Doença de Creutzfeldt-Jakob: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença de prião esporádica ou familiar. A encefalopatia espongiforme bovina (raiva de vaca) é considerada como uma variante da DCJ.

A doença de Creutzfeldt-Jakob manifesta-se pelo desenvolvimento de demência, convulsões mioclônicas e outros distúrbios neurológicos; A morte ocorre em 1-2 anos. A infecção pode ser prevenida observando precauções ao trabalhar com tecidos infectados e usando alvejantes para limpar as ferramentas contaminadas. O tratamento é sintomático.

A doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente afeta pessoas com mais de 40 anos (a idade média é de 60 anos). A doença é encontrada em todo o mundo; a taxa de incidência é maior entre os judeus do norte da África. A maioria dos casos é esporádica, mas 5 a 15% são doenças hereditárias transmitidas pelo tipo autossômico dominante. Com a forma hereditária de CJD, a doença se estréia mais cedo e tem uma duração mais longa. A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser transmitida por via iatrogênica (por exemplo, após o transplante de corpus coronária ou dura-máter, usando eletrodos intracerebrais estereotáxicos ou o uso de hormônio de crescimento preparado a partir de glândulas pituitárias humanas).

A nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (nWBC) tornou-se mais difundida no Reino Unido. No início dos anos 80, devido a regulamentos não rigorosos, os animais processados infectados (prurido, doença de prião de ovelha) foram presos em alimentos para bovinos. Milhares de animais ficaram doentes com a encefalopatia espongiforme bovina (BSE), chamada loucura da vaca. Pessoas que consumiram carne de gado infectado desenvolveram a doença de Creutzfeldt-Jakob.

Devido ao longo período de incubação do nRBC, a ligação entre a doença e a carne infectada não foi estabelecida até que a NWBC não se desenvolveu em uma epidemia que foi posteriormente eliminada pelo abate maciço de gado. No Reino Unido, o número de casos recém-relatados de nBWC entre 2000 e 2002 variou de 17 a 28 por ano. A taxa de morbidade diminui ou não permanece obscura. Apesar de a distribuição da NRBC estar limitada à Grã-Bretanha e à Europa, até o momento a encefalopatia espongiforme encontra-se no gado da América do Norte.

Código ICD-10

A81.0. Doença de Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologia da doença de Creutzfeldt-Jakob

Para a forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob, os casos individuais de doença de Creutzfeldt-Jakob são classificados como separados, epidemiologicamente não relacionados ou com a fonte comum estabelecida ou com uma única via ou fator de transmissão do agente causador. A forma esporádica da doença de Creutzfeldt-Jakob está generalizada em todo o mundo. A incidência anual é de 0,3-1 por 1 milhão de habitantes. A doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente é registrada na faixa etária mais velha, seu pico cai em 60-65 anos. Os pacientes com esta forma da doença podem ser uma fonte de doença iatrogênica de Creutzfeldt-Jakob.

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O que causa a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A forma familiar da doença, causada por mutações no gene PRNP, é observada em 10-15% das famílias onde a doença de Creutzfeldt-Jakob foi previamente diagnosticada. Os pacientes com esta forma também são fontes prováveis da forma iatrogênica da doença. A doença de Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob pode ser considerada como uma infecção nosocomial. Agora está provado que esta variante da doença de Creutzfeldt-Jakob se deve à implementação de um mecanismo artificial (artificialmente) de transmissão do patógeno. Esta forma inclui casos de doença de Creutzfeldt-Jakob, se uma história epidemiológica do paciente estabeleceu qualquer intervenção médica associada à fonte - um possível transportador de proteínas de priões infecciosas. O risco grave é dado aos receptores da dura-máter, medula espinhal, córnea e sangue doador. Perigoso no plano epidemiológico é a introdução de um extrato de hipófise humana (hormônio do crescimento e gonadotropina) para o paciente, bem como a introdução de drogas preparadas a partir do cérebro e outros órgãos de animais. No total, são conhecidos 174 casos de doença iatrogênica de Creutzfeldt-Jakob, registrada no mundo até 1998. Na nova versão da doença, a fonte do patógeno são animais. Esta variante da doença apareceu após a epizootita da encefalopatia espongiforme das vacas na Inglaterra. A proximidade genética de priões de vacas mortas por encefalopatia espongiforme e priões obtidos de pacientes com uma nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob é comprovada.

Sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob

Os sintomas protromais da doença de Creutzfeldt-Jakob são observados em 1/3 dos pacientes em algumas semanas ou meses antes da aparição de um sintoma cardinal da doença de Creutzfeldt-Jakob - demência progressiva. No período prodrômico, os pacientes queixam-se de distúrbios de fraqueza, sono e apetite, perda de libido. Os primeiros sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob são expressos sob a forma de distúrbios visuais, às vezes a doença se estréia com ataxia cerebelar. Violações características de comportamentos e transtornos mentais: apatia, paranóia, despersonalização, labilidade emocional.

Junto com a forma típica da doença de Creutzfeldt-Jakob, são reveladas as suas variantes atípicas com duração da doença de mais de 2 anos. Também são atípicas as formas da doença, manifestadas por distúrbios cerebelares em maior grau, do que a mental (forma atáctica). São descritas as variantes da doença de Creutzfeldt-Jakob, onde os sintomas da cegueira cortical predominam devido à derrota dos lobos occipitais. Para o tipo panencefaliítico da doença de Creutzfeldt-Jakob incluem casos com degeneração de matéria branca do cérebro e vacuolização esponjosa de matéria cinzenta. No caso de ataxia muscular grave, uma variante amiotrófica da doença de Creutzfeldt-Jakob é diagnosticada nos estágios iniciais da doença.

A nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob difere clinicamente da clássica em que a doença estreia com transtornos mentais sob a forma de ansiedade, depressão, mudanças de comportamento, às vezes registrando a disestesia do rosto e dos membros. Após algumas semanas ou meses, os distúrbios neurológicos, principalmente distúrbios cerebelares, se juntam. No período tardio da doença, são observados sintomas típicos da doença de Creutzfeldt-Jakob: distúrbios da memória, demência, mioclonia ou coréia, sintomas piramidais. O EEG geralmente carece das características características da doença de Creutzfeldt-Jakob. Os pacientes morrem dentro da primeira metade do ano, raramente vivem até um ano, ainda menos freqüentemente até 2 anos. Tais casos galopantes são descritos quando a doença prossegue de acordo com o tipo de encefalite aguda e o paciente morre dentro de várias semanas.

Demência com doença de Creutzfeldt-Jakob

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Código ICD-10

F02.1. Demência no caso da doença de Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Dementia Creutzfeldt-Jacob é entendida como progressiva demência adquirida com extensos sintomas neurológicos.

Mudanças específicas no sistema nervoso (encefalopatia espongiforme subaguda) são presumíveis serem geneticamente determinadas.

A doença geralmente começa em idosos ou idosos, embora possa se desenvolver na idade adulta.

O quadro clínico da doença caracteriza-se pela seguinte tríade:

1. demência devastadora rapidamente progressiva:
2. distúrbios piramidais e extrapiramidais pronunciados com mioclonia;
3. EEG trifásico característico.

A doença manifesta-se na paralisia espástica progressiva dos membros, tremor, rigidez, movimentos característicos: em alguns casos, ataxia, perda de visão, fibrilação muscular, atrofia do neurônio motor superior.

Para diagnósticos, incluindo diagnósticos diferenciais, as seguintes características específicas são importantes:

• Rápido (em meses ou 1-2 anos) atual;
• sintomas neurológicos extensivos, que podem preceder a demência;
• aparecimento precoce de distúrbios motores.

O tratamento de transtornos mentais que complica a clínica da doença é realizado de acordo com os padrões de tratamento das síndromes apropriadas, levando em consideração a idade e a condição neurológica do somato do paciente. Também é necessário trabalhar com familiares do paciente, suporte psicológico de pessoas que cuidam do paciente.

A perspectiva é desfavorável.

Diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob

Sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob deve ser pensado com demência rapidamente progressiva em idosos, especialmente com convulsões mioclônicas e ataxia. Eles têm que diferenciar a doença de Creutzfeldt-Jakob com vasculite cerebral, hipertireoidismo e intoxicação com bismuto. Nos jovens, a doença de Creutzfeldt-Jakob é possível com o consumo de carne importada do Reino Unido, mas é necessário excluir a doença de Wilson-Konovalov.

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob consiste no isolamento do sintoma clássico da doença de Creutzfeldt-Jakob - demência progressiva (distúrbios intelectuais e comportamentais que crescem rapidamente) em combinação com mioclonia. O EEG revela complexos periódicos típicos, a patologia não é detectada no fluido da medula espinhal. Modern diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob se baseia e que os casos de demência progressiva em conjunto com os seguintes síndromes (2 ou mais): mioclonia, cegueira cortical, piramidais, extrapiramidais e insuficiência cerebelar, alterações no EEG típicos (trifásico de onda de dois afiado com frequência 1- 2 por segundo) são quase sempre no caso de exame patomorfológico são casos de doença de Creutzfeldt-Jakob. O diagnóstico pode apresentar certas dificuldades. A RM revela atrofia cerebral, ressonância magnética ponderada por difusão, alterações patológicas nos gânglios basais e córtex. O LCR geralmente não é alterado, mas a proteína característica é geralmente determinada 1433. Normalmente não é necessária uma biópsia cerebral.

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Tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob

O tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob está ausente. A expectativa de vida média desde a aparição de sinais da doença é de 8 meses, 90% dos pacientes morrem no primeiro ano da doença.

Empregados em contacto com os fluidos corporais e tecidos dos pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob suspeita, deve usar luvas e evitar o contacto com as membranas mucosas material contaminado. Após contacto com o material contaminado para a pele que é primeiro levada a cabo desinfecção solução de hidróxido de sódio a 4% durante 5-10 minutos, em seguida, lavou-se com água corrente. É recomenda a autoclavagem a 132 ° C durante 1 hora ou esterilização em hidróxido de sódio a 4% ou solução de hipoclorito de sódio a 10% durante 1 h. As técnicas de esterilização convencionais (por exemplo, o tratamento com formalina) são ineficazes para a descontaminação de materiais e ferramentas.