Síndrome de Kartagener

A patologia congênita – síndrome de Kartagener – recebeu o nome do cientista sueco Kartagener, que em 1935 conduziu um estudo completo de uma combinação de três sinais patológicos:

• pansinusite;
• arranjo "invertido" de órgãos;
• doença bronquiectásica.

Ao mesmo tempo, o primeiro a descrever a doença foi o médico de Kiev Sievert em 1902, então você pode frequentemente encontrar outro nome para a doença: síndrome de Sievert-Kartagener.

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Epidemiologia

A síndrome de Kartagener é considerada uma patologia congênita, ou seja, um defeito congênito do desenvolvimento. Prova disso é que a doença foi detectada simultaneamente em dois gêmeos idênticos, bem como em parentes próximos.

Quase metade dos afetados pela síndrome de Kartagener são encontrados entre pacientes com localização reversa de órgãos.

A síndrome de Kartagener ocorre em aproximadamente 1 em cada 40.000 recém-nascidos, com diagnóstico precoce possível em apenas 16.000 crianças.

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Causas Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é reconhecida como uma doença hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Os prováveis fatores de risco incluem a presença de um paciente com síndrome de Kartagener na família ou entre parentes.

Foi comprovado que distúrbios na estrutura do epitélio ciliado, que impedem o movimento normal dos cílios, provocam distúrbios no movimento mucociliar. A função de limpeza dos brônquios é prejudicada, um processo patológico se desenvolve dentro dos brônquios e pulmões, e o trato respiratório superior é afetado.

Mesmo que o paciente tenha cílios capazes de se movimentar, sua atividade motora fica prejudicada, é assíncrona e não consegue garantir a remoção completa do fluido e a autolimpeza.

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Patogênese

As características patogenéticas da doença – síndrome de Kartagener – consistem em um defeito na estrutura e na capacidade funcional do epitélio ciliado. Os cílios perdem a capacidade de oscilar sincronicamente, o que leva a um distúrbio do sistema mucociliar dos brônquios.

Nesse sentido, criam-se condições favoráveis para o surgimento de um processo crônico generalizado nos brônquios e pulmões, com manifestações bronquiectásicas.

Estruturas celulares com tecido epitelial ciliado estão localizadas não apenas nos brônquios, mas também em outros órgãos - isso explica o desenvolvimento de inflamação na cavidade nasal e nos seios paranasais.

Elementos com estrutura semelhante aos cílios são os flagelos nos espermatozoides. Sua ausência na síndrome de Kartagener explica a infertilidade dos pacientes do sexo masculino.

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Sintomas Síndrome de Kartagener

Os primeiros sinais da síndrome de Kartagener aparecem na primeira infância: são observadas doenças respiratórias frequentes tanto do trato respiratório superior quanto dos pulmões.

Exacerbações constantes de bronquite, sinusite e pneumonia levam a alterações destrutivas no tecido muscular e nas fibras nervosas. Em certos locais, seções dos brônquios se expandem – bronquiectasia.

Além disso, a síndrome de Kartagener pode ser acompanhada de outros sintomas, que, no entanto, não são considerados sinais característicos:

• desenvolvimento físico insuficiente da criança;
• dores de cabeça frequentes, aumento periódico da sudorese;
• temperatura corporal elevada durante recaídas;
• tosse persistente com secreção purulenta;
• dificuldade para respirar pelo nariz;
• secreção nasal purulenta;
• incapacidade de sentir cheiros;
• pólipos na cavidade nasal;
• inflamação crônica do ouvido médio;
• distúrbios circulatórios nas extremidades;
• palidez da pele durante o esforço.

Uma característica da síndrome de Kartagener é a posição invertida dos pulmões. Em cerca de metade dos casos da doença, também é encontrada a posição invertida do coração (do lado direito) e de outros órgãos internos.

Homens com síndrome de Kartagener geralmente são inférteis.

Sintomas adicionais podem incluir:

• alterações na retina;
• defeitos do sistema urinário;
• glândula tireoide hipoativa;
• polidactilia, etc.

A síndrome de Kartagener em bebês pode não se manifestar, mas pode aparecer somente após vários meses ou até anos.

Estágios

• estágio de exacerbação da síndrome (caracterizado por uma recidiva de doença crônica dos pulmões e do trato respiratório superior);
• estágio de alívio da condição (representa remissão de doenças respiratórias, com enfraquecimento temporário dos sintomas).

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Formulários

• pulmões invertidos;
• disposição inversa dos pulmões e do coração (anomalia de transposição do ápice do coração);
• arranjo inverso dos pulmões, coração e órgãos internos (fígado à esquerda, baço à direita).

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Complicações e consequências

Problemas no sistema respiratório e a falta de respiração adequada pelo nariz podem levar à deficiência crônica de oxigênio, o que afeta negativamente todos os órgãos do paciente, em particular as capacidades mentais. A concentração pode ser prejudicada e a memória pode se deteriorar.

A congestão nasal constante pode se tornar uma fonte de problemas no sistema nervoso: esses pacientes geralmente apresentam mau humor, nervosismo e irritabilidade.

A inflamação crônica nos brônquios pode causar abscesso pulmonar, asma brônquica e pneumonia crônica.

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Diagnósticos Síndrome de Kartagener

O diagnóstico da síndrome de Kartagener baseia-se principalmente no estudo das lesões do sistema respiratório. Para isso, são utilizados diversos métodos instrumentais e laboratoriais.

• Um exame médico de rotina pode detectar problemas na respiração nasal. A ausculta (escuta) pode detectar alterações nos pulmões e no coração.
• Os exames laboratoriais incluem hemograma completo, exame bioquímico de sangue e imunograma. Os resultados geralmente revelam sinais de processo inflamatório, hipogamaglobulinemia A e diminuição da mobilidade dos leucócitos.
• O diagnóstico instrumental inclui:
  • um exame de raio-X que ajuda a detectar áreas dolorosas no sistema respiratório, bem como transposição não padronizada do coração;
  • broncoscopia, que visualiza qualitativamente as bronquiectasias e também permite a retirada de biópsia da mucosa brônquica;
  • uma biópsia das mucosas, que indicará o estágio da inflamação e nos permitirá avaliar as anormalidades estruturais do epitélio ciliado.

Além disso, pode ser necessário consultar um otorrinolaringologista e um pneumologista, médicos que confirmarão a presença de um processo crônico no trato respiratório.

Uma radiografia da síndrome de Kartagener pode apresentar as seguintes características diagnósticas:

• áreas escuras nos seios paranasais;
• alterações na árvore brônquica;
• áreas com bronquiectasia;
• presença de inflamação purulenta.

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Diagnóstico diferencial

Via de regra, o diagnóstico da síndrome de Kartagener não é difícil. O diagnóstico diferencial, em alguns casos, pode ser realizado com pneumonia, tuberculose disseminada ou fibrocavernosa e colagenoses.

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Tratamento Síndrome de Kartagener

Na maioria dos casos, o tratamento sintomático da síndrome de Kartagener é realizado por meio das seguintes medidas:

• tratamento anti-inflamatório com anti-inflamatórios não esteroidais;
• garantir a capacidade de drenagem dos brônquios (terapia manual, massagem, administração inalatória de mucolíticos, exercícios de drenagem e drenagem postural);
• tratamento antimicrobiano de longo curso durante o período de recidiva, utilizando doses significativas de antibióticos, tanto injetáveis quanto intrabrônquicos; podem ser utilizados antibióticos da série da penicilina, macrolídeos e fluoroquinolonas;
• tratamento anti-recidiva (imunoestimulantes, broncomunal, terapia vitamínica);
• fisioterapia, terapia por exercícios.

Em casos graves, pode ser prescrita uma operação chamada ressecção paliativa, que envolve a remoção de parte do pulmão. Após a cirurgia, muitas vezes é possível obter progressos significativos no tratamento.

Se os brônquios forem afetados simetricamente em ambos os lados, a ressecção bilateral é realizada em duas abordagens, com um intervalo de tempo de 8 a 12 meses.

Na presença de expansões bilaterais significativas nos brônquios, a intervenção cirúrgica não é considerada necessária.

Antes da cirurgia, é importante realizar uma higienização completa dos seios nasais.

Prevenção

Como a síndrome de Kartagener é considerada uma doença congênita hereditária que se desenvolve como resultado de mutações genéticas, não é possível prevenir sua ocorrência.

Para prevenir recaídas em pacientes com síndrome de Kartagener, as seguintes medidas são tomadas:

• fortalecimento do sistema imunológico;
• prevenção de infecções respiratórias;
• endurecimento, atividade física;
• um curso de tratamento com Timogen, Bronchomunal e preparações vitamínicas;
• em alguns casos – a introdução de anticorpos Ig e plasma.

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Previsão

O prognóstico da síndrome de Kartagener depende do grau de patologia broncopulmonar. Com expansão discreta das seções brônquicas, bem como na ausência de sinais de insuficiência respiratória, o prognóstico pode ser considerado favorável.

Se o processo for generalizado, os sinais de insuficiência respiratória aumentam, desenvolve-se um processo purulento e intoxicação – neste caso, o paciente pode ficar incapacitado. Em casos graves, os pacientes podem morrer antes de atingir a puberdade.

Todos os pacientes diagnosticados com a síndrome de Kartagener devem ser registrados em um dispensário e passar por tratamento preventivo periódico.

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