Esclerose azul (azul): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A esclera azulada pode ser um sintoma de diversas doenças sistêmicas.

A "esclera azulada" é frequentemente um sinal da síndrome de Lobstein-Van der Heve, que pertence ao grupo de defeitos constitucionais do tecido conjuntivo, causados por danos genéticos múltiplos. O tipo de herança é autossômico dominante, com alta prevalência (cerca de 70%). É rara – 1 caso a cada 40-60 mil recém-nascidos.

Os principais sintomas da síndrome da esclera azul são: perda auditiva, coloração azulada bilateral (às vezes azulada) da esclera e aumento da fragilidade óssea. O sintoma mais constante e pronunciado é a coloração azul-clara da esclera, observada em 100% dos pacientes com essa síndrome. A esclera azulada é causada pelo fato de o pigmento da coroide brilhar através da esclera afinada e especialmente transparente. Estudos registraram afinamento da esclera, diminuição do número de fibras colágenas e elásticas, coloração metacromática da substância principal, indicando aumento do conteúdo de mucopolissacarídeos, o que indica a imaturidade do tecido fibroso na síndrome da esclera azulada, e a persistência da esclera embrionária. Há uma opinião de que a cor azul-clara da esclera não é causada por seu afinamento, mas pelo aumento da transparência como resultado de uma alteração nas propriedades coloidal-químicas do tecido. Com base nisso, propõe-se o termo mais preciso para descrever essa condição patológica: “esclera transparente”.

A esclera azulada nesta síndrome é detectada imediatamente após o nascimento; é mais intensa do que em recém-nascidos saudáveis e não desaparece completamente até o 5º ou 6º mês, como geralmente ocorre. O tamanho dos olhos, na maioria dos casos, não se altera. Além da esclera azulada, outras anomalias oculares podem ser observadas: embriotoxonismo anterior, hipoplasia da íris, catarata zonular ou cortical, glaucoma, daltonismo, opacidades da córnea, etc.

O segundo sintoma da síndrome da "esclera azul" é a fragilidade óssea, que se combina com a fraqueza do aparelho ligamentar-articular, observada em aproximadamente 65% dos pacientes. Esse sintoma pode surgir em momentos diferentes, o que permite distinguir três tipos da doença.

• O primeiro tipo é a lesão mais grave, na qual as fraturas ocorrem no útero, durante o trabalho de parto ou logo após o nascimento. Essas crianças morrem no útero ou na primeira infância.
• No segundo tipo de síndrome da "esclera azul", as fraturas ocorrem na primeira infância. O prognóstico de vida nessas situações é favorável, embora, devido a inúmeras fraturas que ocorrem inesperadamente ou com pouco esforço, luxações e subluxações, deformações desfigurantes do esqueleto permaneçam.
• O terceiro tipo é caracterizado pela ocorrência de fraturas aos 2-3 anos de idade; o número e o risco de sua ocorrência diminuem com o tempo, até a puberdade. As principais causas da fragilidade óssea são consideradas a porosidade óssea extrema, a deficiência de compostos calcários, a natureza embrionária do osso e outras manifestações de sua hipoplasia.

O terceiro sinal da síndrome da "esclera azul" é a perda auditiva progressiva, consequência da otosclerose e do subdesenvolvimento do labirinto. A perda auditiva se desenvolve em aproximadamente metade dos pacientes (45-50%).

De tempos em tempos, a tríade típica da síndrome da "esclera azul" é combinada com várias anomalias do tecido mesodérmico, das quais as mais comuns são defeitos cardíacos congênitos, fenda palatina, sindactilia e outras anomalias.

O tratamento da síndrome da esclera azul é sintomático.

A esclera azulada também pode ser observada em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença com herança dominante e autossômica recessiva. A síndrome de Ehlers-Danlos começa antes dos 3 anos de idade e é caracterizada por aumento da elasticidade da pele, fragilidade e vulnerabilidade dos vasos sanguíneos e fraqueza do aparelho articuloligamentar. Esses pacientes frequentemente apresentam microcórnea, ceratocone, subluxação do cristalino e descolamento de retina. A fraqueza da esclera às vezes leva à sua ruptura, inclusive com pequenas lesões no globo ocular.

A esclera azulada também pode ser um sinal da síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, uma doença autossômica recessiva que afeta apenas meninos. Os pacientes têm catarata com microftalmia desde o nascimento, e 75% dos pacientes apresentam pressão intraocular elevada.

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