Glaucoma associado a doenças congénitas

Aniridia

Aniridia é uma anomalia congênita bilateral na qual a íris é significativamente subdesenvolvida, mas um rudimento de íris rudimentar é visível na gonioscopia. Herança dominante com alta penetrância é observada em 2/3 dos casos. Uma ligação com o tumor de Wilms é observada em 20% dos casos: a deleção do braço curto do cromossomo 11 é responsável pelo desenvolvimento do tumor de Wilms e aniridia esporádica. Devido à hipoplasia da fóvea e do nervo óptico, a acuidade visual é frequentemente ruim. Outras condições oculares associadas à aniridia incluem ceratopatia, catarata (60-80%) e luxação do cristalino. A aniridia frequentemente se apresenta com fotofobia, nistagmo, diminuição da visão e estrabismo. Opacidade corneana progressiva na periferia e pannus em toda a circunferência são geralmente observados.

O glaucoma associado à aniridia geralmente não se desenvolve até a adolescência ou início da idade adulta. Pode ser causado por trabeculodisgenesia ou bloqueio progressivo da malha trabecular pela íris residual. Se esse glaucoma se desenvolver na primeira infância, goniotomia ou trabeculotomia podem ser indicadas. Foi demonstrado que a goniotomia precoce pode prevenir a adesão progressiva da íris periférica residual à malha trabecular.

Em crianças maiores, o tratamento medicamentoso deve ser iniciado inicialmente para controlar a pressão intraocular. Qualquer intervenção cirúrgica é arriscada devido à possibilidade de danificar o cristalino desprotegido e os ligamentos zonulares, e a drenagem apresenta alto risco de violação do vítreo. A cirurgia ciclodestrutiva pode ser indicada para alguns pacientes com glaucoma avançado e não controlado.

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Anomalia de Axenfeld

A anomalia de Axenfeld é caracterizada por anormalidades da córnea periférica, ângulo da câmara anterior e íris. Uma linha de Schwalbe proeminente, conhecida como embriotoxon posterior, é uma lesão periférica da córnea. Podem ser observados filamentos de íris aderidos ao embriotoxon posterior e hipoplasia do estroma da íris anterior. O distúrbio geralmente é bilateral e herdado de forma autossômica dominante.

O glaucoma é diagnosticado em 50% dos casos de síndrome de Axenfeld. Se o glaucoma ocorrer em bebês, a goniotomia ou trabeculotomia costuma ser eficaz. Se o glaucoma ocorrer mais tarde, deve-se usar medicação primeiro e, em seguida, se necessário, cirurgia fistulizante.

Anomalia de Rieger

A anomalia de Rieger é um grau mais pronunciado de disgenesia do ângulo da câmara anterior. Além do aspecto clínico descrito na anomalia de Axenfeld, observa-se hipoplasia acentuada da íris com policoria e ectopia pupilar. Essa anomalia geralmente é bilateral, herdada de forma autossômica dominante, e casos esporádicos também podem ocorrer. Glaucoma se desenvolve em mais da metade dos casos, frequentemente necessitando de tratamento cirúrgico.

Síndrome de Rieger

A síndrome de Rieger é uma combinação de características da anomalia de Rieger com malformações sistêmicas. As anomalias sistêmicas mais comuns associadas são defeitos de desenvolvimento de dentes e garras e crânio facial. As anomalias dentárias incluem diminuição do tamanho dos dentes (microdontia), diminuição do número de dentes, intervalos interdentais iguais e ausência focal de dentes (geralmente incisivos centrais decíduos ou permanentes maxilares anteriores).

Como as alterações no ângulo da câmara anterior nessas condições são semelhantes, acredita-se que sejam variantes de anomalias do desenvolvimento chamadas síndrome da câmara anterior fendida e disgenesia mesodérmica da córnea e da íris. Também são conhecidas como síndrome de Axenfeld-Rieger.

Anomalia de Peter

A anomalia de Peter é uma malformação grave da câmara anterior. Há opacidade da córnea associada a um defeito estromal posterior (úlcera de córnea de Von Hippel). A fusão da íris e da córnea pode envolver o cristalino na ausência do endotélio corneano. A anomalia de Peter é bilateral e frequentemente associada a glaucoma e catarata. O transplante de córnea com remoção simultânea de catarata para melhorar a acuidade visual tem prognóstico reservado. Nesses casos, trabeculectomia ou dispositivos de drenagem são indicados para controlar o glaucoma.

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é caracterizada por anormalidades musculoesqueléticas: aracnodactilia, estatura alta, membros longos, hiperextensão articular, escoliose, doença cardiovascular e anormalidades oculares. A herança é autossômica dominante com alta penetrância, mas aproximadamente 15% dos casos são esporádicos.

Os sintomas oculares incluem luxação do cristalino, microfacia, megalocórnea, miopia, ceratocone, hipoplasia da íris, descolamento de retina e glaucoma.

Os ligamentos zonulares geralmente ficam enfraquecidos e rompidos, o que leva à subluxação superior do cristalino (o cristalino também pode ficar preso na pupila ou prolapsar para a câmara anterior, o que leva ao glaucoma).

Frequentemente, na infância ou adolescência, pode desenvolver-se glaucoma de ângulo aberto, associado a anomalias congênitas do ângulo da câmara anterior. Os processos densos da íris projetam-se sobre o aprofundamento do ângulo, fixando-se à frente do esporão escleral. O tecido da íris que recobre o aprofundamento pode ter formato convexo. O glaucoma geralmente se desenvolve na infância, sendo necessário iniciar o tratamento medicamentoso.

Microesferofacia

A microesferofacia pode ser uma patologia isolada, herdada de forma autossômica recessiva ou dominante, ou associada à síndrome de Weill-Marchesani. A síndrome é caracterizada por baixa estatura, braquidactilia, braquicefalia e microesferofacia. O cristalino é pequeno, esférico e pode se deslocar anteriormente, causando glaucoma de bloqueio pupilar. O glaucoma de ângulo fechado pode ser tratado com midriáticos, iridectomia ou remoção do cristalino. O glaucoma geralmente se desenvolve no final da infância ou adolescência.

Síndrome de Sturge-Weber (angiomatose encefalotrigeminal)

A síndrome de Sturge-Weber é caracterizada por um hemangioma facial que se estende ao longo das fibras do nervo trigêmeo. O hemangioma geralmente é unilateral, mas pode ser bilateral. Anomalias conjuntivais, episclerais e coroides são comuns. Lesões vasculares difusas são chamadas de "fundo de tomate e ketchup". Nenhum padrão claro de herança foi identificado.

O glaucoma ocorre mais frequentemente quando um hemangioma facial do mesmo lado se estende para as pálpebras e a conjuntiva. O glaucoma pode ocorrer na infância, no final da infância ou na adolescência. O glaucoma que ocorre na infância é semelhante ao glaucoma associado à trabeculodisgenesia isolada e responde bem à goniotomia.

O glaucoma que ocorre mais tarde é provavelmente devido ao aumento da pressão nas veias episclerais devido a fístulas arteriovenosas. Em crianças mais velhas, o tratamento deve começar com medicamentos. Se a medicação for ineficaz, a trabeculectomia é indicada. A cirurgia fistulizante está associada a um alto risco de hemorragia coroidal; durante essas operações, a profundidade da câmara anterior diminui devido à diminuição da pressão intraocular. O nível da pressão intraocular cai abaixo da pressão arterial, o que leva à liberação de fluido coroidal para os tecidos circundantes.

Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença hereditária do neuroectoderma que se manifesta como hamartomas na pele, nos olhos e no sistema nervoso. A síndrome afeta principalmente os tecidos que se desenvolvem a partir da crista neural, em particular os nervos sensoriais, as células de Schwann e os melanócitos.

Existem duas formas de neurofibromatose: NF-1, ou neurofibromatose clássica de Recklinghausen, e NF-2, ou neurofibromatose acústica bilateral. A NF-1 é a forma mais comum, com lesões cutâneas como manchas café-com-leite, neurofibromatose cutânea, hamartomas de íris (nódulos de Lisch) e gliomas do nervo óptico. A NF-1 ocorre em aproximadamente 0,05% da população, com uma incidência de 1 em 30.000. É herdada em um padrão autossômico dominante com penetrância completa. A NF-2 é menos comum, com uma incidência de aproximadamente 1 em 50.000.

As manifestações cutâneas incluem máculas café-com-leite, que aparecem como áreas hiperpigmentadas em qualquer parte do corpo e tendem a aumentar com a idade. Numerosos neurofibromas são tumores benignos do tecido conjuntivo do sistema nervoso, variando em tamanho desde pequenos nódulos isolados até grandes lesões moles e pedunculadas. As manifestações oftalmológicas incluem: hamartomas de íris, que se apresentam clinicamente como lesões bilaterais, lisas, elevadas e em forma de cúpula; neurofibromas plexiformes da pálpebra superior, que aparecem como margens palpebrais espessadas com ptose e deformidade em forma de S; tumores da retina, mais comumente hamartomas astrocíticos; gliomas do nervo óptico, que se apresentam com diminuição da acuidade visual unilateral ou estrabismo, são vistos em 25% dos casos. Ocasionalmente, desenvolve-se glaucoma ipsilateral, frequentemente associado a neurofibroma plexiforme da pálpebra superior.