Lentiginose periorificialis: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Lentiginose periorificial (sinônimo: síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine).

Causas e patogênese. A doença pertence ao grupo dos lentigos hereditários, que, além da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, inclui os lentigos congênitos e centrofaciais. A causa e o mecanismo de desenvolvimento da dermatose ainda não foram definitivamente estabelecidos. Acredita-se que os lentigos periorificiais ocorram como resultado de displasia neuromesenquimal causada por uma mutação genética transmitida de forma autossômica dominante. Há relatos de casos familiares da doença. Foi revelado que o gene patológico STK.11 é um gene supressor de tumor.

Sintomas de lentigo periorificial. A doença se desenvolve imediatamente após o nascimento ou um pouco mais tarde. Caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas pequenas manchas pigmentares, de marrom claro a preto, de contornos ovais ou arredondados. As manchas localizam-se ao redor e na cavidade oral, nos lábios, especialmente no inferior, perinasal, periorbital, menos frequentemente nas extremidades (palmas e solas dos pés, dorso dos dedos) e conjuntiva. As erupções cutâneas do tipo lentigo podem ser limitadas e localizadas apenas em uma das áreas acima. Alterações papilomatosas também podem estar presentes na cavidade oral. Apenas a forma cutânea da doença é muito rara. A maioria dos pacientes apresenta uma combinação de lesões cutâneas, membranas mucosas com múltiplos pólipos do trato gastrointestinal, especialmente do intestino delgado. Com a idade, a pigmentação torna-se intensa e desenvolvem-se manifestações clínicas de polipose do estômago e intestinos: dor, vômitos, sangramento, sintomas de obstrução, intussuscepção, anemia secundária, caquexia. Há um risco aumentado de degeneração maligna de pólipos, principalmente do estômago, duodeno e cólon. A literatura descreve casos de pólipos que aparecem nas mucosas de outros órgãos (bexiga, pelve renal, ureter, brônquios, nariz).

Histopatologia. Observa-se aumento da pigmentação nos queratinócitos e melanócitos da camada basal. Observa-se acúmulo de macrófagos na derme. Pólipos são adenomas benignos.

Diagnóstico diferencial. É necessário diferenciar lentiginose periorificial de sardas, várias formas de lentigo generalizado (síndrome de Leopard, etc.), lentiginose centrofacial, polipose gastrointestinal e doença de Addison.

Tratamento da lentiginose periorificial. Remoção cirúrgica de pólipos, observação de pacientes em ambulatório e exame de parentes de primeiro grau são necessários.