Diagnóstico pré-natal

Perturbação do metabolismo da fenilalanina refere-se a um transtorno metabólico congênito muito comum. Devido ao defeito do gene da fenilalanina hidroxilase (gene do fago), a deficiência enzimática se desenvolve e, como resultado, o bloqueio entra na conversão normal da fenilalanina para o aminoácido tirosina.

A 17-hidroxiprogesterona serve como substrato para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Na hiperplasia supra-renal congénita, ou hiperplasia adrenal congénita devida a mutações nos genes responsáveis pela síntese de várias enzimas Esteroidogênese certas fases, os conteúdos do 17-hidroxiprogesterona no sangue fetal, fluido amniótico e sangue aumenta de grávidas.

Estriol - a principal hormona esteróide sintetizado pela placenta. No primeiro passo da síntese, o que ocorre no embrião, colesterol produzido de novo quer entrar a partir do sangue de mulheres grávidas convertido em pregnenolona, que é sulfatado casca supra-renal fetal em DHEAS, ainda mais em fígado fetal é convertido em ácido a-hidroxi-DHEA-S e, em seguida, o estriol em placenta.

A gonadotropina coriônica é uma glicoproteína com um peso molecular de aproximadamente 46 000, constituída por duas subunidades, alfa e beta. A proteína é secretada por células trofoblastras.