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A inteligência artificial vai melhorar o prognóstico e o tratamento das doenças auto-imunes
Última revisão: 02.07.2025
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Um novo algoritmo avançado de inteligência artificial (IA) pode levar a previsões mais precisas e precoces, além de novos tratamentos para doenças autoimunes, nas quais o sistema imunológico ataca erroneamente as células e tecidos saudáveis do próprio corpo. O algoritmo analisa o código genético subjacente a essas condições para modelar com mais precisão como os genes associados a doenças autoimunes específicas são expressos e regulados, e para identificar genes de risco adicionais.
O trabalho, desenvolvido por uma equipe de pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, supera as metodologias existentes e identificou 26% a mais de novas associações entre genes e características, relatam os pesquisadores. O trabalho foi publicado hoje na revista Nature Communications.
"Todos nós temos mutações em nosso DNA e precisamos entender como qualquer uma dessas mutações pode afetar a expressão de genes relacionados a doenças para que possamos prever o risco de doenças precocemente. Isso é especialmente importante para doenças autoimunes", disse Dajiang Liu, professor emérito, vice-presidente de pesquisa e diretor de inteligência artificial e informática biomédica da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia e coautor do estudo.
"Se um algoritmo de IA puder prever o risco de doenças com mais precisão, isso significa que podemos intervir mais cedo."
Genética e o desenvolvimento de doenças
A genética frequentemente está por trás do desenvolvimento de doenças. Variações no DNA podem afetar a expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações do DNA são convertidas em produtos funcionais, como proteínas. A intensidade da expressão de um gene pode afetar o risco de doenças.
Estudos de associação genômica ampla (GWAS), uma abordagem popular na pesquisa genética humana, podem identificar regiões do genoma associadas a uma doença ou característica específica, mas não conseguem identificar os genes específicos que influenciam o risco de doenças. É como compartilhar sua localização com um amigo, mas sem o ajuste fino do seu smartphone — a cidade pode ser óbvia, mas o endereço está oculto.
Os métodos atuais também são limitados no detalhamento de suas análises. A expressão gênica pode ser específica para certos tipos de células. Se a análise não distinguir entre diferentes tipos de células, os resultados podem não identificar relações reais de causa e efeito entre variantes genéticas e expressão gênica.
Método EXPRESSO
O método da equipe, chamado EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), usa um algoritmo de inteligência artificial mais avançado e analisa dados de assinaturas de expressão quantitativas de células mononucleares que ligam variantes genéticas aos genes que elas regulam.
Ele também integra dados genômicos 3D e epigenética, que mede como os genes podem ser modificados pelo ambiente para influenciar doenças. A equipe aplicou o EXPRESSO a conjuntos de dados GWAS para 14 doenças autoimunes, incluindo lúpus, doença de Crohn, retocolite ulcerativa e artrite reumatoide.
"Com esse novo método, conseguimos identificar muito mais genes de risco de doenças autoimunes que realmente têm efeitos específicos em cada tipo de célula, o que significa que eles afetam apenas um certo tipo de célula e não outros", disse Bibo Jiang, professor assistente da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia e autor sênior do estudo.
Potenciais aplicações terapêuticas
A equipe usou essas informações para identificar potenciais terapias para doenças autoimunes. Atualmente, afirmam, não existem boas opções de tratamento a longo prazo.
"A maioria dos tratamentos visa aliviar os sintomas, em vez de curar a doença. Isso é um dilema, pois sabemos que as doenças autoimunes exigem tratamento a longo prazo, mas os tratamentos existentes costumam ter efeitos colaterais tão graves que não podem ser usados a longo prazo. No entanto, a genômica e a IA oferecem um caminho promissor para o desenvolvimento de novas terapias", disse Laura Carrel, professora de bioquímica e biologia molecular na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia e coautora do estudo.
O trabalho da equipe apontou compostos medicamentosos que podem reverter a expressão gênica em tipos de células associadas a doenças autoimunes, como a vitamina K para colite ulcerativa e a metformina, comumente prescrita para diabetes tipo 2, para diabetes tipo 1. Esses medicamentos, já aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA como seguros e eficazes para o tratamento de outras doenças, podem ser potencialmente reaproveitados.
A equipe de pesquisa está trabalhando com colegas para testar suas descobertas em laboratório e, finalmente, em ensaios clínicos.
Lida Wang, doutoranda do programa de bioestatística, e Chakrit Khunsriraksakul, que receberá seu doutorado em bioinformática e genômica em 2022 e seu diploma de medicina em maio pela Universidade da Pensilvânia, lideraram o estudo. Outros autores da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia incluem Havell Marcus, que está cursando doutorado e medicina; Deyi Chen, pós-doutoranda; Fang Zhang, pós-graduanda; e Fang Chen, pós-doutoranda. Xiaowei Zhang, professor assistente do Centro Médico do Sudoeste da Universidade do Texas, também participou do trabalho.