Insônia mortal

A insônia fatal é um distúrbio neurológico raro e incurável, caracterizado por uma perda gradual da capacidade de adormecer e manter um padrão de sono normal. É sem dúvida um dos distúrbios do sono mais graves e incuráveis.

Aqui estão as principais características da insônia fatal:

1. Distúrbio gradual do sono: Pacientes com insônia fatal começam a ter problemas de sono que pioram gradualmente. Eles podem experimentar insônia, ficar acordados à noite ou ficar acordados por mais de alguns minutos por noite.
2. Sintomas psiquiátricos e neurológicos: À medida que a doença progride, os pacientes podem experimentar vários sintomas psiquiátricos e neurológicos, como ansiedade, depressão, ataques de pânico, comportamento agressivo, alucinações e outros.
3. Deterioração física: aumentando gradualmente a deterioração física, incluindo perda de peso, fraqueza muscular e dificuldade nos movimentos de coordenação.
4. Declínio cognitivo: Os pacientes também podem ter problemas com memória, concentração e habilidades cognitivas.
5. Insônia não tratada: Este distúrbio do sono não responde aos tratamentos tradicionais para insônia, incluindo pílulas para dormir.

A insônia fatal está associada a alterações na estrutura cerebral e anormalidades em uma proteína conhecida como prion, que desempenha um papel na regulação do sono. É um distúrbio herdado e uma mutação no gene do PRNP é considerada a causa.

Causas Insônia fatal

Sua causa está ligada a uma mutação no gene PRNP (proteína PRION), que desempenha um papel fundamental na regulação do sono e outros processos neurológicos.

Essa mutação resulta na formação de uma forma anormal de proteína príon (proteína príon), que começa a se acumular no cérebro e interfere em sua função normal. Quando essa proteína anormal se acumula, causa a perda da capacidade de adormecer e manter o sono normal. Isso leva à deterioração física e neurológica gradual.

A insônia fatal é herdada em famílias com uma mutação no gene do PRNP. Se um dos pais carrega essa mutação, há um risco de 50% de transmiti-lo para os filhos. A doença geralmente se apresenta na meia-idade, embora haja variação na idade do início dos sintomas, dependendo da mutação específica.

É importante observar que essa é uma condição muito rara e a maioria das pessoas não herda a mutação do gene PRNP e, portanto, não corre o risco de desenvolver esse distúrbio do sono.

Patogênese

A patogênese está associada a uma mutação no gene PRNP, que codifica uma proteína príon (proteína príon). A insônia fatal é uma doença de príon, e o mecanismo patológico desta doença é uma mudança na conformação (forma) da proteína príon.

Os principais estágios da patogênese:

1. Mutação do gene do PRNP: A doença começa com a presença de uma mutação no gene do PRNP. Esta mutação pode ser herdada ou surgir por uma nova mutação (esporádica).
2. Proteína de príon anormal: Uma mutação no gene PRNP resulta na síntese de uma forma anormal de proteína príon. Essa proteína anormal é chamada PRPSC (Forma de Proteína PRION).
3. Acumulação de PRPSC: o PRPSC começa a se acumular no cérebro. Esse processo faz com que os príons normais (PRPC) no cérebro mudem sua conformação e se tornem PrPSC.
4. Procure uma forma transparente da proteína: uma característica importante do PRPSC é sua capacidade de forçar os príons normais a adotar uma conformação anormal. Esse processo leva a uma proliferação adicional de PRPSC no cérebro e seu acúmulo nos tecidos nervosos.
5. Neurodegeneração: O acúmulo de prpSC nos tecidos nervosos do cérebro leva à neurodegeneração e à morte neuronal. Isso é acompanhado pelo aparecimento de sintomas neurológicos característicos, como insônia, perda de coordenação, distúrbios psiquiátricos, etc.
6. Progressão da doença: A progressão da doença leva à deterioração física e neurológica do paciente. A insônia fatal é incurável e os pacientes geralmente morrem dentro de meses ou anos após o início dos sintomas.

A patogênese está associada a uma mudança na conformação da proteína príon, que leva à degeneração progressiva do tecido nervoso e é acompanhada por sintomas neurológicos graves.

Sintomas Insônia fatal

A insônia fatal (ou insônia fatal) é um distúrbio neurodegenerativo raro e grave que apresenta sintomas neurológicos característicos. Os sintomas podem incluir o seguinte:

1. Insônia: a perda gradual da capacidade de adormecer e manter um padrão de sono normal é um sintoma importante. Os pacientes sofrem de insônia excessiva e não conseguem descansar adequadamente.
2. Distúrbios emocionais e mentais: Com o tempo, os pacientes podem desenvolver distúrbios mentais e emocionais, como depressão, ansiedade, irritabilidade e instabilidade emocional.
3. Perda de coordenação: os pacientes podem sofrer perda de coordenação de movimento, falta de jeito e problemas de equilíbrio, o que pode levar a quedas e lesões.
4. Alucinações e delírios: em alguns casos, os pacientes podem desenvolver alucinações (visões ou alucinações auditivas) e delírios.
5. Dificuldades de fala: a capacidade gradualmente deteriorada de falar e entender a fala pode ser um problema.
6. Perda de memória e transtorno psiquiátrico: os pacientes podem sofrer perda de memória e transtorno psiquiátrico, resultando em comprometimento cognitivo geral.
7. Capacidade reduzida de executar tarefas diárias: a deterioração progressiva da função neurológica torna mais difícil para os pacientes realizar tarefas e autocuidado de rotina.
8. Perda de peso: a perda de apetite e problemas digestivos pode levar à perda de peso.

Os sintomas se tornam mais graves ao longo do tempo, e essa doença mortal geralmente resulta na incapacidade e morte do paciente dentro de meses ou anos após o início dos sintomas.

Estágios

A insônia fatal passa por vários estágios antes de atingir sua forma final e severa. Os principais estágios da insônia fatal incluem:

1. Estágio prodrômico: este é o estágio inicial, que pode durar meses ou até anos. Os pacientes começam a experimentar insônia, ansiedade e mudanças emocionais. A instabilidade mental pode se manifestar nesta fase.
2. Estágio intermediário: os sintomas pioram e os pacientes começam a enfrentar problemas mais graves com a coordenação do sono e do motor. Os transtornos emocionais e mentais podem se tornar mais pronunciados.
3. Etapa terminal: Nesse estágio, os sintomas da insônia fatal se tornam mais graves. Os pacientes experimentam insônia completa, alucinações, perda de coordenação e períodos prolongados de vigília. A perda de habilidades cognitivas e declínio geral na saúde tornam esse estágio particularmente grave.
4. Morte: a insônia fatal eventualmente leva à morte do paciente, com mais frequência com complicações relacionadas à completa falta de sono e incapacidade de manter funções corporais vitais.

Esses estágios podem variar um pouco de paciente para paciente, e a taxa de progressão da doença pode variar.

Formulários

A insônia fatal (ou às vezes chamada de síndrome de insônia fatal) tem duas formas principais: esporádico e hereditário. Aqui estão mais informações sobre cada um:

1. Insônia fatal esporádica:

   • Esta é uma forma mais rara de insônia fatal.
   • Geralmente ocorre em pessoas sem histórico familiar da doença.
   • Aparece aleatoriamente e não tem um vínculo genético conhecido.
   • Pode ocorrer em qualquer idade, mas mais frequentemente começa na idade adulta.

2. Insônia fatal hereditária:

   • Esta forma é mais comum e tem uma base genética.
   • É herdado e sua causa está associada a uma mutação no gene do PRNP.
   • Os sintomas começam a aparecer na meia-idade, mas podem aparecer em uma idade mais jovem ou mais avançada.
   • Essa forma de insônia fatal é mais frequentemente associada a casos familiares da doença.

Ambas as formas resultam em perda progressiva da capacidade de adormecer e manter o sono, eventualmente levando a comprometimento físico e mental e depois morte.

Diagnósticos Insônia fatal

O diagnóstico pode ser complicado e requer médicos, incluindo neurologistas e geneticistas, para trabalhar juntos. Aqui estão algumas etapas e métodos que podem ser usados no diagnóstico desta doença rara:

1. História Clínica: O médico reunirá um histórico médico e familiar detalhado para identificar sinais e sintomas e determinar o histórico familiar da doença, se disponível.
2. Exame físico: O médico realizará um exame físico do paciente para identificar sinais e sintomas físicos.
3. Neuroimagem: Estudos de neuroimagem, como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC), podem ser realizados para descartar outras doenças neurológicas e avaliar a saúde do cérebro.
4. Eletroencefalografia (EEG): EEG pode ser usado para estudar a atividade elétrica do cérebro e identificar padrões incomuns.
5. Teste genético: para confirmar um diagnóstico de insônia fatal, testes genéticos podem ser realizados para detectar mutações no gene do PRNP.
6. Punção Liquoral: O exame do licor feito pela punção Liquoral pode mostrar mudanças características.
7. Biópsia cerebral: Um exame do tecido cerebral pode ser realizado após a morte do paciente para confirmar definitivamente o diagnóstico.

O diagnóstico requer um alto grau de suspeita e testes extensos para descartar outras possíveis causas de sintomas.

Tratamento Insônia fatal

Atualmente, não há tratamento conhecido para insônia fatal, e essa doença neurodegenerativa rara é considerada incurável. Como a doença está associada a mutações no gene do PRNP e resulta em perda progressiva de sono e coordenação, a abordagem de tratamento é limitada a manter o conforto do paciente e melhorar sua qualidade de vida. Aqui estão algumas medidas que podem ser tomadas:

1. Tratamento sintomático: o tratamento visa gerenciar sintomas. Isso pode incluir a administração de sedativos e ansiolíticos para reduzir a ansiedade e a insônia.
2. Apoio e cuidados: os pacientes precisam de apoio e cuidados médicos contínuos. Monitorar a condição e prestar assistência à degeneração física pode ajudar a aliviar o sofrimento.
3. Apoio psicológico: o apoio e o aconselhamento psicológico podem ser úteis para os pacientes e suas famílias, pois a doença tem um sério impacto psicológico e emocional.
4. Ensaios clínicos: Pesquisa e ensaios clínicos podem oferecer oportunidades para encontrar novos tratamentos e terapias.

Previsão

O prognóstico de insônia fatal é geralmente desfavorável. É uma doença neurodegenerativa rara e incurável que resulta na perda progressiva do sono e da coordenação motora. Os pacientes eventualmente enfrentam problemas físicos e psicológicos graves, e a doença geralmente leva à morte dentro de meses ou anos após o início dos sintomas.

A doença é difícil de tratar e não há maneiras de impedir sua progressão. Como a insônia fatal é uma condição rara, a pesquisa e o desenvolvimento de novos tratamentos estão em andamento, mas atualmente não há medicamentos ou tratamentos eficazes conhecidos que possam interromper a progressão da condição ou curá-la.

Lista de livros autorizados sobre somnologia

1. "Princípios e prática da medicina do sono", de Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Distúrbios do sono e promoção do sono na prática de enfermagem" - de Nancy Redeker (2020)
3. "Por que dormimos: desbloqueando o poder do sono e dos sonhos" - de Matthew Walker (2017)
4. "Distúrbios do sono e insônia: um guia do clínico para diagnóstico e tratamento" - por Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Medicina dos distúrbios do sono: ciência básica, considerações técnicas e aspectos clínicos" - de Sudhansu Chokroverty (2017)

Literatura usada

1. Insônia Fatal da Família. Rosenfeld I.I. Jornal: Escola Moderna da Rússia. Questões de modernização. Número: 5 (36) Ano: 2021 Páginas: 208-209
2. Somnologia e medicina do sono. Manual Nacional em memória de A.M. Veia e Y.I. Levin / Ed. Por M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moscou: "MedForum". 2016.
3. Fundamentos da sonologia: fisiologia e neuroquímica do ciclo do sono-vigília. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratório de conhecimento. 2014.