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O que pode levar a uma deficiência de carnitina?
Última revisão: 23.04.2024
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A deficiência de carnitina é o resultado de ingestão inadequada ou incapacidade de metabolizar o aminoácido carnitina. A deficiência de carnitina é um grupo heterogêneo de distúrbios. O metabolismo muscular piora, levando a miopatia, hipoglicemia ou cardiomiopatia. Na maioria das vezes, o tratamento consiste em recomendar uma dieta enriquecida com L-carnitina.
O aminoácido carnitina é necessário para o transporte de ésteres de coenzima (coenzima) A e ácidos graxos de cadeia longa, acetil-coenzima A, nas mitocôndrias do miócito, onde são oxidadas para obter energia. A carnitina é encontrada em alimentos, especialmente a origem animal, e também é sintetizada no corpo.
Causas da deficiência de carnitina
Causas de deficiência de carnitina: ingestão inadequada [por exemplo, devido a dietas de moda, alimentos inacessíveis, nutrição parenteral completa (PPT)]; incapacidade de assimilar devido a uma deficiência de enzimas (por exemplo, deficiência de carnitina-palmitoiltransferase, malonatlacidúria de metilo, propionatacidemia, isovaleriatemia); síntese endógena reduzida de carnitina em dano hepático grave; perda excessiva de carnitina com diarréia, aumento da diurese, hemodiálise; patologia hereditária dos rins, na qual a carnitina é excretada intensamente; um aumento na demanda por carnitina em cetose, um aumento nos requisitos do corpo para a oxidação de ácidos graxos; uso de valproato. A deficiência de carnitina pode ser generalizada (sistêmica) ou pode afetar principalmente os músculos (miopáticos).
[Sintomas de Deficiência de Carnitina
Os sintomas e a idade em que os sintomas aparecem dependem da causa da deficiência de carnitina. A carência de carnitina pode causar necrose do músculo, mioglobinuria, chamados miopatias lipídicas, hipoglicemia, degeneração gordo de fígado e hiperamonemia acompanhada por dor muscular, fraqueza, confusão, e cardiomiopatia.
Nos recém-nascidos, a deficiência de carnitina-palmitoiltransferase é diagnosticada por espectrometria de massa. O diagnóstico pré-natal pode ser estabelecido através da análise do líquido amniótico (células vilões amnióticas). Em adultos, o diagnóstico final de deficiência de carnitina é estabelecido com base na determinação do nível de acil carnitina no soro, na urina e nos tecidos (nos músculos e no fígado para deficiência sistêmica, apenas nos músculos para a forma miopática de deficiência).
Tratamento de deficiência de carnitina
A deficiência de carnitina, que se desenvolve devido à sua ingestão inadequada com alimentos, aumento da demanda por ele, perdas excessivas, síntese reduzida e (às vezes) devido a deficiência de enzimas, pode ser tratada prescrevendo L-carnitina a uma taxa de 25 mg / kg por via oral a cada 6 horas.