Neuropatias ópticas hereditárias

As neuropatias hereditárias do nervo óptico são defeitos genéticos que causam perda de visão, às vezes em combinação com anormalidades cardíacas ou neurológicas. O tratamento efetivo não existe.

As neuropatias hereditárias do nervo óptico geralmente são detectadas na infância ou na adolescência com perda de visão central simétrica bilateral da visão. A diminuição da visão geralmente é permanente e, em alguns casos, progride. No momento da detecção da atrofia do nervo óptico, seu dano já ocorreu.

A atrofia dominante do nervo óptico é herdada por uma via autossômica dominante. Esta é a mais comum da neuropatia hereditária do nervo óptico com uma taxa de prevalência de 1:10 000-50 000. É considerada abiotrofia visual, degeneração prematura do nervo óptico levando a perda progressiva de visão. O início da doença está na primeira década da vida.

Com neurologia ótica hereditária, Leber tem uma anomalia de DNA mitocondrial, a função de respiração celular é afetada. Embora a violação do DNA mitocondrial ocorra em todo o corpo, a manifestação primária é perda de visão. 80-90% dos casos de doença em machos. A doença tem um tipo de herança materna, todos os descendentes da mulher que transporta esse sinal herdarão, mas apenas as mulheres podem transmiti-lo, uma vez que as mitocôndrias estão no citoplasma da célula e o citoplasma do descendente (cigoto) é determinado pelo citoplasma do ovo.

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Sintomas de neuropatias hereditárias do nervo óptico

A maioria dos pacientes com uma atrofia dominante do nervo óptico não possui anomalias neurológicas concomitantes, embora o nistagmo ea perda auditiva sejam relatados. O único sintoma é uma perda progressiva progressiva de visão bilateral, geralmente menor para a idade adulta. Todo o disco do nervo óptico ou às vezes apenas a parte temporal é pálido sem vasos visíveis. Caracterizada por uma violação da percepção de flores amarelo-azul. Para confirmar o diagnóstico, o teste genético molecular é realizado.

A perda de visão na neuropatia óptica hereditária Leber geralmente começa entre 15 e 35 anos (dentro dos limites de 1 a 80 anos). Uma perda indolor de visão central em um olho geralmente é substituída pela perda de visão no outro olho em semanas ou meses. É relatado uma perda simultânea de visão. A maioria dos pacientes tem visão inferior a 20/200 (0,1). O exame oftalmoscópico pode revelar microangiopatia telangiectásica, edema da camada de fibras nervosas ao redor do disco do nervo óptico e ausência de sangramento do corante durante a angiografia fluorescente. No final, desenvolve-se a atrofia do nervo óptico.

Um subgrupo de pacientes com neuropatia ótica hereditária de Leber tem uma violação da condução cardíaca, é necessário um ECG. Outros pacientes podem ter distúrbios neurológicos mínimos, como tremores posturais, falta de reflexos de Aquiles, distonia, espasticidade ou esclerose múltipla.

Tratamento de neuropatias hereditárias do nervo óptico

Não existe um tratamento eficaz das optico-neopatias hereditárias. Para a neurologia óptica hereditária, a consulta de Leber de glicocorticóides, suplementos vitamínicos e antioxidantes é ineficaz. Em um pequeno estudo, o uso de análogos de quinina na fase inicial foi encontrado. Teoricamente justificadas são as recomendações para evitar substâncias como o álcool que podem esgotar a função mitocondrial, mas sua eficácia não está comprovada. Os pacientes devem evitar o tabagismo e a ingestão excessiva de álcool. Para anomalias cardíacas e neurológicas, os pacientes devem ser encaminhados a especialistas. Os dispositivos de ajuda com baixa visão podem ser úteis. Recomenda-se consulta genética.