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Perturbação do metabolismo do piruvato
Última revisão: 23.04.2024
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Deficiência de piruvato desidrogenase
A piruvato desidrogenase é um complexo multi-enzimático responsável pela formação de acetilCoA a partir de piruvato para o ciclo de Krebs. A deficiência desta enzima leva a um aumento do nível de piruvato e, portanto, um aumento no nível de ácido lático. O tipo de herança é ligado a X ou autossômico recessivo.
Os sintomas variam em gravidade, mas sempre incluem lactatacidose e anormalidades estruturais do sistema nervoso central e outras alterações pós-natais, incluindo mudanças císticas no córtex cerebral, tronco encefálico e gânglios basais; ataxia e desenvolvimento psicomotor tardio. O diagnóstico é confirmado pelo estudo de enzimas de fibroblastos cutâneos, testes de DNA ou uma combinação destes. Não houve um tratamento inequivocamente eficaz, embora, para alguns pacientes, a dieta com baixo teor de carboidratos e a administração adicional de alimentos com tiamina tenham sido eficazes.
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Deficiência de piruvato carboxilase
A piruvato carboxilase é uma enzima importante para a gliconeogênese a partir de piruvato e alanina, que são formadas nos músculos. A deficiência pode ser primária ou secundária devido a uma deficiência de sintetase de holocarboxilase, biotina ou biotinidase; A herança em ambos os casos é autossômica e em ambos os casos desenvolve a lactatacidose.
A taxa de déficit primário é inferior a 1/250 000 nascimentos, mas pode ser maior entre certas populações de índios americanos. As principais manifestações clínicas são o atraso do desenvolvimento psicomotor com convulsões e espasticidade. As alterações laboratoriais incluem hiperamonemia; acidose láctica; cetoacidose; níveis elevados de lisina, citrulina, alanina e prolina no plasma, bem como aumento da excreção de alfa-cetoglutarato. O diagnóstico é confirmado pelo estudo de enzimas na cultura de fibroblastos da pele.
O déficit secundário é clinicamente semelhante ao primário, com desenvolvimento de hipotrofia, convulsões e outras acidúrias orgânicas.
Não existe um tratamento eficaz, no entanto, pacientes individuais com déficit primário, bem como todos os pacientes com déficit secundário devem receber biotina em 5-20 mg, uma vez por dia.
Использованная литература