Displasia do tecido conjuntivo em crianças e adultos

Diz-se que uma síndrome como a displasia do tecido conjuntivo ocorre quando o corpo de uma pessoa é propenso a distúrbios na formação do tecido cartilaginoso das articulações e de outros tecidos desde o nascimento. Um bebê com displasia é relativamente fácil de identificar: ele é excepcionalmente flexível e suas articulações se dobram em diferentes direções sem problemas.

Pacientes com displasia do tecido conjuntivo, ainda jovens, desenvolvem osteocondrose precoce, deficiência visual e defeitos nas válvulas cardíacas. Consequentemente, essas pessoas adquirem rapidamente diversos problemas de saúde, em particular, no sistema musculoesquelético.

Epidemiologia

A displasia do tecido conjuntivo é discutida em casos em que há sinais de comprometimento do desenvolvimento do tecido conjuntivo nos estágios embrionário e pós-natal, e esses distúrbios causam uma falha na homeostase. O distúrbio ocorre em tecidos, órgãos e em todo o organismo: todos os tipos de patologias morfofuncionais são observadas.

A prevalência e a incidência de doenças do tecido conjuntivo relatadas variam amplamente, dependendo das diferenças na metodologia de pesquisa. [ 1 ] O problema da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo (DTC) é relevante devido à frequência significativa dessa patologia na população adulta em geral e, em particular, entre mulheres em idade reprodutiva (7-8%). Pacientes com displasia procuram ajuda médica seis vezes mais frequentemente do que pacientes com outras doenças.

A incidência da doença não está associada ao gênero ou raça dos pacientes.

Causas displasias do tecido conjuntivo

A displasia do tecido conjuntivo é uma síndrome que abrange uma ampla gama de patologias. As causas são distúrbios associados a distúrbios genéticos na construção das fibras de colágeno do tecido conjuntivo. O processo afeta principalmente o tecido ósseo, ligamentos, tendões e pele.

O mecanismo básico das doenças do tecido conjuntivo são as mutações genéticas. De particular importância são as alterações nos genes responsáveis pela produção da principal substância proteica que compõe o tecido conjuntivo – o colágeno (às vezes, a fibrilina). Quando ocorrem alterações dolorosas durante a formação das fibras proteicas, elas se tornam menos duráveis e incapazes de suportar a carga. Um fator adicional no desenvolvimento da síndrome pode ser a falta de magnésio no organismo.

Fatores de risco

Cientistas provaram que os seguintes fatores contribuem para o desenvolvimento de displasia do tecido conjuntivo em uma criança:

• anemia na mãe durante a gravidez;
• ameaça de interrupção da gravidez;
• falta crônica de oxigênio no feto;
• insuficiência fetoplacentária crônica;
• toxicose grave ou prolongada, gestose;
• patologias crônicas associadas à gravidez (doenças do sistema endócrino, rins, trato gastrointestinal ou trato respiratório).

Patogênese

Mutações heterozigotas no gene do colágeno tipo II (COL2A1) resultam em um grupo de displasias esqueléticas conhecidas como colagenopatia tipo II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] As cadeias proα1(I) e proα2(I) do colágeno 1 são codificadas pelos genes COL1A1 e COL1A2, respectivamente; Defeitos quantitativos ou qualitativos na síntese de colágeno tipo I geralmente se manifestam como colagenopatia tipo I e osteogênese imperfeita. A maioria dos pacientes (cerca de 90%) com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita tem uma mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2, com um padrão de herança autossômico dominante. Seis outros genes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) e SERPINH1, estão associados a formas autossômicas recessivas. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

O mecanismo básico de desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo, bem como da forma indiferenciada da doença, é causado por uma mutação genética, com o envolvimento de genes responsáveis pela produção e dissimilação dos componentes proteicos do tecido conjuntivo, ou de substâncias enzimáticas envolvidas nos processos acima. A formação quantitativa dos componentes qualitativos da matriz extracelular muda, a fibrilogênese é perturbada. Os determinantes genéticos são implementados dependendo de fatores externos, ou são praticamente independentes deles: isso é observado na displasia e na displasia indiferenciada, respectivamente. A displasia do tecido conjuntivo é caracterizada por poligenicidade e multifatorialidade (patologia com predisposição genética): estamos falando da mutação de muitos genes simultaneamente, e a redistribuição aleatória dos alelos paternos e maternos implica constantemente na formação do próximo genótipo único.

Fatores ao nascer, como deficiências de vitaminas ou macro e microelementos, tornam-se as causas subjacentes que criam os pré-requisitos para o desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo. As vitaminas B estabilizam o metabolismo das proteínas, o ácido ascórbico com tocoferol potencializa a produção adequada de colágeno e atua como antioxidantes. Micro e macroelementos, como cobre, boro, zinco e silício, flúor e cálcio, manganês e magnésio, vanádio, fósforo e selênio, atuam como cofatores para enzimas que estimulam a produção de colágeno e a mineralização óssea. Sua participação no metabolismo eletrolítico e na manutenção do equilíbrio ácido-base também é importante. Os íons potássio, magnésio e zinco apoiam o crescimento ósseo e aumentam a concentração mineral do tecido ósseo. Qualquer um desses fatores é de fundamental importância no desenvolvimento da doença. [ 8 ]

Sintomas displasias do tecido conjuntivo

Os primeiros sinais de displasia do tecido conjuntivo surgem na primeira infância. Podem ser flexibilidade e hipermobilidade excessivas ou mobilidade articular limitada, como contraturas. Também podem ocorrer defeitos de desenvolvimento físico (nanismo), fraqueza ligamentar, tecido ósseo frágil, diversas curvaturas da coluna, pés chatos, caixa torácica deformada, etc.

Sinais de displasia também são observados em relação a outros órgãos: a doença pode afetar o coração, a rede vascular e os olhos.

A coluna vertebral sofre frequentemente: as vértebras deslocam-se tanto que o mais pequeno movimento comprime os vasos sanguíneos, aperta as terminações nervosas, causa dor e perturba a consciência. [ 9 ]

O quadro clínico da doença é impressionante em sua diversidade, o que representa uma grande desvantagem, pois torna muito difícil a identificação da patologia. Consequentemente, os médicos são obrigados a recorrer a vários métodos de diagnóstico laboratorial simultaneamente, além de métodos instrumentais de pesquisa.

Os sinais fenotípicos da displasia do tecido conjuntivo nem sempre estão presentes desde o nascimento e podem se manifestar ao longo de toda a vida. Com o tempo, ao longo dos anos, muitas vezes sob a influência de certas condições desfavoráveis, o número de sintomas displásicos e sua gravidade aumentam e se intensificam, à medida que os distúrbios primários da homeostase aumentam. Nesse caso, as condições desfavoráveis podem ser má nutrição, ecologia precária, patologias intercorrentes regulares, estresse frequente, etc. A principal preocupação é a constância da presença de micro e macroelementos que estão diretamente envolvidos nos processos de produção de colágeno, bem como na regulação da atividade enzimática necessária para uma síntese rápida e de alta qualidade.

Em geral, os processos acima dependem principalmente do equilíbrio de cálcio e magnésio no corpo. Por exemplo, a deficiência de magnésio, em um contexto de níveis normais ou excessivos de cálcio, leva ao aumento da atividade de substâncias enzimáticas proteolíticas que causam a degradação do colágeno. Como consequência, há um quadro clínico grave de displasia do tecido conjuntivo.

O magnésio regula a utilização do cálcio no corpo. Na deficiência de magnésio, o cálcio se deposita nos ossos e tecidos moles de vários órgãos. Com o excesso de magnésio, o cálcio começa a ser mal absorvido e excretado do corpo.

A deficiência prolongada de magnésio pode causar sinais de angioespasmo, aumento da pressão arterial, distrofia miocárdica, taquicardia, arritmia e aumento da formação de trombos. Distúrbios neuropsiquiátricos são possíveis: desatenção, depressão, fobias ou estados de ansiedade, distúrbios vegetativos, dores de cabeça e tonturas, insônia, dormência nas extremidades. Sinais viscerais podem ser detectados na forma de broncoespasmos ou laringoespasmos, constipação espástica ou diarreia hipercinética, dispepsia, discinesia da vesícula biliar e dor abdominal.

A deficiência crônica de magnésio também se manifesta pela diminuição do tônus muscular e baixa densidade óssea.

As características morfométricas do crânio na displasia do tecido conjuntivo podem mudar devido às peculiaridades da hemostasia. Os pacientes são frequentemente diagnosticados com aneurismas da aorta, acompanhados pelo desenvolvimento de coagulação intravascular disseminada crônica, como resultado da estagnação na cavidade aneurismática e da criação de fluxo turbulento na aorta. É possível a formação de lesões cerebrais isquêmicas, hemorragias subaracnóideas e parenquimatosas.

Até o momento, especialistas identificaram uma série de sinais fenotípicos de displasia tomográfica. Eles podem ser condicionalmente divididos em visuais (aqueles que podem ser notados externamente) e aqueles que são detectados apenas como resultado de um exame interno completo.

A maioria dos pacientes apresenta:

• fadiga elevada, cansaço frequente sem causa;
• resfriados frequentes, infecções virais respiratórias agudas;
• tendência a sangramento (grande perda de sangue durante extração dentária, trauma, durante a menstruação em mulheres);
• tonturas e dores de cabeça.

Mais de 30% dos pacientes apresentam o chamado “palato gótico”, má oclusão, hipermobilidade articular, envelhecimento precoce da face e pés chatos.

A dor na displasia do tecido conjuntivo é perturbadora, dependendo do órgão mais afetado. Assim, dores periódicas e de curta duração no coração, atrás do esterno e no hipocôndrio, dores espásticas ao longo dos intestinos e dor de cabeça podem frequentemente incomodar. Sensações dolorosas desagradáveis nas articulações aparecem na fase da osteocondrose. Se houver deformações no tórax ou na coluna vertebral, a dor nas costas e no peito ocorre ao ficar em pé, caminhar ou mesmo sentado por muito tempo.

Os dentes sofrem de displasia do tecido conjuntivo? Muitos estudos têm sido realizados, com cientistas tentando relacionar alterações na qualidade do esmalte dentário com a displasia do tecido conjuntivo, o que permitiria um diagnóstico mais preciso da doença. Como resultado desses estudos, foram encontradas violações da mineralização e da formação do esmalte dentário em pacientes com sinais de displasia do tecido conjuntivo. Isso se deve à densidade insuficiente de prismas de esmalte por unidade de volume. Além disso, os prismas estão localizados de forma caótica e a matriz orgânica é mal organizada e mineralizada. A tendência ao desenvolvimento anormal dos dentes e a probabilidade de patologias associadas são determinadas individualmente, uma vez que não se manifestam em todos os pacientes com essa doença.

Estágios

O curso da displasia do tecido conjuntivo é dividido nos seguintes estágios, ou graus, de acordo com uma escala de 4 pontos:

1. pontuação - displasia leve
2. pontos - grau de displasia moderadamente expresso
3. pontos – grau severo de displasia

Os sinais patológicos são avaliados em uma escala de 2 pontos:

• 0 pontos – sem sinalização;
• 1 ponto – os sinais estão presentes.

A displasia grave do tecido conjuntivo é determinada não apenas pelo grau de expressão de certos sintomas clínicos, mas também pela natureza de suas combinações. Por exemplo, apenas hipermobilidade, luxações e subluxações articulares frequentes nem sempre são sinais de displasia significativamente expressa. Mas a combinação de curvatura da coluna com compressão articular, hipermobilidade, assimetria, transtornos mentais e síndrome estética pronunciada nos permite diagnosticar o estágio extremo da doença.

Formulários

Não há consenso entre os especialistas sobre a classificação da displasia do tecido conjuntivo. No entanto, optou-se por dividir a síndrome em vários grupos, de acordo com os processos patológicos nos quais a proteína do colágeno está envolvida. A seguinte sistematização é atualmente reconhecida como a mais confiável:

1. Displasia diferenciada do tecido conjuntivo, também conhecida como colagenopatia. [ 10 ] A doença é hereditária, com sintomas específicos claros, por isso é fácil de diagnosticar.
2. A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo inclui outras variantes de patologias semelhantes que não estão incluídas no primeiro grupo. As variedades indiferenciadas da doença ocorrem com muito mais frequência, independentemente da idade, mas nem sempre requerem tratamento.

A displasia diferenciada da TC pode se manifestar como síndrome de Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

A forma indiferenciada pode ser acompanhada de sinais clínicos que não se incluem na série estrutural de patologias hereditárias. As variantes mais comuns da displasia não sindrômica são os fenótipos marfanoide, ehlersiano e MASS. [ 14 ]

Fenótipo marfanoide	Sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo, hábito corporal astênico, aracnodactilia, doença cardíaca valvar, deficiência visual, dolicostenomelia.
Fenótipo Ehlersiano	Uma combinação de sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo com tendência à extensibilidade excessiva da pele e aumento da mobilidade articular.
Fenótipo MASS	Sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo, patologias cardíacas, defeitos do sistema musculoesquelético, afinamento ou subatrofia da pele.

Apesar da clareza da classificação, especialistas apontam a ausência de sinais universais que formem uma afiliação fenotípica específica. Cada paciente tem seus próprios defeitos únicos. Portanto, os médicos frequentemente utilizam sua própria versão de isolamento sintomático, associando certas alterações patológicas à displasia do tecido conjuntivo.

• A displasia do tecido conjuntivo do coração é caracterizada pela presença de prolapsos isolados e combinados das válvulas cardíacas, degeneração valvar mixomatosa.
• A displasia sistêmica do tecido conjuntivo pode ser acompanhada por danos em múltiplos órgãos, que são caracterizados por:

1. anormalidades ósseas (caixa torácica deformada, comprimento alterado dos segmentos corporais, aracnodactilia, curvatura da coluna, deformação do crânio, fragilidade óssea, etc.);
2. distúrbios cardiovasculares (dilatação aórtica, regurgitação, prolapso da válvula mitral, calcificação precoce do anel mitral, varizes, varicocele, hemorragias frequentes);
3. distúrbios dermatológicos (extensibilidade, vulnerabilidade, afinamento da pele, formação de cicatrizes, estrias, pseudotumores); [ 15 ]
4. distúrbios musculares e articulares (hipotrofia muscular, prolapsos, hérnias, espondilose, hipermobilidade articular, deslocamentos e luxações, pés chatos);
5. distúrbios oftalmológicos (miopia, doenças da córnea, cristalino, enoftalmia, etc.);
6. distúrbios de órgãos internos (prolapso de rins e outros órgãos, hérnia diafragmática, dolicosigma, doença renal policística, etc.);
7. distúrbios respiratórios (discinesia, doença policística pulmonar ou hipertensão, pneumotórax espontâneo).

• A displasia mesenquimal do tecido conjuntivo é herdada de forma autossômica dominante e se manifesta entre 20 e 30 anos de idade como polipose múltipla do cólon. Existe a possibilidade de malignidade do processo. Numerosos osteofibromas ou osteomas são encontrados nos ossos cranianos, tecidos moles são afetados, formações císticas dermoides, leiomiomas são formados e dentes caem prematuramente.
• A displasia do tecido conjuntivo da valva mitral manifesta-se mais frequentemente como prolapso da valva mitral, sendo menos frequentemente acompanhada por prolapsos das valvas aórtica ou tricúspide, aumento da raiz aórtica e do tronco pulmonar. Os índices de contratilidade miocárdica e os parâmetros cardíacos volumétricos alteram-se. A doença começa a se desenvolver aos 4-5 anos de idade. A ausculta determina a lesão principalmente na adolescência. O grau de alteração valvar depende da gravidade do processo displásico e do volume ventricular.
• A displasia do tecido conjuntivo vascular é acompanhada por danos às artérias elásticas, com expansão idiopática das paredes e formação de aneurisma sacular. Vasos arteriais musculares e mistos são afetados: aneurismas de bifurcação, tortuosidades e alças patológicas, e dolicoectasias são formadas. As veias são afetadas: tortuosidades, áreas varicosas, hemorroidas, vasinhos são detectados e disfunção endotelial é observada. O estágio inicial do dano vascular começa na adolescência, piorando ao longo dos anos. Os indicadores de pressão arterial são alterados, levando à hipotensão arterial idiopática.
• A displasia do tecido conjuntivo da coluna vertebral manifesta-se como osteocondrose juvenil, instabilidade vertebral, hérnias intervertebrais, insuficiência vertebrobasilar e espondilolistese. Distúrbios ocorrem durante o desenvolvimento da síndrome toracodiafragmática e de um estado de hipermobilidade, e alterações patológicas na coluna vertebral agravam significativamente o curso da doença.
• A escoliose com displasia do tecido conjuntivo é perigosa devido às suas consequências: podem incluir doenças dos órgãos internos, dores de cabeça frequentes, aumento da fadiga, miomas e prolapso renal. Na maioria das vezes, o peristaltismo intestinal é interrompido e os órgãos internos prolapsam.
• Displasia do tecido conjuntivo e aneurisma são características constitutivas da síndrome vascular. Observa-se a formação de aneurisma sacular, aneurismas hemodinâmicos de bifurcação em contexto de dilatações arteriais, tortuosidade patológica e disfunção endotelial.
• A displasia do tecido conjuntivo intestinal está frequentemente associada a um alto risco de câncer colorretal. Além da disfunção intestinal, são frequentemente detectadas colite ulcerativa, doença de Crom, esquistossomose, polipose e hemorroidas. O desenvolvimento de adenomatose torna-se uma indicação absoluta para tratamento cirúrgico, e o aparecimento de adenomas no duodeno aumenta o risco de desenvolver câncer duodenal e pré-ampular.

Livedo na displasia do tecido conjuntivo é outro sintoma encontrado em lesões vasculares. Trata-se de uma neurose vascular do tipo espástico-atônico, que se manifesta por uma violação do fluxo sanguíneo na rede capilar. O livedo é caracterizado por uma coloração azulada da pele, causada por um padrão peculiar de vasos que se projetam através da pele. O problema se manifesta mais frequentemente na região das canelas e coxas, às vezes nos punhos. Pode ocorrer como uma patologia independente ou tornar-se parte de uma síndrome – em particular, com um distúrbio neuro-hormonal ou displasia do tecido conjuntivo.

Displasia do tecido conjuntivo em adultos

Pacientes adultos podem notar o início dos sintomas dolorosos já em tenra idade – aproximadamente entre 20 e 24 anos. A lesão é acompanhada pelos seguintes sinais:

• Problemas oftalmológicos na forma de miopia, astigmatismo, defeitos de desenvolvimento do fundo, patologia da córnea e da esclera.
• Distúrbios imunológicos, como reações alérgicas ou imunológicas.
• Distúrbios articulares na forma de luxações e subluxações.
• Distúrbios do sistema nervoso, a saber: surgimento de transtornos fóbicos, desenvolvimento de estados depressivos ou anorexia nervosa.

Displasia do tecido conjuntivo em mulheres

Mulheres e homens são igualmente suscetíveis a desenvolver esta doença, mas os pacientes estão especialmente preocupados com a possibilidade de engravidar, gerar e dar à luz uma criança saudável. Cientistas estudaram esta questão e observaram todas as mudanças no corpo feminino no contexto da forma indiferenciada de displasia.

De acordo com a avaliação resultante, foram encontradas diversas patologias somáticas concomitantes. Assim, displasia do tecido conjuntivo e gravidez foram acompanhadas por um aumento na frequência de patologias cardiovasculares e neuroendócrinas. Anemia ferropriva também foi observada.

Em gestantes, problemas extragenitais crônicos foram mais frequentemente exacerbados, principalmente patologias do sistema respiratório e dos órgãos otorrinolaringológicos, bem como doenças do trato urinário. Com a identificação oportuna de distúrbios na formação das estruturas do tecido conjuntivo, é importante tomar medidas preventivas com antecedência em gestantes para exacerbar processos crônicos e prevenir o desenvolvimento de insuficiência placentária.

Displasia do tecido conjuntivo em crianças

Se o diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo for estabelecido na infância, as seguintes manifestações sintomáticas geralmente chamam a atenção:

• Distúrbios do sistema musculoesquelético, que são detectados na forma de tórax deformado, curvatura da coluna, como escoliose ou cifose, displasia das articulações do quadril, fragilidade do tecido ósseo, mobilidade articular excessiva, desproporção segmentar do esqueleto, luxações e subluxações e várias curvaturas das extremidades inferiores.
• Distúrbios musculares, como diminuição do tônus muscular nos membros, entorses frequentes, rupturas e rompimentos do aparelho ligamentar e danos nos tendões.
• Distúrbios do sistema nervoso na forma de distúrbios do sono, fadiga excessiva, tonturas periódicas e dores de cabeça.
• Defeitos no desenvolvimento do aparelho maxilofacial, que se manifestam por crescimento prejudicado e erupção anormal dos dentes, frênulo curto da língua, hipoplasia do esmalte e processos inflamatórios regulares (por exemplo, gengivite).
• Problemas cardiovasculares – na maioria das vezes estamos falando de prolapso da válvula mitral, dilatação da secção ascendente da aorta.

Displasia congênita do tecido conjuntivo

A síndrome congênita pode se manifestar em diferentes tipos de complexos de sintomas. Os mais comuns são:

• Síndrome astênica, que é caracterizada por diminuição do desempenho, aumento da fadiga e diversas falhas psicoemocionais.
• A síndrome valvar se manifesta por alterações degenerativas mixomatosas no sistema valvar do coração. O prolapso da válvula mitral é frequentemente diagnosticado.
• A síndrome vascular é acompanhada por danos aos vasos arteriais sanguíneos: um aneurisma sacular é formado e as paredes vasculares se expandem.
• A síndrome toracodiafragmática é caracterizada por deformação do tórax de acordo com o tipo em funil ou quilha, curvatura da coluna vertebral (aumento da cifose, escoliose, etc.).
• A síndrome broncopulmonar pode ser acompanhada de pré-eumotórax espontâneo, traqueobroncomegalose e discinesia traqueobrônquica.

Complicações e consequências

Os efeitos adversos da doença podem se manifestar dependendo do grau de dano ao tecido conjuntivo. Com o passar dos anos, o paciente desenvolve as seguintes patologias:

• disfunção do sistema nervoso autônomo;
• transtornos da esfera neuropsiquiátrica;
• patologias cardiovasculares (prolapso valvar, dilatação da raiz aórtica, aneurismas vasculares, arritmias);
• distúrbios digestivos (refluxo gastroesofágico, discinesia biliar, síndrome do intestino irritável);
• problemas do trato urinário (prolapso renal, nefropatia, refluxo vesicoureteral);
• distúrbios do sistema reprodutor (prolapso uterino, varicocele, síndrome dos ovários policísticos, abortos espontâneos);
• distúrbios sanguíneos (trombocitopatias e hemoglobinopatias).

Qual é o perigo da displasia do tecido conjuntivo? O maior perigo é o dano aos sistemas cardiovascular e respiratório, visto que frequentemente é acompanhado pelo desenvolvimento de condições que representam uma ameaça à vida do paciente. Por exemplo, alterações no coração e nos vasos sanguíneos frequentemente determinam a patogênese da morte súbita: estamos falando de síndromes valvares, vasculares e arrítmicas.

Diagnósticos displasias do tecido conjuntivo

As medidas diagnósticas para detectar displasia do tecido conjuntivo nem sempre são as mesmas e exigem o uso de diferentes abordagens médicas. Estudos clínicos e genéticos devem ser uma etapa obrigatória, visto que a patologia é hereditária. Além disso, o médico aplica os seguintes princípios diagnósticos:

• sistematização de queixas de pacientes;
• exame do corpo, avaliação da proporcionalidade, medição do comprimento dos membros e setores ósseos;
• avaliação da mobilidade articular;
• realizar um teste para determinar a capacidade do paciente de segurar o próprio pulso com o polegar e o dedo mínimo;
• realizando um ecocardiograma.

Também é necessário realizar diagnósticos de acordo com os critérios de Smolnova (2003) (Critérios diagnósticos maiores e menores), que incluem: aumento da extensibilidade da pele, hipermobilidade articular (entorse, luxação e subluxação ligamentar, pé chato), hipotonia muscular, predisposição hereditária à doença, avaliação de sinais de hipermobilidade articular (critérios de Beighton). [ 16 ]

Os exames laboratoriais incluem um exame de urina: o nível de oxiprolina e glicosaminoglicanos é especialmente importante – estes são componentes formados durante a degradação do colágeno. Além disso, um exame de sangue, um estudo de mutações frequentes no gene PLOD, bem como uma análise bioquímica geral (uma avaliação detalhada da composição do sangue venoso) são relevantes. Além disso, são realizados testes sobre a qualidade do metabolismo no tecido conjuntivo e são determinados marcadores do metabolismo mineral e hormonal.

A consulta genética para displasia do tecido conjuntivo é prescrita para avaliar o risco de desenvolvimento de patologia genética grave em uma criança e determinar formas de prevenção da doença. A consulta é necessária se um dos cônjuges apresentar displasia, se houver resultados de exames suspeitos ou manifestações dolorosas externas. Os seguintes profissionais geralmente atuam como consultores:

• geneticista;
• geneticista clínico;
• conselheiro genético;
• outro especialista em um campo médico restrito.

Se necessário, a análise genética pode ser recomendada, o que ajuda a avaliar o estado de certos genes na molécula de DNA e fornece informações sobre a predisposição de uma pessoa a uma doença específica – em particular, ao desenvolvimento de displasia do tecido conjuntivo. A análise genética é reconhecida como base científica para o cálculo da carga genética.

O diagnóstico instrumental inclui ecografia ultrassônica, ressonância magnética, tomografia computadorizada, eletromiografia (avaliação da atividade elétrica dos músculos) e exame de raio X.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado com as seguintes patologias:

• Síndrome de Louis-Dietz (acompanhada de fenda úvula/palatina, pé torto, instabilidade das vértebras cervicais, hipertelorismo);
• Síndrome de Martin-Bell; [ 17 ]
• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (acompanhada de retardo mental);
• Síndrome de Weil-Marchesani (caracterizada por braquidactilia, hipermobilidade das articulações);
• aracnodactilia contrátil congênita (ocorre com alterações articulares contráteis);
• síndrome da ectopia lentis (não acompanhada de sinais de dilatação aórtica);
• homocistinúria (caracterizada por trombose, retardo mental);
• Síndrome de Ehlers-Danlos (caracterizada por insuficiência valvar, características faciais características, aneurisma arterial). [ 18 ]

Tratamento displasias do tecido conjuntivo

Não há médicos especializados apenas em displasia do tecido conjuntivo. As crianças são examinadas e tratadas por um pediatra, com o apoio de outros especialistas: geneticista, endocrinologista, ortopedista, cardiologista, etc.

Para mais informações sobre métodos de tratamento, leia este artigo.

Prevenção

Se falamos sobre a prevenção primária da displasia do tecido conjuntivo, é obrigatório que a mãe leve um estilo de vida saudável, estabeleça um regime racional de trabalho e descanso, trate doenças prontamente, tenha uma dieta balanceada e pratique atividades físicas moderadas.

A prevenção secundária envolve o monitoramento dinâmico constante dos pacientes com displasia, o cumprimento das medidas preventivas e terapêuticas.

Obstetras e ginecologistas devem lembrar a importância da prevenção periconcepcional e perinatal. A primeira envolve a realização de um exame clínico completo da mulher, avaliando a presença de fatores teratogênicos e outros fatores negativos, e prescrevendo medicamentos com magnésio e ácido fólico. Ao mesmo tempo, previne-se a insuficiência placentária, os futuros pais são orientados sobre a importância do aleitamento materno, o desenvolvimento físico do bebê e são ensinados os princípios básicos de higiene infantil.

Previsão

Frequentemente, pacientes que sofrem da doença ainda jovens desenvolvem outros problemas de saúde – em particular, osteocondrose precoce, deficiência visual e prolapso da válvula mitral. A síndrome não deve ser ignorada em hipótese alguma, apesar de sua origem genética: sob a influência de certos fatores, a doença pode tanto retardar seu desenvolvimento quanto agravá-lo.

No século passado, a escala de desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo era muito menor: as pessoas praticamente não apresentavam deficiência de magnésio – a dieta incluía cereais, vegetais, verduras e todos os produtos eram ecologicamente corretos. Hoje, lidamos com uma dieta completamente diferente. As crianças frequentemente preferem fast food e produtos com recheios artificiais. Mas uma nutrição adequada por si só pode retardar significativamente os processos patológicos típicos da displasia.

Quanto tempo vivem pessoas com displasia do tecido conjuntivo? Não há uma resposta única para essa pergunta, pois a expectativa de vida depende inteiramente de quais distúrbios e alterações específicas ocorreram no corpo do paciente e de sua gravidade. Por exemplo, se a displasia afetar o tecido cardíaco, o paciente pode morrer em poucos meses.

Muito depende das táticas de tratamento escolhidas, e não consultar um médico ou fazer um diagnóstico incorreto (e, consequentemente, um tratamento incorreto da síndrome) pode ser especialmente perigoso.

Inabilidade

A questão da atribuição de um grupo de incapacidade para displasia do tecido conjuntivo é decidida individualmente e separadamente em cada caso específico. Há uma chance maior de receber incapacidade para um perfil neurológico ou ortopédico, mas tudo depende do grau e da gravidade da doença, da eficácia do tratamento e da duração da internação nos registros do dispensário.

Eles te levam para o exército?

O diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo, por si só, não é motivo para isenção do recrutamento, mas essa questão pode ser resolvida individualmente pela equipe do comissariado militar. Em casos sem complicações, nos quais a função das articulações não seja prejudicada, o jovem pode ser recrutado e classificado na categoria B. Em outras situações, todas as violações causadas por processos de displasia são levadas em consideração – por exemplo, posição anormal das articulações, encurtamento ou limitação da mobilidade dos braços e pernas, amplitude de movimento incorreta.

O recruta deve fornecer aos membros da comissão médica militar provas cabais de sua inaptidão para o serviço. Em circunstâncias apropriadas, o médico do cartório de registro e alistamento militar encaminhará o jovem para exames complementares.

Celebridades com displasia do tecido conjuntivo

Ao folhear revistas com fotos de pessoas famosas, você nunca pensa que elas também têm problemas de saúde — e esses problemas podem ser sérios. Aliás, atores e músicos são as mesmas pessoas que você e eu, e alguns deles precisam criar e trabalhar, apesar de todos os tipos de obstáculos e até mesmo da dor.

• Sarah Hyland é uma atriz que atuou na série de TV Modern Family. Aos nove anos, foi diagnosticada com displasia renal, e o tratamento de longo prazo subsequente foi praticamente ineficaz. Somente em 2012, ela precisou se submeter a um transplante de rim, que melhorou significativamente a condição da atriz, mas ainda não resultou em uma cura completa.
• Michael Berryman é um ator conhecido por sua aparência incomum, causada por uma doença genética chamada displasia hipoidrótica. O homem tem testa alta, bochechas afundadas e pele enrugada. Graças a essas características externas, o ator interpreta com sucesso todos os tipos de monstros, mutantes e vilões.
• Melanie Gaydos é uma modelo famosa dos Estados Unidos que tem uma aparência incomum causada por displasia ectodérmica. Melanie tem uma aparência assustadora e fascinante, e problemas com cabelo, unhas, dentes e articulações não se tornaram um obstáculo em sua vertiginosa carreira de modelo.

Os médicos observam que a displasia do tecido conjuntivo nem sempre se caracteriza por sintomas intensos e dolorosos, perda da capacidade de trabalho e diminuição da atividade vital. A doença pode e deve ser combatida, mantendo-se um estilo de vida razoavelmente ativo.