Anomalias cerebelares

Os distúrbios cerebelares têm muitas causas, incluindo malformações congênitas, ataxias hereditárias e doenças adquiridas. O diagnóstico é clínico e, às vezes, por neuroimagem e/ou testes genéticos.

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Causas perturbações cerebelares

O cerebelo é dividido em 3 partes: a parte antiga (vestíbulocerebelo) inclui o lobo floculonodular, localizado na zona medial, intimamente associado aos núcleos vestibulares, ajudando a manter o equilíbrio e coordenar os movimentos dos olhos, cabeça e pescoço; a parte antiga (paleocerebelo) - o vérmis cerebelar localizado na linha média, ajuda a coordenar os movimentos das pernas e do tronco, seu dano leva a distúrbios na postura e na marcha; a parte nova (neocerebelo) - os hemisférios cerebelares controlam movimentos rápidos e precisamente coordenados dos membros, principalmente dos braços.

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Malformações congênitas

As malformações são quase sempre esporádicas, frequentemente ocorrendo como parte de anomalias complexas (por exemplo, síndrome de Dandy-Walker) que também envolvem outras partes do SNC. As malformações tornam-se aparentes precocemente e não são progressivas. Os sintomas variam muito dependendo das estruturas envolvidas; no entanto, a ataxia geralmente está presente.

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Ataxias hereditárias

As ataxias hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. Entre as autossômicas recessivas estão a ataxia de Friedreich (a mais comum), a ataxia-telangiectasia, a abetalipoprotenemia, a ataxia hereditária por deficiência de vitamina E e a xantomatose cerebrotendinosa.

A ataxia de Friedreich está associada a uma mutação no gene responsável pela síntese da proteína mitocondrial frataxina. A expansão patológica das repetições de DNA GAA (glicina-alanina-alanina) leva à diminuição dos níveis de frataxina, comprometimento da função mitocondrial e acúmulo de ferro em sua matriz. A instabilidade da marcha surge entre 5 e 15 anos de idade, acompanhada de ataxia dos membros superiores, disartria e paresia (especialmente dos braços). As funções cognitivas frequentemente declinam. O tremor é mínimo ou ausente. Reflexos, vibração e sensibilidade proprioceptiva são perdidos. Deformidades nos pés, escoliose e miocardiopatia progressiva são típicas.

As ataxias espinocerebelares (AECs) são herdadas predominantemente em um padrão autossômico dominante. Quinze loci diferentes de mutações genéticas foram identificados e, consequentemente, 15 tipos de AEC são distinguidos (AECs 1-8, 10-14, 16 e 17), 9 dos quais são caracterizados pela expansão de repetições de DNA. Em 6 tipos, foram identificadas repetições de DNA de CAG que codificam o aminoácido glutamina (como na doença de Huntington). Os sintomas variam. Nas AECs 1-3, múltiplas áreas do sistema nervoso periférico e central são mais frequentemente afetadas, neuropatia, sintomas piramidais, síndrome das pernas inquietas e ataxia são características. As AECs 5, 6, 8, 11 e 15 geralmente se manifestam apenas com ataxia cerebelar.

Ataxias adquiridas

Ataxias adquiridas podem ocorrer em doenças neurodegenerativas não hereditárias (p. ex., atrofia multissistêmica), doenças sistêmicas, exposições tóxicas e doenças idiopáticas. Distúrbios sistêmicos incluem alcoolismo (degeneração cerebelar alcoólica), espru, hipotireoidismo e deficiência de vitamina E. Substâncias tóxicas incluem monóxido de carbono, metais pesados, lítio, fenitoína e alguns solventes orgânicos.

Em crianças, a causa pode ser tumores cerebrais primários (meduloblastoma, astrocitoma), cuja localização mais comum é o cerebelo mediano. Raramente, a disfunção cerebelar difusa reversível se desenvolve em crianças após uma infecção viral.

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Sintomas perturbações cerebelares

Os sintomas dependem da causa, mas geralmente incluem ataxia (uma marcha anormal com as pernas abertas devido à má coordenação).

Ataxia é um sinal típico de disfunção cerebelar, e outros distúrbios de movimento também são possíveis.

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Diagnósticos perturbações cerebelares

O diagnóstico é feito com base em dados clínicos, levando em consideração o histórico familiar após a exclusão de doenças sistêmicas adquiridas e a realização de ressonância magnética. Se o histórico familiar for positivo, o teste genético é realizado.

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Tratamento perturbações cerebelares

O tratamento de distúrbios cerebelares é sintomático, a menos que a causa seja adquirida e reversível.

Algumas doenças sistêmicas (por exemplo, hipotireoidismo, espru) e intoxicações são curáveis, às vezes a cirurgia é eficaz (tumor, hidrocefalia), em outros casos, os distúrbios cerebelares são tratados sintomaticamente.