Progeria das crianças (síndrome de Hutchinson-Guildford)

Progeria pediátrica (síndrome de Hutchinson-Guilford) é uma doença rara, provavelmente geneticamente heterogênea, com um tipo de herança predominantemente autossômica recessiva, não é descartada a possibilidade de uma nova mutação dominante. É caracterizada por mudanças relacionadas à idade no corpo na infância com um desfecho fatal, ocorrendo frequentemente antes dos 15 anos de complicações causadas pela aterosclerose.

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Epidemiologia

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Causas progeria infantil

As causas da progeria infantil são desconhecidas.

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Patogênese

Identificar alterações atróficas na epiderme e derme, desbaste da gordura subcutânea. Na zona de densificação da pele da epiderme de espessura e estrutura usuais, a derme é fortemente espessada; em sua parte inferior, observa-se a hialinização de fibras de colágeno, que se espalha no tecido subcutâneo sob a forma de intercalares. Na parte superior da derme são infiltrados inflamatórios perivasculares moderados. As seções finais das glândulas sudoríparas estão localizadas acima da norma.

Na cultura de fibroblastos obtidos de pacientes e seus pais heterocigotos, observou-se uma diminuição do crescimento celular, diminuição da atividade mitótica, síntese de DNA e capacidade de clonagem. Em um híbrido de fibroblastos em pacientes com células ascítimas de Ehrlich de camundongos, a absorção de timidina foi fortemente reduzida.

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Sintomas progeria infantil

Afinamento da pele, seca, enrugada, com veias translúcidas pronunciado atrofia dos músculos e tecido subcutâneo, degeneração de dentes e unhas, aparelho de mudança osteoarticular, enfarte, catarata, metabolismo lipídico prejudicada. A doença manifesta-se geralmente na idade de 6-12 meses de idade, crescimento lento, perda de cabelo no couro cabeludo, nas sobrancelhas, cílios. Marque uma discrepância entre o volume do crânio e um rosto pequeno, o subdesenvolvimento do maxilar inferior, o nariz em forma de bico, cianose ao redor da boca. A pele do tronco é fina, pigmentada, com placas de escleróides. Existe uma hipoplasia dos órgãos genitais, características sexuais secundárias estão ausentes.