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Uma doença benigna das unhas está associada a uma síndrome de cancro rara
Última revisão: 02.07.2025

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Cientistas do Instituto Nacional de Saúde (NIH) descobriram que ter uma anormalidade benigna nas unhas pode levar ao diagnóstico de uma doença hereditária rara que aumenta o risco de desenvolver câncer de pele, olhos, rins e tecidos que revestem o tórax e o abdômen (como o mesotélio).
A doença, conhecida como síndrome de predisposição tumoral BAP1, é causada por mutações no gene BAP1, que normalmente funciona como um supressor de tumor, entre outras funções.
Os resultados do estudo foram publicados no periódico JAMA Dermatology e apresentados na reunião anual da Society for Investigative Dermatology (SID 2024), realizada em Dallas de 15 a 18 de maio.
Os pesquisadores fizeram a descoberta por acaso enquanto estudavam participantes inscritos em um estudo de triagem para variantes do BAP1 no Centro Clínico do NIH. Como parte do estudo, a triagem dermatológica foi realizada no momento da inscrição e anualmente para participantes com 2 anos ou mais. O estudo atual incluiu 47 pessoas com síndrome de predisposição tumoral BAP1 de 35 famílias.
"Quando questionado sobre a saúde das unhas durante a avaliação genética inicial, o paciente comentou que havia notado mudanças sutis nas unhas", disse a coautora do estudo e conselheira genética Alexandra Lebenson, MS, do Instituto Nacional do Câncer (NCI) do NIH. "Seu comentário nos levou a avaliar sistematicamente outros participantes em busca de alterações nas unhas e identificar essa nova observação."
Biópsias da unha e do leito ungueal subjacente em vários participantes confirmaram as suspeitas dos pesquisadores de uma anormalidade benigna semelhante a um tumor, conhecida como onicopapiloma. Essa condição causa o aparecimento de uma faixa colorida (geralmente branca ou vermelha) ao longo da unha, espessamento da unha abaixo da descoloração e espessamento na extremidade da unha. Geralmente afeta apenas uma unha.
No entanto, entre os participantes do estudo com síndrome de predisposição tumoral BAP1 conhecida e com 30 anos ou mais, 88% apresentavam onicopapilomas envolvendo múltiplas unhas. Os pesquisadores sugerem que o rastreamento ungueal pode ser particularmente valioso para pacientes com histórico pessoal ou familiar de melanoma ou outras malignidades potencialmente associadas ao BAP1.
"Essa observação é rara na população em geral, e acreditamos que a presença de alterações ungueais consistentes com onicopapilomas em múltiplas unhas deve levantar suspeita de síndrome de predisposição ao tumor BAP1", disse Edward Cowan, MD, chefe de serviços de consultoria em dermatologia no Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele (NIAMS) do NIH.
"Esta descoberta é um excelente exemplo de como equipes interdisciplinares e estudos de história natural podem revelar novos conhecimentos sobre doenças raras", disse Raffit Hassan, MD, coautor do estudo e pesquisador principal do protocolo clínico no qual esses pacientes foram incluídos.