Distúrbios cerebrais

Os distúrbios cerebrais ocorrem devido a uma variedade de causas, incluindo malformações congênitas, ataxia hereditária e doenças adquiridas. O diagnóstico é baseado em dados clínicos, às vezes por neuroimagem e / ou testes genéticos. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Causas distúrbios cerebelares

O cerebelo é dividido em 3 partes: a parte antiga (vestibulocerebellum) inclui a porção scrapie-escapular localizada na zona mediana, intimamente ligada ao núcleo vestibular, ajudando a manter o equilíbrio e coordenar os movimentos dos olhos, cabeça e pescoço; a parte antiga (paleocerebelo) - localizada ao longo da linha média do verme cerebelar, ajuda a coordenar os movimentos das pernas e do tronco, suas lesões levam à ruptura da postura e da marcha; uma nova parte (neocerebelo) - os hemisférios do cerebelo controlam os movimentos rápidos e precisamente coordenados dos membros, principalmente os braços.

[8], [9], [10]

Malformações congênitas

As falhas de desenvolvimento são quase sempre esporádicas, muitas vezes encontradas como parte de anomalias complexas (por exemplo, a síndrome de Dandy-Walker) envolvendo outras partes do sistema nervoso central. Os defeitos se desenvolvem nos estágios iniciais da vida e não progridem. Dependendo das estruturas envolvidas, os sintomas variam muito; mas a ataxia geralmente está presente.

[11], [12], [13], [14],

Ataxia hereditária

A ataxia hereditária pode ser transmitida de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. Entre a ataxia autossômica recessiva de Friedreich (a mais comum), ataxia-telangiectasia, abetalipoprotenemia, ataxia hereditária por deficiência de vitamina E e xantomatose cérebro-tennina.

A ataxia de Friedreich está associada à mutação do gene responsável pela síntese da proteína fratóxina mitocondrial. A expansão patológica das repetições de DNA GAA (glicina-alanina-alanina) leva a uma diminuição no nível de frataxina, uma violação das funções das mitocôndrias e a acumulação de ferro em sua matriz. A instabilidade da marcha manifesta-se a 5-15 anos, que é acompanhada de ataxia dos membros superiores, disartria e paresia (especialmente as mãos). As funções cognitivas são muitas vezes reduzidas. O tremor é mínimo ou ausente. Reflexos, sensibilidade vibratória e proprioceptiva são perdidos. Deformidades típicas dos pés, escoliose e cardiomiopatia progressiva.

A ataxia espinocerebelosa (SCA) é predominantemente herdada de um tipo autossômico dominante. Existem 15 loci diferentes de mutações genéticas, respectivamente, 15 tipos de SCA (SCA 1-8,10-14,16 e 17), respectivamente, 9 dos quais são caracterizados pela expansão das repetições de DNA. Em 6 tipos, as repetições de ADN CAG que codificam o aminoácido glutamina (como na doença de Huntington) foram detectadas. Symtomas variam. No SCA 1-3, as partes do sistema nervoso periférico e central são muitas vezes afetadas de forma múltipla, neuropatia, sintomas piramidais, síndrome das pernas inquietas e ataxia são características. SCA 5,6,8, 11 e 15 são geralmente manifestados apenas pela ataxia cerebelar.

Ataxia adquirida

A ataxia adquirida pode desenvolver-se com doenças neurodegenerativas não hereditárias (por exemplo, atrofia sistêmica múltipla), doenças sistêmicas, efeitos tóxicos e doenças idiopáticas. Entre distúrbios sistêmicos, alcoolismo (degeneração cerebelar alcoólica), sprue, hipotireoidismo e deficiência de vitamina E. As substâncias tóxicas incluem monóxido de carbono, metais pesados, lítio, fenitoína e alguns solventes orgânicos.

Em crianças, a causa pode ser tumores cerebrais primários (meduloblastoma, astrocitoma), para os quais as partes medianas do cerebelo são a localização mais freqüente. Ocasionalmente, em crianças após uma infecção viral, desenvolve-se disfunção cerebelar difusa reversível.

[15], [16], [17], [18]

Sintomas distúrbios cerebelares

Os sintomas dependem da causa, mas geralmente incluem ataxia (marcha anormal em pernas amplamente espaçadas devido a comprometimento da coordenação).

Ataxia é um sinal típico de disfunção cerebelar, são possíveis outros distúrbios motores.

[19], [20], [21], [22]

Diagnósticos distúrbios cerebelares

O diagnóstico é baseado em dados clínicos, levando em consideração o histórico familiar após a eliminação de doenças sistêmicas adquiridas e realização de ressonância magnética. Com uma história familiar positiva, o teste genético é realizado.

[23]

Tratamento distúrbios cerebelares

O tratamento dos transtornos cerebelares é sintomático se a causa não for adquirida e reversível.

Algumas doenças sistêmicas (por exemplo, hipotireoidismo, esguicho) e intoxicação são curáveis, às vezes uma operação é eficaz (inchaço, hidrocefalia), em outros casos, os transtornos do cerebelo são tratados sintomaticamente.