Crianças saudáveis podem desenvolver a partir de embriões anormais

Um grupo de cientistas de Cambridge fez uma descoberta que ajudará a compreender melhor os processos de desenvolvimento embrionário e desenvolver métodos para combater anormalidades genéticas do feto. Estudos demonstraram que qualquer feto tem tudo o que é necessário para formar uma criança de pleno direito, e os cientistas conseguiram estabelecer (pela primeira vez na história da ciência) em que estágio de formação pode ser entendido que, no futuro, o organismo terá desvios.

Um dos funcionários de Cambridge, o professor Magdalena Zernitska-Getz, que se tornou o autor do estudo revolucionário, experimentou uma vez uma experiência difícil associada à gravidez. Aos 44 anos, Magdalena, que então cuidou de um segundo filho, os médicos relataram que os resultados da biópsia da placenta indicam que seu filho, possivelmente, nascerá com a síndrome de Down. Como os médicos explicaram, na placenta, cerca de 1/4 das células estavam com anormalidades e ofereceu a mulher para ter um aborto. Depois de questionar seus colegas, Magdalena descobriu que com esses resultados dos testes, dizer com uma precisão de 100% que a criança nasce com desvios é impossível e isso afetou a decisão da mulher de deixar o bebê, que nasceu no período de colocação completamente saudável. Isso levou a mulher a pensar mais profundamente sobre o desenvolvimento de embriões, a fim de reduzir o número de abortos associados a análises imprecisas.  

Os pesquisadores estudaram embriões de roedores, algumas das quais continham a quantidade errada de cromossomos, após uma série de experimentos, provou-se que, nos estágios iniciais do desenvolvimento, algumas anomalias no conjunto cromossômico podem desaparecer. Especialistas criaram embriões com conjuntos errados de cromossomos, mas as observações mostraram que as células anormais morrem devido à apoptose (o mecanismo da morte celular), enquanto as células saudáveis continuaram o processo de divisão normal.

No primeiro experimento, as células anormais e saudáveis se misturam 50/50, no segundo 3/1, mas o resultado foi semelhante, com a única exceção - parte das células anormais não morreu, mas no primeiro e segundo experimento a biópsia mostrou a presença de células anormais que confirma a possibilidade de um erro, o que aconteceu no caso de Magdalena.

O embrião humano contém 23 pares de cromossomos, um dos quais é sexual (XY e XX) e os autosomas remanescentes. As mudanças no número de cromossomos levam a várias anormalidades do desenvolvimento fetal, o exemplo mais comum é a síndrome de Down, quando o 21º cromossomo possui três cópias, em vez de duas.  

Em regra, tais violações se tornam a principal causa da morte de recém-nascidos, a única forma viável do transtorno é a trissomia (a formação de três cópias de autossomos) que ocorre com o desenvolvimento da síndrome de Down.

Na maioria das vezes, a formação de três cópias ocorre no 16º cromossomo, que invariavelmente leva ao aborto espontâneo.

A ausência de um dos cromossomos (monossomia) tem consequências mais graves, uma vez que, neste caso, o embrião morre, com exceção da perda de um dos cromossomos sexuais em mulheres que causam síndrome de Turner - desvios no desenvolvimento mental e físico (nanismo).  

As cópias adicionais nos cromossomos sexuais não afetam negativamente o desenvolvimento do embrião, mas as crianças podem ter retardo mental.

Nas mulheres após as 40, existe um maior risco de desenvolver distúrbios no conjunto cromossômico. Agora existem testes que sugerem a presença de patologias genéticas. Da 11ª à 14ª semana, as mulheres recebem uma biópsia de coro, na qual as amostras da placenta são extraídas e estudadas quanto ao número de cromossomos.

Além disso, há outro teste no qual as células do líquido amniótico são estudadas (designadas da semana 15 a semana 20) e os resultados deste estudo são considerados mais precisos.

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