Diagnóstico de raquitismo

Diagnóstico de raquitismo

• Anamnese (fatores de risco).
• Dados clínicos.
• Dados de laboratório.
• Dados radiográficos.

Anamnese

• Indicação de curso desfavorável do período pré-natal de desenvolvimento.
• Prematuridade.
• Elevadas taxas de crescimento em massa ao nascimento e a taxa de aumento.
• Nascimento no período outono-inverno.
• Duplo.
• Alimentação artificial ou mista precoce inadequada.
• Influência qualitativa da nutrição.
• Dados sobre condições de vida precárias.
• Tratamento com anticonvulsivantes.
• Falta de prevenção específica do raquitismo.

Sintomas de raquitismo

A gravidade dos sintomas depende do período, gravidade e natureza do curso da doença.

• Sintomas de danos ao sistema nervoso.
• Mudança no estado emocional:
  • medo;
  • contusões;
  • capricho.
• Distúrbios vegetativos:
  • transpiração excessiva;
  • dermatografia vermelha;
  • secreções secretoras e discinéticas do trato digestivo.
  • atraso do desenvolvimento psicomotor.
• Sintomas de danos ao sistema ósseo:
  • Manifestações de osteomalácia (predominam em doenças agudas):
    • conformidade das bordas da grande fontanela, ossos que formam as costuras;
    • achatamento do occipital;
    • kraniotabes;
    • amolecimento e flexibilidade das costelas (formação do sulco de Harrison, alargamento da abertura inferior do tórax, deformação do peito - "peito de galinha");
    • "Peito de sapateiro";
    • Curvatura em forma de O ou X das pernas;
    • pelve plana;
    • Testa "olímpica".
  • Manifestações de hiperplasia osteóide (predominam no curso subagudo da doença):
    • formação de tubérculos frontais e parietais;
    • a formação de contas de costela;
    • metáfora inchaço dos ossos tubulares dos antebraços ("braceletes");
    • espessamento de falanges de dedos ("costas de pérolas").
  • Sintomas de hipoplasia do tecido ósseo (osteogênese quebrada):
    • fechamento tardio de fontanelas e suturas;
    • violação de dentição (termo, ordem);
    • atraso no crescimento dos ossos tubulares em comprimento (atraso das funções do estator);
    • discrepância da idade do passaporte biológico (violação de termos de ossificação).
• Manifestações de hipotensão muscular.
  • Sintoma de uma "faca dobrável".
  • Ombros flácidos.
  • Cifose funcional na região lombar.
  • "Barriga Froggy".
  • Desenvolvimento do motor atrasado.
  • Retardo motor geral.
  • Lethargy.
• A derrota de outros sistemas de órgãos.
  • Cardiovascular.
  • Sistema respiratório.
  • ZHKT.
  • Violação de uma hemopoiese, etc.

Pesquisa de laboratório

Contagem sanguínea completa

Anemia hipocrômica, raramente - anemia grave de Yaksha-Gayema.

Teste de sangue bioquímico:

• disproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1 e a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• alterações de fase nas concentrações de cálcio e fósforo;
• aumento da atividade da fosfatase alcalina;
• acidose.

Com raquitismo ativo, é notado:

• diminuição do fósforo no plasma sanguíneo para 0,6-0,8 mmol / l;
• redução do cálcio no plasma sanguíneo (total - até 2 mmol / l e ionizado - até 1 mmol / l);
• aumento da concentração de fosfatase alcalina no soro sanguíneo;
• redução calcidiol (25-OH-D ₃ ) abaixo de 40 ng / ml;
• redução de calcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 abaixo de 10-15 pg / ml;
• hiperaminoacidúria superior a 10 mg / kg;
• hiperfosfaturgia a 0,5-1 ml a uma taxa de 0,1-0,25 ml;
• acidose metabólica compensada com uma deficiência de bases para 5-10 mmol / l;
• aumento da atividade de peroxidação lipídica.

Exame de raio-X

Durante o período de calor, eles revelam:

• derrota dos ossos trabeculares, especialmente em zonas epifisárias;
• contornos difusos e extremidades arruinadas das zonas de calcificação preliminar;
• expansão de metafísios semelhante a um pires;
• a aparência de zonas de ajuste (a zona de iluminação de Loozera) em locais de alta carga;
• desaparecimento de núcleos de ossificação nas epífises devido à perda de estrutura óssea;
• às vezes - fraturas do tipo "galho verde".

Durante o período de convalescença, aparecem bandas de ossificação na zona de crescimento ósseo, cujo número corresponde ao número de exacerbações.

Diagnóstico diferencial

Rickets dependentes de vitamina D. Este grupo inclui duas doenças com herança autossômica recessiva. No primeiro tipo de dependência da vitamina D, há mutações do gene (12º par de cromossomos) responsáveis pela síntese de 1a-hidroxilase nos rins, resultando em uma deficiência do metabolito ativo D. No segundo tipo, o gene responsável pela síntese dos receptores l, 25- ( OH) ^2- D ³ nas células alvo, especialmente nos enterócitos, o que leva a uma diminuição da sua sensibilidade ao metabolito.

Clinicamente, a imagem dos raquitismo dependentes se assemelha a uma forma grave de deficiência, no entanto, as mudanças bioquímicas são dominadas pela hipocalcemia, muitas vezes manifestada pela tetania. A doença manifesta-se geralmente após uma criança de 3 meses de idade, mas a hipocalcemia pode ser identificada logo após o nascimento. Heterozigotos, de acordo com genes mutados, tendem a ser hipocalcemia, embora sejam fenotípicamente sempre saudáveis. O segundo tipo de raquitismo dependente, ao contrário do primeiro, é frequentemente combinado com a alopecia.

Rickets resistentes à vitamina D é um grupo de doenças causadas por danos nos túbulos renais. Do termo é claro que esse raquitismo cede mal ao tratamento com vitamina D, mesmo seus metabolitos ativos.

Em várias formas de realização desta forma sempre, mas em diferentes graus de gravidade pode revelar sinais de lesões túbulos - isoladas de fosfatúria com distúrbios fosfato-diabético concomitantes a reabsorção de electrólitos e água (poliúria e polidipsia), aminoácidos, glicose (glicosúria e amino) e distúrbios da regulação ácido-base (acidose). Um sinal constante é um atraso acentuado no desenvolvimento físico.

Estas doenças, ao contrário das formas consideradas, manifestam-se mais tarde - de 1 ano a 3 anos, embora as alterações bioquímicas possam ser detectadas logo após o nascimento da criança. Em relação ao início relativamente tardio de raquitismo, os sinais de lesões das extremidades inferiores prevalecem na clínica. Se a doença se manifesta antes da idade de 1,5 anos, então a forma em forma de O das pernas está marcada, se mais tarde - a forma de X.

Fragilidade congênita dos ossos ou osteogênese imperfeita (osteogênese imperfeita)

A doença é caracterizada por uma tríade de sintomas:

• A fragilidade dos ossos (as fraturas causam efeitos mínimos, sua baixa dor é característica, para que eles não sejam notados pelos pais);
• esclerótica azul;
• Perda de audição (devido à estrutura errada da cápsula do labirinto).

Além disso, os pacientes geralmente observam uma borda azulada nos dentes.

Quando o exame de raios-X revela lugares de fraturas, osteo-porosidade, limites claros das zonas de crescimento ósseo. Os principais indicadores bioquímicos são normais.

Chondrodystrophy

Doença congênita, causada pela ausência de uma zona de crescimento da cartilagem.

Os pacientes têm uma aparência característica desde o nascimento: curto, não correspondente ao comprimento do tronco do membro, grande, com uma testa protrusão e uma cabeça, pescoço, pescoço curto. Mãos sob a forma de um tridente. A pele nos membros forma grandes dobras. Eles observam uma grande barriga, uma curvatura lordótica de postura.

O exame de raios-X indica um espessamento da camada cortical do osso com limites claros das zonas de crescimento.

Não há desvios dos parâmetros bioquímicos,

Gipotireoz

Baseia-se na tireoide total ou parcial.

Caracterizado pelo aparecimento de pacientes: o rosto é redondo, uma língua grande é muitas vezes presa da boca, babando. A pele é seca, pálida, "mármore". Pastyzhnost tecido subcutâneo ("edema viscoso"). O abdômen é grande, há um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor.

Nas radiografias, existem áreas claras de crescimento ósseo, aparência retardada de pontos de ossificação.

A diminuição da concentração de T ₃ e T ₄ no soro.

Registre alterações no tecido da tireóide com ultra-som.

Doenças hereditárias de raquitismo

Há um grupo de doenças semelhantes a raquitismo, nas quais existem deformidades ósseas semelhantes ao raquitismo (doença De-Tony-Debreu-Fanconi, acidose tubular renal, Rickets resistentes a vitamina D).

As doenças tipo Ricket são tubulopatias, nas quais o transporte de várias substâncias é interrompido como resultado de danos aos túbulos renais.

A interrupção da reabsorção de forfor e bicarbonatos nos túbulos conduz a hipofosfatemia, acidose metabólica hiperclorêmica. Acidose metabólica crônica promove a desmineralização dos ossos e hipercalciúria, o que leva a alterações no tecido ósseo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],