Progeria infantil (síndrome de Getchinson-Gilford)

A progéria infantil (sin. Síndrome de Hutchinson-Gilford) é uma doença rara, provavelmente geneticamente heterogênea, com herança predominantemente autossômica recessiva. A possibilidade de uma nova mutação dominante não está excluída. Caracteriza-se por alterações corporais relacionadas à idade na infância, com desfecho fatal, ocorrendo frequentemente antes dos 15 anos de idade devido a complicações causadas pela aterosclerose.

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Epidemiologia

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Causas progeria juvenil

As causas da progéria infantil são desconhecidas.

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Patogênese

Alterações atróficas na epiderme e derme, afinamento da gordura subcutânea são reveladas. Na área de compactação da pele, a epiderme apresenta espessura e estrutura normais, a derme apresenta espessamento acentuado e, em sua parte inferior, há hialinização das fibras de colágeno, que se espalham para o tecido subcutâneo em forma de camadas. Na parte superior da derme, há infiltrados inflamatórios perivasculares moderados. As seções terminais das glândulas sudoríparas estão localizadas acima do normal.

Na cultura de fibroblastos obtidos de pacientes e seus pais heterozigotos, foi detectada uma desaceleração no crescimento celular, uma diminuição na atividade mitótica, na síntese de DNA e na capacidade de clonagem. Em um híbrido de fibroblastos de pacientes com células ascíticas de Ehrlich de camundongos, a absorção de timidina foi drasticamente reduzida.

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Sintomas progeria juvenil

A pele é fina, seca, enrugada, com veias translúcidas, há atrofia muscular e do tecido subcutâneo pronunciada, distrofia dos dentes e unhas, alterações no aparelho ósseo e articular, miocárdio, opacificação do cristalino, distúrbio do metabolismo lipídico. A doença geralmente se manifesta na idade de 6 a 12 meses com retardo de crescimento, perda de pelos no couro cabeludo, na área das sobrancelhas e cílios. Há uma discrepância entre o volume do crânio e o da face pequena, subdesenvolvimento do maxilar inferior, nariz em forma de bico e cianose ao redor da boca. A pele do tronco é fina, pigmentada, com placas semelhantes à esclera. Observa-se hipoplasia dos genitais, e as características sexuais secundárias estão ausentes.