Exalando

A ochronose é uma doença hereditária relativamente rara que está associada a distúrbios metabólicos no corpo. Em uma pessoa com diagnóstico de doença ochronica, observa-se uma deficiência da substância enzimática da homo-gentinase: isso provoca depósitos intersticiais de ácido homogentisinico. Externamente, isso se manifesta por uma mudança na sombra da pele, a córnea do olho,

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Epidemiologia

A ochronose é considerada uma doença genética, e raramente é encontrada. Assim, de acordo com os dados estatísticos mais recentes, a ochronose é diagnosticada em um caso de 25 mil.

Foi revelado que a maior incidência de ochronose está registrada na República Tcheca, Eslováquia e República Dominicana.

A ochronose hereditária afeta mais frequentemente a população masculina.

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Causas ochonosis

A ochronose é uma enzimopatia genética que ocorre em um bebê no útero, desde que tenha um gene parental mutado.

Matéria orgânica - ácido homogentisinico - é formada após a decomposição de fenilalanina para formar tirosina e ácido hidroxi-fenil-pirúvico.

Com o curso dos processos metabólicos, o ácido homogentisico em uma pessoa saudável é gradualmente transformado em ácido maleico-acetoacético, ácido fumaril-acetoacético, bem como ácidos fumárico e acetoacético. Mas na presença de um gene mutado, a troca de aminoácidos pára no estágio de formação de ácido homogentisinico.

Em pessoas com ochronose, os seguintes fatores de risco influenciam a produção da enzima homozigosinase:

• substituições de nucleótidos;
• mutação de empalme, quando o fosfato de nucleósido G muda para A, ou T;
• inserir inserção de nucleotídeos;
• mutações combinadas (inserções de nucleótidos em combinação com deleções).

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Patogênese

Devido a mudanças mutacionais em genes durante a ochronose, o ácido homogentisinic, que interrompeu suas reações metabólicas, é re-formado em uma substância pigmentada, um alcapton é um tipo de polifenóis de quinona.

Alkapton começa a ser retirado massivamente através do sistema urinário (cerca de 5-7 g por dia). A quantidade residual de pigmento é gradualmente acumulada nos tecidos, o que explica seu escurecimento e fragilidade.

As articulações, a cartilagem, os tecidos mucosos, os aparelhos ligamentares e as esclerações sofrem mais do que outros. Válvulas cardíacas, miocárdio e endotélio vascular também mudam.

A acumulação de pigmento na doença crônica leva à formação de pedras - depósitos na próstata e nos rins. No futuro, as reações inflamatórias se juntam, em primeiro lugar, nas articulações.

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Sintomas ochonosis

Os primeiros sinais de doença ochronica já são detectados no período do recém nascido: devido ao alto nível de alcapton, o fluido urinário fica muito escuro, até a cor marrom e marrom escuro.

Sintomas adicionais de doença ochronica aparecem muito mais tarde - em algumas dúzias de anos, quando o conteúdo de alcapton nos tecidos será limitado. Por exemplo, a derrota do tecido cartilaginoso e das articulações é encontrada após 30 anos de idade.

Sinais comuns de doença ochronica são os seguintes:

• A pele do paciente escurece especialmente no rosto, no pescoço, no estômago e na virilha.
• As conchas das orelhas adquirem um tom azulado e se condensam.
• Na área da esclerótica, as inclusões e manchas de cor escura se tornam visíveis.
• Existem doenças das articulações e da coluna vertebral. Isso pode ser visto a partir da dificuldade de movimento nas articulações, dor dolorida nas costas (especialmente com esforço físico).
• Existem sensações dolorosas durante a ingestão de alimentos ou mesmo saliva, que é o resultado da deposição de alcaffon na cartilagem laríngea.
• Existem doenças de vasos sanguíneos e válvulas vasculares.
• As pedras são formadas nos rins, e nos homens - na glândula prostática.

Estágios

O acúmulo de substância pigmentada nos tecidos das articulações com ochronosis leva ao desenvolvimento de artroses e deformações com o tempo. A patologia articular passa por certos estágios:

• Puffiness, que é um sinal de uma sinovite reativa;
• crepitação;
• função motora limitada;
• desenvolvimento de contractura de flexão.

Na maioria das vezes, com ochronosis, articulações do quadril, ombros, joelhos, bem como o departamento de articulação e sacral são afetados.

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Formulários

A ochronose pode ser de vários tipos:

• Ochronose genética herdada por uma via autossômica recessiva. É formado devido a uma mutação genética com uma interrupção na produção da enzima responsável pela clivagem de tirosina e fenilalanina.
• Ochronose sintomática. Aparece em deficiência aguda de ácido ascórbico no organismo.

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Complicações e consequências

A ochronose pode ser complicada por condições tão dolorosas:

• a formação de cálculos renais, o desenvolvimento de pielonefrite - um processo inflamatório de etiologia bacteriana, que ocorre com febre, dor nas costas;
• rigidez da coluna vertebral e articulações, até a perda total da função motora;
• danos nas válvulas cardíacas, insuficiência cardíaca.

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Diagnósticos ochonosis

Para diagnosticar a ochronose, é necessário realizar um exame do paciente, bem como atribuir uma série de procedimentos e estudos de diagnóstico.

• O exame do paciente torna possível prestar atenção aos principais sintomas da doença. Neste caso, a cor do fluido urinário tem um valor diagnóstico importante.
• A análise de urina usando espectrofotometria enzimática e cromatografia ajudará a avaliar o nível de homogenesina e ácido benzoquinoacético.
• As análises de genética - PCR - ajudarão a identificar um gene defeituoso.
• Roentgen da coluna vertebral permitirá visualizar calcificações, reduzindo os espaços intervertebrais e a esclerose das vértebras.
• O diagnóstico instrumental das articulações (ultra-som e raio-x) demonstra a redução dos espaços articulares, a presença de osteófitos, uma mudança na estrutura dos tecidos cartilaginosos e moles. Além disso, a artroscopia pode ser prescrita para confirmar a pigmentação da cartilagem em doença crônica.
• O ultra-som da próstata e os rins confirmam ou excluem a presença de depósitos.
• Aortografia e ecocardiografia indicam a presença de patologias do sistema cardiovascular.
• A laringoscopia nos permitirá considerar a sombra da cartilagem laríngea.
• Uma punção com ingestão de líquido sinovial detectará a alcapone.

Além disso, é importante distinguir entre doença genética e sintônica sintomática, uma vez que o sintoma desaparece completamente após a causa da aparência ter sido eliminada (por exemplo, quando uma deficiência de ácido ascórbico é reabastecida).

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de doença ochronica também é realizado com porfiria, hematúria, melaninúria.

Tratamento ochonosis

Até à data, não existe um esquema adequado para tratar a ochronose. Os cientistas continuam trabalhando na busca de um medicamento que pode substituir a substância enzimática perdida no organismo.

Devido à falta de tratamento específico da doença ochronica, um médico pode prescrever apenas uma terapia sintomática destinada a reduzir as manifestações dolorosas. Por exemplo, se a ochronose afeta as articulações e a coluna vertebral, esses medicamentos podem ser usados:

• Medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (indometacina, diclofenaco, etc.).
• Medicamentos esteróides que são caracterizados por exposição prolongada (administração intra-articular com dor intensa, mas não mais de 1-2 vezes por ano).
• Medicamentos à base de ácido hialurônico (com dano significativo nas articulações).
• Medicamentos condicionados que previnem a destruição do tecido cartilaginoso.
• Medicamentos - relaxantes musculares, eliminando a tensão muscular na coluna vertebral.
• Spasmolytics (com danos ao sistema urinário).
• Vitaminas - em particular, vitamina C, envolvidas nos processos de decomposição da tirosina e evita a deposição de produtos metabólicos em tecidos em doenças crônicas. O ácido ascórbico é prescrito em altas doses - 500-600 mg / dia.

Tratamento cirúrgico - prótese articular - é usado apenas com uma deformação significativa, o que leva a perda de função motora em doença crônica.

	Dosagem e administração	Efeitos secundários	Instruções especiais
Diclofenaco	Os comprimidos são tomados com ochronosis em uma quantidade de 25-50 mg a três vezes por dia, depois de comer.	Dor no abdômen, indigestão, dor na cabeça.	Os comprimidos podem ser administrados a crianças de seis anos de idade.
Hidróxido	O unguento ou gel é aplicado em doença crônica até 3 vezes ao dia nas articulações afetadas.	Raramente, reações alérgicas.	O medicamento não é usado para tratar mucosas.
Drotaverine	Os comprimidos são tomados com ochronosis 40-80 mg três vezes ao dia, com espasmos e dores.	Tonturas, dispepsia, alergias.	A droga pode causar uma queda na pressão sanguínea.
Midocalm	Os comprimidos são tomados com ochronosis 50-150 mg a três vezes por dia, com um aumento gradual na dosagem.	Miastenia gravis, dor na cabeça, abaixamento da pressão sanguínea, sensações desagradáveis no abdômen.	A droga pode ser usada em crianças de 3 anos.

Tratamento fisioterapêutico

A ochronose, que é acompanhada por danos nas articulações, pode ser ajudada pela magnetoterapia, na qual o aquecimento local não só da articulação, mas também dos músculos e ligamentos mais próximos ocorrem. O procedimento promove estimulação da circulação sanguínea, eliminação de edema, aumento da imunidade celular, ativação do mecanismo de reparação tecidual.

O tratamento por ultra-som é um procedimento que afeta diretamente o curso da doença crônica, pois melhora a nutrição e o fornecimento de sangue dos tecidos. O ultra-som ajuda a reduzir os sinais de inflamação, restaurar o tecido cartilaginoso.

Além da magnetoterapia e do tratamento com ultra-som, pode-se esperar um bom efeito na ochronose a partir de sulfetos de hidrogênio e banhos de radônio. Tais banhos aumentam a circulação sanguínea, melhoram a qualidade e a quantidade de fluido sinovial, facilitam o trabalho do sistema cardiovascular.

Tratamento alternativo

Se um doente com doença ochronica encontrar um dano nos rins e articulações, ele pode recomendar o uso de meios alternativos para aliviar os sintomas desagradáveis. Meios alternativos não aliviarão uma doença como a doença crônica, completamente, mas podem melhorar o bem-estar do paciente.

• Todas as manhãs, com o estômago vazio, você deve beber 50 ml de suco de rabanete fresco.
• Na primavera, no meio da estação da seiva de bétula, é necessário beber diariamente sem restrições. Em outras épocas do ano, você pode substituir o suco por infusão de estigmas de milho.
• O vinagre caseiro de qualidade em doença crônica pode ser tomado todas as manhãs com o estômago vazio por 1 colher de chá, dissolvendo-se em 200 ml de água. A duração da admissão é de 1 mês. O remédio não é adequado para aquelas pessoas que têm problemas com o sistema digestivo.
• O efeito favorável nas juntas em ochronosis tem um caldo de louro. Para fazê-lo, você precisa tomar 20 g de folhas de louro, colocar água fervente (300 ml) e manter em fogo baixo por alguns minutos, então cubra e deixe esfriar. Esse medicamento deve ser bebido antes de ir para a cama. Todos os dias, prepare um caldo fresco e fresco.

Tratamento à base de plantas

Para o tratamento auxiliar da doença crônica, freqüentemente são utilizadas gramíneas que possuem propriedades analgésicas, antiinflamatórias, reafirmantes, bactericidas e virostaticas.

• Cor mais velha 10 g, folhas de vidoeiro 40 g, casca de salgueiro 40 g insistem em 1 litro de água fervente. Beba metade do copo 4 vezes ao dia antes das refeições.
• Cor mais velho 10 g, folha de urtiga 30 g, rizoma de salsa 30 g, casca de salgueiro 30 g insistem em 1 litro de água fervente. Pegue metade do copo 4 vezes ao dia antes das refeições.
• Folhas de vidoeiro 20 g, folha de urtiga 20 g, peles violetas 20 g são produzidas em 500 ml de água fervente. Pegue metade do copo até 6 vezes por dia antes das refeições.

Durante o dia com ochronosis recomenda-se beber chá vitaminado com base em folhas de groselha, frutos do mar selvagens. É aconselhável beber esta bebida pelo menos 2 vezes ao dia.

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Homeopatia

O uso de remédios homeopáticos para ochronose - tanto monopreparações quanto compostos compostos homeopáticos - permite alcançar um período de alívio estável. Uma vantagem adicional desse tratamento é a ausência de efeitos colaterais e dependência de medicamentos. No entanto, designar essas drogas só pode ser um médico experiente especializado em homeopatia.

• Se você está preocupado com a queima e dor nas articulações, a Apis ajudará.
• Se as dores nas articulações se manifestam apenas na atividade motora, Brionia é nomeada.
• Nos casos de artrite e distúrbios metabólicos significativos, o Fitollyak é utilizado.
• Com deformidades articulares devido à artrite, o enxofre é prescrito.
• Com dor associada à mudança climática, Dulcamara ajuda.

Essas drogas geralmente levam muito tempo, por vários meses. Informações mais precisas podem ser obtidas junto do médico assistente-homeopata.

Prevenção

Como a ochronose é considerada uma doença genética, não há medidas específicas para sua prevenção.

No momento, são considerados os benefícios da realização de aconselhamento genético médico na fase de planejamento da gravidez.

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Previsão

A ochronose é considerada uma patologia incurável com um curso crônico. Os distúrbios que ocorrem no corpo são irreversíveis.

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