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Megalocórnea e microcórnea
Última revisão: 07.07.2025
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Como vários tecidos do segmento anterior do globo ocular são expostos às mesmas influências, a patologia congênita da córnea é frequentemente combinada com alterações patológicas na íris e/ou glaucoma.
Apesar da especificidade das manifestações clínicas da doença para cada estrutura individual, existem características comuns em todos os casos. É possível a predeterminação genética da ocorrência de lesões isoladas do segmento anterior ou uma combinação de anomalias do desenvolvimento do órgão visual com patologia geral. Distúrbios do desenvolvimento também ocorrem como resultado de danos tóxicos (incluindo a síndrome alcoólica fetal).
[ Megalocórnea
Megalocórnea é definida como uma condição na qual o diâmetro horizontal da córnea excede 13 mm e não tende a aumentar mais. A pressão intraocular está dentro dos limites normais. A estrutura e a espessura da córnea geralmente não são alteradas. Outras manifestações dessa síndrome bilateral podem incluir arco juvenil, distrofia corneana em mosaico, pigmentação, catarata e subluxação do cristalino. O tipo predominante de refração é a miopia de baixo grau e o astigmatismo, bem como a emetropia. Na maioria dos casos, o desenvolvimento visual não se desvia da norma. Na maioria das vezes, o distúrbio tem um tipo de herança ligada ao cromossomo X; o gene patológico está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xql2-q26. Tipos de herança autossômica recessiva e autossômica dominante foram relatados.
A megalocórnea pode estar associada a doenças comuns como:
- ictiose e poiquilodermia congênita;
- Síndrome de Aarskog - um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X caracterizado por baixa estatura, hipertelorismo, inclinação ocular antimongolóide, malformação escrotal e sindactilia;
- Síndrome de Marfan;
- síndrome de retardo mental com megalocórnea - retardo mental, baixa estatura, ataxia e convulsões;
- Síndrome de Kneist;
- diabetes insípido.
Patologia concomitante do órgão visual:
- ectopia lentis et pupillae é uma condição com herança autossômica recessiva, caracterizada pela presença de membrana pupilar persistente, deslocamento retrógrado do cristalino, catarata, miopia e risco aumentado de descolamento de retina;
- miose congênita;
- Síndrome de Rieger;
- albinismo;
- Síndrome de Weill-Marchesani;
- Síndrome de Crouzon;
- Síndrome de Marshall-Smith - atraso no desenvolvimento, retardo mental e dismorfia;
- síndrome do nanismo - baixa estatura, articulações frouxas, atraso no desenvolvimento do órgão visual e dos dentes, anomalia de Rieger.
Microcórnea
Microcórnea é uma condição rara na qual o diâmetro da córnea não excede 10 mm, e os parâmetros do segmento anterior do globo ocular geralmente são reduzidos, com as dimensões do segmento posterior permanecendo inalteradas.
A microcórnea pode ser acompanhada por opacidades e vascularização da córnea, disgenesia do segmento anterior, catarata, afacia congênita, coloboma, hiperplasia vítrea persistente (HVP), displasia da retina e malformações faciais ipsilaterais.