Discinesias paroxísticas: causas, sintomas, diagnóstico

A discinesia paroxística é uma doença polietiológica que se manifesta por crises de movimentos distônicos (assim como coreicos, mioclônicos e balísticos) e posturas patológicas sem perda de consciência. Ainda não existe uma classificação unificada para essas crises. Os critérios de classificação utilizados são: horário da ocorrência das crises (diurno - noturno), fatores desencadeantes (cinesiogênicos - não cinesiogênicos), duração da crise (curta - longa), hereditariedade (familiar - adquirida ou primária - secundária).

As principais formas clínicas da discinesia paroxística:

1. Discinesia cinesiogênica paroxística.
2. Discinesia paroxística não cinesiogênica.
3. Discinesia paroxística induzida por exercício.
4. Discinesia hipnogênica paroxística.
5. Torcicolo paroxístico benigno em lactentes.
6. Discinesia paroxística no quadro de hemiplegia alternante em crianças.
7. Hipercinesia psicogênica de natureza paroxística.

Discinesia cinesiogênica paroxística

A discinesia cinesiogênica primária (hereditária e esporádica) começa em 80% dos casos entre 8 e 17 anos (variações são possíveis de 1 ano a 30 anos ou mais), é mais comum em homens e se manifesta em ataques curtos (na maioria dos casos, menos de 1 minuto) de movimentos violentos. Uma alta frequência de ataques é característica: quase todos os pacientes sofrem de ataques únicos diários; muitos os têm várias vezes ao dia e, durante uma exacerbação, até 100 por dia ou mais frequentemente. Uma das características distintivas da discinesia cinesiogênica paroxística é a provocação de ataques pelo movimento. Geralmente, trata-se de um movimento repentino, não preparado e realizado automaticamente. Medo e estremecimento também podem provocar um ataque. O paroxismo se desenvolve no lado do corpo em que o movimento foi realizado (geralmente um braço ou uma perna). Um ataque, começando no braço (ou perna), pode se espalhar por hemitipo ou (menos frequentemente) ser limitado a uma região do corpo ou mesmo parte dela. No mesmo paciente, crises do lado esquerdo, do lado direito e bilaterais podem alternar entre si. No padrão motor de uma crise, predominam movimentos e posturas tônicos e distônicos, com menos frequência outros.

Imediatamente antes de um ataque, a maioria dos pacientes experimenta uma aura sensorial na forma de uma sensação de constrição, formigamento, dormência, rigidez e formigamento no membro que estará envolvido no paroxismo. No caso de ataques bilaterais, a aura geralmente é bilateral. Alguns pacientes relatam a capacidade de exercer algum controle sobre os ataques: sentindo a aproximação de um ataque, alguns pacientes podem preveni-lo interrompendo completamente todos os movimentos ou segurando o membro afetado com a outra mão. Às vezes, um ataque pode ser prevenido realizando lentamente o movimento, transformando-o de automático em altamente controlado. Quase todos os pacientes relatam um período refratário, quando por um curto período após o ataque (geralmente 5 a 20 minutos) nenhum estímulo provocador é capaz de causar um ataque. A consciência durante o ataque e a ausência de confusão pós-ictal são típicas. O estado neurológico durante o ataque e no período interictal é normal.

Discinesia paroxística não cinesiogênica

A discinesia não cinesiogênica primária (hereditária e esporádica) começa quase exclusivamente na infância (em dois terços dos casos, o início da doença ocorre antes dos 5 anos de idade), com predominância do sexo masculino entre os afetados. Essa forma é caracterizada por crises menos frequentes (uma vez por semana ou 2 a 3 vezes por mês). As crises em si são mais longas: de 5 minutos a 4 a 5 horas ou mais. Na idade adulta, há uma tendência à melhora espontânea. As crises se desenvolvem espontaneamente ou são provocadas por álcool, café, analgésicos, estresse, menstruação e outros fatores. Aura sensorial e controle parcial das crises (geralmente por meio de relaxamento) também são característicos aqui. O padrão motor de uma crise é quase o mesmo da discinesia cinesiogênica.

Discinesia paroxística induzida por exercício

A discinesia paroxística induzida por esforço físico é destacada como uma forma distinta, visto que as crises de discinesia nessa forma são provocadas apenas por esforço físico prolongado, o paroxismo envolve mais frequentemente as pernas (espasmo distônico) e a crise em si dura de 5 a 30 minutos. Tal crise nunca é provocada por um movimento repentino. A frequência das crises varia de 1 por dia a 2 por mês. Essa duração e frequência das crises serviram de base para chamar essa forma de "intermediária".

Discinesia hipnogênica paroxística

A discinesia paroxística hipnogênica é caracterizada por crises noturnas fenomenologicamente semelhantes, em muitos aspectos, à discinesia paroxística diurna. As crises ocorrem com mais frequência nos estágios 3-4 do sono de ondas lentas e se manifestam por movimentos coreicos, distônicos, mioclônicos e balísticos, sem comprometimento da consciência. Observou-se que as crises são, por vezes, provocadas por movimentos corporais durante o sono. Distinguem-se também crises curtas (15-45 segundos) e longas (de 2 minutos a 2 horas). Segundo a maioria dos pesquisadores, crises noturnas curtas de "discinesia" são um tipo de crise epiléptica. Crises longas são classificadas como parassonias. As crises podem ocorrer todas as noites e, às vezes, várias vezes por noite (mais de 10). Crises generalizadas bilaterais são observadas com mais frequência. Formas esporádicas e familiares de discinesia paroxística hipnogênica foram descritas. Com crises frequentes, é possível a privação do sono devido às crises e a sonolência diurna compensatória.

Todas as variantes de discinesia paroxística mencionadas acima são formas primárias (hereditárias ou esporádicas). O EEG e o estado neurológico no período interictal geralmente não revelam quaisquer desvios da norma. O EEG durante uma crise é difícil de registrar devido a artefatos associados aos movimentos (discinesias). Formas secundárias (sintomáticas) das discinesias mencionadas acima são descritas em muitas doenças. Estas incluem: paralisia cerebral, esclerose múltipla, hipoparatireoidismo, pseudo-hipoparatireoidismo, hipoglicemia, tireotoxicose, infarto cerebral (incluindo lúpus eritematoso sistêmico), ataques isquêmicos transitórios, hemorragia na medula oblonga, malformação arteriovenosa, lesão cerebral traumática, encefalite (incluindo infecção por HIV), formas iatrogênicas (cerucal, metilfenidato) e tóxicas (cocaína, álcool). Aqui, alterações mais diversas no EEG e no estado neurológico são possíveis. Em todas as formas de discinesia paroxística mencionadas acima, o efeito terapêutico dos anticonvulsivantes é observado.

Torcicolo paroxístico benigno em lactentes

O torcicolo paroxístico benigno em bebês é ainda mais raro e, como o nome sugere, ocorre apenas em bebês. A doença ocorre nos primeiros meses de vida e é caracterizada por episódios recorrentes de espasmos na cabeça e torcicolo, com duração de 15 minutos a várias horas. Esses episódios às vezes são acompanhados de náuseas, vômitos e ataxia. As crises ocorrem mensalmente e cessam espontaneamente nos anos seguintes. Uma predisposição genética para enxaqueca é característica. Muitos pacientes com torcicolo paroxístico benigno desenvolvem enxaqueca posteriormente. O EEG e a prova calórica durante uma crise de torcicolo geralmente mostram um quadro normal.

Discinesia paroxística no quadro de hemiplegia alternante em crianças

A hemiplegia alternada em crianças é uma doença rara e se caracteriza por: início da doença antes dos 3 anos de idade (às vezes aos 3 meses de idade); crises repetidas de hemiplegia (alternância do lado afetado do corpo) com duração de vários minutos a vários dias; presença de outros fenômenos paroxísticos (distonia, coreia, nistagmo, distúrbios autonômicos na forma de taquicardia, midríase e hiperidrose durante a hemiplegia ou independentemente dela); episódios de hemiplegia bilateral; melhora durante o sono e deterioração progressiva das funções neurológicas e mentais.

As primeiras crises podem ser hemiplégicas, distônicas ou ambas. Episódios curtos de nistagmo, com duração de 1 a 3 minutos, frequentemente acompanham crises distônicas (hemidistonia ou opistótono) e hemiplégicas. A hemiplegia geralmente é flácida, independentemente de estar ou não sobreposta à ciática. As crises começam repentinamente, o que frequentemente leva a um diagnóstico errôneo de epilepsia ou acidente vascular cerebral com hemiplegia. Crises tônico-clônicas generalizadas podem, às vezes, aparecer em crianças com esse transtorno em idade mais avançada. Durante crises prolongadas, a hemiplegia pode "deslocar-se" de um lado do corpo para o outro ou envolver ambas as metades do corpo. Os braços geralmente são mais gravemente afetados do que as pernas. A marcha pode ser prejudicada, mas não muito gravemente. A hemiplegia desaparece durante o sono e retorna ao acordar, mas geralmente não imediatamente. Dores de cabeça às vezes são notadas no início de uma crise. A flunarizina reduz a frequência das crises em algumas crianças.

O retardo mental é característico. O estado neurológico é caracterizado por uma deterioração gradual, visto que a recuperação das funções após crises individuais pode ser incompleta. Os sintomas mais comuns são distonia, espasticidade, paralisia pseudobulbar e ataxia. A ressonância magnética revela atrofia progressiva do vermis cerebelar. A maioria dos casos (exceto uma família) é esporádica.

O diagnóstico diferencial inclui discinesias paroxísticas, enxaqueca hemiplégica, epilepsia, acidente vascular cerebral e distonia sensível à dopamina (distonia sensível à dopamina).

Hipercinesia psicogênica de natureza paroxística

As hipercinesias psicogênicas ocorrem paroxísticamente em aproximadamente 50% dos casos. As manifestações paroxísticas são geralmente extremamente características de transtornos psicogênicos. O tremor representa aproximadamente 50% de todas as hipercinesias psicogênicas, distonia - 18%, mioclonia - 14%, "parkinsonismo" - 7%, outros tipos de discinesias psicogênicas representam cerca de 11% do seu número total. Todas as hipercinesias psicogênicas são altamente características de: início súbito com um evento provocador óbvio (estreia emocional); distúrbios de movimento múltiplos (pseudoparesia, disfonia, pseudogagueira, espasmo de convergência, pseudoconvulsões, disbasia, mutismo, etc.); distúrbios de movimento variáveis e contraditórios, flutuando durante um exame ou de exame para exame; as manifestações de movimento não correspondem à sindromologia orgânica conhecida; a hipercinesia aumenta quando o exame é focado na parte do corpo afetada e diminui quando a atenção do paciente é distraída; hiperecplexia ou reações excessivas de sobressalto são comuns; a hipercinesia geralmente responde a placebo ou sugestão; há um ambiente sindrômico característico (vários "estigmas" funcionais-neurológicos) e transtornos mentais típicos; a hipercinesia é eliminada pela psicoterapia ou cessa quando o paciente não tem consciência de que está sendo observado.

Em geral, qualquer hipercinesia psicogênica difere da hipercinesia orgânica por quatro fatores: padrão motor, dinâmica da hipercinesia, ambiente sindrômico e curso da doença. Para um diagnóstico bem fundamentado, é importante diagnosticar positivamente o transtorno psicogênico ("neurótico") e excluir as formas clássicas de hipercinesia orgânica. Atualmente, foram desenvolvidos critérios diagnósticos para tremor psicogênico, mioclonia psicogênica, parkinsonismo psicogênico, distonia psicogênica, bem como critérios diagnósticos para uma combinação de hipercinesia psicogênica e orgânica; foram formulados critérios para transtornos psicogênicos do movimento comprovados (documentados), confiáveis, prováveis e possíveis. No entanto, sua apresentação está além do escopo desta seção do livro.

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