Neuropatias ópticas hereditárias

Neuropatias ópticas hereditárias são defeitos genéticos que causam perda de visão, às vezes acompanhada de anormalidades cardíacas ou neurológicas. Não há tratamento eficaz.

As neuropatias ópticas hereditárias geralmente se manifestam na infância ou adolescência, com perda da visão central bilateral e simétrica. A perda da visão geralmente é permanente e, em alguns casos, progressiva. Quando a atrofia óptica é detectada, já ocorreu dano significativo ao nervo óptico.

A atrofia óptica dominante é herdada de forma autossômica dominante. É a mais comum das neuropatias ópticas hereditárias, com uma taxa de prevalência de 1:10.000 a 50.000. É considerada uma abiotrofia óptica, uma degeneração prematura do nervo óptico que leva à perda progressiva da visão. O início da doença ocorre na primeira década de vida.

Na neuropatia óptica hereditária de Leber, há uma anormalidade no DNA mitocondrial, afetando a função da respiração celular. Embora o distúrbio do DNA mitocondrial ocorra em todo o corpo, a principal manifestação é a perda da visão. 80-90% dos casos ocorrem em homens. A doença tem um tipo de herança materna: todos os descendentes de uma mulher portadora dessa característica a herdarão, mas apenas as mulheres podem transmiti-la, uma vez que as mitocôndrias estão localizadas no citoplasma da célula, e o citoplasma da prole (zigoto) é determinado pelo citoplasma do óvulo.

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Sintomas de neuropatias ópticas hereditárias

A maioria dos pacientes com atrofia óptica dominante não apresenta anormalidades neurológicas associadas, embora nistagmo e perda auditiva tenham sido relatados. O único sintoma é a perda visual bilateral lenta e progressiva, geralmente leve até a idade adulta. Todo o disco óptico, ou às vezes apenas a porção temporal, apresenta-se pálido, sem vasos visíveis. A visão das cores amarelo-azulada é prejudicada. Testes genéticos moleculares são realizados para confirmar o diagnóstico.

A perda de visão na neuropatia óptica hereditária de Leber geralmente começa entre 15 e 35 anos de idade (faixa etária de 1 a 80 anos). A perda indolor da visão central em um olho geralmente é seguida pela perda da visão no outro olho dentro de semanas a meses. Perda simultânea da visão já foi relatada. A maioria dos pacientes tem visão inferior a 20/200 (0,1). O exame oftalmoscópico pode revelar microangiopatia telangiectásica, edema da camada de fibras nervosas ao redor do disco óptico e ausência de vazamento de contraste na angiografia com fluoresceína. Eventualmente, desenvolve-se atrofia óptica.

Um subconjunto de pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber apresenta condução cardíaca anormal e necessita de ECG. Outros pacientes podem apresentar déficits neurológicos mínimos, como tremor postural, ausência de reflexos no tornozelo, distonia, espasticidade ou esclerose múltipla.

Tratamento de neuropatias ópticas hereditárias

Não existe tratamento eficaz para neuropatias ópticas hereditárias. Para a neuropatia óptica hereditária de Leber, glicocorticoides, suplementos vitamínicos e antioxidantes são ineficazes. Um pequeno estudo constatou benefícios dos análogos da quinina na fase inicial. Evitar substâncias como o álcool, que podem depletar a função mitocondrial, é teoricamente razoável, mas sua eficácia não foi comprovada. Os pacientes devem evitar fumar e o consumo excessivo de álcool. Pacientes com anormalidades cardíacas e neurológicas devem ser encaminhados a especialistas. Dispositivos de assistência à baixa visão podem ser úteis. Aconselhamento genético é recomendado.