Angioedema congênito: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O angioedema congênito é uma conseqüência da insuficiência (tipo 1, em 85% dos casos) ou disfunção (tipo 2, em 15% dos casos) de um inibidor de proteína C1 que regula a ativação do complemento ao longo da via clássica.

É herdado por um traço autossômico dominante. A insuficiência do inibidor C1 desenvolve-se quando o complemento é consumido nos processos neoplásicos ou quando os auto-anticorpos são produzidos para o inibidor C1 nas gamopatias monoclonais (falha adquirida). Os ataques são provocados por trauma, uma infecção viral, exacerbada pelo estresse emocional.

Os sintomas e sinais são os mesmos que com o angioedema, exceto que o edema avança até que os componentes do complemento sejam consumidos; muitas vezes afeta o trato gastrointestinal, há náuseas, vômitos, cólicas, sinais de obstrução intestinal.

O diagnóstico é baseado na detecção de um baixo nível de C2 e C4 (substratos do inibidor C1), um nível C1q normal (fragmento C1) e uma função reduzida do inibidor C1. Com a doença do tipo 1, o nível do inibidor C1 é baixo; no tipo 2 - normal ou aumentado. No caso da deficiência de C1 inibidor adquirida, o nível C1 é baixo.

O tratamento é realizado por andrógenos solúveis (por exemplo, stanozolol 2 mg per os três vezes por dia ou danazol 200 mg per os três vezes ao dia) para estimular a síntese hepática do inibidor C1. Alguns especialistas recomendam a nomeação de um plasma recém-congelado imediatamente antes dos procedimentos dentários ou outros procedimentos médicos para a prevenção de convulsões, mas essa abordagem não é utilizada na prática diária e, teoricamente, pode provocar convulsões devido ao recebimento de substratos para edema. Como uma emergência, um inibidor C1 purificado e um inibidor C1 recombinante estão sendo desenvolvidos.

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