Esclera azul (azul): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A esclerótica azul (azul) pode ser um sintoma de uma série de doenças sistêmicas.

A "esclerose azul" é, na maioria das vezes, um sinal da síndrome de Lobstein-van der Heve, que pertence ao grupo de defeitos constitucionais do tecido conjuntivo, devido a numerosas lesões genéticas. O tipo de herança é autossômico dominante, com alta (cerca de 70%) de pervetência. Ocorre pouco - 1 caso para 40-60 mil recém-nascidos.

Os principais sintomas da síndrome da esclera azul são: perda auditiva, coloração bilateral azul (às vezes azul) da esclera e aumento dos ossos frágeis. O sinal mais constante e mais pronunciado é a cor azul-azul da esclerótica, que é observada em 100% dos pacientes com essa síndrome. As esclerações azuis são causadas pelo pigmento da membrana coróide que irradia através da esclera fina e especialmente transparente. O estudo é registado afinamento da esclera, reduzindo o número de colagénio e elastina fibras, coloração metacromática de substância primária, indicando o aumento do teor de mucopolissacarídeos, o que indica imaturidade de tecido fibroso no síndroma de "esclerótica azul," persistência de esclerótica fetal. Existe uma opinião de que a cor azul-azul da esclerótica não se deve ao seu desbaste, mas ao aumento da transparência como resultado de mudanças nas qualidades químicas coloidais do tecido. Com base nisso, o termo mais correto para esta condição patológica é a "esclareça transparente".

A esclerose azul nesta síndrome é determinada imediatamente após o nascimento; eles são mais intensos do que em recém-nascidos saudáveis e não desaparecem no 5º-6º mês, como é geralmente o caso. O tamanho dos olhos, na maioria dos casos, não é alterado. Além da esclera azul, outras anormalidades do olho podem ser observadas: embriotoxona anterior, hipoplasia da íris, catarata zonal ou cortical, glaucoma, cegueira de cor, opacidade da córnea, etc.

O segundo sinal da síndrome da "esclerótica azul" - ossos frágeis, que é combinada com a fraqueza do aparelho ligamentoso-articular, é observada em aproximadamente 65% dos pacientes. Este sinal pode aparecer em momentos diferentes, com base no que distingue 3 tipos de doença.

• O primeiro tipo é a lesão mais grave, em que as fraturas aparecem no útero, durante o parto ou logo após o parto. Essas crianças morrem no útero ou na primeira infância.
• Na segunda forma da síndrome da "esclerose azul", as fraturas ocorrem na primeira infância. O prognóstico para a vida em tais situações é favorável, embora devido a numerosas fraturas que se formem de forma inesperada ou com um ligeiro esforço, luxações e subluxações, existem deformidades desfigurantes do esqueleto.
• A terceira espécie é caracterizada pelo aparecimento de fraturas com idade de 2-3 anos; O número e o perigo de ocorrência diminuem com o tempo até o período da puberdade. As causas profundas da fragilidade óssea são a extrema porosidade do osso, a deficiência de compostos calcários, o caráter embrionário do osso e outras manifestações de sua hipoplasia.

O terceiro signo da síndrome da "esclera azul" é uma diminuição progressiva da audição, que é conseqüência da otosclerose e do subdesenvolvimento do labirinto. A perda de audição se desenvolve em cerca de metade (45-50% dos pacientes).

De vez em quando, a tríade típica da síndrome da "esclerose azul" é combinada com várias anomalias do tecido mesodérmico, das quais a doença congênita cardíaca, a "boca lobo", a sindactilia e outras anomalias são encontradas com mais freqüência.

O tratamento da síndrome da "esclerótica azul" é sintomático.

A esclerótica azul também pode estar em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos - uma doença com um tipo de herança dominante e autossômica recessiva. A síndrome de Ehlers-Danlos começa com a idade de até 3 anos e é caracterizada pelo aumento da elasticidade da pele, fragilidade e vulnerabilidade dos vasos, fraqueza do aparelho ligamento articular. Muitas vezes, esses pacientes têm microcórnea, queratocônio, subluxação da lente e descolamento da retina. A fraqueza da esclerografia às vezes leva à sua ruptura, inclusive com lesões menores do globo ocular.

As esclerose azuis também podem ser um sinal da síndrome oculo-cerebro-renal Lovet - uma doença autossômica recessiva que afeta apenas meninos. Em pacientes com nascimento, são detectadas cataratas com microftalmia, 75% dos pacientes aumentaram a pressão intra-ocular

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