Os cientistas identificaram o gene da leucemia

A probabilidade de leucemia ou síndromes mielodisplásicas pode ser predita pela presença ou ausência de mutações no gene GATA2.

Uma equipe internacional de pesquisadores da Austrália, Estados Unidos e Canadá informa que conseguiu encontrar uma mutação que poderia causar leucemia mieloide aguda hereditária e síndromes mielodisplásicas. Um relatório sobre o trabalho realizado por cientistas publicados na revista Nature Genetics.

As síndromes mielodisplásicas significam a incapacidade da medula óssea para produzir um número suficiente de células sanguíneas normais de uma determinada espécie (ou as células são pequenas ou desempenham mal a função ou ambas). Os pacientes sofrem de anemia e precisam de reabastecimento constante do estoque de células sanguíneas com a ajuda do sangue do doador. Em cada terceiro caso, a síndrome mielodisplásica se transforma em leucemia mielóide aguda, quando a medula óssea começa a produzir células sanguíneas anormais de forma intensiva e gradualmente deslocam as saudáveis.

Pela primeira vez, a hipótese sobre a natureza hereditária dessas doenças apareceu nos cientistas no início da década de 1990, quando se observou que membros de uma família tinham síndrome mielodisplásica e leucemia mielóide complicada por baixa resistência a infecções bacterianas. A busca de um culpado específico em geneticistas moleculares levou 18 anos; Mais de 20 famílias participaram do estudo.

O culpado foi o gene GATA2. Em várias famílias, as mutações aumentaram significativamente o risco de leucemia; outros portadores do gene danificado foram extremamente suscetíveis a infecções bacterianas, virais e fúngicas devido à falta de sangue nas células imunes normais. A intriga para os resultados obtidos é adicionada pelo fato de que as mutações no GATA2 também levam ao linfedema, uma violação da circulação do fluido nos tecidos e, como conseqüência, inchaço das extremidades (perna de elefante). Além disso, em alguns casos, as violações neste gene causam surdez. As síndromes mielodisplásicas geralmente estão associadas à perda de um site cromossômico com este gene: mutações no GATA2 foram detectadas em pessoas com leucemia "normal", não hereditária.

Como causa do início do câncer de sangue, anteriormente foram indicados mais dois genes. Sem negar esses dados, os pesquisadores tentaram se concentrar em outras causas de transtornos leucêmicos e, eventualmente, encontraram o terceiro - GATA2. As mutações associadas a outros tipos de câncer, como o câncer de mama, são fáceis de encontrar, e a busca de mutações semelhantes no caso do câncer de sangue é extremamente difícil, e hoje há muito pouca informação sobre seus fatores genéticos. O que é especialmente inoportuno, dada a alta prevalência de leucemia.

Os pesquisadores ainda não descobriram como as violações em um gene levam a manifestações tão diversas, começando com problemas na medula óssea e terminando com surdez. No entanto, a partir de agora, os médicos podem prever de forma bastante confiável a probabilidade de leucemia devido à presença ou ausência entre membros da família desse tipo de mutações genéticas.

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