Aneuploidia é uma condição genética na qual uma célula ou organismo possui um número irregular de cromossomos diferente do conjunto típico ou diplóide (2n) de cromossomos da espécie.
A síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) é um distúrbio genético raro do desenvolvimento caracterizado por anormalidades na formação da cabeça e da face, bem como deformidades dos ossos do crânio e das mãos e pés.
A síndrome de Rett (também conhecida como síndrome de Rett) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, geralmente em meninas.
O excesso de trabalho (ou fadiga) é uma condição em que o corpo experimenta exaustão física e/ou psicológica devido ao esforço excessivo e à falta de descanso.
Uma das raras patologias do tecido conjuntivo hereditário é a aracnodactilia - deformidade dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e órgãos visuais.
Uma doença relativamente rara - displasia ectodérmica - é um distúrbio genético, acompanhado por um distúrbio na funcionalidade e na estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele.
Síndrome da fissura orbital superior, oftalmoplegia patológica - tudo isso nada mais é do que a síndrome de Tholos Hunt, que é uma lesão de estruturas da fissura orbitária superior.
Uma anomalia congênita causada por uma estrutura anormal dos nervos cranianos é a síndrome de Moebius. Considere suas causas, sintomas, métodos de diagnóstico e correção.
