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Doenças de Tay-Sachs e Sandhoff
Última revisão: 07.07.2025
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As doenças de Tay-Sachs e Sandhoff são esfingolipidoses causadas pela deficiência de hexosaminidase, levando a manifestações neurológicas graves e morte precoce da criança.
Gangliosídeos são esfingolipídeos complexos presentes no cérebro. Existem duas formas principais, GM1 e GM, ambas podendo estar associadas a doenças de depósito lisossomal; existem quatro tipos principais de gangliosidose GM, cada um dos quais pode ser causado por um grande número de mutações diferentes.
[ Doença de Tay-Sachs
A deficiência de hexosaminidase A resulta no acúmulo de GM no cérebro. A herança é autossômica recessiva; estima-se que 1/27 adultos saudáveis de ascendência judaica do Leste Europeu (Ashkenazi) sejam portadores das mutações mais comuns, embora outras mutações sejam comuns em algumas populações franco-canadenses e cajuns.
Crianças com doença de Tay-Sachs começam a apresentar atraso no desenvolvimento psicomotor após 6 meses de idade e desenvolvem graves deficiências cognitivas e motoras que levam a convulsões, diminuição da inteligência, paralisia e morte por volta dos 5 anos de idade. Manchas vermelho-cereja no fundo do olho são comuns.
O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por testes enzimáticos. Na ausência de tratamento eficaz, a terapia concentra-se na triagem de portadores em adultos em idade fértil em populações de alto risco (por atividade enzimática e identificação de mutações), em combinação com aconselhamento genético.
Doença de Sandhoff
Observa-se deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva a partir dos 6 meses de idade, com cegueira, manchas vermelho-cereja no fundo do olho e hiperacusia. A doença é praticamente indistinguível da doença de Tay-Sachs em sua evolução, diagnóstico e tratamento, exceto pelo envolvimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e pela ausência de associações étnicas.
Использованная литература