Boise Tay-Saxa e Sandhoffa

Doenças de Thea-Sachs e Sandhoff são esfingolipidoses, que são causadas por uma deficiência de hexosaminidase, levando a manifestações neurológicas graves e morte precoce da criança.

Os gangliosídeos são esfingolípidos complexos que estão presentes no cérebro. Existem duas formas básicas, GM1 e GM, ambas podem estar associadas a doenças de acumulação lisossômica; Existem 4 tipos principais de gangliosidose GM, cada uma das quais pode ser causada por um grande número de mutações diferentes.

[1], [2], [3], [4]

Doença de Thea Sucks

A deficiência de hexosaminidase A leva ao acúmulo de GM no cérebro. O tipo de herança é autossômico recessivo; O transporte das mutações mais comuns é de até 1/27 adultos saudáveis de judeus da Europa Oriental (Ashkenazi), embora outras mutações sejam características de algumas populações francesas canadenses e Caiun.

Crianças com doença de Teya-Sachs começam a experimentar um atraso no desenvolvimento psicomotor após os 6 meses de idade, desenvolvem distúrbios cognitivos e motores pronunciados que levam a convulsões, diminuição da inteligência, paralisia e morte até a idade de 5 anos. Muitas vezes, há pontos de cereja vermelha no fundo.

O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por pesquisa enzimática. Na ausência de um tratamento eficaz, a terapia se concentra em uma pesquisa de triagem de pessoas adultas em idade fértil em populações de alto risco para identificar o portador (determinando a atividade enzimática e identificando mutações) em conjunto com a consulta de um geneticista.

Doença de Sandhoff

A deficiência combinada de hexosaminidase A e B é notada. As manifestações clínicas incluem degeneração progressiva do cérebro, a partir de 6 meses, acompanhada de cegueira, manchas vermelhas cerejas no fundo e hiperacóstica. Esta doença é praticamente indistinguível da doença de Tay-Sachs através do curso, diagnóstico e tratamento, exceto que também possui órgãos internos (hepatomegalia e alterações ósseas) e não há associações étnicas.