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Insônia familiar fatal

Alexey Portnov , Editor médico
Última revisão: 23.04.2024

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Epidemiologia

Sintomas
Diagnósticos
Quem contactar?

A insônia familiar fatal é uma doença de prião hereditária típica que causa distúrbios do sono, distúrbios do movimento e morte.

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Epidemiologia

A insônia familiar fatal é uma doença muito baixa (esporádica) autossômica dominante, até à data, não foram relatados mais de 40 casos em todo o mundo. A idade média de estréia da doença é de cerca de 40 anos (de 30 a 60).

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Sintomas insônia familiar fatal

Nos estágios iniciais, a insônia familiar fatal manifesta-se como distúrbios do sono e distúrbios motores intermitentes (cólicas mioclônicas, paresia espástica). Este estágio pode durar vários meses, mas como resultado é agravado com o desenvolvimento de insônia grave, mioclonia, hiperreatividade do sistema nervoso simpático (pressão alta, taquicardia, hipertermia, aumento da transpiração) e demência. A morte ocorre em média após 13 meses.

A suspeição de uma insônia familiar fatal deve ocorrer se o paciente tiver desordens motoras, distúrbios do sono e história familiar.

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Diagnósticos insônia familiar fatal

Realize um teste genético que possa confirmar o diagnóstico.

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Quem contactar?

Neuropatologista