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Novo veículo de entrega de genes é promissor para a cura de doenças cerebrais
Última revisão: 02.07.2025

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Um estudo realizado por cientistas do Instituto Broad do MIT e da Universidade Harvard demonstrou que um vetor de terapia genética utilizando proteína humana atravessa eficazmente a barreira hematoencefálica e injeta um gene-alvo no cérebro de camundongos com proteína humana. Esse desenvolvimento pode melhorar significativamente o tratamento de doenças cerebrais em humanos.
A terapia gênica tem o potencial de tratar doenças cerebrais genéticas graves para as quais atualmente não há cura e as opções de tratamento são limitadas. No entanto, os métodos existentes de entrega de genes, como os vírus adenoassociados (AAVs), não conseguem atravessar a barreira hematoencefálica com eficácia e levar material terapêutico ao cérebro. Esse desafio tem dificultado o desenvolvimento de terapias gênicas mais seguras e eficazes para doenças cerebrais há décadas.
Agora, pesquisadores do laboratório de Ben Deverman criaram o primeiro AAV publicado que tem como alvo uma proteína humana para entregar genes ao cérebro de camundongos com o receptor de transferrina humana. Este vírus se liga ao receptor de transferrina humana, que é abundante na barreira hematoencefálica em humanos. Em um novo estudo publicado na revista Science, a equipe mostrou que seu AAV, quando injetado no sangue de camundongos com o receptor de transferrina humana, entrou no cérebro em níveis muito mais altos do que o AAV usado na terapia genética do sistema nervoso central aprovada pela FDA, AAV9. O vírus também atingiu um grande número de tipos importantes de células cerebrais, incluindo neurônios e astrócitos. Os pesquisadores também mostraram que seu AAV foi capaz de entregar cópias do gene GBA1, que está associado à doença de Gaucher, demência com corpos de Lewy e doença de Parkinson, a um grande número de células no cérebro.
Os cientistas sugerem que seu novo AAV pode ser uma opção melhor para tratar distúrbios do neurodesenvolvimento causados por mutações de gene único, como a síndrome de Rett ou deficiência de SHANK3, bem como doenças de armazenamento lisossomal, como a deficiência de GBA1, e doenças neurodegenerativas, como a doença de Huntington, doenças de príons, ataxia de Friedreich e formas de gene único de ELA e doença de Parkinson.
"Desde que ingressamos no Broad Institute, nossa missão tem sido criar oportunidades para terapias genéticas no sistema nervoso central. Se este AAV corresponder às nossas expectativas em estudos com humanos, será muito mais eficaz do que os tratamentos atuais", disse Ben Deverman, autor sênior do estudo.
O estudo também constatou que o novo AAV poderia aumentar significativamente a entrega de genes ao cérebro em comparação com o AAV9, aprovado para o tratamento da atrofia muscular espinhal em bebês, mas relativamente ineficaz na entrega de genes ao cérebro adulto. O novo AAV atingiu até 71% dos neurônios e 92% dos astrócitos em todas as regiões cerebrais.
Os cientistas acreditam que seu novo desenvolvimento de AAV tem grande potencial para o tratamento de doenças neurodegenerativas e pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Os resultados foram publicados na revista Science.