Polineuropatia: diagnóstico

Diagnóstico de polineuropatia

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Anamnese

Ao detectar a polineuropatia sensório-sensora lentamente progressiva, que estreou do grupo peroneal de músculos, é necessário esclarecer a história hereditária, especialmente a presença de fadiga e fraqueza dos músculos das pernas nos parentes, alterações da marcha e deformidades nos pés (alta).

Com o desenvolvimento da fraqueza simétrica dos extensores da mão, é necessário excluir a intoxicação com chumbo. Em regra, as polineuropatias tóxicas são caracterizadas, além de sintomas neurológicos, por fraqueza geral, aumento da fadiga, às vezes por queixas abdominais. Também é necessário descobrir quais preparações o paciente leva para excluir a polineuropatia de drogas.

Para a polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica é caracterizada por um desenvolvimento relativamente lento da doença (por vários meses), com uma alternância típica de exacerbações e melhorias temporárias. Ao contrário da síndrome de Guillain-Barre, a associação com uma infecção viral raramente é detectada (20%). Em 16% dos casos, observou-se desenvolvimento agudo de sintomas, remanescente da síndrome de Guillain-Barre. Neste caso, o diagnóstico de polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica é estabelecido com observação dinâmica (o início da exacerbação após 3-4 meses após o início da doença nos permite estabelecer o diagnóstico correto).

O desenvolvimento progressivamente progressivo da fraqueza muscular assimétrica permite suspeitar de neuropatia motora multifocal.

Para a polineuropatia diabética caracteriza-se pela hipoestesia lentamente progressiva das extremidades inferiores em combinação com uma sensação de queimação e outras manifestações dolorosas nos pés.

A polineuropatia urêmica geralmente ocorre contra um fundo de doença renal crônica, acompanhada de insuficiência renal.

Com o desenvolvimento da polineuropatia sensorial-vegetativa, caracterizada por queimação, disestesia, em meio a uma diminuição acentuada do peso corporal, é necessário excluir a polineuropatia amilóide.

O desenvolvimento de mononeuropatia com síndrome de dor severa em paciente com sinais do processo sistêmico (pulmão, GI, cardiovascular, fraqueza geral, perda de peso, febre) é característico de vasculite sistêmica e colagenosis.

A polineuropatia difteria desenvolve 2-4 semanas após a faringite diftérica. Após 8-12 semanas, o processo é generalizado para os músculos dos membros, então a condição dos pacientes melhora rapidamente e, em algumas semanas ou meses, ocorre uma recuperação completa (às vezes incompleta) da função nervosa.

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Exame físico

Para as polineuropatias hereditárias, predominam a fraqueza dos músculos extensores dos pés, a estepe, a ausência de reflexos tendinosos de Aquiles. Em vários casos, são observados tectos altos dos pés ou a sua deformação pelo tipo "cavalo". Em um estágio posterior, não há reflexos do tendão do joelho e do carporadiano, desenvolvem-se as atrofias dos músculos dos pés e das pernas. 15-20 anos após o início da doença, a fraqueza e a atrofia dos músculos das mãos se desenvolvem com a formação de uma "pata de garras".

A fraqueza muscular na polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, bem como na síndrome de Guillain-Barre, é mais frequentemente expressa nos membros inferiores, revelando uma lesão relativamente simétrica dos músculos proximal e distal. Com um longo curso da doença, as atrofias musculares podem se desenvolver gradualmente. Os distúrbios sensoriais geralmente predominam nas partes distais dos membros inferiores, e é possível vencer tanto a magia (diminuição da dor quanto a sensibilidade à temperatura) e fibras grossas (violação de vibração e sensibilidade muscular articular). A síndrome de dor na DCV é observada com menos frequência do que a síndrome de Guillain-Barre (20%). Os reflexos tendinosos estão ausentes em 90% dos pacientes. Pode haver fraqueza dos músculos faciais, distúrbios bulbares leves, no entanto, distúrbios graves na deglutição e fala e derrota dos músculos respiratórios para a polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica não são características.

A derrota dos músculos, que corresponde à inervação dos nervos individuais, sem distúrbios sensoriais é característica da neuropatia motora múltipla. Na maioria dos casos, predominam os membros superiores. Doenças motoras sensoriais, a região correspondente dos nervos das extremidades, com uma síndrome da dor pronunciada são características da vasculite. Na maioria das vezes, sofrem de membros inferiores.

As polineuropatias sensoriais são caracterizadas pela distribuição distal da hipoestesia (como "meias e luvas"). Nos estágios iniciais da doença, a hiperestesia é possível. Os reflexos do tendão distal, como regra, abandonam cedo.

As neuropatias axonais sensomotoras (mais tóxicas e metabólicas) são caracterizadas por hipodesis distal e fraqueza muscular distal.

Com polineuropatias vegetativas, são possíveis fenómenos de precipitação e irritação das fibras nervosas vegetativas. Vibração polineuropatia erupção cutânea típica, desordens vasculares de escovas de tons (sintomas de irritação) para polineuropatia diabética, pelo contrário, a pele seca, distúrbios tróficos, disfunção autonômica dos órgãos internos (variabilidade reduzida da frequência cardíaca, distúrbios gastrointestinais) (sintomas de perda).

Pesquisa de laboratório

Investigação de anticorpos contra gangliósidos

É recomendável investigar os anticorpos contra o GM _2- gangliosídeos em pacientes com neuropatias motoras. Os títulos elevados (mais de 1: 6400) são específicos para neuropatia multifocais motora. Títulos baixos (1: 400-1: 800) são possíveis com CVD, síndrome de Guillain-Barre e outras neuropatias auto-imunes, bem como com ALS. Deve ser lembrado que o aumento do título de anticorpos para a GM ₁ -gangliozidam detectada em 5% de indivíduos saudáveis, em particular os idosos.

Um aumento no título de anticorpos para gangliósido GD _{1b é} revelado em neuropatias sensoriais (polineuropatia cronológica sensorial, síndrome de Guillain-Barre e, às vezes, polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica).

Um aumento no título de anticorpos para gangliósido GQ _1b é típico de polineuropatias com oftalmoparesis (na síndrome de Miller-Fisher são detectadas em 90% dos casos).

Os anticorpos para a glicoproteína associada a mielina (anticorpo anti-MAG) detectado 50% de pacientes com polineuropatia paraproteinemic (com gamapatia monoclonal IgM) e em alguns casos com outros polineuropatia auto-imune.

A concentração de vitamina B ₁₂ no sangue. Com a polineuropatia de deficiência de vitamina B ₁₂, é possível reduzir a concentração de vitamina B ₁₂ no sangue (abaixo de 0,2 ng / mg), mas em alguns casos pode ser normal, então este estudo raramente é usado.

Teste de sangue geral. Quando doenças sistêmicas observou aumento da ESR e leucocitose, com vitamina B ₁₂ -scarce polineuropatia - anemia hipercrômica.

A análise de sangue, urina para o conteúdo de metais pesados é realizada com suspeita de polineuropatia associada à intoxicação com chumbo, alumínio, mercúrio, etc.

Pesquisa de urina. Se houver suspeita de porfiria, é realizado um teste simples - o frasco com a urina do paciente é exposto à luz solar. Com porfiria, a cor da urina é avermelhada (rosa). Com uma amostra positiva, você pode confirmar o diagnóstico com o teste de Watson-Schwarz.

Estudos de líquido cefalorraquidiano

O teor de proteína no líquido cefalorraquidiano aumenta com a síndrome de Guillain-Barre, polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, polineuropatias paraproteinêmicas. Dissociação típica proteína-célula (não mais de 10 leucócitos mononucleares / μl). Com neuropatia multifocais motora, é possível um ligeiro aumento na concentração protéica. Na polineuropatia diftérica, a pleocitose linfocítica com alto teor de proteína é freqüentemente detectada. Para as polineuropatias associadas ao HIV, pleyocitose mononuclear leve (acima de 10 células por 1 μl), o aumento do teor de proteína é característico.

Diagnóstico de DNA

É possível realizar análises de genética molecular para todas as formas principais dos tipos NMSA I, IIA, IVA, IVB.

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Pesquisa instrumental

Eletromiografia de estimulação

O estudo da função condutora das fibras motoras e sensoriais permite confirmar o diagnóstico de polineuropatia, para determinar seu caráter (axonal, desmielinizante), para identificar os blocos de condução ao longo dos nervos.

O escopo do estudo é determinado com base no quadro clínico. Quando as funções do motor são perturbadas, é necessário estudar os nervos motores das extremidades inferior e superior para avaliar a simetria e prevalência do processo. Os mais freqüentemente examinados são os nervos peroneal, tibial, mediano e ulnar. Na presença de distúrbios sensoriais, é aconselhável estudar o gastrocnêmio, a mediana e os nervos ulnares. Para o diagnóstico de polineuropatia, é necessário um teste de pelo menos 3-4 nervos. Se há uma suspeita de mononeuropatia múltipla, os nervos clinicamente afetados e intactos são examinados, bem como a detecção dos blocos do método de indução - uma investigação passo-a-passo sobre o nervo. Para diagnosticar neuropatia multifocais motora, é necessário identificar blocos parciais de condução fora dos locais de compressão típica pelo menos dois nervos.

Ao revelar danos sistêmicos aos nervos periféricos, é necessário esclarecer o tipo de processo patológico (axonal ou desmielinizante).

• o O principal critério do processo axonal:
  • diminuição da amplitude da resposta M;
  • taxa de excitação normal ou ligeiramente reduzida nos axônios motores e sensoriais dos nervos periféricos;
  • presença de blocos com excitação;
  • um aumento na amplitude das ondas F, o aparecimento de grandes ondas F com uma amplitude superior a 5% da amplitude da resposta M.
• Os principais critérios do processo desmielinizante:
  • diminuição da taxa de excitação nos axônios motores e sensoriais dos nervos periféricos (nas mãos inferiores a 50 m / s, nas pernas inferiores a 40 m / s);
  • um aumento na duração e polifase da resposta M;
  • aumento da latência residual (mais de 2,5-3 m / s);
  • presença de blocos de excitação;
  • expansão da faixa de latência de onda F.

Eletromiografia de agulhas

O propósito da EMG de agulha em polineuropatia é revelar os sinais do processo atual de denervação-re-reinvação. Os músculos distal das extremidades superiores e inferiores (por exemplo, o músculo tibial anterior, o extensor comum dos dedos) e, se necessário, os músculos proximais (por exemplo, o músculo quadríceps da coxa) são mais frequentemente estudados.

Deve lembrar-se que os primeiros sinais do processo de desnervação aparecem não antes de 2-3 semanas após o início da doença e sinais do processo de reinervação - não antes de 4-6 semanas. Portanto, nos estágios iniciais da síndrome de Guillain-Barre, o EMG tipo agulha não revela mudanças patológicas. Ao mesmo tempo, justifica-se, uma vez que a detecção do processo de reinervação-re-reinversão atual latente ajuda no diagnóstico diferencial da polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica e da síndrome de Guillain-Barre em casos controversos.

Nervo de biópsia

Uma biópsia dos nervos (frequentemente gastrocnêmio) raramente é realizada no diagnóstico de polineuropatias. O estudo é justificado por suspeita de polineuropatia amilóide (detecção de depósitos amilóides), vasculite (necrose das paredes dos vasos que alimentam o nervo).

O conjunto completo de critérios diagnósticos para qualquer polineuropatia inclui:

Manifestações clínicas (principais delas: dor, parestesia, fraqueza muscular, hipotrofia, hipotensão, reflexos diminuídos, distúrbios vegetativos, distúrbios de sensibilidade pelo tipo de "luvas" e "meias").

Uma biópsia do nervo e do músculo (o caráter das alterações morfológicas é importante pelo tipo de axonopatia ou mielinopatia).

Estudos eletrofisiológicos. Use estimulação e eletromiografia de superfície. Para determinar a natureza e o nível do dano do nervo periférico, é importante estudar a taxa de excitação nas fibras nervosas periféricas motoras e sensíveis, bem como a análise das características clínicas da síndrome polineuropática.

Estudos bioquímicos do líquido cefalorraquidiano, sangue e urina.

As manifestações da polineuropatia também podem incluir ataxia sensorial, tremor neuropático, além de fasciculações, miocídios, krampi e até tensão generalizada do músculo (rigidez). No último caso, como regra geral, um atraso no relaxamento muscular após uma contração arbitrária ("pseudomotônio") é detectado e é observado em certas axonopatias. Essas formas devem ser diferenciadas com danos nas células dos nervos anteriores da medula espinhal e da síndrome de Schwarz-Jampel.

Qualquer síndrome polineuropática obedece a certos princípios da descrição clínica. Em particular, a polineuropatia é sempre classificada clinicamente de acordo com três categorias clínicas: por sinais clínicos predominantes (que as fibras nervosas sofrem predominantemente ou seletivamente), pela distribuição da lesão e pela natureza do curso. Preste atenção na idade de estréia da doença, história familiar e presença de doenças somáticas atuais.

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Diagnóstico diferencial

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Polineuropatias hereditárias

A doença de Sharko-Mari-Tus é caracterizada pela fraca progressão progressiva dos músculos peroneais com prolapso dos reflexos do tendão de Aquiles. Em um aparecimento precoce da doença (10-20 anos) suspeita hereditária génese Fácil: identificar, pelo estímulo aumentou dramaticamente respostas limiares EMG induzidas por redução de velocidade H-expresso de neurotransmissão (menos do que 38 m / s ao longo do nervo mediano), muito provavelmente devido ao Tipo NMSN I. O diagnóstico é confirmado com a ajuda de métodos genéticos moleculares. Ao detectar mudanças predominantemente axonais (a velocidade do nervo mediano é superior a 45 m / s), é aconselhável realizar uma análise genética sobre NMSH tipo II. Uma diminuição pronunciada na velocidade da condução nervosa (menos de 10 m / s) em combinação com um atraso pronunciado no desenvolvimento motor é característica do NMSH tipo III (síndrome de Dejerine-Sotta), que também é caracterizada por um espessamento dos troncos nervosos. A combinação de uma redução igualmente pronunciada na velocidade da condução nervosa com perda auditiva neurossensorial, ictiose, degeneração pigmentar da retina e catarata pode estar associada à doença de Refsum (HMS tipo IV).

No tipo axonal da doença de Charcot-Marie-Tous, uma investigação da função condutora dos nervos revela uma diminuição na amplitude das respostas M para SRV praticamente conservado; O EMG da agulha revela a síndrome da denervação e re-reinversão, muitas vezes combinada com os potenciais das fasciculações, o que, em alguns casos, leva a um tratamento errado da patologia como atrofia muscular espinhal. Em contraste com a atrofia muscular espinhal, a doença de Charcot-Marie-Toce é caracterizada por uma distribuição distal da fraqueza e atrofia muscular. Um critério adicional pode ser a detecção de distúrbios sensoriais (clinicamente ou com EMG). Com a amyotrofia espinhal de Kennedy, há também um distúrbio na função condutora dos nervos sensoriais, mas pode ser distinguido por outros sinais: distúrbios bulbares, ginecomastia e outros. A análise genética desempenha um papel decisivo.

Se houver suspeita de polineuropatia hereditária e falta de uma história familiar clara, um exame dos familiares dos pacientes ajuda a identificar formas subclínicas de NMSM. Muitos deles não fazem queixas ativas, mas quando questionam eles indicam que é difícil para eles pegar seus sapatos por causa do arco alto do pé, suas pernas estão cansadas pela noite. Os reflexos de Aquiles são frequentemente ausentes ou reduzidos, mas a força dos músculos, inclusive o grupo peroneal, pode ser suficiente. O estudo de SRV muitas vezes revela alterações desmielinizantes na ausência de mudanças axonais, enquanto a SRV pode ser significativamente reduzida. Com agulha EMG, geralmente há sinais de reinervação de vários graus sem denúncia pronunciada, isto é, o processo de reinervação compensa completamente a desnervação desprezível das fibras musculares, o que leva a um curso subclínico prolongado da doença.

Polineuropatia de Porfiria

A polineuropatia de Porfiria pode imitar a polimiosite. O diagnóstico diferencial baseia-se nos resultados da agulha EMG, revelando o tipo de alterações do músculo primário na polimiosite. Com polimiosite, observa-se um aumento acentuado da atividade da CK no sangue. Da polineuropatia de porfíria de Guillain-Barre caracteriza-se a presença de distúrbios abdominais, dano do SNC (insônia, depressão, confusão, distúrbios congestionados), bem como a preservação freqüente dos reflexos de Aquiles. Em alguns casos, a polineuropatia de porfiria pode assemelhar-se à intoxicação por chumbo (fraqueza geral, sintomas abdominais e predominância de fraqueza nos músculos das mãos). O botulismo é excluído pela história e pelo estudo da transmissão neuromuscular.

Polineuropatias auto-imunes

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Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica

A combinação de fraqueza distal e muscular proximal com hipoestesia distal, desenvolvida em 2-4 meses, permite suspeitar de polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica. Há episódios de remissões espontâneas e exacerbações. Com EMG de estimulação, as alterações sensomotoras desmineralizantes axonais são reveladas. A detecção de um aumento moderado dos anticorpos contra os gangliósidos GM ₁, GM ₂, um aumento do teor de proteína no LCR nos permite confirmar a natureza imune da polineuropatia. Com o rápido desenvolvimento da polineuropatia e curso severo, é necessário excluir a síndrome de Guillain-Barre. O aumento pronunciado dos parâmetros da PDE quando examinado com um eletrodo de agulha permite que se suspeite de um curso mais longo da doença do que o indicado pelo paciente.

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Polineuropatia Paraproteinemigene

O predomínio de distúrbios sensoriais, um curso progredente sem remissão, alterações desmielinizantes com EMG permitem que se suspeite de polineuropatia paraproteinêmica. O diagnóstico é confirmado pela detecção de gamopatia monoclonal na eletroforese / imunoeletroforese do plasma sanguíneo e anticorpos contra a glicoproteína associada à mielina. Além disso, a detecção da proteína Ben-Jones na urina, o aumento da concentração protéica e a detecção de IgM monoclonal no licor são importantes.

Mononeuropatia de motor multifocal

O desenvolvimento de atrofia grave, fraqueza muscular assimétrica, fasciculações e ausência de distúrbios sensoriais na mononeuropatia motora multifocal geralmente conduzem ao diagnóstico errado de doença do neurônio motor. No diagnóstico diferencial, a detecção de blocos de condução em dois ou mais nervos motores é auxiliada pelo método "incitante" (um estudo passo a passo sobre a função condutora dos nervos). As lesões com mononeuropatia motora multifocal se encaixam nas zonas de inervação dos nervos individuais, e com uma lesão neuronal esta dependência é interrompida. Além disso, para as doenças do motoneurão caracterizadas pela presença de potenciais faciais pronunciados, inclusive em músculos clinicamente não afetados.