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Novas mutações genéticas que causam diabetes
Última revisão: 23.04.2024
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Diabetes mellitus é uma doença bastante comum, pode-se dizer, um flagelo da sociedade moderna.
Vários métodos são usados para tratar esta doença. O diagnóstico de " diabetes " anualmente ouve mais de um milhão de jovens com idade igual ou superior a vinte anos. Após doenças cardiovasculares e oncológicas, diabetes mellitus assume a terceira posição no número de pacientes no mundo.
Diabetes mellitus é uma doença sistêmica que se desenvolve em um contexto de deficiência parcial ou absoluta da hormona insulina. Como resultado, no corpo há uma violação do metabolismo de carboidratos, em particular, a utilização de glicose por tecidos é inibida. Posteriormente, ocorrem vários distúrbios hormonais e metabólicos, que podem levar ao desenvolvimento de distúrbios renais, vasos retinianos, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral. Tudo isso faz do diabetes uma doença perigosa que requer tratamento urgente.
Os pesquisadores encontraram três variações genéticas que afetam a produção de insulina. Os resultados de seu trabalho são publicados nas páginas da revista científica Nature Genetics. Este estudo de cientistas teve como objetivo estudar genes que têm um efeito significativo na secreção da hormona insulina.
De acordo com o autor principal do estudo, professor de genética Karen Moke da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte, a análise e o estudo das variações genéticas ajudam a entender melhor a proporção dos genes de influência no desenvolvimento da doença.
Este estudo é o primeiro de seu tipo, onde o método ExoME é usado para coletar informações genéticas.
O método de seqüenciamento clínico-diagnóstico ExoME permite aos especialistas diagnosticar pacientes se isso não for possível com métodos de diagnóstico tradicionais.
ExoME torna possível reconhecer regiões do genoma em que ocorrem mutações patogênicas.
"Este método nos permitiu pesquisar um grande número de pessoas, em particular, mais de 8 mil pessoas. Esperamos que essa análise seja útil para identificar mutações associadas à obesidade e ao desenvolvimento do câncer ", afirmam os pesquisadores.
Um grupo de cientistas liderados pelo professor Moke realizou um estudo e análise detalhados de um estudo em larga escala de especialistas da Universidade da Finlândia Oriental.
Os especialistas analisaram registros médicos e dados genéticos de 8,229 homens finlandeses. Eles se propuseram a encontrar possíveis variações genéticas que poderiam estar associadas ao diabetes mellitus.
Tais variações, que provocam falhas na produção de insulina, foram detectadas em três genes - TBC1D30, PAM e KANK1. A presença desses genes pode criar problemas de saúde mesmo para pessoas absolutamente saudáveis e também levar ao desenvolvimento de diabetes mellitus.
A equipe de cientistas não vai parar e planeja realizar mais pesquisas para saber mais sobre como os genes estão relacionados à diabetes. Eles esperam que seu trabalho bem sucedido, realizado com a ajuda do método ExoME, ajudará no estudo das conexões hereditárias de variações genéticas e outras doenças.
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