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A síndrome de Down e outras doenças genéticas podem ser diagnosticadas a partir de uma fotografia
Última revisão: 02.07.2025
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Um grupo de especialistas dos Estados Unidos desenvolveu um novo software que dará às pessoas a oportunidade de identificar diversas anormalidades genéticas e reconhecer doenças hereditárias ocultas, incluindo retardo mental e físico, a partir de uma fotografia.
O novo programa é capaz de detectar a doença por meio de manifestações externas invisíveis a olho nu. A novidade se assemelha ao programa usado na rede social Facebook para estabelecer identidade.
Geralmente, pessoas com síndrome de Down ou de Apert se destacam das demais. No entanto, quando a doença está em estágio inicial, é mais branda ou não leva a alterações externas significativas, é quase impossível percebê-la.
O novo programa inicia uma análise especial ao escanear uma imagem e é capaz de detectar até mesmo o que um especialista experiente não consegue ver. Atualmente, o programa diagnostica as seguintes anormalidades genéticas: síndromes de Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert e Down.
Além disso, o programa é capaz de diagnosticar a doença genética mais rara: a pregeria (envelhecimento precoce), registrada em apenas 80 pessoas no mundo.
Vale ressaltar que a maioria das doenças diagnosticadas pelo novo programa levam a mudanças significativas na aparência.
Por exemplo, a síndrome de Cornelia da Lange causa diminuição do volume craniano, nariz curto, sobrancelhas fundidas e estrabismo, a síndrome de Treacher Collins altera as proporções faciais (diferentes níveis dos olhos, queixo pequeno, etc.).
No entanto, a doença nem sempre é visível a olho nu. Algumas doenças só começam a progredir após a criança atingir 2 a 3 anos de idade, outras pioram após os 30 anos.
O novo programa pode analisar uma foto de parentes para identificar o gene “errado” que pode desencadear a doença, e o programa também funciona com fotos de crianças.
Médicos de Oxford sugerem que esse prognóstico de anormalidades genéticas permitirá a detecção precoce da doença e o início de terapia preventiva, como na síndrome de Apert, quando as suturas coronárias do crânio crescem juntas e aumentam a pressão sobre o cérebro, o que leva à diminuição da inteligência. Nesse caso, se a doença for detectada precocemente e a fusão das suturas for evitada, as habilidades intelectuais da criança podem ser preservadas.
Cientistas britânicos observaram que anormalidades genéticas podem estar presentes em um em cada dezessete habitantes do planeta. Sintomas de doenças genéticas que afetam significativamente a vida de uma pessoa se manifestam em um em cada três pacientes. A maioria das pessoas vive uma vida normal, sem suspeitar do possível risco que seus genes carregam. Algumas doenças começam a se desenvolver na velhice, enquanto outras se manifestam em filhos ou netos.
Com a introdução de novas tecnologias de computador na prática médica, um paciente poderá simplesmente enviar uma foto tirada em um smartphone para o médico assistente.
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