Os cientistas identificaram um gene da leucemia

A probabilidade de desenvolver leucemia ou síndromes mielodisplásicas pode ser prevista pela presença ou ausência de mutações no gene GATA2.

Uma equipe internacional de pesquisadores da Austrália, Estados Unidos e Canadá relata ter encontrado uma mutação que pode ser a causa da leucemia mieloide aguda hereditária e das síndromes mielodisplásicas. Os cientistas publicaram um relatório sobre seu trabalho na revista Nature Genetics.

As síndromes mielodisplásicas são a incapacidade da medula óssea de produzir um número suficiente de células sanguíneas normais de um tipo ou de outro (ou há poucas células, ou elas desempenham mal sua função, ou ambos). Os pacientes sofrem de anemia e precisam de reposição constante de células sanguíneas com a ajuda de sangue de doadores. Em um em cada três casos, a síndrome mielodisplásica se transforma em leucemia mieloide aguda, quando a medula óssea começa a produzir intensamente células sanguíneas anormais, que gradualmente substituem as saudáveis.

A primeira hipótese sobre a natureza hereditária dessas doenças surgiu no início da década de 1990, quando se notou que membros de uma mesma família apresentavam síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide, complicadas por baixa resistência a infecções bacterianas. Os geneticistas moleculares levaram 18 anos para encontrar um culpado específico; mais de 20 famílias participaram do estudo.

O culpado foi o gene GATA2. Em várias famílias, mutações nele aumentaram significativamente o risco de leucemia; outros portadores do gene danificado eram extremamente suscetíveis a infecções bacterianas, virais e fúngicas devido à falta de células imunes normais no sangue. O que acrescenta intriga aos resultados é que mutações no GATA2 também levam ao linfedema – uma interrupção da circulação de fluidos nos tecidos e, como resultado, inchaço das extremidades (elefantíase das pernas). Além disso, em alguns casos, distúrbios nesse gene causam surdez. As síndromes mielodisplásicas geralmente estão associadas à perda de uma parte do cromossomo com esse gene: mutações no GATA2 também foram encontradas em pessoas com leucemia "comum" e não hereditária.

Dois outros genes já haviam sido sugeridos como causadores de câncer no sangue. Sem negar esses dados, os pesquisadores tentaram se concentrar em outras causas de doenças leucêmicas e, por fim, encontraram um terceiro: o GATA2. Mutações que acompanham outros tipos de câncer, como o de mama, são fáceis de detectar, mas encontrar mutações semelhantes em doenças oncológicas do sangue é extremamente difícil, e atualmente há muito pouca informação sobre seus fatores genéticos. O que é especialmente inoportuno, dada a alta prevalência de leucemia.

Os pesquisadores ainda precisam descobrir como um único distúrbio genético pode levar a uma gama tão ampla de sintomas, desde problemas na medula óssea até surdez. No entanto, os médicos agora podem prever com segurança a probabilidade de desenvolver leucemia com base na presença ou ausência desse tipo de mutação genética em um membro da família.

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