Atresia vaginal: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e prognóstico.

A atresia vaginal é uma anomalia congênita rara do trato reprodutivo feminino, na qual o canal vaginal está parcial ou totalmente ausente ou substituído por tecido fibroso, prejudicando o fluxo normal do sangue menstrual e a permeabilidade anatômica adequada. Na literatura moderna, essa condição é tipicamente considerada uma consequência do desenvolvimento embrionário prejudicado das estruturas müllerianas e do seio urogenital. É importante ressaltar, para a prática clínica, que os genitais externos podem parecer normais, e o útero, as trompas de Falópio e os ovários geralmente estão intactos. [1]

O termo é frequentemente confundido com aplasia vaginal na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, septo vaginal transverso e hímen imperfurado. Isso não é simplesmente uma questão linguística. O prognóstico, a extensão do exame, a escolha da cirurgia e a discussão sobre a função menstrual e reprodutiva futura dependem da distinção correta. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas enfatiza claramente que o exame dos genitais externos e a visualização adequada são cruciais para distinguir entre atresia vaginal distal, septo transverso, seio urogenital e hímen imperfurado. [2]

A condição torna-se mais frequentemente perceptível durante a puberdade, quando a menina apresenta desenvolvimento normal das características sexuais secundárias, mas ausência de menstruação e dor abdominal cíclica na parte inferior do abdômen. Se a obstrução estiver localizada distalmente, o sangue menstrual não consegue sair e se acumula primeiro na vagina, podendo distender o colo do útero, a cavidade uterina e até mesmo as trompas de Falópio. Portanto, a atresia vaginal não é apenas uma anomalia anatômica, mas também uma fonte potencial de dor intensa, endometriose, complicações inflamatórias e diminuição da fertilidade. [3]

Embora a anomalia seja rara, não pode ser considerada isolada. Uma revisão de 2025 estimou a incidência em aproximadamente 1 em 10.000 a 15.000 recém-nascidas, com os autores observando que a verdadeira incidência provavelmente é subestimada devido ao diagnóstico tardio e à dificuldade em distingui-la de outras anomalias vaginais e cervicais. É por isso que a abordagem moderna enfatiza o reconhecimento precoce, exames de imagem de alta qualidade e tratamento em um centro especializado, em vez de tentativas empíricas de "descobrir" a obstrução sem uma compreensão completa da anatomia. [4]

Código de acordo com a CID-10 e a CID-11

A Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão, não contém um código separado para "atresia vaginal". As formas congênitas são tipicamente classificadas em Q52.4, Outras malformações congênitas da vagina, porque esta seção contém anomalias vaginais congênitas que não possuem sua própria subcategoria separada. Este é um esclarecimento importante, visto que N89.5, Estenose e atresia vaginal, modificações clínicas referem-se a distúrbios adquiridos não inflamatórios e não devem substituir a anomalia congênita. [5]

A Classificação Internacional de Doenças, 11ª revisão, refinou a classificação. Um código separado, LB42.5 "Estenose ou atresia da vagina", é fornecido para atresia ou estenose congênita da vagina, que está localizada na seção sobre anomalias estruturais congênitas da vagina. Isso reflete uma abordagem mais moderna, na qual vários tipos de anomalias vaginais, incluindo ausência de vagina, septo, hímen imperfurado e atresia, são classificados em categorias separadas. [6]

Situação clínica	Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão	Classificação Internacional de Doenças, 11ª revisão	Comentário
Atresia vaginal congênita	Q52.4	LB42.5	Na 10ª revisão não há um título separado; utiliza-se o título geral de malformações congênitas da vagina.
Ausência congênita da vagina	Q52.0 ou esclarecimento de acordo com a formulação clínica	LB42.0	Isso não é mais atresia, mas sim a ausência de vagina.
Hímen imperfurado	Q52.3	LB42.4	Diagnóstico diferencial importante
Estenose ou atresia vaginal adquirida	Não se aplica aos códigos congênitos Q52.	Não pertence ao bloco de anomalias congênitas.	Nos sistemas clínicos, outras categorias são utilizadas para a variante adquirida.

Fonte da tabela: versão oficial da Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão da Organização Mundial da Saúde e os títulos da Classificação Internacional de Doenças, 11ª revisão, versão 2025-01. [7]

Epidemiologia

A atresia vaginal é uma anomalia congênita rara. Uma revisão moderna de 2025 estima sua incidência em aproximadamente 1 em 10.000–15.000 nascimentos femininos. Os autores enfatizam que este é um número aproximado, não definitivo, pois alguns casos são reconhecidos apenas na adolescência e outros podem ser erroneamente atribuídos a outras anomalias congênitas da vagina e do colo do útero. [8]

Na prática, a doença é diagnosticada com mais frequência durante a puberdade do que em recém-nascidos. O cenário típico é o desenvolvimento normal das mamas e o crescimento de pelos na ausência de menarca, dor cíclica crescente, sensação de pressão pélvica ou o aparecimento de uma massa devido a hematocolpo. Uma revisão de 2025 indica que, em alguns países, a idade mediana do diagnóstico é de aproximadamente 12 anos, e o diagnóstico tardio continua sendo um problema comum. [9]

A distribuição das variantes anatômicas também é desigual. Na série revisada de 67 pacientes, 37,3% apresentavam atresia vaginal inferior, 53,7% apresentavam atresia completa, 1,5% apresentavam atresia vaginal superior e 7,5% apresentavam atresia do fórnix. Esses dados não podem ser generalizados automaticamente para toda a população, mas demonstram claramente que, clinicamente, "atresia vaginal" não é um único cenário anatômico, mas sim várias variantes diferentes. [10]

Uma característica epidemiológica importante é a associação com outras anomalias. Uma revisão de 2025 descreveu associações com outros defeitos müllerianos, anomalias do trato urinário, escoliose, defeitos anorretais e defeitos cardíacos. É por isso que, quando a atresia vaginal é confirmada, os exames modernos geralmente não se limitam aos órgãos pélvicos. [11]

Tabela 2. O que se sabe sobre a frequência e a taxa de detecção

Indicador	O que se sabe
Frequência estimada	1 caso por cada 10.000 a 15.000 meninas recém-nascidas
idade típica de detecção	Mais frequentemente na puberdade do que no período neonatal.
Motivo do diagnóstico tardio	Genitália externa normal, anomalia rara, confusão com outras formas de obstrução.
Estreia frequente	Amenorreia primária e dor pélvica cíclica
Recurso importante	Associação frequente com outras anomalias müllerianas e urinárias.

Fonte da tabela: revisão de 2025 sobre atresia vaginal e recomendações de ressonância magnética para anomalias congênitas do trato genital feminino. [12]

Razões

A causa imediata da atresia vaginal é uma interrupção na formação embrionária e na canalização do canal vaginal. No modelo clássico, as porções superiores da vagina estão conectadas às estruturas müllerianas e as porções inferiores ao seio urogenital, de modo que um defeito em um desses estágios pode levar à obstrução parcial ou completa. Uma revisão moderna de 2025 enfatiza que a atresia vaginal congênita é considerada o resultado do desenvolvimento anormal do seio urogenital e dos ductos müllerianos com canalização incompleta da vagina. [13]

A causa nem sempre se limita a uma anomalia vaginal local. A atresia completa frequentemente envolve um distúrbio concomitante do desenvolvimento do colo do útero e, às vezes, uma configuração uterina mais complexa. É por isso que, em algumas pacientes, o objetivo cirúrgico se limita a restaurar a abertura do útero e da parte superior da vagina normalmente formados, enquanto outras requerem uma reconstrução muito mais complexa ou mesmo uma reconsideração da questão da preservação uterina. [14]

A base genética não é completamente compreendida, mas uma revisão de 2025 descreveu associações com variantes de TBX6, genes da família Tyro3 RTK, LHFPL2, ADAMTS18 e alguns rearranjos cromossômicos, incluindo regiões com HNF1B e LHX1. Esses dados ainda não fornecem um teste clínico simples para a maioria dos pacientes, mas indicam que a anomalia, pelo menos em alguns pacientes, tem uma vulnerabilidade genética. [15]

Os fatores ambientais e maternos são discutidos, mas ainda não são considerados tão definitivamente comprovados como para muitas outras condições congênitas. A mesma revisão observa que a influência de medicamentos, fatores tóxicos e fatores maternos é possível, mas os mecanismos específicos e as relações causais permanecem insuficientemente confirmados. Portanto, é mais preciso falar não de "causas externas definitivamente conhecidas", mas de influências potenciais que ainda estão sendo estudadas. [16]

Fatores de risco

Não existem fatores de risco modificáveis claramente estabelecidos para a atresia vaginal, como os da diabetes ou das doenças cardiovasculares. Os dados atuais apontam mais para uma base embriológica congénita e, possivelmente, genética para a anomalia. Portanto, neste contexto, o fator de risco muitas vezes não é o comportamento da paciente, mas sim as características de desenvolvimento subjacentes do feto e da família. [17]

Um fator clinicamente importante para suspeitar é o histórico familiar de anomalias congênitas do trato genital, rins e sistema urinário. Embora padrões familiares específicos não tenham sido estabelecidos para todos os casos, uma revisão de 2025 enfatiza o papel da suscetibilidade genética e dos rearranjos cromossômicos em alguns pacientes. Na prática diária, isso significa que casos familiares e defeitos associados requerem uma avaliação genética e anatômica mais cuidadosa. [18]

O segundo fator de risco prático é a presença de outras anomalias congênitas, principalmente do sistema urinário e do complexo mais amplo de defeitos müllerianos. As diretrizes europeias para ressonância magnética enfatizam que as anomalias congênitas do trato reprodutivo feminino são frequentemente combinadas com anomalias dos rins e de outros órgãos, de modo que a identificação de uma anomalia aumenta a probabilidade de encontrar outra. [19]

Adolescentes com amenorreia primária e dor cíclica requerem atenção especial. Isso não é um "fator de risco" no sentido estritamente epidemiológico, mas um marcador clínico de alta probabilidade de anomalia obstrutiva, para a qual a investigação não deve ser adiada. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que, se houver suspeita de anomalia obstrutiva, sejam necessários anamnese, exame físico e exames de imagem. Em casos de atresia vaginal distal, o risco de estenose e complicações torna o encaminhamento a um centro especializado particularmente importante. [20]

Tabela 3. Fatores práticos de precaução

Fator	Por que isso é importante?
Histórico familiar de anomalias congênitas do trato genital	Apoia a natureza inata e provavelmente genética do processo.
Anomalias combinadas do sistema urinário	Frequentemente encontrado em conjunto com defeitos das estruturas müllerianas.
Amenorreia primária com desenvolvimento normal das características sexuais secundárias.	Sinal típico de anomalia obstrutiva
Dor pélvica cíclica sem menstruação	Indica possível obstrução menstrual
Anormalidade previamente detectada no útero ou colo do útero	Aumenta a probabilidade de uma anomalia combinada complexa.

Fonte da tabela: revisão de 2025, diretrizes do American College of Obstetricians and Gynecologists e diretrizes da European Society of Urogenital Radiology.[21]

Patogênese

A patogênese da atresia vaginal está associada à falha do canal vaginal em formar um lúmen completo. Anatomicamente, isso pode se manifestar como um canal curto e cego, uma barreira fibrosa distal, um longo segmento atrésico ou uma completa ausência de permeabilidade normal entre o útero e o vestíbulo vaginal. Dependendo do nível de obstrução, a apresentação clínica e a abordagem cirúrgica irão variar. [22]

Se a paciente tiver um endométrio funcionante e um útero intacto, a obstrução mecânica do fluxo menstrual ocorre após o início da puberdade. Inicialmente, isso leva ao hematocolpo, seguido de hematocérvix, hematometra, hematossalpinge e até hemoperitônio. É por isso que a doença muitas vezes se manifesta não ao nascimento, mas na adolescência, quando o endométrio começa a funcionar. [23]

O fluxo sanguíneo retrógrado para as trompas de Falópio e cavidade abdominal tem consequências a longo prazo. Uma revisão de 2025 enfatiza que a endometriose e as aderências pélvicas podem se desenvolver se detectadas tardiamente. No estudo de coorte citado na revisão, a endometriose foi detectada em 66,7% das pacientes com hipoplasia vaginal distal e em 100% das pacientes com hipoplasia cervicovaginal, embora esses números sejam específicos de uma série específica e devam ser interpretados com cautela. [24]

Se a atresia estiver associada a uma anomalia cervical, a patogénese torna-se ainda mais complexa. Neste caso, o problema reside não só na ausência ou fechamento do lúmen vaginal, mas também na ruptura da ligação entre o útero e o trato genital inferior. É por isso que, na atresia completa, especialmente com disgenesia cervical, o prognóstico para a manutenção da função menstrual e da fertilidade é significativamente pior do que na forma distal isolada. [25]

Sintomas

A manifestação mais típica na adolescência é a amenorreia primária com desenvolvimento mamário normal e outras características sexuais secundárias. Se o útero for funcional, isso é quase sempre acompanhado por dor abdominal inferior cíclica, que recorre mensalmente e se torna gradualmente mais intensa. Em algumas pacientes, observa-se uma massa pélvica palpável ou visualizada associada a uma coleção de sangue. [26]

Na atresia distal, a parte superior da vagina, o colo do útero e o corpo uterino podem estar normalmente formados, de modo que o sangue se acumula rapidamente acima da obstrução e os sintomas aparecem precocemente. Uma revisão de 2025 enfatiza que essas pacientes geralmente se apresentam mais cedo devido à dor mais intensa e a uma massa perceptível. Isso normalmente facilita o diagnóstico oportuno e torna a reconstrução menos complexa. [27]

Com atresia completa, os sintomas podem progredir mais lentamente, especialmente se houver uma anomalia cervical concomitante. Nesse caso, a dor abdominal pode ser menos específica, as massas menos perceptíveis e a busca por atendimento médico pode ser tardia. Esse tipo de atresia está frequentemente associado a cirurgias mais complexas, maior incidência de endometriose e piores resultados reprodutivos. [28]

A forma parcial pode apresentar-se não apenas com amenorreia, mas também com dismenorreia, dificuldade na relação sexual, fluxo menstrual prolongado ou anormal, sangramento recorrente ou infecções. O Orphanet lista os sintomas como amenorreia primária, dor pélvica cíclica, dor abdominal, dispareunia, massa pélvica, irregularidades menstruais e febre periódica. Este é um lembrete importante de que o quadro clínico nem sempre se encaixa no padrão de "ausência de menstruação e dor intensa". [29]

Raramente, a anomalia se manifesta em recém-nascidos ou crianças pequenas. De acordo com uma revisão de 2025, sob a influência dos estrogênios maternos, alguns bebês podem apresentar distensão da cavidade uterina e do colo do útero, levando a sintomas urogenitais obstrutivos, incluindo obstrução urológica, infecção do trato urinário e sepse. Este é um cenário raro, mas importante, que não deve ser negligenciado quando um cisto pélvico e sintomas urinários estão combinados em uma recém-nascida. [30]

Tabela 4. Sintomas típicos por idade e forma

Situação	O que acontece com mais frequência?
Uma adolescente com útero funcional	Amenorreia primária, dor cíclica, massa pélvica
Atresia distal	início obstrutivo mais precoce e mais pronunciado
Atresia completa com anomalia cervical	Diagnóstico tardio, quadro clínico mais complexo
Forma parcial	Dispareunia, cólicas menstruais, distúrbios do fluxo menstrual
Período neonatal, variante rara	Obstrução urológica, infecção, cisto pélvico

Fonte da tabela: pesquisa de 2025 e banco de dados Orphanet. [31]

Classificação, formas e estágios

Não existe um "estadiamento" único e universal para a atresia vaginal. Na prática, é mais conveniente classificar a doença por nível anatômico, extensão da obstrução e associação com anomalias cervicais e uterinas. Uma revisão recente de 2025 enfatiza que a distinção entre atresia distal e atresia completa é particularmente útil para a comunicação clínica, pois reflete melhor as diferenças na complexidade cirúrgica e no prognóstico reprodutivo. [32]

No sistema da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e da Sociedade Europeia de Endoscopia Ginecológica, a atresia vaginal é classificada na classe vaginal adicional V4, enquanto a anomalia do útero e do colo do útero em si é codificada separadamente. Isso é conveniente para casos combinados complexos, quando é necessário não apenas dizer "há atresia vaginal", mas descrever toda a arquitetura do defeito. As diretrizes de ressonância magnética enfatizam explicitamente que uma descrição estruturada do útero, colo do útero, vagina, ovários e rins facilita a classificação precisa e o planejamento cirúrgico. [33]

O sistema de classificação americano de 2021 para anomalias müllerianas também expandiu a descrição de anomalias vaginais e cervicais em comparação com esquemas mais antigos. Os autores do documento enfatizam que as classificações anteriores se concentravam muito no útero e abordavam inadequadamente as anomalias vaginais e cervicais, levando a erros de diagnóstico, dor crônica e perda da função reprodutiva. Isso se aplica diretamente à atresia vaginal. [34]

Do ponto de vista clínico, é especialmente importante diferenciar entre aquelas com útero funcional e aquelas sem perspectiva de preservação uterina. Se o útero e o endométrio estiverem intactos, o objetivo do tratamento é restaurar o fluxo urinário e, se possível, a função reprodutiva futura. No entanto, se houver uma anomalia cervicovaginal combinada grave, o tratamento torna-se muito mais complexo e a decisão de preservar o útero requer consideração cuidadosa. [35]

Complicações e consequências

As principais complicações precoces estão associadas à obstrução menstrual. Estas incluem hematocolpos, hematometra, hematossalpinge, hemoperitônio, dor intensa e inflamação secundária. Quanto mais tempo persistir a obstrução do fluxo menstrual, maior será o risco de menstruação retrógrada e aderências pélvicas. Portanto, uma abordagem de observação expectante sem um plano claro é perigosa. [36]

Uma das consequências mais graves a longo prazo é a endometriose. Uma revisão de 2025 constatou que, em uma série de casos, a endometriose foi detectada em 66,7% das pacientes com hipoplasia vaginal distal e em 100% das pacientes com hipoplasia cervicovaginal. Esses números não podem ser generalizados automaticamente para todas as populações, mas demonstram claramente os perigos do alívio tardio da obstrução. [37]

Após a cirurgia, o principal problema é a reestenose, ou seja, o fechamento do canal vaginal. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas afirma claramente que, em casos de atresia vaginal distal, septo transverso e atresia cervical, o risco de estenose e complicações é alto, portanto, essas pacientes devem ser tratadas em um centro especializado. Uma revisão recente de 2025 acrescenta que a dilatação pós-operatória prolongada com dilatadores ou moldes é necessária por pelo menos alguns meses, caso contrário, o risco de reobstrução aumenta significativamente. [38]

Os resultados reprodutivos dependem do tipo de anomalia. Na forma distal, a restauração bem-sucedida do fluxo vaginal geralmente leva a um prognóstico significativamente melhor. Na atresia completa, e especialmente com anomalias cervicais associadas, a gravidez nem sempre é possível. Uma revisão de 2025 constatou que, após a cirurgia para atresia cervicovaginal, a gravidez clínica foi alcançada em 28,5% das pacientes e o nascimento de um bebê vivo em 14%, destacando a complexidade desse grupo. [39]

As consequências psicossociais também não podem ser subestimadas. A mesma revisão relatou que sintomas depressivos moderados a graves foram observados em 58,7% das pacientes com atresia vaginal completa, enquanto ansiedade, baixa autoestima e problemas de adaptação sexual persistiram mesmo após cirurgia anatomicamente bem-sucedida. Portanto, o cuidado moderno inclui não apenas a cirurgia, mas também o apoio psicológico. [40]

Tabela 5. Principais complicações e consequências

Complicação	Por que isso acontece?
Hematocolpos	Acúmulo de sangue acima do nível da obstrução
Hematometra e hematossalpinge	Continuação da obstrução com endométrio funcionante
Endometriose e aderências pélvicas	Menstruação retrógrada e inflamação crônica
Restenose após cirurgia	Cicatrização e fechamento posterior do canal
Complicações infecciosas	Estagnação de conteúdo e reconstruções complexas
Diminuição da fertilidade	Anatomia complexa, endometriose, componente cervical
Sofrimento psicológico	Dor, amenorreia, cirurgia, ansiedade em relação à função sexual e reprodutiva

Fonte da tabela: revisão e recomendações de 2025 do American College of Obstetricians and Gynecologists.[41]

Quando consultar um médico

A avaliação deve começar se uma adolescente não tiver menstruado até os 15 anos ou se a menstruação não tiver começado dentro de 3 anos após a telarca, especialmente se acompanhada de dor cíclica, distensão abdominal inferior, sensação de pressão pélvica ou massa. Documentos modernos sobre amenorreia consideram esses prazos como base para a avaliação da amenorreia primária. No caso de atresia vaginal, o atraso é particularmente indesejável, pois a queixa de "menstruação dolorosa sem menstruação" pode mascarar uma obstrução menstrual em desenvolvimento. [42]

É necessário atendimento presencial imediato em caso de aumento da dor pélvica, retenção urinária, febre, vômitos, distensão abdominal grave, sinais de infecção ou piora repentina do quadro clínico. Tais sintomas podem indicar hematocolpo maciço, compressão urológica, complicação inflamatória ou outras consequências da obstrução. Embora o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas observe que a maioria das anomalias obstrutivas não constituem emergências cirúrgicas imediatas, sintomas graves justificam encaminhamento imediato a um especialista. [43]

Uma vez estabelecido o diagnóstico, é necessário um novo exame se a dor reaparecer, a drenagem diminuir após a reconstrução, surgir dismenorreia, houver dificuldade em usar dilatadores, sinais de infecção ou piora da micção. A recorrência da obstrução continua sendo um dos principais problemas tardios, portanto, o acompanhamento pós-operatório deve ser proativo em vez de meramente formal. [44]

Diagnóstico

O diagnóstico começa com a anamnese e um exame delicado, porém minucioso. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas enfatiza que o exame genital é fundamental para diferenciar entre hímen imperfurado, aderências labiais, seio urogenital, septo vaginal transverso e atresia vaginal distal. Na prática, isso significa que exames de sangue ou ultrassom, isoladamente, muitas vezes são insuficientes sem um exame físico. [45]

A ultrassonografia pélvica geralmente é o exame de imagem de primeira linha. Ela ajuda a identificar hematocolpos, hematometra, dilatação das trompas de Falópio, grandes coágulos sanguíneos e a configuração geral do útero. No entanto, a ultrassonografia tem limitações: antes da puberdade, o útero é pequeno e anomalias vaginais e cervicais complexas podem ser descritas de forma incompleta ou incorreta. Isso é especificamente observado tanto pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas quanto por uma revisão de 2025. [46]

Se a anatomia for complexa ou se for necessário um mapeamento pré-operatório preciso, a ressonância magnética (RM) é o próximo passo. As diretrizes europeias para o diagnóstico por imagem de anomalias congênitas do trato genital feminino (CAT) identificam a RM como um método que permite uma avaliação abrangente do útero, colo do útero, vagina, rins e complicações em um único exame. Uma revisão de 2025 considera explicitamente a RM o "padrão ouro" para a avaliação de anomalias müllerianas complexas. [47]

Em seguida, vem o esclarecimento das anomalias associadas. Em uma avaliação estruturada por ressonância magnética (RM), recomenda-se avaliar não apenas o útero, o colo do útero e a vagina, mas também os rins, os ovários e possíveis complicações. Isso ocorre porque as anomalias vaginais são frequentemente associadas a anomalias do trato urinário. Em casos complexos e suspeita de endometriose ou outra patologia pélvica, a laparoscopia pode ser necessária, o que também está contemplado na revisão de 2025. [48]

O cariótipo, o perfil hormonal e a avaliação genética não são necessários para todos, mas sim quando o diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, distúrbios do desenvolvimento sexual ou síndromes congênitas combinadas. Para a atresia distal típica com fenótipo feminino normal e obstrução óbvia, o exame e a imagem desempenham um papel fundamental. No entanto, em casos duvidosos, outra anomalia não pode ser descartada. [49]

Tabela 6. Roteiro diagnóstico passo a passo

Etapa	O que está sendo avaliado?	Por que isso é necessário?
1	Anamnese	Compreender a natureza da dor, a presença de amenorreia, a ciclicidade, os sintomas urinários e intestinais.
2	Exame dos genitais externos	Diferenciar atresia de hímen imperfurado, septo interdigital e outras causas.
3	Exame ultrassonográfico da pelve	Identificar hematocolpos, hematometra, avaliar o útero e as trompas.
4	Ressonância magnética	Mapear com precisão o nível e a extensão da anomalia, os defeitos associados e as complicações.
5	Avaliação dos rins e do trato urinário	Excluir anomalias combinadas do sistema urinário
6	Genética e cariótipo de acordo com as indicações.	Esclarecer formas complexas e diferenciais
7	Laparoscopia conforme indicações	Avaliar endometriose, aderências e anatomia complexa.

Fonte da tabela: diretrizes do American College of Obstetricians and Gynecologists, diretrizes da European Society of Urogenital Radiology e revisão de 2025. [50]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial mais comum é o hímen imperfurado. Nessa condição, a obstrução está localizada ainda mais distalmente, e um hímen protuberante e azulado pode ser visível durante o exame. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas e uma revisão de 2025 enfatizam que um exame minucioso é fundamental nesse caso. Na atresia vaginal, diferentemente do hímen imperfurado, o segmento obstrutivo geralmente está localizado mais profundamente, e uma protuberância azulada pronunciada no intróito vaginal pode não estar presente. [51]

A segunda variante importante é o septo vaginal transverso. Clinicamente, também pode causar amenorreia primária e dor cíclica, mas anatomicamente, não se trata de atresia, mas sim da presença de um septo entre segmentos normalmente formados da vagina. Esta é uma distinção muito importante para a cirurgia: com um septo, a abordagem cirúrgica é diferente e o risco de estenose permanece elevado. Portanto, ambas as condições não devem ser confundidas sob o termo comum "fechamento vaginal". [52]

O terceiro diagnóstico diferencial principal é a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, que consiste em aplasia ou agenesia da vagina com ausência ou subdesenvolvimento grave do útero. Uma revisão de 2025 enfatiza que essa síndrome tipicamente não apresenta hematocolpo e não se manifesta com obstrução menstrual significativa, visto que um útero funcional está frequentemente ausente. É por isso que, nessas pacientes, a amenorreia primária está associada não tanto à dor obstrutiva cíclica, mas sim à incapacidade anatômica de menstruar. [53]

Finalmente, não devemos esquecer anomalias combinadas mais complexas, incluindo atresia cervical, síndrome hemivaginal obstrutiva com anomalia renal ipsilateral e outros defeitos müllerianos. Em casos complexos, a única abordagem confiável não é adivinhar o diagnóstico pela aparência, mas baseá-lo em uma combinação de exame, ultrassom e ressonância magnética com a participação de um radiologista e cirurgião experientes. [54]

Tratamento

O tratamento da atresia vaginal é cirúrgico na maioria dos casos. Uma revisão moderna de 2025 e um ensaio prospectivo randomizado de 2025 indicam claramente que, na atresia vaginal congênita, a cirurgia é uma forma eficaz de eliminar a obstrução anatômica. Ao contrário da agenesia vaginal isolada na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, onde a terapia de dilatação é frequentemente a principal opção, na atresia verdadeira com obstrução menstrual, a restauração da permeabilidade geralmente é necessária. [55]

O primeiro princípio do tratamento é adiar a intervenção técnica até que a anatomia seja totalmente compreendida. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas enfatiza que o melhor resultado a longo prazo é alcançado com um exame completo, uma compreensão clara da anomalia, preparação pré-operatória adequada e cirurgia eletiva em um centro com experiência no tratamento desses defeitos. Isso é especialmente importante devido ao alto risco de estenose e reestenose na atresia vaginal distal, septo transverso e atresia cervical. [56]

Nos casos de atresia vaginal distal, o objetivo do tratamento normalmente envolve a dissecção do segmento atrésico, a evacuação do sangue acumulado e a restauração de um canal contínuo entre a vagina superior e o vestíbulo. De acordo com dados de revisão, essa opção costuma produzir os resultados anatômicos e reprodutivos mais favoráveis, visto que o útero, o colo do útero e a vagina superior nessas pacientes geralmente apresentam formação normal. No entanto, mesmo nesse caso, a estenose pós-operatória não deve ser subestimada. [57]

Nos casos de atresia vaginal completa, especialmente em combinação com disgenesia cervical, a cirurgia torna-se significativamente mais complexa. A vaginoplastia, a anastomose cervicovaginal ou a anastomose uterovaginal já estão sendo consideradas em casos cuidadosamente selecionados, desde que haja um útero bem desenvolvido e a paciente esteja interessada em preservar a função menstrual e reprodutiva. No entanto, uma revisão de 2025 enfatiza que é precisamente neste grupo que a taxa de reobstrução, complicações e resultados reprodutivos insatisfatórios permanece mais alta. [58]

Uma revisão de 33 estudos de anastomose cervicovaginal em 53 pacientes mostrou retorno menstrual em 62,3% e apenas 1 gravidez natural. Entre 121 pacientes submetidas a anastomose uterovaginal, o retorno menstrual foi de 77,7%, mas também ocorreram complicações graves, incluindo fístula e histerectomia subsequente em algumas pacientes. Esses números demonstram que a cirurgia com preservação uterina é possível, mas requer seleção extremamente cuidadosa e comunicação honesta sobre os riscos. [59]

As técnicas reconstrutivas descritas incluem vaginoplastia peritoneal, vaginoplastia intestinal, enxerto amniótico, abordagens robóticas e técnicas com biomateriais. Uma revisão de 2025 descreveu a vaginoplastia peritoneal como uma técnica eficaz e relativamente custo-efetiva, com alta satisfação, enquanto a vaginoplastia intestinal foi descrita como uma opção com boa permeabilidade e baixo risco de estenose, porém mais invasiva. Tudo isso demonstra que não existe um "melhor procedimento para todos". O método é selecionado com base no tipo de anomalia, idade, comprimento do segmento atrésico, condição do colo do útero, experiência do centro e objetivos reprodutivos. [60]

Novas abordagens incluem reconstrução laparoscópica com retalhos peritoneais e cervicoplastia, bem como técnicas modificadas de reparo vaginal. Em estudos piloto e ensaios clínicos iniciais em 2024 e em um ensaio prospectivo randomizado em 2025, algumas novas técnicas mostraram menos estenose, tempos operatórios mais curtos e melhores taxas de satisfação, mas esses dados ainda são provenientes principalmente de centros individuais e requerem validação independente mais ampla. Portanto, tais métodos podem ser considerados promissores, mas não como um padrão universal absoluto. [61]

A dilatação vaginal pós-operatória é uma parte crítica do tratamento, não uma reflexão tardia. Uma revisão de 2025 enfatiza que, com qualquer técnica reconstrutiva, o uso regular de um dilatador ou forma vaginal por pelo menos 6 meses é crucial para prevenir a reestenose e a reobstrução. A mesma revisão também relata que pacientes que usaram dilatadores regularmente apresentaram comprimentos de canal vaginal maiores e melhores resultados sexuais do que aqueles que os usaram com pouca frequência. [62]

O apoio psicológico é igualmente importante. Numa revisão da literatura, foram relatados sintomas depressivos moderados ou graves em 58,7% das pacientes com atresia vaginal completa. Além disso, a cirurgia, os dilatadores, a ansiedade relativamente à futura função sexual e reprodutiva e o stress familiar podem prejudicar a adesão ao tratamento. Por conseguinte, um percurso de cuidados moderno deve incluir não só um cirurgião e um radiologista, mas também um especialista em ginecologia da adolescência e, se necessário, um psicólogo ou psicoterapeuta. [63]

Em termos de fertilidade, o prognóstico depende muito do tipo de anomalia. Na atresia distal, a gravidez natural muitas vezes permanece possível após uma reconstrução vaginal adequada. Na atresia completa com componente cervical, os resultados são muito piores: uma revisão de 2025 cita uma taxa de gravidez clínica de 28,5% após a reconstrução e uma taxa de nascidos vivos de 14% em pacientes com atresia cervicovaginal. Portanto, ao discutir o tratamento, é importante distinguir imediatamente entre dois objetivos: criar uma vagina funcional e tentar preservar o útero e o potencial reprodutivo. Isso nem sempre é alcançado com a mesma cirurgia e nem sempre é possível com o mesmo sucesso. [64]

Tabela 7. Principais abordagens de tratamento

Abordagem	Onde é mais frequentemente utilizado?	Principais características
Dissecção e restauração do canal distal	Atresia distal	Geralmente o melhor prognóstico funcional
Anastomose cervicovaginal	Anomalia cervicovaginal combinada	Possibilidade de manter o fluxo de saída, mas com alto risco de reestenose.
Anastomose uterovaginal	casos individuais complexos	O fluxo menstrual é possível, mas existem mais complicações.
Vaginoplastia peritoneal	Atresia completa e reconstruções complexas	Uma opção reconstrutiva eficaz, incluindo a laparoscopia.
Vaginoplastia intestinal	Casos selecionados	Mais invasivo, mas com baixo risco de estenose.
Amniótico e outros biomateriais	Centros especializados	Promissor, mas depende da experiência e da disponibilidade.
Dilatadores ou moldes pós-operatórios	Após praticamente qualquer reconstrução	Necessário para a prevenção da estenose.
ajuda psicológica	Todos os pacientes com estresse significativo e tratamento complexo	Melhora a adesão ao tratamento e a qualidade de vida.

Fonte da tabela: revisão de 2025, ACOG 2019 e ensaio randomizado de 2025. [65]

Prevenção

Atualmente, não existe prevenção primária específica para a atresia vaginal congênita, pois trata-se de uma anomalia embriológica e não de uma doença relacionada ao estilo de vida. Revisões recentes enfatizam que a base genética e embrionária ainda não é completamente compreendida e que nenhum fator modificável comprovado de forma convincente foi identificado na maioria dos pacientes. Portanto, a medicina moderna ainda não pode garantir a prevenção dessa anomalia. [66]

No entanto, a prevenção secundária de complicações é perfeitamente possível. Isso envolve o reconhecimento precoce da amenorreia primária, exames de imagem oportunos, encaminhamento a um centro especializado, seleção criteriosa da cirurgia inicial e dilatação uretral pós-operatória obrigatória. Essa abordagem reduz significativamente o risco de endometriose, aderências pélvicas, infecções e obstrução recorrente. [67]

A prevenção de desfechos adversos também inclui uma busca abrangente por anomalias associadas, incluindo as dos rins e do trato urinário, e apoio psicológico precoce. Em uma abordagem interdisciplinar moderna, a prevenção não é mais uma tentativa de "prevenir um defeito", mas sim de evitar seu reconhecimento tardio e consequências graves. [68]

Previsão

O prognóstico depende principalmente do tipo anatômico da anomalia. Na atresia vaginal distal, se o diagnóstico for feito antes da endometriose grave e a cirurgia for realizada em um centro especializado, o prognóstico geralmente é mais favorável: o fluxo menstrual pode ser restaurado, um canal funcional pode ser criado e uma boa chance de função sexual e, frequentemente, reprodutiva pode ser mantida. Uma revisão de 2025 contrasta diretamente o resultado mais favorável da forma distal com o prognóstico significativamente mais complexo da atresia completa. [69]

Nos casos de atresia completa, especialmente se houver anomalia cervical, o prognóstico é significativamente mais cauteloso. Mesmo que a reconstrução anatômica seja bem-sucedida, o risco de obstrução recorrente, complicações infecciosas e perda uterina secundária permanece significativo, e a gravidez não é possível para todas. Portanto, aconselhamento realista e acompanhamento a longo prazo são essenciais para este grupo. [70]

O resultado funcional a longo prazo depende não só da cirurgia, mas também do acompanhamento pós-operatório, particularmente do uso de dilatadores. Uma revisão de 2025 enfatiza que a dilatação pós-operatória regular está associada a um maior comprimento do canal e a resultados sexuais mais satisfatórios. Isso sugere que o prognóstico é parcialmente determinado não só pela anatomia, mas também pela qualidade dos cuidados subsequentes. [71]

O prognóstico psicológico também não pode ser automaticamente considerado favorável após uma operação bem-sucedida. Os dados atuais mostram que, mesmo com a melhora da função sexual, a ansiedade, os sintomas depressivos e os problemas de autoestima podem persistir. Portanto, um bom resultado para a atresia vaginal é agora entendido de forma mais ampla do que simplesmente "uma vagina aberta": inclui função menstrual, alívio da dor, permeabilidade estável, adaptação sexual, bem-estar psicológico e, se possível, preservação das perspectivas reprodutivas. [72]

Perguntas frequentes

Atresia vaginal e aplasia vaginal são a mesma coisa?
Não. Atresia geralmente se refere a um fechamento parcial ou completo ou a um segmento não canalizado da vagina, frequentemente na presença do útero e, às vezes, da parte superior da vagina. Aplasia ou agenesia vaginal está mais comumente associada à síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, onde a vagina e, frequentemente, o útero estão ausentes ou gravemente subdesenvolvidos. [73]

Por que uma menina tem seios, mas não menstrua?
Porque os ovários e o desenvolvimento hormonal são frequentemente preservados na atresia vaginal, e o problema reside na obstrução anatômica do fluxo. Portanto, as características sexuais secundárias se desenvolvem normalmente, mas o sangue menstrual não consegue sair. [74]

Isso é sempre descoberto apenas na adolescência?
Na maioria das vezes, sim, mas nem sempre. Em casos raros, a anomalia é notada em recém-nascidos devido a um cisto pélvico, obstrução urológica ou infecção, especialmente sob a influência de estrogênios maternos. [75]

A ultrassonografia sozinha é suficiente?
Nem sempre. A ultrassonografia geralmente é o primeiro passo, mas em anatomias complexas, a ressonância magnética fornece um mapeamento muito mais preciso da vagina, colo do útero, útero e anomalias associadas. [76]

É possível evitar a cirurgia?
Na atresia vaginal verdadeira, a obstrução menstrual geralmente está ausente. Nesses casos, a restauração cirúrgica da permeabilidade é necessária. A dilatação não cirúrgica é o tratamento padrão para agenesia vaginal sem obstrução, em vez de para atresia clássica. [77]

Com que frequência a estenose volta a fechar após a cirurgia?
O risco de reestenose é considerado um risco importante. É por isso que a ACOG recomenda o tratamento num centro especializado, e uma revisão de 2025 enfatiza a importância do uso regular de dilatadores ou próteses após a cirurgia. [78]

É possível engravidar mais tarde?
Isso depende do tipo de anomalia. Com atresia distal, o prognóstico geralmente é melhor. Com atresia completa com envolvimento cervical, os resultados são significativamente piores. De acordo com dados de revisão para atresia cervicovaginal após reconstrução, a gravidez clínica foi alcançada em 28,5% das pacientes e o nascimento de um bebê vivo em 14%. [79]

Por que a ajuda psicológica é tão importante?
Porque a doença afeta a função menstrual, a imagem corporal, a sexualidade e as preocupações com a fertilidade, e muitas vezes requer tratamento a longo prazo com dilatadores e exames de acompanhamento. Revisões recentes mostram uma alta taxa de sintomas depressivos e a necessidade de apoio psicológico antes e depois da cirurgia. [80]

Principais pontos levantados por especialistas

Samantha M. Pfeifer, MD, professora de obstetrícia clínica, ginecologia e medicina reprodutiva clínica no Weill Cornell Medical College, é especialista em anomalias müllerianas. Sua especialização é particularmente importante para o tópico de classificação. A principal tese prática é a seguinte: um sistema de classificação mais preciso e abrangente é necessário para anomalias congênitas do trato genital, porque os esquemas de classificação mais antigos e simplificados eram menos precisos na contabilização de defeitos vaginais e cervicais, contribuindo assim para cirurgias errôneas, dor crônica e perda da função reprodutiva. [81]

Marc R. Laufer, MD, chefe de ginecologia do Boston Children's Hospital, codiretor do Centro de Saúde da Mulher Jovem, professor da Harvard Medical School e renomado especialista em anomalias congênitas do trato reprodutivo. Sua tese clínica é particularmente importante para a prática na adolescência: anomalias congênitas da vagina e do útero devem ser reconhecidas precocemente e tratadas em um centro com experiência em ginecologia da adolescência, endometriose e cirurgia reconstrutiva. Para a atresia vaginal, isso significa que um exame isolado "menor", sem uma investigação abrangente, muitas vezes é insuficiente. [82]

Cristina Maciel, MD, Professora de Imagem Urogenital na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e membro do Grupo de Trabalho de Imagem Pélvica Feminina da Sociedade Europeia de Radiologia Urogenital. A sua opinião especializada reflete-se nas diretrizes da Sociedade Europeia de Radiologia Urogenital: a ressonância magnética não deve simplesmente “confirmar anomalias”, mas sim mapear completamente o útero, o colo do útero, a vagina, os rins e as complicações, dentro de um protocolo padronizado e com relatórios estruturados. Isto torna o planeamento pré-operatório mais seguro e preciso. [83]

Conclusão

A atresia vaginal é uma anomalia congênita rara, porém clinicamente significativa, que se apresenta mais frequentemente com amenorreia primária e dor pélvica cíclica no contexto de desenvolvimento puberal normal. Não deve ser confundida com hímen imperfurado, septo vaginal transverso e síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, pois essas condições apresentam anatomia, tratamentos e prognósticos diferentes. O melhor resultado é obtido quando o diagnóstico é feito antes do desenvolvimento de endometriose grave e aderências, e a cirurgia é planejada após mapeamento anatômico completo. [84]

A estratégia moderna de cuidados baseia-se em quatro pilares. Estes incluem o reconhecimento precoce da amenorreia primária e da dor cíclica, exames de imagem de alta qualidade com ressonância magnética para casos complexos, cirurgia em um centro experiente e cuidados pós-operatórios obrigatórios a longo prazo com dilatação do canal e apoio psicológico. Na forma distal, o prognóstico costuma ser significativamente melhor e, na atresia completa com componente cervical, o tratamento e o aconselhamento devem ser especialmente cuidadosos e transparentes. [85]