Síndrome de Lesha-Nihan

Doença hereditária caracterizada por distúrbios metabólicos, que se baseia na formação excessiva de ácido úrico, distúrbios das funções psicológicas assemelhar-se os sintomas de comportamento paralisia, anormal cerebral, que se manifesta na tendência para a auto-mutilação e agressividade obsessiva, combinados com atraso mental chamado síndroma de Lesch-Nyhan.

Esta não é uma doença muito comum que atraiu a atenção há muito tempo, sua primeira descrição se refere ao meio do século XIII. E somente em 1964, o estudante de medicina M.Lesh e sua professora U. Nihan, descrevendo essa doença como independente, imortalizaram seus nomes em seu nome. E três anos depois, um grupo de cientistas descobriu que foi causada pela falta de atividade enzimática do catalisador de metabolismo de purina.

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Epidemiologia

A epidemiologia desta doença na forma clássica é estimada como um caso de 200-380 mil da população. A frequência das variações na síndrome é desconhecida. Quase todos os episódios são registrados em homens, episódios raros da síndrome entre mulheres são explicados por uma inativação não aleatória do cromossomo X. Atualmente, são conhecidas mais de 600 mutações do gene HGFR.

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Causas síndrome de Lesha-Nihan

Esta doença é determinada pela patologia do processo de troca de nucleótidos de purina, causada por uma deficiência enzimática hereditária de GFRT (segunda fosforibosiltransferase), que catalisa a conversão secundária de guanina e hipoxantina nos correspondentes mononucleótidos.

O gene GFRT está localizado no braço longo do cromossomo X, é transmitido para a próxima geração de homens da mãe, ou seja, fatores de risco - episódios desta síndrome nas gerações anteriores.

A ausência de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase é o principal momento da patogênese desta doença. Sob tais condições, as purinas são decompostas e isoladas na forma de ácido úrico. O corpo inclui um mecanismo compensatório que acelera a síntese de bases de purina para compensar as perdas decorrentes de sua destruição. A velocidade de biossíntese de purinas excede a taxa de destruição, que é a principal causa de superprodução de ácido úrico e leva à superesaturação do plasma sanguíneo com urato de sódio.

Como resultado, eles cristalizam em diferentes órgãos e tecidos do corpo com a formação de tofus (formações gotejantes). Cristais de ácido úrico, aparecendo nas articulações, causam inflamação e artrite gotosa.

Os rins também respondem à hiperuricemia acelerando a excreção de ácido úrico, o que pode levar à formação de formações de urato. Pode ser não só areia, mas também pedras que podem bloquear a excreção de urina e provocar hematúria e infecção do sistema urinário.

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Patogênese

Na parte da patogênese dos distúrbios e do comportamento do sistema nervoso na síndrome de Lesch-Nihan, ainda há muitas questões. Estudos químicos e de visualização de neuroprocessos sugerem que, nos pacientes, há diminuições significativas (até 90%) no nível de dopamina nos núcleos basais, a ligação entre as áreas corticais responsáveis pelo pensamento associativo e a coordenação dos movimentos. Isso pode explicar a ocorrência de distúrbios motores e anormalidades comportamentais.

Os processos bioquímicos resultantes da ausência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase e que afetam núcleos basais e, em particular, dopamina, ainda não foram esclarecidos. Devido à deficiência enzimática no líquido cefalorraquidiano, não é ácido úrico, mas, hipoxantina, é concentrado. O ácido no tecido cerebral não é sintetizado e não atravessa a barreira hematoencefálica. As anomalias do comportamento, aparentemente, não são causadas pela saturação do plasma sangüíneo com urato de sódio ou concentração de hipoxantina. Aqui, existem outras circunstâncias, uma vez que a perda parcial de atividade enzimática causa apenas gota, e o desenvolvimento da síndrome de Lesch-Nihan ocorre com a ausência absoluta de atividade enzimática de GFRT.

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Sintomas síndrome de Lesha-Nihan

Uma parte significativa dos pacientes apresenta distúrbios motores em seu primeiro ano de vida, de 0,5 a 1,5 anos, e os movimentos involuntários não coordenados característicos dos distúrbios extrapiramidais tornam-se visíveis neles. Com base no quadro clínico, as crianças freqüentemente diagnosticam erroneamente a paralisia cerebral infantil.

Um pequeno número de pacientes com esta patologia são sintomáticos, indicando aumento da produção de ácido úrico. Mamãe bebês pode ver em fraldas "areia laranja", que é a precipitação de sais de ácido úrico (cristalúria) ou eritrócitos na urina (microhematuria). Os primeiros sinais desta síndrome podem ser expressos por disfunção renal completa ou parcial ou hematúria devido à formação de pedras no sistema urinário.

Na infância, a agressão a si mesmo quase não é observada, no entanto, com a idade, esse sintoma é característico para todos os pacientes. Com a presença de auto agressão em combinação com atraso intelectual e hiperuricemia, e diagnosticar esta doença.

Os sintomas externos, que permitem diagnosticar esta patologia genética, são classificados nos seguintes grupos:

• Doenças do sistema nervoso - hipertonia muscular, prontidão convulsiva, hipercinesia, vômitos freqüentes, sem motivo aparente, desenvolvimento lento de ambos física e mental (crianças começam a sentar, andar, falar com um atraso da norma), disartria, episyndrome pode ser observado, paresia do superior ou inferior membros;
• distúrbios metabólicos - sede constante, micção freqüente e profusa, artrite (principalmente afetada pelas articulações dos dedos dos pés), nódulos gotejantes nos lóbulos das orelhas, cristalúria, atrofia e puberdade;
• anomalias de comportamento - aumento do nervosismo, uma mudança brusca de humor com a prevalência de uma atitude agressiva em relação a si mesmo, coisas que cercam pessoas, vestígios de feridos no corpo, dentro das bochechas, os dedos aparecem a partir do momento da dentição.

O estágio inicial da doença caracteriza-se por atraso psicomotor, depois agrega hipertonicidade muscular e uma combinação de hipercinose e hipocinesia. Com a aparência dos dentes, uma tendência pronunciada de autojudicação torna-se pronunciada. Auto-agressão manifesta-se na mordida dos lábios, das unhas, dos dedos, coçando a pele do rosto ao sangue. O limiar da dor não é reduzido, então a auto-mutilação é acompanhada por gritos causados pela dor. Os pacientes nesta fase são agressivos não só para si mesmos, mas também para pessoas envolventes, animais, coisas.

Os tipos clínicos da síndrome de Lesch-Nihan são classificados de acordo com o grau de atividade da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. Um tipo clássico de doença é observado na ausência de atividade enzimática de GFRT.

Com seu déficit parcial (1,5-2% da norma), a sintomatologia predomina do lado do sistema nervoso central.

Se a insuficiência exceder 8% da norma, então a capacidade mental é praticamente sem desvios, mas esse tipo é acompanhado de manifestações severas de gota.

A agressão automática para variantes apagadas da doença não é típica, mas às vezes uma pequena distonia é observada em pacientes.

Complicações e consequências

As conseqüências e complicações da síndrome na forma clássica estão associadas a uma variedade de problemas psicológicos e neurológicos, os pacientes são privados da oportunidade de se mover de forma independente, não podem se envolver em autocuidado, na maioria das vezes em hospitais psiquiátricos. A condição física é insatisfatória (gota, cálculos renais), a expectativa de vida é baixa.

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Diagnósticos síndrome de Lesha-Nihan

Diagnóstico da doença na tríade clínica: hiperuricemia, distúrbios do sistema nervoso; retardo mental em combinação com comportamento anormal. Para estabelecer o diagnóstico requer uma consulta de um neurologista, reumatologista, genética.

A correspondência do desenvolvimento físico com a idade do paciente é examinada. A síndrome é caracterizada por um atraso no crescimento, desenvolvimento sexual, que pode não ocorrer de forma alguma. Normalmente, ao verificar a condição física, os traços de lesões são encontrados na maioria dos pacientes - cicatrizes, cicatrizes, amputação de partes dos lábios, língua, dedos. Os pacientes demonstram comportamento irracional obsessivo, que se transforma em agressão a objetos inanimados e a outras pessoas.

Existem violações da inteligência (IQ≈60), funções neurológicas - com sensibilidade normal, distúrbios de coordenação, distonia neurocirculatória, contrações musculares convulsivas, movimentos coreoéticos são visíveis. A gravidade dos distúrbios do sistema nervoso priva os pacientes da oportunidade de se mover de forma independente.

Pacientes sob as medidas diagnósticas são atribuídos análises clínicas de urina e sangue, bioquímica no sangue - para estabelecer o nível de ácido úrico. O diagnóstico instrumental principal é o exame ultra-sonográfico dos rins.

O diagnóstico da síndrome em um estágio inicial é difícil, porque as três características ainda não surgiram. É possível suspeitar de sua presença percebendo o atraso físico e intelectual, que é acompanhado por hiperprodução de ácido úrico, levando a nefrolitíase ou hematúria. Mais tarde, quando os dentes surgem, a auto-avaliação do paciente pode levar ao pensamento da síndrome de Lesch-Nyhen. Mas uma vez que a auto-agressão também é característica de outras patologias mentais, uma linha de diagnóstico diferencial está chegando.

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Diagnóstico diferencial

De outras síndromes, que são caracterizadas por lesões auto-infligidas, esta patologia se distingue pela localização de feridas - peles, lábios, mucosas da cavidade bucal. Os fatos de auto-ferimento são necessariamente acompanhados de hiperuricemia e distúrbios do sistema nervoso semelhantes na clínica com paralisia cerebral infantil. O diagnóstico diferencial permite uma combinação de sintomas para distinguir com precisão a síndrome de Lesch-Nyhen de outras doenças.

O ponto decisivo nas atividades de diagnóstico é o estudo genético - o estabelecimento do nível de GFWR e o reconhecimento das mutações do seu gene.

Tratamento síndrome de Lesha-Nihan

Os pacientes com uma forma clássica da doença são recomendados para serem colocados em um hospital. No tratamento desta doença, o foco é a normalização da síntese de ácido úrico, a fim de evitar conseqüências negativas do sistema genitourinário e processos inflamatórios nas articulações. Neste caso, são utilizadas preparações medicinais que retardam o processo de superprodução de ácido úrico e compensam as perdas de fluidos, especialmente durante períodos de perda intensa, por exemplo, com recorrência freqüente de vômitos.

Com hiperuricosuria, as pedras são removidas por medicação ou por intervenção cirúrgica. Com artrite gotosa, são usados antiinflamatórios não esteróides.

O tratamento medicinal deve ser combinado com a observação de uma dieta não purpínica, enquanto os pacientes devem beber a maior quantidade possível de água pura. Como um fator adicional, apenas os alimentos vegetais podem ser usados, o que ajuda a alcalinizar a urina e dissolver os cristais de ácido úrico.

Para reduzir o nível de ácido úrico e, consequentemente, reduzir a inflamação nos nós gotejantes e a deposição de sais, um efeito notável é proporcionado pela terapia com alopurinol. Esta droga, frustrando o processo de superprodução de ácido úrico. O efeito urostatico é conseguido devido à sua capacidade de inibir a atividade enzimática da xantina oxidase, um catalisador para a oxidação da hipoxantina. Prevenção da produção de ácido úrico, o alopurinol reduz o seu conteúdo no sangue e promove a dissolução dos seus sais. A duração eo cronograma de tratamento são prescritos pelo médico dependendo do nível de ácido úrico.

A dose diária média de Allopurinol é de 100 a 300 mg, pode ser tomada uma vez. A dose inicial recomendada é de 100 mg / dia, seu ajuste é realizado não mais frequentemente do que uma vez por semana, conforme necessário. A dosagem diária, mantendo o nível de ácido úrico, na média de 200mg a 600mg, quando tratados com altas doses - de 600mg a 800mg. Quando a dosagem é superior a 300 mg / dia, o medicamento é tomado em partes iguais (uma dose não excede 300 mg).

A correção da dosagem em relação ao aumento implica o controle do nível de oxipurinol no plasma sanguíneo (o principal metabolito do alopurinol).
Crianças de 15 anos de idade recebem um medicamento a uma taxa de 10-20 mg por 1 kg de peso (dividido em três doses). A maior dose infantil é de 400 mg / dia.

O alopurinol não é prescrito para patologias graves do fígado e rins, alergias, durante a exacerbação da gota, com precaução nas doenças cardíacas e hipertensão arterial.

Esta droga, em geral, não causa efeitos colaterais, mas não pode ser excluída de órgãos e sistemas corporais.

Como alternativa ao Allopurinol (com sua intolerância), prescreva Probenecid, o que impede a absorção reversa do ácido úrico, o que aumenta sua excreção.

Nos casos de doença crônica gota para terapia com Probenecid começa com uma dosagem de 250 mg duas vezes ao dia por um mês. Uma semana após o início do tratamento, a dosagem pode ser aumentada para 500 mg duas vezes ao dia. A maior dosagem é de 2000 mg / dia. Desde que durante o ½ ano de tomar Probenecid, o paciente não experimentou exacerbação de gota e, também, o teor de ácido úrico no plasma sanguíneo não é mais do que o nível admissível, a dosagem é reduzida a cada seis meses em 500 mg para a menor dose ativa. Probenecid é prescrito para crianças de dois anos de idade, a terapia começa com uma dosagem de 25 mg / kg de peso com um aumento de até 40 mg / kg, tomado de forma intermitente durante pelo menos 6 horas.

Deve-se ter em mente que a ação de Probenecid, levando à liberação de ácido úrico, pode causar paroxismo gotejante. Além disso, esta droga previne a excreção urinária de certos medicamentos, por exemplo, antibióticos, AINEs, derivados da sulfonilureia, aumentando a acumulação no plasma sanguíneo.

Probenecid não é prescrito para paroxismos gouty; pedras, especialmente urate; porfiria; patologia da hematopoiese; na idade de até dois anos; hiperuricemia secundária por neoplasias ou quimioterapia; alergias.

Pacientes com nefrolitíase devem manter um grande volume de urina com um nível de acidez neutra. Neste caso, use misturas equilibradas de sais, por exemplo, Polycitra.

A importância de um nível de acidez neutra da urina é provada pelo fato de que, com urina ácida (por exemplo, pH 5,0), a capacidade de dissolução do ácido úrico é de 0,15 g / l e neutra - 2 g / l.

A hiperuricemia precisa ser corrigida, uma vez que nenhuma correção é feita com probenecid, mas a sobreprodução de ácido úrico é bem inibida pelo Allopurinol.

Os transtornos neurológicos são tratados com base em sintomas, por exemplo, alprazolam, baclofen ou diazepam podem reduzir a ansiedade, eliminar convulsões e reduzir os distúrbios da função motora.

O Alprazolam é uma droga psicotrópica que exerce um efeito hipnótico moderado, que remove as manifestações de depressão, que tem um leve efeito anticonvulsivo.

Nos pacientes que tomam este medicamento, há uma diminuição na ansiedade e sentimentos de medo, bem como a estabilização do estado emocional.
O efeito de Alprazolam nos sistemas cardiovascular e respiratório em pacientes sem estas patologias não é observado.

O tratamento de pacientes adultos começa com uma dosagem de 0,1-0,2 mg duas ou três vezes por dia. Após uma semana após o início da terapia, a dose é iniciada, se necessário, da recepção noturna. A dosagem diária média é de 3 a 6 mg, a maior é de 10 mg.

Duração do tratamento em casos agudos - de três a cinco dias, o máximo pode ser tomado no máximo três meses.

Para cancelar o medicamento, a dosagem é reduzida a cada 0,5 dias por 0,5 mg, uma vez que uma cessação acentuada do tratamento leva à formação da síndrome de abstinência. No início do tratamento, há sonolência, letargia, perda de força, diminuição da concentração de atenção e psicomotores e outras reações negativas. O medicamento não é prescrito em casos de intolerância à lactose, com disfunções respiratórias, hepáticas e renais.

O diazepam - um tranquilizante da série de benzodiazepinas, promove o relaxamento muscular, alivia a prontidão convulsiva, tem um efeito calmante pronunciado, aumenta o efeito do ácido γ-aminobutírico, que funciona como mediador da inibição do sistema nervoso central.

O diazepam aumenta a estabilidade dos tecidos do sistema nervoso na inanição de oxigênio, aumentando assim o limiar da dor, inibe os ataques vegetativos.

Tem um efeito sobre o sistema nervoso central dependendo da dosagem: até 15 mg por dia estimulante, mais de 15 mg - hipno sedativo.
Como resultado de tomar a droga em pacientes, ansiedade, sensação de medo, o estresse emocional diminui. Ocasionalmente, há uma diminuição na afetação.

Como uma droga psicotrópica aplicar de 2,5 a 10 mg dois, três ou quatro vezes por dia. Na psiquiatria, quando as condições disfóricas são doseadas de 5 a 10 mg duas a três vezes por dia. Se necessário, a dosagem diária aumenta gradualmente até um máximo de (60 mg).

Em pediatria, no tratamento de distúrbios de jato e psicossomáticos, bem como condições espásticas, são recomendadas crianças de até 3 anos de administração parenteral (dose individual), com idade superior a 3 anos - por via oral com 2,5 mg por dia. Se necessário, a dosagem aumenta gradualmente, enquanto a condição da criança é controlada pela equipe médica.

O diazepam na maioria dos casos é bem tolerado, mas o tratamento deve levar em conta a probabilidade de efeitos indesejáveis de seu uso como declínio na força, consciência confusa, sonolência, distúrbios emocionais, visuais, motores e fala. A droga pode ser viciante.

Diazepam não é recomendado para pessoas propensas ao suicídio, com fadiga muscular patológica, com epilepsia. Não é utilizado para violações da respiração externa, glaucoma, ataxia, porfiria,
Insuficiência cardíaca.

Com as anomalias de comportamento, principalmente com auto-agressão, as mais difíceis de lidar, os métodos mais eficazes são métodos complexos, incluindo terapia comportamental e de drogas. Aplique gabapentina e benzodiazepinas, nos casos mais graves, você pode usar neurolépticos, eles são usados para aliviar a exacerbação.

Na terapia complexa, vitaminas e oligoelementos estão necessariamente presentes, no caso de hiperuricemia, vitamina B, vitamina C, potássio, neuroprotetores - vitamina A, D, ácido fólico, biotina são prescritos.

Praticamente em todos os casos de patologias genéticas em um complexo de medidas terapêuticas, é utilizado o tratamento fisioterapêutico. A síndrome de Lesha-Nihan usa uma grande variedade de métodos fisioterapêuticos de tratamento - eletroatividade, galvanização, massagens e banhos de coníferas. Para evitar ataques gouty, recomenda-se a fisiobneoterapia, em particular, os banhos de radônio têm um bom efeito uricosurico. Para a remoção da inflamação, utilizam-se aplicações de lama, bem como paraquino-ozokeritoterapia.

Para a excreção de ácido úrico e a prevenção da formação de pedra, é aconselhável ingerir águas minerais mineralizadas baixas com valores de pH alcalinos.

A ginástica curativa está incluída no complexo geral de tratamento.

Tratamento alternativo

Além de medicação, terapia fisiológica e psicológica, você pode consultar seu médico para usar medicamentos alternativos e tomar algumas dicas:

• Certifique-se de manter a dieta de disupuntura e beber muito, cerca de 18 copos de líquido por dia;
• sopas preferidos deve ser dividida ervilha, lentilha, feijão, cereais - o trigo, aveia, trigo mourisco, arroz, painço, yachnaya, cenouras (crus e cozidos), milho, framboesas e pistácio - estes produtos contêm de molibdénio, o qual promove a excreção de ácido úrico assim impede o desenvolvimento da gota;
• Alforfão, cevada e mingau de aveia, as lentilhas também são ricas em cobre, que controla a presença de ácido úrico no sangue e está envolvida na criação de uma bainha de fibras nervosas.

Na alimentação alimentar, o molibdênio eo cobre são de preferência consumidos em conjunto, eles parecem ser criados um para o outro. O cobre é rico - nozes, pão de centeio, iogurte, gemas de ovos (cru), espinafre e folhas de alface, aspargos, salsa, batatas.

Em medicina alternativa, são utilizadas diversas decocções e infusões não muito complexas, removendo a deposição de sais.

Por exemplo, uma decocção de aipo e salsa : tome 100 g de hastes com folhas e raízes destas plantas para meio litro de água, ferva a mistura por pelo menos cinco minutos, deixe-se deitar por meia hora, depois estique e aperte; Adicione o suco de um limão e duas colheres de sopa de mel; Beba tudo durante o dia.

Duração do tratamento - um mês, repita com um intervalo de uma semana.

Ou uma decocção das vagens de feijão : uma vagem seca bem triturada (uma colher de sopa) com um litro de água fervente e duas horas de ferver em banho-maria. Coloque e coloque uma colher de sopa três vezes por dia.

As maçãs estão à venda durante todo o ano. Corte três grandes ou cinco maçãs menores em fatias (não remova a casca). Despeje água, ferva por um quarto de hora sob a tampa. O caldo deve ser infundido por 4 horas, deve ser bebido em pequenas porções durante o dia.

Bandejas de ervas : 200 gramas de camomila, calendula ou sálvia para fermentar 1,5 litros de água fervente, insista durante pelo menos duas horas, coloque e adicione um banho para pés com uma temperatura de 34 ° C, baixe a temperatura para 26 ° C, abaixe as pernas e tome banho por 20 minutos. Os procedimentos são bons antes da hora de dormir, a duração recomendada do curso é de 20 dias, após 20 dias, repita o curso dos procedimentos.

Limpeza de sais para pessoas preguiçosas. Compre 1 kg de mel e passas. De manhã com o estômago vazio para comer um punhado de passas e duas horas mais nada para beber ou comer. No dia seguinte, de manhã com o estômago vazio para comer uma colher de sopa de mel e duas horas mais nada para beber ou comer. E assim - todos os dias, até o mel com passas, não terminará.

Somente tratamento à base de plantas, é claro, não será capaz de vencer um defeito genético tão grave como a síndrome de Lesha-Nihan. E nem todas as ervas podem ser combinadas com um conjunto de medicamentos, então o conselho de um médico antes da aplicação é obrigatório

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Homeopatia

Parte da ciência médica, como a medicina tradicional moderna, e não um dos tipos de medicina alternativa, a homeopatia obedece a certos princípios de tratamento.

Um médico homeopático, como qualquer outro, deve descobrir o que acontece com o paciente e prescrever um tratamento. O exame é feito de forma tradicional - recolhendo uma anamnese, examinando e avaliando os resultados dos procedimentos de diagnóstico. Estes dados são comparados com a patogênese do fármaco - quanto mais semelhante a patogênese do fármaco aos dados de diagnóstico, maior o efeito do medicamento selecionado.

A nomeação de uma preparação homeopática ocorre com base na quantidade de manifestações patológicas com seu curso individual em conjunto com a constituição, levando em consideração o estilo de vida ea hereditariedade do paciente. Um médico homeopático deve determinar uma droga individual para um organismo particular.

Medicamento homeopático corretamente selecionado ajuda a melhorar significativamente a saúde e se livrar das doenças crônicas. O efeito terapêutico do tratamento homeopático vem, em regra, no intervalo de três meses a dois anos.

Na homeopatia existem preparações para condições, cuja descrição é semelhante à síndrome de Lesch-Nihan. A preparação mais adequada é Lithium carbonicum:

O carbonato de lítio entrou em uma farmácia homeopática, como anti-gota. Os sais de lítio convertem os sais do ácido úrico em solúveis, então são excretados do corpo. O paciente deformou articulações com gouty nodes, doloroso, inchado, sensível ao toque. Em todas as articulações, em particular, joelho e pequeno nos dedos dos pés, a rigidez é quase paralítica. Artrite, aguda e crônica.

Além disso, o medicamento é usado para urolitíase (oxolatos e uratos). Cólica cólica, dor frequente na zona cardíaca, especialmente pela manhã. Passa depois de visitar o banheiro. Os sintomas incluem dor de cabeça, diminuição da acuidade visual e clareza, fadiga rápida dos olhos.

Dependendo dos sintomas, você pode escolher outros medicamentos, por exemplo:

• Kolhikum (Colchicum) ou prado de açafrão, também é usado na fitoterapia como remédio para a gota. Os sintomas incluem paroxismos gouty com localização característica em pequenas articulações. Pé "artrítico": artrite do dedo grande do pé, dor nos calcanhares. Edema, dor nos ossos e músculos, cólicas, distúrbios digestivos, visão turva. A dor aumenta ao longo da noite e da noite, o fortalecimento é facilitado pela atividade fria e motora. As sensações dolorosas diminuem com o calor eo repouso.
• Aconite Gouty paroxismos com dor, ansiedade, ansiedade, pânico, neuralgia, sobreexcitação nervosa, feridas, fraqueza muscular dos membros inferiores.
• Ledum (Ledum) ou Ledum, dor no pântano e inflamação de articulações pequenas e grandes, lesões e feridas e suas conseqüências.
• Guaiacum. Educação de tofus, espasmos dolorosos, cólicas musculares, uma necessidade regular de esticar e espalhar os músculos rígidos, a necessidade de maçãs, teimosia, uma diátese da génese gotejante.

As doses e os regimes de tratamento são prescritos apenas individualmente, as doses recomendadas do medicamento, como na medicina tradicional, não são encontradas na homeopatia clássica.

Tratamento operatório

As operações cirúrgicas são realizadas por um paciente sobre a urolitíase em casos de tratamento terapêutico ineficaz. As indicações para a cirurgia são: interromper a entrada de urina na bexiga devido a bloqueio do ureter com uma pedra, septicemia causada por peleonefrite calculada; paroxismos freqüentes de cólica renal na ausência de uma tendência à liberação independente de pedras; hematúria, que ameaça a vida.

O tratamento operacional inclui intervenções cirúrgicas abertas e instrumentais, incluindo pedras esmagadoras na bexiga com cistolitripriptor, laser, ultra-som e endoscópio.

Prevenção

A presença em gerações anteriores da síndrome de Lesch-Nihan requer aconselhamento genético médico obrigatório.

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Previsão

Obtendo os cuidados médicos necessários, a expectativa de vida dos pacientes com esta síndrome, geralmente 30-40 anos, alguns conseguem viver até 50 anos. A qualidade de vida é baixa, completa falta de independência e deficiência.

A causa da morte dos pacientes são frequentemente complicações de pielonefrite calculosa, disfunção renal, pneumonia por aspiração, ao mesmo tempo, muitos pacientes morrem de repente, e até mesmo a autópsia não revela a causa da morte.

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