Como é tratada a talassemia?

Terapia de transfusão

Indicações para o início da terapia de transfusão:

• uma grande forma de β-talassemia, hemoglobinopatia H com um nível de hemoglobina inferior a 70 g / l;
• formas intermediárias e grandes de β-talassemia, hemoglobinopatia H com um nível de hemoglobina de 70-90 g / l com margem marcada no desenvolvimento físico, presença de alterações ósseas, aumento significativo no baço.

Transfusões de glóbulos vermelhos em talassemia é necessária para manter um nível de hemoglobina de cerca de 120 g / l, o que impede o desenvolvimento de hiperesplenismo secundário, a deformação dos ossos e hipovolemia devido à inibição próprio eritropoiese ineficaz. O intervalo entre as transfusões é de 2 a 6 semanas e depende da capacidade do paciente de visitar a clínica com certa freqüência, bem como o volume da massa disponível de eritrócitos.

Na ausência de doenças intercorrentes, a taxa de diminuição da concentração de hemoglobina após a transfusão é de aproximadamente 10 g / l por semana. O volume da massa de eritrócitos transfundidos é determinado dependendo do intervalo entre transfusões e a concentração da massa de eritrócitos disponível.

Em média, é necessário 3 ml de massa de eritrócitos por quilograma de peso corporal do paciente com Ht de massa de eritrócitos de 70% para elevar o nível de hemoglobina do paciente em 10 g / l. O ferro se acumula no corpo mais lentamente a um nível pré-transfusional de hemoglobina 90-100 g / l e em intervalos entre transfusões superiores a 2 semanas.

Terapia de colesterol em sobrecarga de ferro secundária (pós-transfusão)

A sobrecarga de ferro pode ser calculada pelo número de massa de eritrócitos transfundidos, saturação de ferro transferrina ou SF. Estes parâmetros correlacionam-se tanto com as reservas de ferro totais no corpo quanto com o teor de ferro no fígado (medição direta da quantidade de ferro na substância seca da biópsia hepática por espectrometria de absorção atômica). Os pacientes com uma grande forma de β-tal em média recebem 165 (140) mg de massa de eritrócitos / kg por ano, o que corresponde a 180 (160) mg Fe / kg por ano ou 0,49 (0,44) mg Fe / kg por dia (em colchetes são valores para pacientes esplenectomizados). O excesso de ferro se acumula nas células do sistema de macrófagos fagocíticos, sua capacidade é de cerca de 10-15 g de ferro; então o ferro é depositado em todos os órgãos e pele do parênquima, levando ao desenvolvimento de complicações com risco de vida:

• cirrose do fígado;
• cardiomiopatia;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadismo.

A única maneira de prevenir danos aos órgãos e tecidos é a administração prolongada de agentes quelantes. Para alcançar um equilíbrio de ferro negativo em pacientes dependentes de transfusão, é necessária uma excreção de 0,4 a 0,5 mg / kg de ferro por dia.

A terapia de quelação é a deferoxamina drogas padrão (Desferalom - DF) por via subcutânea a uma dose de 20-40 mg / kg por dia em crianças e 40-50 mg / kg por dia para adultos, durante 8-12 horas 5-7 dias por semana de forma contínua ou de forma contínua i.v. Durante 24 horas durante 7 dias, seguido de uma transição para uma injeção subcutânea.

A introdução da desferase começa com um nível sérico de ferritina (SF) de mais de 100 ng / ml ou ferro hepático com mais de 3,2 mg / g de matéria seca. Começando antes da mesa para crianças - 25-30 mg / kg 5 noites por semana. A terapia é realizada sob o controle de um índice terapêutico, que deve ser mantido pelo menos 0,025. Em crianças menores de 5 anos indesejáveis a utilização de desferal a uma dose superior a 35 mg / kg, até o final do período de crescimento - mais de 50 mg / kg. Se a terapia de quelação começa antes dos 3 anos, é necessário um monitoramento cuidadoso do crescimento e desenvolvimento de ossos.

Índice terapêutico = dose diária média (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indicações para administração intravenosa de deferoxamina:

Absoluto:

• Sobrecarga de ferro pesada:
  • SF é permanentemente superior a 2500 μg / l;
  • ferro no fígado mais de 15 mg / g de matéria seca;
• uma derrota significativa do coração:
  • arritmia;
  • insuficiência cardíaca;

Adicional:

• dificuldades com infusão subcutânea regular;
• período de gravidez;
• BMT planejado;
• hepatite viral ativa.

O deferazirox é outro quelante oral, que atualmente é usado como monoterapia de primeira linha para sobrecarga de transfusão com ferro em pacientes com talassemia. A dose inicial recomendada em doentes com uma grande forma de talassemia é de 20 mg / kg uma vez por dia, com um possível aumento para 40 mg / kg.

Esplenectomia

Indicações para esplenectomia em síndromes de talassemia:

• aumentar a necessidade de transfusões de massa de eritrócitos em 200-220 ml / kg por ano (em Ht 75%);
• esplenomegalia, acompanhada de dor no hipocôndrio esquerdo e / ou ameaça de ruptura do baço;
• fenômenos de hipersplenismo.

Síndrome talassêmicas com esplenectomia deve ser realizada para um estado muito estrito envelhecido não mais cedo do que 5 s após a vacinação preventiva compreendendo meningocócica, vacinas pneumocócicas, vacina de Haemophilus influenzae tipo B e a vacina da hepatite B (não há mais cedo do que duas semanas após a vacinação).

Dada a tendência de pacientes com talassemia para hipercoagulação, imediatamente antes da cirurgia, é necessário estudar hemostasia, administração de doses profiláticas de ácido acetilsalicílico (80 mg / kg por dia) ou anticoagulantes de ação direta no pós-operatório precoce.

Supervisão de dispensários

Uma vez por mês - um exame clínico geral de sangue.

Uma vez por trimestre - um exame do metabolismo do ferro, um teste de sangue bioquímico (concentração de glicose, ácido úrico, ureia, creatinina, atividade de fosfatase alcalina, y-GTP, ALT, ACT, LDH).

A cada 6 meses - ECG, ecocardiograma (medição do volume ventricular, contratilidade do miocárdio, fração de ejeção, parâmetros sistólicos e diastólicos).

Uma vez por ano - exame virológico:

• marcadores de hepatite B e C, HIV;
• biópsia hepática com determinação do teor de ferro na matéria seca;
• glândulas endócrinas função de avaliação: a determinação da concentração de T livre ₄, TTG, hormona paratirde, a hormona folículo-estimulante, hormona luteinizante, a testosterona, o estradiol, o cortisol; um teste de tolerância à glicose, densitometria, determinação do nível de cálcio total e ionizado no sangue.

Se forem encontradas anormalidades, deve ser providenciado um tratamento adequado.

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