Pesquisa genética

Análise cariotípica

Cariótipo é um conjunto de cromossomos humanos. Descreve todas as características dos genes: tamanho, quantidade e forma. Normalmente, o genoma é composto por 46 cromossomos, dos quais 44 são autossômicos, ou seja, são responsáveis por características hereditárias (cabelo e cor dos olhos, formato da orelha e outros).

Teste de DNA para determinar a paternidade

Das lições escolares, lembramos que uma pessoa, como qualquer outro organismo vivo, é constituída por uma infinidade de células. Na pessoa deles, totaliza aproximadamente 50 trilhões.

Diagnóstico molecular de câncer de próstata

A história do diagnóstico de biomarcadores do câncer de próstata (PCa) é de três quartos de século. Em seus estudos, A.B. Gutman et al. (1938) observaram um aumento significativo na atividade da fosfatase ácida sérica em homens com metástases de PCa.

Exame genético

O exame genético pode ser utilizado em caso de risco de ocorrência de uma ou outra violação genética em uma família.

Diagnóstico de distúrbios monogênicos

Os defeitos monogênicos (determinados por um gene) são observados com mais freqüência do que defeitos cromossômicos. O diagnóstico de doenças geralmente começa com a análise de dados clínicos e bioquímicos, o pedigree do proband (a pessoa que primeiro descobriu o defeito), o tipo de herança.

Diagnóstico de doenças multifatoriais

Em doenças genéticas multifatoriais, um componente poligênico está sempre presente, consistindo em uma seqüência de genes que interagem cumulativamente uns com os outros.

Diagnóstico de síndromes causadas por aberrações de cromossomos sexuais

Sexo nos seres humanos é determinado por um par de cromossomas - X e Y. As células femininas conter dois cromossomas X, nas células de homens - um cromossoma X e do cromossoma Y Y. Um - um dos mais pequenos em um cariótipo, apenas alguns genes são encontrados na mesma, não está relacionada com a regulação do sexo.

Diagnóstico de síndromes causadas por anomalias estruturais de cromossomos (síndromes de deleção)

Microdeleções de genes vizinhos no cromossomo causam uma série de síndromes muito raras (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). O diagnóstico dessas síndromes tornou-se possível devido à melhoria do método de preparação de preparações cromossômicas. No caso de a microdeleção não poder ser detectada pelo cariotipagem, utilizam-se sondas de DNA específicas para a região que foi submetida a exclusão.

Diagnóstico de síndromes causadas por aberrações autossômicas

O cariotipagem é o principal método para diagnosticar essas síndromes. Deve notar-se que os métodos para identificar a segmentação cromossômica identificam com precisão pacientes com anormalidades cromossômicas específicas, mesmo nos casos em que as manifestações clínicas dessas anomalias são insignificantes e de pouca especificidade. Em casos complexos, o cariotipagem pode ser complementado por hibridação in situ.

Análise do polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição

Para isolar regiões polimórficas de DNA, são utilizadas enzimas bacterianas - enzimas de restrição, cujo produto é um local de restrição. As mutações espontâneas que ocorrem em locais polimórficos os tornam resistentes ou, inversamente, são sensíveis à ação de uma enzima de restrição específica.

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