Displasia do tecido conjuntivo em crianças e adultos

Diz-se que uma síndrome como displasia do tecido conjuntivo ocorre quando o corpo humano é propenso a distúrbios na formação do tecido cartilaginoso das articulações, bem como de outros tecidos, desde o nascimento. Um garoto que sofre de displasia é relativamente fácil de identificar: ele é incomumente flexível, suas articulações flexionam sem problemas em direções diferentes.

Em pacientes com displasia do tecido conjuntivo, a osteocondrose precoce se desenvolve em tenra idade, visão prejudicada, defeitos nas válvulas cardíacas. Consequentemente, essas pessoas encontram rapidamente vários problemas de saúde - em particular, com o sistema músculo-esquelético.

Epidemiologia

A displasia do tecido conjuntivo é indicada nos casos em que há sinais de comprometimento do desenvolvimento do tecido conjuntivo nos estágios embrionário e pós-natal, e esses distúrbios causam uma falha na homeostase. O distúrbio ocorre no nível dos tecidos, órgãos e todo o organismo como um todo: todos os tipos de patologias morfofuncionais são observadas.

A prevalência e a frequência de doenças do tecido conjuntivo relatadas são muito diferentes, dependendo das diferenças na metodologia da pesquisa. [1] O problema da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo (nDST) é relevante devido à frequência significativa dessa patologia na população adulta como um todo, e em particular nas mulheres em idade reprodutiva (7-8%).  Para a ajuda de médicos, pacientes com displasia giram seis vezes mais que pacientes com outras doenças.

A incidência não está relacionada ao gênero e raça dos pacientes.

Causas displasia do tecido conjuntivo

A displasia do tecido conjuntivo é uma síndrome que inclui uma extensa gama de patologias. As causas são distúrbios associados a distúrbios genéticos na construção das fibras do tecido conjuntivo do colágeno. O processo captura principalmente tecido ósseo, ligamentos e tendões e tegumento da pele.

O mecanismo subjacente dos distúrbios do tecido conjuntivo é a mutação genética. Um papel especial é desempenhado pelas alterações nos genes responsáveis pela produção da principal substância proteica que compõe o tecido conjuntivo - estamos falando de colágeno (às vezes fibrilina). Quando ocorrem alterações dolorosas durante a formação de fibras proteicas, elas se tornam menos duráveis, incapazes de suportar a carga. Um fator adicional no desenvolvimento da síndrome pode ser a falta de magnésio no organismo.

Fatores de risco

Os cientistas provaram que os seguintes fatores contribuem para o desenvolvimento de displasia do tecido conjuntivo em uma criança:

• anemia materna durante a gravidez;
• ameaça de aborto;
• deficiência crônica de oxigênio fetal;
• insuficiência fetoplacentária crônica;
• toxicose grave ou prolongada, gestose;
• patologias crônicas associadas à gravidez (doenças do sistema endócrino, rins, órgãos do trato gastrointestinal ou trato respiratório).

Patogênese

Mutações heterozigotas no gene do colágeno tipo II (COL2A1) levam a um grupo de displasias esqueléticas conhecidas como colagenopatia tipo II (col2patia). [2],  [3],  [4] Cadeias Proα1 (I) e proa2 (I), o colagénio um codificado genes COL1A1 e COL1A2, respectivamente; Defeitos quantitativos ou qualitativos na síntese do colágeno tipo I geralmente se manifestam na forma de colagenopatia tipo I e osteogênese imperfeita. A maioria dos pacientes (cerca de 90%) com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita tem uma mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2 com um tipo de herança autossômica dominante. Seis outros genes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) e SERPINH1, estão associados a formas autossômicas recessivas. [5],  [6], [7]

O mecanismo básico para o desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo, bem como a forma indiferenciada da doença, é causado por mutação genética com o envolvimento de genes responsáveis pela produção e dissimilação da construção de componentes proteicos do tecido conjuntivo ou substâncias enzimáticas envolvidas nesses processos. A formação quantitativa dos componentes qualitativos da matriz extracelular está mudando, a fibrilogênese está perturbada. Os determinantes genéticos são realizados dependendo de fatores externos, ou praticamente não dependem deles: isso é observado com displasia e displasia indiferenciada, respectivamente. A poligenicidade e a multifatorialidade (patologia com predisposição genética) são inerentes à displasia do tecido conjuntivo: estamos falando de mutações de muitos genes ao mesmo tempo, e a redistribuição aleatória de alelos paternos e maternos constantemente implica a formação do próximo genótipo único.

Os fatores ao nascimento - por exemplo, deficiências de vitaminas ou macro e micronutrientes - tornam-se as causas subjacentes que criam os pré-requisitos para o desenvolvimento de displasia do tecido conjuntivo. As vitaminas do grupo B estabilizam o metabolismo das proteínas, o ácido ascórbico com tocoferol potencializa a produção adequada de colágeno e também atua como antioxidante. Os micro e macro elementos - cobre, boro, zinco e silício, flúor e cálcio, manganês e magnésio, vanádio, fósforo e selênio - atuam como cofatores de substâncias enzimáticas que estimulam a produção de colágeno e a saturação dos ossos com minerais. Também é importante que eles participem do metabolismo eletrolítico e mantenham o equilíbrio ácido-base. Os íons de potássio, magnésio e zinco apóiam o crescimento ósseo e aumentam a concentração mineral do tecido ósseo. No desenvolvimento da doença, qualquer um desses fatores é de suma importância. [8]

Sintomas displasia do tecido conjuntivo

Os primeiros sinais de displasia do tecido conjuntivo aparecem mesmo na primeira infância. Isso pode ser flexibilidade excessiva e hipermobilidade, bem como mobilidade limitada das articulações de acordo com o tipo de contraturas. Defeitos físicos no desenvolvimento (nanismo), fraqueza ligamentar, tecido ósseo quebradiço, várias curvaturas da coluna vertebral, pés chatos, peito deformado, etc. Também acontecem.

Sinais de displasia são observados em relação a outros órgãos: a doença pode afetar o coração, a vasculatura, os olhos.

A coluna vertebral geralmente sofre: as vértebras são deslocadas tanto que, com o menor movimento, ocorre uma compressão dos vasos, terminações nervosas são prejudicadas, ocorre dor e a consciência é prejudicada. [9]

O quadro clínico da doença é impressionante em sua diversidade, e esse é um enorme "menos", pois fica muito difícil identificar a patologia. Portanto, os médicos são obrigados a recorrer a vários métodos de diagnóstico laboratorial, bem como a tipos instrumentais de pesquisa.

Sinais fenotípicos na displasia do tecido conjuntivo nem sempre estão presentes desde o nascimento e podem ocorrer durante todo o período da vida. Com o tempo, ao longo dos anos, na maioria das vezes - sob a influência de certas condições adversas, o número de sintomas displásicos e sua gravidade aumenta e se intensifica, à medida que aumentam os distúrbios primários da homeostase. Nesse caso, má nutrição, falta de ecologia, patologias intercorrentes regulares, tensões frequentes etc. Podem se tornar condições desfavoráveis.A constância da presença de micro e macro elementos diretamente envolvidos nos processos de produção de colágeno, bem como na regulação da atividade enzimática necessária para uma qualidade rápida e de alta qualidade. Síntese.

Em geral, esses processos dependem principalmente do equilíbrio de cálcio e magnésio no organismo. Por exemplo, a deficiência de magnésio no contexto de níveis normais ou níveis excessivos de cálcio leva a um aumento na atividade de substâncias enzimáticas proteolíticas que causam degradação do colágeno. Como resultado, um quadro clínico grave de displasia do tecido conjuntivo.

Magnésio regula a utilização de cálcio no organismo. Com uma deficiência de magnésio, o cálcio é depositado nos ossos e tecidos moles de vários órgãos. Com um excesso de magnésio, o cálcio começa a ser mal absorvido e excretado pelo organismo.

A falta prolongada de magnésio pode causar sinais de angiospasmo, aumento da pressão arterial, distrofia do miocárdio, taquicardia, arritmia e aumento da trombose. Os distúrbios neuropsiquiátricos são possíveis: desatenção, depressão, fobias ou ansiedade, distúrbios autonômicos, dores de cabeça e tonturas, insônia, dormência dos membros. Os sinais viscerais podem ser detectados na forma de bronco ou laringoespasmo, constipação espástica ou diarréia hipercinética, dispepsia, discinesia da vesícula biliar e dor abdominal.

A deficiência crônica de magnésio também se manifesta por uma diminuição do tônus muscular, baixa densidade óssea.

As características morfométricas do crânio com displasia do tecido conjuntivo podem variar devido às características da hemostasia. Os pacientes são frequentemente diagnosticados com aneurismas da aorta, acompanhados pelo desenvolvimento de coagulação intravascular disseminada crônica, como resultado da estagnação na cavidade do aneurisma e da criação de uma corrente turbulenta na aorta. Talvez a formação de lesões cerebrais isquêmicas, subaracnóideas, hemorragias parenquimatosas.

Até o momento, os especialistas identificaram uma série de sinais fenotípicos da displasia da TC. Eles podem ser condicionalmente divididos em visual (aqueles que podem ser vistos externamente) e aqueles que são detectados apenas pelos resultados de um exame interno completo.

A maioria dos pacientes tem:

• fadiga alta, fadiga sem causa frequente;
• resfriados freqüentes, SARS;
• tendência ao sangramento (grande perda de sangue durante a extração dentária, com lesões, durante a menstruação em mulheres);
• tonturas e dor na cabeça.

Mais de 30% dos pacientes têm o chamado "céu gótico", má oclusão, hipermobilidade articular, envelhecimento prematuro da face, pés chatos.

A dor na displasia do tecido conjuntivo é perturbadora, dependendo de qual órgão é mais afetado do que outros. Portanto, dores periódicas e de longo prazo no coração, atrás do esterno e no hipocôndrio, dores espásticas ao longo do intestino e dores de cabeça muitas vezes podem perturbar. Dor desagradável nas articulações aparece na fase de união da osteocondrose. Se houver deformações no peito ou na coluna vertebral, ocorrerão dores nas costas e no peito com pé prolongado, andando ou até sentado.

Os dentes sofrem de displasia do tecido conjuntivo? Muita pesquisa foi realizada, pois os cientistas tentaram conectar a mudança na qualidade do esmalte dentário à displasia do tecido conjuntivo, o que permitiria um diagnóstico mais preciso da doença. Como resultado desse trabalho, foram encontradas violações da mineralização e formação de esmalte dentário em pacientes com sinais de displasia do tecido conjuntivo. Isso se deve à densidade insuficiente de empacotamento dos prismas de esmalte por unidade de volume. Além disso, os prismas são arranjados aleatoriamente e a matriz orgânica é mal organizada e mineralizada. A tendência ao desenvolvimento inadequado dos dentes e a probabilidade de patologias associadas a isso são determinadas individualmente, uma vez que nem todos os pacientes com esta doença se manifestam.

Estágios

O curso da displasia do tecido conjuntivo é dividido nos seguintes estágios, ou graus, de acordo com uma escala de 4 pontos:

1. pontuação - displasia leve
2. pontuação - grau moderado grave de displasia
3. pontuação - grau grave de displasia

Os sinais patológicos são avaliados em uma escala de 2 pontos:

• 0 pontos - sem sinais;
• 1 ponto - sinais estão presentes.

A displasia grave do tecido conjuntivo é determinada não apenas pela gravidade de certos sintomas clínicos, mas também pela natureza de suas combinações. Por exemplo, apenas hipermobilidade, luxação frequente e subluxação das articulações nem sempre atuam como sinais de displasia significativamente pronunciada. Mas a combinação de curvatura da coluna vertebral com trituração articular, hipermobilidade, assimetria, com transtornos mentais e síndrome cosmética severa possibilita diagnosticar o grau extremo da doença.

Formulários

Não há consenso entre os especialistas sobre a classificação da displasia do tecido conjuntivo. No entanto, a síndrome foi decidida subdividir-se em vários grupos de acordo com os processos patológicos nos quais a proteína colágena está envolvida. O mais confiável no momento é reconhecido como tal sistematização:

1. Displasia diferenciada do tecido conjuntivo, também chamada de colagenopatia. [10]A doença é de tipo hereditário, com sintomas específicos claros, portanto é facilmente passível de diagnóstico.
2. A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo inclui outras variantes de uma patologia semelhante que não estão incluídas no primeiro grupo. Variedades indiferenciadas da doença ocorrem com muito mais frequência, independentemente da idade, mas nem sempre requerem tratamento.

A displasia diferenciada da TC pode se manifestar na forma da síndrome de Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

A forma indiferenciada pode ser acompanhada de sinais clínicos que não estão incluídos na série estrutural de patologias hereditárias. As variantes mais comuns de displasia extraindrômica, como marfanoid, elersovidny e MASS-phenotype. [14]

Fenótipo morfóide	Sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo, adição asênica do corpo, aracnodactilia, doença cardíaca valvar, distúrbios visuais, dolichostenomeliya.
Fenótipo elersóide	A combinação de sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo com tendência a extensibilidade excessiva da pele e aumento da mobilidade articular.
Fenótipo MASS	Sintomas de displasia generalizada do tecido conjuntivo, patologias cardíacas, defeitos do sistema músculo-esquelético, afinamento ou subatrofia da pele.

Apesar da clareza da classificação, os especialistas apontam a ausência de caracteres universais formando uma afiliação fenotípica específica. Cada paciente tem seus próprios defeitos únicos. Portanto, os médicos costumam usar sua própria versão do isolamento sintomático, ligando certas alterações patológicas à displasia do tecido conjuntivo.

• A displasia do tecido conjuntivo do coração é caracterizada pela presença de prolapso isolado e combinado das válvulas cardíacas, degeneração valvar mixomatosa.
• A displasia sistêmica do tecido conjuntivo pode ser acompanhada por danos em múltiplos órgãos, nos quais existem:

1. distúrbios ósseos (peito deformado, comprimento alterado dos segmentos corporais, aracnodactilia, curvatura da coluna vertebral, deformidade craniana, fragilidade óssea, etc.);
2. distúrbios cardiovasculares (aumento da aorta, regurgitação, prolapso da válvula mitral, calcificação precoce do anel mitral, varizes, varicocele, hemorragias frequentes);
3. desordens dermatológicas (extensibilidade, vulnerabilidade, afinamento da pele, formação de cicatrizes, estrias, pseudotumores); [15]
4. distúrbios musculares e articulares (hipotrofia muscular, prolapso, hérnia, espondilose, hipermobilidade articular, deslocamentos e luxações, pés chatos);
5. distúrbios oftalmológicos (miopia, doenças da córnea, cristalino, enoftalmia, etc.);
6. distúrbios dos órgãos internos (prolapso dos rins e outros órgãos, hérnia do diafragma, dolichosigma, policístico renal, etc.);
7. distúrbios respiratórios (discinesias, policístico ou hipertensão pulmonar, pneumotórax espontâneo).

• A displasia mesenquimal do tecido conjuntivo é herdada de forma autossômica dominante, manifesta-se na polipose do cólon múltiplo com 20 a 30 anos de idade. Existe a possibilidade de malignidade do processo. Numerosos osteofibromas ou osteomas são encontrados nos ossos cranianos, tecidos moles são afetados, formações císticas dermóides, forma leiomioma e dentes caem prematuramente.
• A displasia do tecido conjuntivo da válvula mitral é mais frequentemente manifestada por seu prolapso, menos frequentemente suplementado por prolapso das válvulas aórtica ou tricúspide, uma raiz aórtica aumentada e tronco pulmonar. A contratilidade miocárdica e os parâmetros cardíacos volumétricos estão mudando. A violação começa sua formação a partir dos 4-5 anos de idade. A auscultação da lesão é determinada principalmente na adolescência. O grau de troca valvar depende da gravidade do processo de displasia e do volume ventricular.
• A displasia do tecido conjuntivo dos vasos sanguíneos é acompanhada por danos nas artérias elásticas, com expansão idiopática das paredes e formação de aneurisma sacular. Os vasos arteriais musculares e mistos são afetados: aneurismas de bifurcação, tortuosidades patológicas e alças, formação de dolichoectasia. As veias são afetadas: tortuosidade, áreas varicosas, hemorróidas, veias da aranha são detectadas, disfunção endotelial é observada. O estágio inicial do dano vascular já começa na adolescência, piorando ao longo dos anos. Os indicadores de pressão arterial são perturbados em relação à hipotensão arterial idiopática.
• A displasia do tecido conjuntivo da coluna vertebral se manifesta por osteocondrose juvenil, instabilidade vertebral, hérnias intervertebrais, insuficiência vertebrobasilar, espondilolistese. As violações ocorrem durante o desenvolvimento da síndrome toracodiafragmática e do estado de hipermobilidade, e as alterações patológicas na coluna vertebral agravam significativamente o curso da doença.
• A escoliose com displasia do tecido conjuntivo é perigosa por suas conseqüências: pode ser doenças de órgãos internos, dor regular na cabeça, fadiga aumentada, miomas e rins caídos. Na maioria das vezes, a motilidade intestinal é perturbada, os órgãos internos são reduzidos.
• Displasia do tecido conjuntivo e aneurisma são sinais constituintes da síndrome vascular. Observa-se a formação de aneurisma sacular, aneurisma hemodinâmico por bifurcação no contexto de aumento arterial, tortuosidades patológicas e disfunção endotelial.
• A displasia intestinal é frequentemente associada a um alto risco de câncer colorretal. Juntamente com a função intestinal prejudicada, colite ulcerosa, doença de Crom, esquistossomose, polipose, hemorróidas são frequentemente encontradas. O desenvolvimento de adenomatose torna-se uma indicação absoluta para o tratamento cirúrgico, e o aparecimento de adenomas no duodeno 12 aumenta o risco de formação de um câncer duodenal e pré-ampular.

Livedo com displasia do tecido conjuntivo é outro sintoma encontrado nas lesões vasculares. É um tipo atástico espástico de neurose vascular, que se manifesta por uma violação do fluxo sanguíneo na rede capilar. Livedo é caracterizado por uma coloração azulada da pele, causada por um padrão peculiar de vasos translúcidos através da pele. O problema geralmente se manifesta nas canelas e nas coxas, às vezes nos pulsos. Pode ocorrer na forma de uma patologia independente ou se tornar parte da síndrome - em particular, com distúrbio neuro-hormonal ou displasia do tecido conjuntivo.

Displasia do tecido conjuntivo em adultos

Pacientes adultos podem detectar o aparecimento de sintomas dolorosos em uma idade jovem - aproximadamente 20-24 anos. A derrota é acompanhada por tais sinais:

• Problemas oftálmicos na forma de miopia, astigmatismo, defeitos no desenvolvimento do fundo, patologia da córnea e esclera.
• Distúrbios imunológicos de acordo com o tipo de reações alérgicas ou imunológicas.
• Distúrbios articulares na forma de luxações e subluxações.
• Violações do sistema nervoso, a saber: o aparecimento de distúrbios fóbicos, o desenvolvimento de estados depressivos ou anorexia nervosa.

Displasia do tecido conjuntivo em mulheres

Mulheres e homens são igualmente suscetíveis ao desenvolvimento desta doença, no entanto, os pacientes expressam uma preocupação particular com a possibilidade de engravidar, carregar e ter um bebê saudável. Os cientistas estudaram essa questão e observaram todas as mudanças no corpo feminino no contexto de uma forma indiferenciada de displasia.

De acordo com uma avaliação eficaz, foram encontradas muitas patologias somáticas concomitantes. Assim, displasia do tecido conjuntivo e gravidez foram acompanhadas por um aumento na frequência de patologias cardiovasculares e neuroendócrinas. Anemia por deficiência de ferro também foi observada.

As gestantes exacerbam frequentemente problemas extragenitais crônicos, principalmente patologias do sistema respiratório e órgãos otorrinolaringológicos, além de doenças do trato urinário. Com a identificação oportuna de distúrbios da formação de estruturas do tecido conjuntivo, é importante tomar medidas preventivas nas exacerbações grávidas de processos crônicos com antecedência, para evitar o desenvolvimento de insuficiência placentária.

Displasia do tecido conjuntivo em crianças

Se o diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo for estabelecido na infância, geralmente as seguintes manifestações sintomáticas atraem a atenção:

• Distúrbios do sistema músculo-esquelético, encontrados na forma de um peito deformado, curvatura da coluna vertebral de acordo com o tipo de escoliose ou cifose, displasia das articulações do quadril, fragilidade do tecido ósseo, mobilidade articular excessiva, desproporcionalidade segmentar do esqueleto, luxações e subluxações, diversas variedades.
• Distúrbios musculares, como diminuição do tônus muscular dos membros, entorses frequentes, lágrimas e rasgos do aparelho ligamentar e danos nos tendões.
• Distúrbios do sistema nervoso sob a forma de distúrbios do sono, fadiga excessiva, tonturas periódicas e dores de cabeça.
• Defeitos no desenvolvimento do aparato maxilofacial, que se manifestam por crescimento prejudicado e dentição inadequada, frênulo curto da língua, hipoplasia do esmalte, processos inflamatórios regulares (por exemplo, gengivite).
• Problemas cardiovasculares - na maioria das vezes é um prolapso da válvula cardíaca mitral, expansão da seção aórtica ascendente.

Displasia congênita do tecido conjuntivo

A síndrome congênita pode se manifestar com diferentes tipos de complexos de sintomas. Os mais comuns são:

• Síndrome astenic, que é caracterizada por capacidade de trabalho reduzida, fadiga aumentada, várias falhas psicoemocionais.
• A síndrome valvar se manifesta por alterações degenerativas mixomatosas no sistema valvar do coração. O prolapso da válvula mitral é frequentemente diagnosticado.
• A síndrome vascular é acompanhada por danos aos vasos sanguíneos: aneurisma folgado é formado, as paredes vasculares se expandem.
• A síndrome toraco-diafragmática é caracterizada por deformidade torácica no tipo funil ou quilha, curvatura da coluna vertebral (aumento da cifose, escoliose, etc.).
• A síndrome broncopulmonar pode ser acompanhada de pré-tórax espontâneo, traqueobronco-regulação, discinesia traqueobrônquica.

Complicações e consequências

Efeitos adversos da doença podem ocorrer dependendo do grau de dano ao tecido conjuntivo. Ao longo dos anos, o paciente desenvolve as seguintes patologias:

• disfunção do sistema nervoso autônomo;
• desordens da esfera neuropsíquica;
• patologias cardiovasculares (prolapso valvar, expansão da raiz da aorta, aneurismas vasculares, arritmias);
• distúrbios digestivos (refluxo gastroesofágico, discinesia biliar, síndrome do intestino irritável);
• problemas no trato urinário (prolapso dos rins, nefropatia, refluxo vesicoureteral);
• distúrbios genitais (prolapso do útero, varicocele, policistose ovariana, aborto espontâneo);
• doenças do sangue (trombócitos e hemoglobinopatias).

Qual é o perigo da displasia do tecido conjuntivo? O maior perigo é o dano ao sistema cardiovascular e respiratório, pois muitas vezes é acompanhado pelo desenvolvimento de condições que ameaçam a vida do paciente. Por exemplo, alterações no coração e vasos sanguíneos frequentemente determinam a patogênese de uma morte súbita: estamos falando de síndromes valvares, vasculares e arrítmicas.

Diagnósticos displasia do tecido conjuntivo

As medidas de diagnóstico para detectar displasia do tecido conjuntivo nem sempre são as mesmas e requerem o uso de diferentes abordagens médicas. Os estudos genéticos clínicos devem ser um momento obrigatório, uma vez que a patologia é hereditariamente determinada. Como complemento, o médico pratica os seguintes princípios de diagnóstico:

• sistematização de queixas de pacientes;
• exame corporal, avaliação da proporcionalidade, medida do comprimento dos membros e setores ósseos;
• avaliação da mobilidade conjunta;
• um teste da capacidade do paciente de segurar o próprio pulso com o polegar e o dedo mínimo;
• realização de ecocardiograma.

O diagnóstico também deve ser realizado de acordo com os critérios de Smolnova (2003) (critérios de diagnóstico grandes e pequenos), que incluem: aumento da extensibilidade da pele, hipermobilidade das articulações (entorse, luxação e subluxação, pés chatos), hipotensão muscular, predisposição hereditária à doença, avaliação de sinais de hipermobilidade articular (Critérios de Beiton). [16]

Os exames laboratoriais incluem um estudo do líquido urinário: o nível de oxiprolina e glicosaminoglicanos é especialmente importante - esses são os componentes que se formam durante a quebra do colágeno. Além disso, um exame de sangue, um estudo de mutações freqüentes no gene PLOD, bem como uma análise bioquímica geral (uma avaliação detalhada da composição do sangue venoso) são relevantes. Além disso, são realizadas análises sobre a qualidade do metabolismo no tecido conjuntivo e determinados marcadores do metabolismo mineral e hormonal.

A consulta genética para displasia do tecido conjuntivo é prescrita para avaliar o risco de desenvolver patologia genética grave em uma criança e determinar maneiras de prevenir a doença. A consulta é necessária se um dos cônjuges estiver doente com displasia, se houver resultados suspeitos ou manifestações dolorosas externas. Como os consultores geralmente agem:

• geneticista;
• geneticista clínico;
• consultor genético;
• outro especialista em um campo médico estreito.

Se necessário, uma análise genética pode ser recomendada, o que ajuda a avaliar o estado de certos genes na molécula de DNA e fornece informações sobre como uma pessoa está predisposta a uma doença específica - em particular, ao desenvolvimento de displasia do tecido conjuntivo. A análise genética é reconhecida como a base científica para o cálculo da carga genética.

O diagnóstico instrumental consiste em ecografia por ultrassom, ressonância magnética e tomografia computadorizada, eletromiografia (avaliação da atividade elétrica dos músculos), exame radiológico.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado com as seguintes patologias:

• Síndrome de Louis-Dietz (acompanhada de divisão da língua / palato, pé torto, instabilidade das vértebras cervicais, hipertelorismo);
• Síndrome de Martin-Bell; [17]
• Síndrome de Sprintzen-Goldberg (acompanhada de retardo mental);
• Síndrome de Weil-Marchezani (caracterizada por braquidactilia, com mobilidade articular);
• aracnodactilia contratural congênita (ocorre com alterações articulares contratuais);
• síndrome das lentes ectópicas (não acompanhada de sinais de dilatação da aorta);
• homocistinúria (caracterizada por trombose, retardo mental);
• Síndrome de Ehlers-Danlos  (caracterizada por insuficiência valvar, características faciais características, aneurisma arterial). [18]

Tratamento displasia do tecido conjuntivo

Médicos especializados apenas em displasia do tecido conjuntivo não existem. O pediatra examina e trata as crianças, com o apoio de outros especialistas: genética, endocrinologista, ortopedista, cardiologista, etc.

Leia mais sobre métodos de tratamento neste artigo .

Prevenção

Se falamos sobre a prevenção primária da displasia do tecido conjuntivo, é obrigatório que a mãe mantenha um estilo de vida saudável, estabeleça um regime racional de trabalho e descanso, tratamento oportuno de doenças, dieta equilibrada e atividade física pensada.

A profilaxia secundária fornece monitoramento dinâmico constante de pacientes com displasia, cumprimento de medidas preventivas e terapêuticas.

Os ginecologistas e obstetras devem se lembrar da importância da profilaxia periconcepcional perinatal. O primeiro é realizar um exame clínico em larga escala de uma mulher, avaliar a presença de fatores teratogênicos e outros fatores negativos e prescrever medicamentos com magnésio e ácido fólico. Ao mesmo tempo, são realizadas a prevenção da insuficiência placentária, a consulta dos futuros pais sobre a importância da amamentação, o desenvolvimento físico do bebê e o ensino básico da higiene infantil.

Previsão

Frequentemente, os pacientes que sofrem da doença já em tenra idade ganham outros problemas de saúde - em particular osteocondrose precoce, deficiência visual, prolapso da válvula mitral. A síndrome não pode ser ignorada em nenhum caso, apesar de sua origem genética: sob a influência de certos fatores, a doença pode retardar seu desenvolvimento e agravá-lo.

Mesmo no século passado, a escala de desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo era muito menor: praticamente não havia falta de magnésio nas pessoas - cereais, vegetais, verduras estavam presentes na dieta e todos os produtos eram ecologicamente corretos. Hoje estamos lidando com uma dieta completamente alterada. As crianças costumam dar preferência a fast food e produtos com recheio artificial. Mas a nutrição adequada sozinha pode retardar significativamente os processos patológicos típicos da displasia.

Quantos vivem com displasia do tecido conjuntivo? Não pode haver uma resposta única para essa pergunta, uma vez que a expectativa de vida depende inteiramente de quais distúrbios e alterações específicas ocorreram no corpo do paciente e de como são pronunciados. Por exemplo, se a displasia afetar o tecido cardíaco, o paciente poderá morrer dentro de alguns meses.

Muito depende das táticas de tratamento escolhidas e torna-se especialmente perigoso não consultar um médico ou um diagnóstico incorreto (e, como resultado, um tratamento incorreto da síndrome).

Deficiência

A questão da atribuição de um grupo de incapacidades para displasia do tecido conjuntivo é decidida individualmente e separadamente em cada caso. Há mais chances de ter uma deficiência de acordo com o perfil neurológico ou ortopédico, mas tudo depende do grau e da gravidade da doença, da eficácia do tratamento e da duração da permanência no dispensário.

Eles estão entrando no exército?

O diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo, por si só, não é motivo para isenção de recrutamento, mas essa questão pode ser decidida individualmente pelos membros do comissariado militar. Em casos descomplicados em que a função das articulações não é prejudicada, um jovem pode ser contratado com a atribuição da categoria B. Em outras situações, todas as violações causadas por processos de displasia são levadas em consideração - por exemplo, posição prejudicada das articulações, encurtamento ou limitação da mobilidade dos braços e pernas, amplitude de movimento incorreta.

O recruta deve fornecer totalmente aos membros da comissão médica militar evidências de sua inadequação para o serviço. Sob circunstâncias apropriadas, o médico do escritório militar de registro e alistamento encaminhará o jovem para um exame adicional.

Celebridades com displasia do tecido conjuntivo

Ao folhear revistas com fotografias de pessoas famosas, você nunca pensa no fato de que elas também têm problemas de saúde - e esses problemas podem ser sérios. Na verdade, os atores e músicos são as mesmas pessoas que você e eu, e alguns deles precisam criar e trabalhar, apesar de todos os tipos de obstáculos e até de dor.

• Sarah Hyland é uma atriz que atuou na série de TV The American Family. Mesmo aos nove anos de idade, descobriu-se que ela apresentava displasia dos rins, e o tratamento prolongado subsequente foi praticamente inconclusivo. Somente em 2012 ela teve que passar por uma operação de transplante de rim, o que melhorou significativamente a condição da atriz, mas ainda não levou a uma cura completa.
• Michael Berriman é um ator conhecido por sua aparência incomum causada por uma doença genética - displasia hipo-hidrótica. O homem tem uma testa alta, bochechas afundadas, pele enrugada. Graças a essas características externas, o ator desempenha com sucesso o papel de todos os tipos de monstros, mutantes, vilões.
• Melanie Gaidos é um modelo bem conhecido dos Estados Unidos que tem uma aparência não-padrão causada por displasia ectodérmica. Melanie parece assustadora e fascinante, e problemas com cabelos, unhas, dentes e articulações não interferiram em sua vertiginosa carreira de modelo.

Os médicos observam que, longe de sempre a displasia do tecido conjuntivo, há sintomas brilhantes e dolorosos, incapacidade e extinção de atividades vitais. A doença pode e deve ser combatida, levando um estilo de vida bastante ativo.