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Perturbação do metabolismo do piruvato
Última revisão: 07.07.2025
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Deficiência de piruvato desidrogenase
A piruvato desidrogenase é um complexo multienzimático responsável pela formação de acetil-CoA a partir do piruvato para o ciclo de Krebs. A deficiência dessa enzima leva a níveis elevados de piruvato e, consequentemente, a níveis elevados de ácido lático. O padrão de herança é ligado ao cromossomo X ou autossômico recessivo.
Os sintomas variam em gravidade, mas sempre incluem acidose láctica, anormalidades estruturais do SNC e outras alterações pós-natais, incluindo alterações císticas do córtex cerebral, tronco encefálico e gânglios da base; ataxia; e retardo psicomotor. O diagnóstico é confirmado por testes enzimáticos de fibroblastos cutâneos, testes de DNA ou uma combinação de ambos. Não há tratamento definitivamente eficaz, embora uma dieta com baixo teor de carboidratos e a suplementação dietética de tiamina tenham sido eficazes em alguns pacientes.
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Deficiência de piruvato carboxilase
A piruvato carboxilase é uma enzima importante para a gliconeogênese a partir do piruvato e da alanina formados no músculo. A deficiência pode ser primária ou secundária à deficiência de holocarboxilase sintetase, biotina ou biotinidase; a herança é autossômica recessiva em ambos os casos e ocorre acidose láctica.
A incidência de deficiência primária é inferior a 1/250.000 nascimentos, mas pode ser maior em certas populações indígenas americanas. As principais manifestações clínicas são retardo psicomotor com convulsões e espasticidade. As anormalidades laboratoriais incluem hiperamonemia; acidose láctica; cetoacidose; níveis plasmáticos elevados de lisina, citrulina, alanina e prolina; e excreção aumentada de alfa-cetoglutarato. O diagnóstico é confirmado por testes enzimáticos em fibroblastos cutâneos cultivados.
A deficiência secundária é clinicamente semelhante à deficiência primária, com desenvolvimento de hipotrofia, convulsões e outras acidúrias orgânicas.
Não há tratamento eficaz, mas pacientes selecionados com deficiência primária, bem como todos os pacientes com deficiência secundária, devem receber biotina oral de 5 a 20 mg uma vez ao dia.
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