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Foram descobertas novas mutações genéticas que causam diabetes
Última revisão: 01.07.2025
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Diabetes mellitus é uma doença bastante comum, pode-se dizer que é o flagelo da sociedade moderna.
Diversos métodos são utilizados para tratar esta doença. Mais de um milhão de jovens com 20 anos ou mais são diagnosticados com diabetes mellitus todos os anos. Depois das doenças cardiovasculares e oncológicas, o diabetes mellitus ocupa o terceiro lugar em número de pacientes no mundo.
O diabetes mellitus é uma doença sistêmica que se desenvolve em decorrência de uma deficiência parcial ou absoluta do hormônio insulina. Como resultado, o corpo sofre uma interrupção no metabolismo de carboidratos, em particular, a utilização de glicose pelos tecidos é inibida. Consequentemente, ocorrem diversos distúrbios hormonais e metabólicos, que podem causar o desenvolvimento de distúrbios renais, vasos sanguíneos da retina, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral. Tudo isso torna o diabetes uma doença perigosa que requer tratamento urgente.
Pesquisadores descobriram três variações genéticas que afetam a produção de insulina. Os resultados do trabalho foram publicados na revista científica Nature Genetics. A pesquisa dos cientistas teve como objetivo estudar genes que têm um impacto significativo na secreção do hormônio insulina.
De acordo com a principal autora do estudo, a professora de genética Karen Mocke, da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte, analisar e estudar as variações genéticas ajuda a entender melhor quanta influência os genes têm no desenvolvimento de uma doença.
Este estudo é o primeiro do tipo a usar o método ExoME para coletar informações genéticas.
O método de sequenciamento ExoME de diagnóstico clínico permite que especialistas diagnostiquem pacientes em casos em que isso não pode ser feito usando métodos de diagnóstico tradicionais.
O ExoME permite identificar regiões do genoma onde ocorrem mutações causadoras de doenças.
"Este método nos permitiu examinar um grande número de pessoas, em particular, mais de 8.000 pessoas. Esperamos que tal análise seja útil para identificar mutações associadas à obesidade e ao desenvolvimento de câncer", afirmam os pesquisadores.
Um grupo de cientistas liderado pelo Professor Moke conduziu um estudo detalhado e uma análise de um estudo em larga escala realizado por especialistas da Universidade da Finlândia Oriental.
Os pesquisadores analisaram registros médicos e dados genéticos de 8.229 homens finlandeses para encontrar possíveis variações genéticas que poderiam estar associadas ao diabetes.
Essas variações, que provocam falhas na produção de insulina pelo corpo, foram encontradas em três genes — TBC1D30, PAM e KANK1. A presença desses genes pode causar problemas de saúde mesmo em pessoas absolutamente saudáveis e também levar ao desenvolvimento de diabetes.
A equipe de cientistas não vai parar e planeja conduzir mais pesquisas para entender melhor como os genes estão ligados ao diabetes. Eles esperam que seu trabalho bem-sucedido, conduzido usando o método ExoME, ajude a estudar as ligações hereditárias entre variações genéticas e outras doenças.
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