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Fator de mutação V (mutação de Leiden, resistência à proteína C)
Última revisão: 23.04.2024
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O fator de mutação V tornou-se a causa genética mais comum da trombofilia na população européia.
O gene do factor V está localizado no cromossomo 1, ao lado do gene da antitrombina. A mutação do gene leva ao facto de que uma arginina de aminoácidos do factor V é substituído por glutamina na posição 506. Isto é, este ponto é o local de acção da proteína C activada no Factor V. Devido substituindo aminoácidos do factor V não activa a proteína C, e, como resultado, não há nenhuma degradação dos factores Va e VIIIa, e isso, por sua vez, leva à trombose.
A mutação do Fator V resulta em um risco vital de trombose, mas em uma idade mais avançada do que com uma deficiência de antitrombina III e proteína C e S. O risco de trombose na resistência à proteína C é extremamente alto. Entre os pacientes com esta complicação, a mutação de Leiden é de 25-40%. Com esta mutação, o risco de trombose é quase 8 vezes maior do que sem mutação e com portador homozigoto - quase 90 vezes.
A trombose geralmente ocorre em resposta a fatores provocadores, um dos quais é gravidez.
De acordo com M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% dos pacientes com desprendimento placentário carregam o gene da mutação de Leiden. O diagnóstico da mutação Factor V Leyden é frequentemente realizado pela determinação do APTT sem proteína C ativada e com ele. Se o APTT muda de forma insignificante com a adição da proteína C ativada, estamos lidando com resistência à proteína C ativada. No entanto, em pacientes com complicações obstétricas semelhantes, o APTT pode ser alterado devido à presença de APS. Portanto, é mais racional determinar a mutação genética pelo método de PCR.
[Tratamento da mutação do Fator V (mutação de Leyden, resistência à proteína C)
Até à data, não há ensaios controlados e randomizados de eficácia do tratamento em portadores desta mutação.
- Trombose aguda na gravidez - heparina intravenosa a uma dose de 10.000 a 15.000 unidades a cada 8-12 horas sob controle de APTT, um curso de 5-10 dias, levando em consideração a gravidade da condição e, em seguida, muda para a heparina - dalteparina sódica de baixo peso molecular na dose de 5000-10 000 UI 2 vezes por dia, cálcio supraparina numa dose de 0,4-0,6 ml 2 vezes ao dia; Enoxaparina sódica em uma dose de 40-60 mg 2 vezes por dia.
- Complicado por trombofilia durante a gravidez e complicações tromboembólicas na anamnese - heparina de sódio IV ou heparina de baixo peso molecular em doses menores do que com complicações tromboembólicas.
- Na ausência de complicações tromboembólicas, mas na presença de mutação e trombofilia - heparina de baixo peso molecular em doses preventivas ao longo da gravidez.
- Após o parto, heparina sódica e, então, varfarina durante 2-3 meses após o parto, pois este é o momento de maior risco de tromboembolismo.
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