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Hipoplasia ductular (síndrome de Alajill)
Última revisão: 23.04.2024
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[Sintomas da hipoplasia ductular (síndrome de Alagill)?
D. Alajill distingue entre hipoplasia ductular isolada e síndrome, combinada com outras anomalias viscerais.
Na primeira variante (hipoplasia ductular isolada), a colestase com icterícia aparece no 1º mês de vida, e então a doença progride de forma constante, até a formação de cirrose biliar do fígado. Em algumas crianças, a doença se manifesta mais tarde - no 2º ano de vida; Às vezes, a icterícia pode estar completamente ausente e o desenvolvimento da colestase é confirmado apenas pela presença de prurido na pele e indicadores laboratoriais.
Com a combinação de hipoplasia duktular com outras anomalias de desenvolvimento, alguns sinais característicos são revelados. Por exemplo, na estrutura de faces em crianças com a síndrome de Alagille abaulamento perceptível testa, aumento do intervalo interorbital (hipertelorismo), a posição dos olhos profundos nas órbitas, etc. Com o sistema cardiovascular marcada hipoplasia ou estenose da artéria pulmonar, em alguns casos -. Tetralogia de Fallot. Pode haver um atraso no desenvolvimento, combinado com uma anomalia da estrutura das vértebras, e com a idade, esse atraso está se tornando menos perceptível.
Em ambas as variantes da hipoplasia hipotireoidiana, a imagem da hepatite crônica se desenvolve. A icterícia pode estar ausente, mas cedo e constantemente há um aumento significativo no tamanho do fígado, principalmente devido ao lobo esquerdo. A consistência do órgão é moderadamente densa, a superfície é suave. Na palpação, o fígado é indolor. Muitas vezes, o baço é simultaneamente ampliado. Um prurido cutâneo precoce é típico desta patologia. Pode haver xanthums na superfície traseira das articulações dos dedos, palmeiras, pescoço, na cavidade poplítea, região inguinal. Dos sinais de laboratório, o colesterol alto típico, lipídios totais, parâmetros elevados de fosfatase alcalina. Se a icterícia estiver presente, a hiperbilirrubinemia moderada (aumento de 2-4 vezes) é predominantemente decorrente da fração conjugada. O aumento na atividade das transaminases varia dentro de um pequeno intervalo.
Critérios de diagnóstico diferenciais, para a demarcação ductular hipoplasia e CHB são icterícia e colestase a primeira doença e a sua ausência num segundo, sinais bioquímicos permanentes de colestase-HBs e não antigenemia durante hipoplasia duknulyarnoy.