Miopatia congénita

Miopatia congênita é um termo às vezes aplicado a centenas de distúrbios neuromusculares distintos que podem estar presentes no nascimento, mas o termo geralmente é reservado para um grupo de distúrbios musculares primários hereditários raros que causam hipotonia e fraqueza muscular desde o nascimento ou durante o período neonatal e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento motor mais tarde na vida.

Os cinco tipos mais comuns de miopatias congênitas incluem miopatia não mielinizante, miopatia miotubular, miopatia do core, desproporção congênita dos tipos de fibras musculares e miopatia do core múltiplo. Elas diferem principalmente em histologia, sintomas e prognóstico. O diagnóstico é sugerido por manifestações clínicas características e confirmado por biópsia muscular. O tratamento consiste em fisioterapia, que pode ajudar a manter a função.

A miopatia nemelínica pode ser autossômica dominante ou recessiva e se desenvolve devido a várias mutações de genes localizados em diferentes cromossomos. A miopatia nemelínica em recém-nascidos pode ser grave, moderada e leve. Com danos graves, os pacientes podem apresentar fraqueza dos músculos respiratórios e insuficiência respiratória. Com danos moderados, desenvolve-se fraqueza progressiva dos músculos da face, pescoço, tronco e pernas, mas a expectativa de vida pode ser quase normal. Com danos leves, o curso não é progressivo e a expectativa de vida é normal.

A miopatia miotubular é autossômica ou ligada ao cromossomo X. A variante autossômica mais comum causa fraqueza muscular leve e hipotonia em pacientes de ambos os sexos. A variante ligada ao cromossomo X afeta meninos e resulta em fraqueza muscular esquelética grave e hipotonia, fraqueza facial, dificuldade para engolir, fraqueza muscular respiratória e insuficiência respiratória.

Miopatia central. O padrão de herança é autossômico dominante. A maioria dos pacientes desenvolve hipotonia e fraqueza muscular proximal leve no período neonatal. Muitos também apresentam fraqueza facial. A fraqueza não é progressiva e a expectativa de vida é normal. No entanto, esses pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver hipertermia maligna (o gene associado à miopatia central também está associado a uma maior suscetibilidade à hipertermia maligna).

A desproporção congênita dos tipos de fibras musculares é hereditária, mas o modo de herança é pouco compreendido. Hipotonia e fraqueza da face, pescoço, tronco e membros são frequentemente acompanhadas por anormalidades esqueléticas e características dismórficas. A maioria das crianças afetadas melhora com a idade, mas uma pequena proporção desenvolve insuficiência respiratória.

A miopatia de múltiplos núcleos geralmente é autossômica recessiva, mas pode ser autossômica dominante. Bebês desenvolvem fraqueza muscular proximal, mas algumas crianças desenvolvem sintomas mais tarde e apresentam fraqueza muscular generalizada. A progressão varia muito.

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