a síndrome de Lesch-Nyhan e outras doenças com base na totalidade dos sintomas.

O ponto decisivo nas medidas de diagnóstico é a pesquisa genética – estabelecendo o nível de GPRT e reconhecendo mutações de seu gene.

Tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan

Pacientes com a forma clássica da doença devem ser hospitalizados. No tratamento desta doença, o foco principal é a normalização da síntese de ácido úrico, a fim de prevenir consequências negativas do sistema geniturinário e processos inflamatórios nas articulações. Nesse caso, são utilizados medicamentos que retardam o processo de superprodução de ácido úrico e compensam a perda de fluidos, especialmente durante períodos de perda intensa, por exemplo, com vômitos frequentes.

Na hiperuricosúria, os cálculos são removidos com medicamentos ou cirurgia. Na artrite gotosa, são utilizados anti-inflamatórios não esteroides.

O tratamento medicamentoso é necessariamente combinado com uma dieta isenta de purinas, e os pacientes devem beber o máximo de água limpa possível. Como fator adicional, apenas alimentos à base de plantas podem ser utilizados, o que ajuda a alcalinizar a urina e dissolver os cristais de ácido úrico.

Para reduzir os níveis de ácido úrico e, consequentemente, reduzir os processos inflamatórios nos gânglios gotosos e nos depósitos de sal, a terapia com alopurinol proporciona um efeito notável. Este medicamento interrompe o processo de produção excessiva de ácido úrico. O efeito urostático é alcançado devido à sua capacidade de inibir a atividade enzimática da xantina oxidase, um catalisador para a reação de oxidação da hipoxantina. Ao impedir a produção de ácido úrico, o alopurinol reduz seu conteúdo no sangue e promove a dissolução de seus sais. A duração e o regime de tratamento são prescritos por um médico, dependendo do nível de ácido úrico.

A dose diária média de alopurinol é de 100 a 300 mg, podendo ser tomada uma vez. A dose inicial recomendada é de 100 mg/dia, sendo o ajuste feito no máximo uma vez por semana, se necessário. A dose diária que mantém o nível de ácido úrico é, em média, de 200 mg a 600 mg, enquanto em altas doses, de 600 mg a 800 mg. Quando a dosagem for superior a 300 mg/dia, o medicamento é tomado em partes iguais (uma dose não excede 300 mg).

O ajuste da dose para cima envolve o monitoramento do nível de oxipurinol no plasma sanguíneo (o principal metabólito do alopurinol).
Crianças maiores de 15 anos recebem o medicamento por dia, na proporção de 10 a 20 mg por 1 kg de peso (dividido em três doses). A dose pediátrica mais alta é de 400 mg/dia.

O alopurinol não é prescrito para patologias renais e hepáticas graves, alergias, durante uma exacerbação de gota e com cautela para doenças cardíacas e hipertensão.

Este medicamento geralmente não causa efeitos colaterais, mas eles não podem ser descartados em nenhum órgão ou sistema do corpo.

Como alternativa ao Alopurinol (se não for tolerado), é prescrito Probenecida, que impede a reabsorção do ácido úrico, o que aumenta sua excreção.

Em casos de gota crônica, o tratamento com Probenecida é iniciado com uma dose de 250 mg duas vezes ao dia durante um mês. Uma semana após o início do tratamento, a dose pode ser aumentada para 500 mg duas vezes ao dia. A dose máxima é de 2000 mg/dia. Desde que, durante meio ano de uso de Probenecida, o paciente não tenha apresentado exacerbação da gota e que o teor de ácido úrico no plasma sanguíneo não exceda o nível permitido, a dose é reduzida a cada seis meses em 500 mg até o menor nível eficaz. Probenecida é prescrito para crianças a partir dos dois anos de idade. A terapia inicia-se com uma dose de 25 mg/kg de peso corporal, aumentando para 40 mg/kg, com intervalos de pelo menos 6 horas.

É necessário levar em consideração que a ação da Probenecida, que leva à liberação de ácido úrico, pode causar paroxismo de gota. Além disso, este medicamento impede a excreção de alguns medicamentos na urina, como antibióticos, AINEs e derivados de sulfonilureia, aumentando seu acúmulo no plasma sanguíneo.

Probenecida não é prescrita para paroxismos de gota; cálculos, especialmente cálculos de urato; porfiria; patologia hematopoiética; menores de dois anos de idade; hiperuricemia secundária como resultado de neoplasias ou quimioterapia; alergias.

Pacientes com cálculos renais precisam manter um grande volume de urina com acidez neutra. Nesse caso, são utilizadas misturas balanceadas de sais, como, por exemplo, Polycitra.

A importância de um nível de acidez neutro na urina é demonstrada pelo fato de que na urina ácida (por exemplo, pH≈5,0), a capacidade de dissolução do ácido úrico é de 0,15 g/l, e na urina neutra – 2 g/l.

A hiperuricemia deve ser corrigida, uma vez que não ocorre correção ao tomar Probenecida, mas a superprodução de ácido úrico é bem inibida pelo Alopurinol.

Os distúrbios neurológicos são tratados com base nos sintomas, por exemplo, alprazolam, baclofeno ou diazepam podem reduzir a ansiedade, eliminar convulsões e reduzir distúrbios da função motora.

Alprazolam é um medicamento psicotrópico que tem um efeito hipnótico moderado, alivia os sintomas de depressão e tem um efeito anticonvulsivante leve.

Pacientes que tomam este medicamento apresentam diminuição da ansiedade e do medo, além de estabilização do estado emocional.
Não foi observado efeito do alprazolam nos sistemas cardiovascular e respiratório em pacientes sem essas patologias.

O tratamento de pacientes adultos começa com uma dosagem de 0,1-0,2 mg, duas ou três vezes ao dia. Após uma semana do início da terapia, a dosagem é aumentada, se necessário, começando com uma dose noturna. A dosagem diária média é de 3 a 6 mg, sendo a máxima de 10 mg.

A duração do tratamento em casos agudos é de três a cinco dias; a duração máxima do tratamento é de três meses.

Para interromper o uso do medicamento, a dosagem é reduzida em 0,5 mg a cada três dias, pois a interrupção abrupta do tratamento leva à formação da síndrome de abstinência. No início do tratamento, são observados sonolência, letargia, perda de força, diminuição da concentração e das habilidades psicomotoras, além de outras reações adversas. O medicamento não é prescrito em casos de intolerância à lactose, com disfunção dos órgãos respiratórios, fígado e rins.

O diazepam é um tranquilizante benzodiazepínico que promove o relaxamento muscular, alivia a prontidão convulsiva, tem um efeito calmante pronunciado e aumenta a ação do ácido γ-aminobutírico, que funciona como um mediador inibitório do SNC.

O diazepam aumenta a estabilidade dos tecidos do sistema nervoso durante a falta de oxigênio, aumentando assim o limiar da dor e suprimindo os ataques vegetativos.

Tem um efeito dose-dependente no sistema nervoso central: até 15 mg por dia - estimulante, mais de 15 mg - hipnosedativo.
Como resultado do uso do medicamento, os pacientes experimentam redução da ansiedade, do medo e da tensão emocional. Ocasionalmente, observa-se uma diminuição da afetividade.

Como psicotrópico, 2,5 a 10 mg são usados duas, três ou quatro vezes ao dia. Em psiquiatria, para condições disfóricas, 5 a 10 mg são administrados duas a três vezes ao dia. Se necessário, a dose diária é aumentada gradualmente até o máximo (60 mg).

Em pediatria, para o tratamento de distúrbios reativos e psicossomáticos, bem como de condições espásticas, recomenda-se a administração parenteral para crianças menores de 3 anos (dosagem individual) e, para crianças maiores de 3 anos, por via oral, a partir de 2,5 mg por dia. Se necessário, a dosagem é aumentada gradualmente, enquanto a condição da criança é monitorada por equipe médica.

O diazepam é bem tolerado na maioria dos casos, mas, durante o tratamento, é necessário considerar a possibilidade de consequências indesejáveis, como perda de força, confusão, sonolência, distúrbios emocionais, visuais, motores e da fala. O medicamento pode causar dependência.

O diazepam não é recomendado para pessoas com tendência ao suicídio, fadiga muscular patológica ou epilepsia. Não é usado para tratar distúrbios respiratórios, glaucoma, ataxia, porfiria e
insuficiência cardíaca.

Anomalias comportamentais, principalmente autoagressão, são as mais difíceis de lidar; métodos complexos, incluindo terapia comportamental e medicamentosa, são os mais eficazes. Gabapentina e benzodiazepínicos são usados; nos casos mais graves, neurolépticos podem ser usados para aliviar as exacerbações.

A terapia complexa inclui necessariamente vitaminas e microelementos; para hiperuricemia, são prescritos vitaminas B, vitamina C, potássio, neuroprotetores – vitamina A, D, ácido fólico, biotina.

Em quase todos os casos de patologias genéticas, a fisioterapia é utilizada como parte de um complexo de medidas terapêuticas. No caso da síndrome de Lesch-Nyhan, são utilizados diversos métodos de tratamento fisioterapêutico: eletrossono, galvanização, massagens e banhos de pinho. A fisiobalneoterapia é recomendada para prevenir crises de gota; em particular, os banhos de radônio têm um bom efeito uricosúrico. Aplicações de lama e terapia com parafina-ozocerita são utilizadas para aliviar a inflamação.

Para remover o ácido úrico e prevenir a formação de cálculos, recomenda-se beber águas minerais fracamente mineralizadas e com valores de pH alcalinos.

O complexo de tratamento geral também inclui exercícios terapêuticos.

Remédios populares

Além da terapia medicamentosa, fisiológica e psicológica, você pode, após consultar seu médico, usar remédios populares e aproveitar algumas dicas:

• Certifique-se de seguir uma dieta sem purinas e beber bastante líquido, cerca de 18 copos por dia;
• sopas favoritas devem ser ervilha, lentilha, feijão, mingaus - trigo, aveia, trigo sarraceno, arroz, painço, cevada, cenoura (crua e cozida), milho, framboesa e pistache - esses produtos contêm molibdênio, que ajuda a remover o ácido úrico e, assim, previne o desenvolvimento de gota;
• Trigo sarraceno, cevada e aveia, as lentilhas também são ricas em cobre, que controla a presença de ácido úrico no sangue e está envolvido na criação da bainha das fibras nervosas.

Na nutrição dietética, o molibdênio e o cobre são preferencialmente consumidos juntos, como se fossem feitos um para o outro. O cobre é rico em nozes, pão de centeio, leite azedo, gemas de ovo (cruas), espinafre e folhas de alface, aspargos, salsa e batatas.

Na medicina popular, várias decocções e infusões não muito complexas são usadas para remover depósitos de sal.

Por exemplo, uma decocção de aipo e salsa: pegue 100 g de caules com folhas e raízes dessas plantas para meio litro de água, ferva a mistura por pelo menos cinco minutos, reserve por meia hora, depois coe e esprema; adicione o suco de um limão e duas colheres de sopa de mel; beba tudo durante o dia.

A duração do tratamento é de um mês, repetindo-se em intervalos de uma semana.

Ou uma decocção de vagens de feijão: vagens secas finamente trituradas (uma colher de sopa), ferva em um litro de água fervente e deixe ferver por duas horas em banho-maria. Coe e beba uma colher de sopa três vezes ao dia.

Maçãs estão disponíveis o ano todo. Corte três maçãs grandes ou cinco menores em fatias (sem descascar). Despeje água sobre elas e deixe ferver por 15 minutos, com tampa. A decocção deve ser deixada em infusão por 4 horas e consumida em pequenas porções ao longo do dia.

Banhos de ervas: 200 g de flores de camomila, calêndula ou sálvia são preparadas em 1,5 l de água fervente, deixadas em infusão por pelo menos duas horas, coadas e adicionadas a um escalda-pés a 34 °C. Reduza a temperatura para 26 °C, abaixe os pés e tome um banho de imersão por 20 minutos. É recomendável realizar os procedimentos antes de dormir. A duração recomendada é de 20 dias. Após 20 dias, repita o procedimento.

Limpeza de sais para preguiçosos. Compre 1 kg de mel e passas. De manhã, em jejum, coma um punhado de passas e não beba nem coma mais nada por duas horas. No dia seguinte, em jejum, coma uma colher de sopa de mel e não beba nem coma mais nada por duas horas. E assim por diante, todos os dias, até que o mel e as passas acabem.

O tratamento à base de ervas, por si só, é claro, não consegue superar um defeito genético tão grave como a síndrome de Lesch-Nyhan. E nem todas as ervas podem ser combinadas com um complexo de medicamentos, portanto, uma consulta médica antes do uso é obrigatória.

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Homeopatia

Parte da ciência médica, como a medicina tradicional moderna, e não um tipo de medicina popular, a homeopatia está sujeita a certos princípios de tratamento.

Um médico homeopata, como qualquer outro, deve descobrir o que está acontecendo com o paciente e prescrever o tratamento. O exame é feito da maneira tradicional – coletando anamnese, examinando e avaliando os resultados dos procedimentos diagnósticos. Esses dados são comparados com a patogênese do medicamento – quanto mais semelhante a patogênese do medicamento for com os dados diagnósticos, maior será o efeito do medicamento selecionado.

A prescrição de um medicamento homeopático baseia-se na soma das manifestações patológicas, com sua evolução individual, em combinação com a constituição física do paciente, levando em consideração o estilo de vida e a hereditariedade do paciente. O médico homeopata deve determinar um medicamento individual para cada organismo específico.

Um preparado homeopático devidamente selecionado ajuda a melhorar significativamente a saúde e a eliminar doenças crônicas. O efeito terapêutico do tratamento homeopático geralmente ocorre dentro de três meses a dois anos.

Na homeopatia, existem remédios para condições descritas como semelhantes à síndrome de Lesch-Nyhan. O remédio mais indicado é o Lithium carbonicum:

O carbonato de lítio entrou na farmácia homeopática como um remédio antigota. Os sais de lítio transformam os sais de ácido úrico em sais solúveis, que são então excretados do corpo. O paciente apresenta articulações deformadas com nódulos gotosos, doloridas, inchadas e sensíveis ao toque. Em todas as articulações, especialmente nos joelhos e nos dedinhos dos pés, há uma sensação de rigidez quase paralítica. Artrite, aguda e crônica.

O medicamento também é usado para urolitíase (oxalatos e uratos). Cólica calculosa, dor frequente na região do coração, especialmente pela manhã. Desaparece após ir ao banheiro. Os sintomas incluem dor de cabeça, diminuição da acuidade e clareza visual e fadiga ocular rápida.

Dependendo dos sintomas, outros medicamentos podem ser selecionados, por exemplo:

• O açafrão-do-prado (Colchicum) também é usado em fitoterapia como remédio para gota. Os sintomas incluem paroxismos gotosos com localização característica nas pequenas articulações. Pé "gotoso": artrite no dedão do pé, dor nos calcanhares. Inchaço, dor nos ossos e músculos, cólicas, distúrbios digestivos, visão turva. A dor se intensifica ao entardecer e à noite e é agravada pelo frio e pela atividade física. A dor é aliviada pelo calor e repouso.
• Acônito (Aconite) Paroxismos gotosos com dor, ansiedade, inquietação, pânico, neuralgia, superexcitação nervosa, feridas, fraqueza muscular das extremidades inferiores.
• Ledum (Ledum) ou alecrim selvagem do pântano dor e inflamação de pequenas e grandes articulações, lesões e feridas e suas consequências.
• Guayacum (Guaiacum) Formação de tofos, espasmos dolorosos, cãibras musculares, necessidade regular de alongar e endireitar músculos rígidos, necessidade de maçãs, teimosia, diátese gotosa.

As dosagens e regimes de tratamento são prescritos apenas individualmente; não há doses recomendadas do medicamento, como na medicina tradicional, na homeopatia clássica.

Tratamento cirúrgico

Cirurgias cirúrgicas são realizadas nesses pacientes para urolitíase em casos de tratamento terapêutico ineficaz. As indicações para cirurgia são: interrupção do fluxo urinário para a bexiga devido à obstrução do ureter por um cálculo; septicemia causada por pielonefrite calculosa; paroxismos frequentes de cólica renal na ausência de tendência à eliminação espontânea de cálculos; hematúria com risco de vida.

O tratamento cirúrgico inclui intervenções cirúrgicas abertas e instrumentais, incluindo trituração de cálculos na bexiga com um cistolitotripsor, laser, ultrassom e endoscópio.

Prevenção

A presença da síndrome de Lesch-Nyhan em gerações anteriores exige aconselhamento genético médico obrigatório.

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Previsão

Com os cuidados médicos necessários, a expectativa de vida dos pacientes com essa síndrome costuma ser de 30 a 40 anos, alguns chegando a viver até 50 anos. A qualidade de vida é baixa, com completa falta de independência e incapacidade.

A causa da morte dos pacientes geralmente são complicações de pielonefrite calculosa, disfunção renal, pneumonia por aspiração; ao mesmo tempo, muitos pacientes morrem repentinamente e nem mesmo a autópsia revela a causa da morte.

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