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A imagiologia ótico-acústica ajuda no tratamento da atrofia muscular espinal
Última revisão: 02.07.2025

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A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença grave na qual uma mutação genética causa a degeneração de certos nervos responsáveis pela transmissão de sinais aos músculos. Isso leva à atrofia muscular, e muitos pacientes morrem de forma dolorosa devido a essa doença rara. Tratamentos genéticos só se tornaram disponíveis nos últimos anos.
Agora, uma equipe liderada por Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling e Adrian Regensburger do Grupo de Trabalho de Pediatria Translacional do Departamento de Pediatria e Medicina do Adolescente do Hospital Universitário de Erlangen desenvolveu um procedimento sofisticado que mostra resultados encorajadores quando usado em combinação com esses tratamentos: pulsos curtos de laser criam ondas sonoras que então fornecem imagens do tecido muscular.
Eles publicaram um artigo sobre suas descobertas no periódico Med.
"Este método é semelhante aos exames de ultrassom que existem há muito tempo", explica Nedoshiel. "Em poucos minutos, um exame externo pode fornecer uma imagem da condição dos músculos internos."
Uma das principais vantagens deste método de imagem óptico-acústica é que mesmo crianças pequenas geralmente cooperam sem muito esforço, pois é um procedimento não invasivo que não requer ingestão ou injeção de contraste. Isso não só simplifica o trabalho da equipe médica, como também melhora as condições para as crianças e seus pais durante a internação hospitalar.
A situação costuma ser extremamente estressante para os afetados. A doença é causada por uma pequena alteração no genoma de uma proteína chamada "SNM", mas a ausência dessa proteína leva à degeneração de certos nervos responsáveis pela transmissão de sinais às células musculares. Os músculos afetados atrofiam. Pode ser muito difícil para uma pessoa comum ouvir sobre as consequências e as diferentes maneiras pelas quais a doença progride.
Uma categoria é a dos "ambuladores", que ainda conseguem dar alguns passos sozinhos. A situação é muito pior para os "sedentários". Sem ajuda, eles só conseguem sentar, mas não conseguem ficar de pé sozinhos. A pior situação é a dos "não sedentários", que nem conseguem sentar. Se os músculos necessários para engolir ou respirar forem afetados, a doença pode ser fatal.
Felizmente, apenas 1 em cada 10.000 recém-nascidos apresenta a mutação genética SNM. No entanto, o sofrimento dos afetados é tão grande que qualquer melhoria nos tratamentos disponíveis representa um grande avanço, como é o caso de um tratamento conhecido como "imagem optoacústica" (OAI), que está sendo pesquisado no Departamento de Pediatria e Medicina do Adolescente do Hospital Universitário de Erlangen.
Esses tratamentos, que se tornaram disponíveis há apenas alguns anos, levaram a avanços significativos no tratamento de uma condição que antes era praticamente incurável. Melhorias notáveis foram alcançadas mesmo nos casos mais graves, chamados de "não sedentários".
Até agora, porém, a única maneira de monitorar esse progresso tem sido por meio de testes motores extenuantes, que podem durar dias. A própria natureza desses testes também pode comprometer sua objetividade. Algumas pessoas podem se esforçar mais do que outras, resultando em melhores resultados em algumas crianças do que em outras. O humor das crianças também pode variar de um dia para o outro, afetando os resultados dos testes.
O procedimento de OAI com pulsos curtos de laser usando luz infravermelha próxima pode melhorar significativamente a objetividade dessas observações. Esses pulsos de luz aquecem o tecido afetado, que então emite ondas sonoras que fornecem informações importantes sobre diversas estruturas do corpo do paciente. O tecido, por exemplo, é composto por proteínas de colágeno, que emitem um espectro de ondas sonoras diferente do tecido muscular ou adiposo.
Fonte: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010
"No músculo, podemos identificar um espectro de hemoglobina nos glóbulos vermelhos, que é responsável pelo transporte de oxigênio para o corpo e pela remoção de dióxido de carbono", explica Nedoshill. Quanto mais células musculares houver e quanto mais ativas elas forem, mais oxigênio precisarão para realizar seu trabalho.
Se um pesquisador do Hospital Universitário de Erlangen observa muita hemoglobina, ele sabe que isso significa uma massa muscular significativa. Por outro lado, se os músculos atrofiam e são substituídos por tecido conjuntivo, imagens 3D mostram como a doença progride e leva a um aumento de colágeno, documentando a atrofia da massa muscular.
Isso dá a médicos como Nedoshiel uma ferramenta tão rápida e fácil de usar quanto um ultrassom, e fornece imagens dramáticas de como os músculos e o tecido conjuntivo aparecem e desaparecem.
Pesquisas conduzidas em Erlangen utilizando o monitoramento da hemoglobina mostraram que crianças com AME apresentam significativamente menos tecido muscular do que controles saudáveis. No entanto, após receber terapia genética que salva vidas, a concentração de hemoglobina aumenta, os músculos atrofiados começam a se regenerar e os sinais ultrassonográficos logo começam a se assemelhar aos de organismos saudáveis.
Graças à pesquisa do Departamento de Pediatria e Medicina do Adolescente em Erlangen, uma ferramenta relativamente simples agora está disponível para monitorar o progresso da atrofia muscular e o sucesso do tratamento.