Insónia familiar fatal

A insônia familiar fatal é um distúrbio priônico hereditário comum que causa distúrbios do sono, distúrbios do movimento e morte.

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Epidemiologia

A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante muito rara (esporádica), com não mais de 40 casos relatados em todo o mundo até o momento. A idade média de início é em torno dos 40 anos (30 a 60).

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Sintomas insónia familiar fatal

Nos estágios iniciais, a insônia familiar fatal se manifesta como distúrbio do início do sono e distúrbios intermitentes do movimento (convulsões mioclônicas, paresia espástica). Esse estágio pode durar vários meses, mas eventualmente piora com o desenvolvimento de insônia grave, mioclonia, hiperreatividade simpática (pressão alta, taquicardia, hipertermia, aumento da sudorese) e demência. A morte ocorre, em média, após 13 meses.

A suspeita de insônia familiar fatal deve surgir se o paciente tiver distúrbios de movimento, distúrbios do sono e histórico familiar.

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Diagnósticos insónia familiar fatal

Testes genéticos estão sendo realizados para confirmar o diagnóstico.

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