Miopatia congênita

Miopatia congênita - um termo que às vezes é usado para centenas de doenças neuromusculares independentes que podem se manifestar no nascimento, mas normalmente este termo é deixado para um grupo de raras doenças musculares primários hereditários causando hipotonia muscular e fraqueza no nascimento ou durante o período neonatal e em alguns casos atraso no desenvolvimento motor em uma idade posterior.

5, o tipo mais comum de miopatias congénitas incluem miopatia nemielinovuyu, miopatia miotubulyarnuyu, miopatia com lesões nas fibras do músculo do núcleo, os tipos de disparidade inerentes de fibras musculares e miopatia com vários núcleos. Eles diferem principalmente no quadro histológico, nos sintomas e no prognóstico. O diagnóstico é indicado por manifestações clínicas características, confirmando o diagnóstico realizando uma biópsia muscular. O tratamento consiste em fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função.

A miopatia de nememina pode ser autossômica dominante ou recessiva e se desenvolve devido a várias mutações genéticas localizadas em diferentes cromossomos. A miopatia de nemalinovaya em recém-nascidos pode ser grave, moderada e leve. Em lesões graves, os pacientes podem ter fraqueza de músculos respiratórios e insuficiência respiratória. Com um dano moderado, a fraqueza progressiva dos músculos do rosto, pescoço, tronco e pernas se desenvolve, no entanto, a expectativa de vida esperada pode ser quase normal. Com um ligeiro dano, a corrente não é progressiva, a expectativa de vida esperada é normal.

A miopatia miotubular é autossômica ou ligada ao X. A variante autossômica mais freqüente causa fraqueza muscular leve e hipotensão em pacientes de ambos os sexos. A variante ligada ao X afeta os meninos e leva à fraqueza grave do músculo esquelético e hipotensão, fraqueza dos músculos do rosto, deglutição da deficiência, fraqueza dos músculos respiratórios e insuficiência respiratória.

Miopatia com dano ao núcleo das fibras musculares. O tipo de herança é autossômico dominante. A maioria dos pacientes desenvolve hipotensão e fraqueza leve dos músculos proximais no período dos recém-nascidos. Muitos também têm fraqueza dos músculos faciais. A fraqueza não progride, a expectativa de vida é normal. Ao mesmo tempo, esses pacientes apresentam maior risco de desenvolver hipertermia maligna (um gene associado à miopatia com uma lesão do núcleo das fibras musculares também está associado a uma maior susceptibilidade à hipertermia maligna).

A desproporcionalidade congênita de tipos de fibras musculares é hereditária, mas o tipo de herança hoje é pouco compreendido. Hipotensão e fraqueza do rosto, pescoço, tronco e extremidades são muitas vezes acompanhadas por anomalias esqueléticas e características dismórficas. A maioria das crianças afetadas mostra melhora com a idade, mas uma pequena proporção desenvolve insuficiência respiratória.

A miopatia com varas múltiplas geralmente é autosomnocrescente, mas também pode ser autossômica dominante. Os bebês desenvolvem fraqueza muscular proximal, mas algumas crianças se desenvolvem mais tarde e incluem fraqueza muscular generalizada. A progressão varia consideravelmente. 

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