Diagnóstico do raquitismo

Diagnóstico de raquitismo

• Anamnese (fatores de risco).
• Dados clínicos.
• Dados de laboratório.
• Dados radiográficos.

Anamnese

• Indicação de um curso desfavorável do período pré-natal de desenvolvimento.
• Prematuridade.
• Indicadores elevados de peso e altura ao nascer e a taxa do seu aumento.
• Nascimento no período de outono-inverno.
• Gêmeos.
• Alimentação artificial ou mista precoce e incorreta.
• Deficiência nutricional qualitativa.
• Dados sobre condições materiais e de vida precárias.
• Tratamento com anticonvulsivantes.
• Falta de prevenção específica do raquitismo.

Sintomas de raquitismo

A gravidade dos sintomas depende do período, da gravidade e da natureza do curso da doença.

• Sintomas de danos no sistema nervoso.
• Mudança no estado emocional:
  • timidez;
  • tremores;
  • capricho.
• Distúrbios vegetativos:
  • suor excessivo;
  • dermografismo vermelho;
  • distúrbios secretores e discinéticos do trato gastrointestinal.
  • atraso no desenvolvimento psicomotor.
• Sintomas de danos ao sistema esquelético:
  • Manifestações da osteomalácia (predominantes no curso agudo da doença):
    • flexibilidade das bordas da fontanela grande, ossos que formam as suturas;
    • achatamento da parte de trás da cabeça;
    • craniotábulos;
    • amolecimento e flexibilidade das costelas (formação do sulco de Harrison, alargamento da abertura inferior da caixa torácica, deformação da caixa torácica - "peito de frango");
    • "baú de sapateiro";
    • Curvatura em O ou X das canelas;
    • pélvis plana;
    • Testa "olímpica".
  • Manifestações da hiperplasia osteoide (predominantes no curso subagudo da doença):
    • formação de tubérculos frontais e parietais;
    • formação do "rosário" costal;
    • inchaço das metáfises dos ossos tubulares dos antebraços ("pulseiras");
    • espessamento das falanges dos dedos ("colar de pérolas").
  • Sintomas de hipoplasia do tecido ósseo (osteogênese prejudicada):
    • fechamento tardio de fontanelas e suturas;
    • interrupção da dentição (tempo, ordem);
    • crescimento retardado dos ossos tubulares em comprimento (funções estatomotoras retardadas);
    • discrepância entre a idade do passaporte e a idade biológica (violação do tempo de ossificação).
• Manifestações de hipotonia muscular.
  • Sintoma de canivete.
  • Ombros flácidos.
  • Cifose funcional na região lombar.
  • "Barriga de sapo".
  • Atraso no desenvolvimento motor.
  • Retardo motor geral.
  • Letargia.
• Danos a outros sistemas orgânicos.
  • Cardiovascular.
  • Sistema respiratório.
  • Trato gastrointestinal.
  • Distúrbios da hematopoiese, etc.

Pesquisa de laboratório

Hemograma completo

Anemia hipocrômica, raramente - anemia Yaksha-Gayem grave.

Exame bioquímico de sangue:

• disproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1- e a2-globulinemia);
• hipoglicemia;
• mudanças de fase nas concentrações de cálcio e fósforo;
• aumento da atividade da fosfatase alcalina;
• acidose.

No raquitismo ativo observa-se o seguinte:

• redução do conteúdo de fósforo no plasma sanguíneo para 0,6-0,8 mmol/l;
• redução do conteúdo de cálcio no plasma sanguíneo (total - até 2 mmol/l e ionizado - até 1 mmol/l);
• aumento da concentração de fosfatase alcalina no soro sanguíneo;
• diminuição do calcidiol (25-OH-D ₃ ) abaixo de 40 ng/ml;
• diminuição do calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 abaixo de 10-15 pg/ml;
• hiperaminoacidúria maior que 10 mg/kg;
• hiperfosfatúria até 0,5-1 ml com norma de 0,1-0,25 ml;
• acidose metabólica compensada com déficit de bases de até 5-10 mmol/l;
• aumento da atividade de peroxidação lipídica.

Exame de raio-X

Durante o período de pico, são identificados:

• danos aos ossos trabeculares, especialmente nas áreas epifisárias;
• contornos pouco claros e extremidades desfiadas das zonas de calcificação preliminar;
• expansão em forma de pires das metáfises;
• o aparecimento de zonas de reestruturação (zonas de iluminação de Looser) em áreas de alta carga;
• desaparecimento dos centros de ossificação nas epífises devido à perda da estrutura óssea;
• às vezes - fraturas do tipo “bastão verde”.

Durante o período de recuperação, aparecem faixas de ossificação na zona de crescimento ósseo, cujo número corresponde ao número de exacerbações.

Diagnóstico diferencial

Raquitismo dependente de vitamina D. Este grupo inclui duas doenças com herança autossômica recessiva. No primeiro tipo de dependência de vitamina D, ocorrem mutações no gene (12º par de cromossomos) responsável pela síntese da 1a-hidroxilase nos rins, resultando em deficiência do metabólito ativo D. No segundo tipo, o gene responsável pela síntese dos receptores 1,25-(OH) ² - ^D3 nas células-alvo, principalmente nos enterócitos, sofre mutação, o que leva à diminuição da sensibilidade ao metabólito.

Clinicamente, o quadro de raquitismo dependente assemelha-se a uma forma grave de raquitismo por deficiência, mas a hipocalcemia prevalece nas alterações bioquímicas, frequentemente manifestadas por tetania. A doença geralmente se manifesta após os 3 meses de idade da criança, mas a hipocalcemia pode ser detectada logo após o nascimento. Heterozigotos, de acordo com genes mutados, apresentam tendência à hipocalcemia, embora fenotipicamente sejam sempre saudáveis. O segundo tipo de raquitismo dependente, ao contrário do primeiro, frequentemente está associado à alopecia.

O raquitismo resistente à vitamina D é um grupo de doenças causadas por danos aos túbulos renais. O termo deixa claro que esse raquitismo é dificilmente tratável com vitamina D, mesmo com seus metabólitos ativos.

Em várias variantes desta forma, sinais de dano tubular podem sempre ser detectados, mas com graus variados de gravidade – desde fosfatúria isolada no diabetes mellitus tipo 2 até distúrbios combinados na reabsorção de eletrólitos, água (poliúria e polidipsia), aminoácidos, glicose (amino e glicosúria), bem como distúrbios na regulação ácido-base (acidose). Um sintoma constante é um atraso pronunciado no desenvolvimento físico.

Essas doenças, ao contrário das formas consideradas, manifestam-se mais tarde – de 1 a 3 anos, embora alterações bioquímicas possam ser detectadas logo após o nascimento da criança. Devido ao início relativamente tardio do raquitismo, os sinais clínicos de danos nos membros inferiores prevalecem. Se a doença se manifestar antes de 1,5 ano de idade, observam-se pernas em formato de O; se mais tarde, em formato de X.

Ossos quebradiços congênitos ou osteogênese imperfeita

A doença é caracterizada por uma tríade de sintomas:

• fragilidade óssea (as fraturas causam impacto mínimo e são caracterizadas por pouca dor, podendo não ser notadas pelos pais);
• esclera azul;
• perda auditiva (devido à estrutura anormal da cápsula do labirinto).

Além disso, os pacientes frequentemente notam uma borda azulada nos dentes.

O exame radiográfico revela locais de fratura, osteoporose e limites claros das zonas de crescimento ósseo. Os parâmetros bioquímicos básicos são normais.

Condrodistrofia

Doença congênita causada pela ausência de uma zona de crescimento da cartilagem.

Os pacientes apresentam uma aparência característica desde o nascimento: membros curtos que não correspondem ao comprimento do corpo, cabeça grande com testa proeminente e ponte nasal afundada, pescoço curto. Mãos em forma de tridente. A pele dos membros forma grandes dobras. Observa-se um abdome volumoso e uma curvatura lordótica da postura.

O exame de raio X revela espessamento da camada cortical do osso com limites claros das zonas de crescimento.

Não há desvios nos parâmetros bioquímicos,

Hipotireoidismo

Baseia-se na disfunção tireoidiana completa ou parcial.

A aparência dos pacientes é característica: rosto redondo, língua grande frequentemente para fora da boca, salivação. A pele é seca, pálida, "marmorizada". Pastosidade do tecido subcutâneo ("edema mucoso"). O abdômen é grande e há um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor.

As radiografias revelam zonas claras de crescimento ósseo e um aparecimento tardio de pontos de ossificação.

_{Nota-se uma diminuição nas concentrações de T3} e T4 _no soro sanguíneo.

Alterações no tecido tireoidiano são registradas por ultrassom.

Doenças hereditárias semelhantes ao raquitismo

Existe um grupo de doenças semelhantes ao raquitismo em que há deformidades ósseas semelhantes ao raquitismo (doença de De Toni-Debre-Fanconi, acidose tubular renal, raquitismo resistente à vitamina D).

Doenças semelhantes ao raquitismo são tubulopatias nas quais o transporte de várias substâncias é prejudicado em consequência de danos aos túbulos renais.

A reabsorção tubular prejudicada de fósforo e bicarbonatos leva à hipofosfatemia e à acidose metabólica hiperclorêmica. A acidose metabólica crônica contribui para a desmineralização óssea e a hipercalciúria, o que leva a alterações no tecido ósseo.

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