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Métodos bioquímicos e hormonais de diagnóstico de doenças hereditárias
Última revisão: 04.07.2025
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Métodos de pesquisa bioquímica e hormonal nos permitem identificar os principais distúrbios metabólicos e de síntese de vários hormônios associados a doenças hereditárias.
Doenças baseadas em distúrbios metabólicos constituem uma parte significativa da patologia hereditária (fenilcetonúria, galactosemia, alcaptonúria, etc.). Todas elas, devido a um defeito genético na síntese de uma determinada enzima, levam ao acúmulo de produtos metabólicos intermediários no sangue do paciente. Métodos de pesquisa bioquímica nos permitem determinar facilmente o conteúdo desses metabólitos no corpo e, assim, suspeitar de patologia hereditária.
A genética clínica utiliza o polimorfismo genético de diversas enzimas. Sabe-se que existem diferentes formas da mesma enzima que catalisam a mesma reação, mas diferem em sua estrutura molecular. Essas formas são chamadas de isoenzimas. A detecção de várias isoenzimas da mesma enzima indica a existência de vários alelos dessa enzima.
Em outras palavras, nos loci de valor único dos cromossomos homólogos, são apresentados estados alternativos do mesmo gene responsável pela síntese de uma determinada enzima. Tais alterações ocorrem como resultado de mutação. A estrutura das isoenzimas é determinada geneticamente. A detecção de uma determinada forma de isoenzima no sangue ou sua ausência indica o defeito genético subjacente à doença.
As α2 globulinas do soro sanguíneo contêm a proteína haptoglobina (Hp). A eletroforese pode ser usada para isolar vários tipos dessa proteína. Os tipos mais frequentemente detectados são Hp 1-1, Hp 2-1 e Hp 2-2, que diferem na mobilidade eletroforética e no número de componentes proteicos. Os tipos de haptoglobina são determinados geneticamente. Eles são codificados por um gene localizado no cromossomo 16 (16q22). Atualmente, foi estabelecida uma conexão entre diferentes tipos de haptoglobina e certas formas de doenças oncológicas.
A análise eletroforética de lipoproteínas com determinação do tipo de DLP permite suspeitar de um ou outro defeito geneticamente determinado subjacente ao distúrbio do metabolismo das lipoproteínas e que leva ao desenvolvimento de aterosclerose precoce.
Os testes hormonais (17-GPG, TSH, inibina, estriol livre, etc.) também desempenham um papel importante no diagnóstico de doenças genéticas.
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