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Hipoplasia ductal (síndrome de Alagille)
Última revisão: 07.07.2025
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[ Sintomas de hipoplasia ductular (síndrome de Alagille)?
D. Alagille distingue entre hipoplasia ductular isolada e hipoplasia sindrômica, combinada com outras anomalias viscerais.
Na primeira variante (hipoplasia ductular isolada), a colestase com icterícia surge no primeiro mês de vida e, posteriormente, a doença progride progressivamente, até a formação de cirrose biliar hepática. Em algumas crianças, a doença manifesta-se mais tarde, no segundo ano de vida; por vezes, a icterícia pode estar completamente ausente e o desenvolvimento de colestase é confirmado apenas pela presença de prurido cutâneo e por parâmetros laboratoriais.
Quando a hipoplasia ductular é combinada com outras anomalias do desenvolvimento, alguns sinais característicos são revelados. Por exemplo, na estrutura facial de crianças com síndrome de Alagille, notam-se testa convexa, espaço interorbital aumentado (hipertelorismo), posição dos globos oculares profundamente nas órbitas, etc. No sistema cardiovascular, observa-se hipoplasia ou estenose da artéria pulmonar, em alguns casos, tetralogia de Fallot. É possível um atraso no desenvolvimento, combinado com uma anomalia na estrutura das vértebras, e com a idade esse atraso torna-se menos perceptível.
Em ambas as variantes da hipoplasia dicular, desenvolve-se um quadro de hepatite crônica. A icterícia pode estar ausente, mas um aumento significativo no tamanho do fígado é notado precocemente e constantemente, principalmente devido ao lobo esquerdo. A consistência do órgão é moderadamente densa, a superfície é lisa. O fígado é indolor à palpação. O baço frequentemente está aumentado ao mesmo tempo. Prurido cutâneo de início precoce é considerado característico dessa patologia. Pode haver xantomas na superfície dorsal das articulações dos dedos, palmas das mãos, pescoço, fossa poplítea e região inguinal. Os sinais laboratoriais incluem colesterol alto, lipídios totais e níveis elevados de fosfatase alcalina. Na presença de icterícia, observa-se hiperbilirrubinemia moderada (aumento de 2 a 4 vezes), principalmente devido à fração conjugada. O aumento da atividade das transaminases flutua dentro de pequenos limites.
Os critérios diagnósticos diferenciais para distinguir entre hipoplasia ductular e hepatite B crônica incluem colestase e icterícia na primeira doença e a ausência destas na segunda, sinais bioquímicos constantes de colestase e a ausência de antigenemia HBs na hipoplasia ductular.