Mastocitose: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Mastocitose - infiltração de mastócitos da pele e outros tecidos e órgãos. Os sintomas são principalmente decorrentes da liberação de mediadores, e entre eles há coceira, vermelhidão, dispepsia devido à hipersecreção gástrica. O diagnóstico é baseado em uma biópsia cutânea, uma medula óssea vermelha ou ambas. O tratamento consiste em prescrever anti-histamínicos e controlar qualquer doença subjacente.

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Causas mastocitose

A etiologia é desconhecida, mas pode referir-se à mutação de genes que codificam o receptor de tirosina quinase (c-kit) de mastócitos em alguns pacientes. Pode haver hiperprodução do fator de células-tronco, que é um ligando para esse receptor.

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Patogênese

Mastocitose é um grupo de doenças caracterizadas pela proliferação de mastócitos e infiltração de pele e outros órgãos. A patogênese baseia-se principalmente na liberação de mediadores de mastócitos, incluindo histamina, heparina, leucotrienos, várias citocinas de inflamação. A histamina é a causa de muitos sintomas, incluindo sintomas do estômago, mas outros mediadores contribuem. A infiltração significativa do órgão leva à sua disfunção. Entre as substâncias que desencadeiam a liberação de mediadores, contato físico, atividade física, álcool, AINEs, opioides, picadas de insetos picantes ou alimentos são isolados.

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Sintomas mastocitose

Muitas vezes há prurido na pele. Acariciar ou esfregar as lesões da pele é a causa da urticária e eritema em torno da lesão (sintoma de Darier); Esta reação difere do dermógrafo, em que mudanças são observadas na pele normal.

Os sintomas sistêmicos são muito diversos. Os casos mais freqüentes de febre; Reações anafilactóides com síncope e choque são graves. Outros sintomas incluem dor epigástrica devido a úlcera péptica, náuseas, vômitos, diarréia crônica, artralgia, dor óssea, alterações neuropsiquiátricas (irritabilidade, depressão, labilidade do humor). A infiltração do fígado e do baço pode levar à hipertensão portal seguida de ascite.

Formulários

A mastocitose pode ser cutânea ou sistêmica.

A mastocitose cutânea geralmente ocorre em crianças. A maioria dos pacientes tem urticária pigmentar (urticária), local ou difusa cor-de-laranja-rosa (salmão) ou uma erupção cutânea maculopapular marrom, que é o resultado de múltiplos grupos pequenos de mastócitos. As formas mais raras são a mastocitose cutânea difusa, que se manifesta pela infiltração da pele por mastócitos sem lesões discretas e mastocitoma com grandes grupos únicos de mastócitos.

A mastocitose sistêmica é mais comum em adultos e é caracterizada por lesões multifocais da medula óssea; geralmente envolvem outros órgãos, incluindo pele, linfonodos, fígado, baço, GIT. A mastocitose sistêmica é classificada da seguinte forma: indolor, sem disfunção orgânica e com bom prognóstico; mastocitose associada a outros distúrbios hematológicos (por exemplo, distúrbios mieloproliferativos, mielodisplasia, linfoma); mastocitose agressiva caracterizada por disfunção orgânica considerável; leucemia de mastócitos com mais de 20% de mastócitos no esfregaço da medula óssea, sem lesões cutâneas, danos nos órgãos múltiplos e mau prognóstico.

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Diagnósticos mastocitose

O diagnóstico presuntivo é feito com base em sinais clínicos. Sintomas semelhantes podem ser observados com anafilaxia, feocromocitoma, síndrome carcinoide, síndrome de Zollinger-Ellison. O diagnóstico é confirmado por uma biópsia das áreas da pele afetada e às vezes a medula óssea. Pacientes com sintomas de úlcera péptica para excluir a síndrome de Zollinger-Ellison mediram o nível de gastrina plasmática; Em pacientes com febre febril, a excreção de acetato de 5-hidroxiindole (5-HIAA, ácido 5-hidroxiindoleacético) é medida para excluir carcinoides. O nível de mediadores de mastócitos e seus metabolitos pode ser aumentado no plasma sanguíneo e na urina, mas sua detecção não permite um diagnóstico final.

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Tratamento mastocitose

Mastocitose da pele. Como terapia sintomática, os bloqueadores H2 são eficazes. Crianças com mastocitose da pele não requerem tratamento adicional, uma vez que a maioria desses casos são curados por conta própria. Adultos com esta forma de mastocitose indicam psoraleno e irradiação ultravioleta ou localmente glucocorticóides 1 ou 2 vezes por dia. Mastocitoma é geralmente reestruturado independentemente e não requer tratamento. Em crianças, a forma cutânea raramente avança para o sistêmico, mas em adultos, esses casos podem ser observados.

Mastocitose sistêmica. Todos os pacientes são prescritos bloqueadores de H1 e H2. A aspirina ajuda no caso de febre, mas pode aumentar a produção de leucotrienos, contribuindo assim para o desenvolvimento de sintomas associados aos próprios mastóculos; Não é prescrito para crianças por causa do alto risco de desenvolver a síndrome de Reye. Para evitar a degradação dos mastócitos, 200 mg de cromolina são administrados por via intravenosa 4 vezes por dia [100 mg 4 vezes ao dia para crianças de 2 a 12 anos, mas não excedem a dose de 40 mg / kg de dia). Não há tratamentos disponíveis para reduzir o número de mastócitos nos tecidos. Você pode usar cetotifeno 2-4 mg por via oral 2 vezes ao dia, mas nem sempre é eficaz.

Em pacientes com formas graves, o interferão a2b 4 milhões de unidades subcutaneamente uma vez por semana com uma dose máxima de 3 milhões de unidades por dia é prescrito para o alívio dos sintomas da medula óssea. Os glucocorticóides podem ser prescritos (por exemplo, prednisolona 40-60 mg por via oral uma vez por dia durante 2-3 semanas). Em formas severas, a qualidade de vida pode melhorar a esplenectomia.

Os medicamentos citotóxicos (daunomicina, etoposido, 6-mercaptopurina) podem ser utilizados no tratamento da leucemia de mastócitos, mas sua eficácia não foi comprovada. A possibilidade de usar imatinida (inibidor do receptor de tirosina quinase) para o tratamento de pacientes com mutações em c-kit está sendo estudada.