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A síndrome de Down e outras doenças genéticas podem ser diagnosticadas por fotografia
Última revisão: 23.04.2024
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Um grupo de especialistas dos Estados Unidos desenvolveu um novo software que permitirá às pessoas ter a chance de identificar várias anormalidades genéticas e reconhecer doenças hereditárias ocultas, incluindo retardo mental e físico.
O novo programa é capaz de identificar a doença por manifestações externas, que não podem ser vistas a olho nu. O novo desenvolvimento é uma reminiscência do programa usado na rede social do Facebook para identificar o indivíduo.
Geralmente, pessoas com síndrome de Down ou Aperta destacam-se entre outras. No entanto, quando a doença no estágio inicial, prossegue em uma forma mais leve ou não leva a mudanças externas significativas, é quase impossível perceber a doença.
Um novo programa ao digitalizar uma imagem inicia uma análise especial e é capaz de notar mesmo o que o especialista experiente não vê. Agora, o programa diagnostica as seguintes anormalidades genéticas: síndromes de Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Além disso, o programa é capaz de diagnosticar o desordem genética mais rara - pregeria (envelhecimento prematuro), que é registrada em apenas 80 pessoas no mundo.
Vale ressaltar que a maioria das doenças diagnosticadas pelo novo programa leva a mudanças significativas na aparência.
Por exemplo, a síndrome de Cornelia da Lange causa diminuição no volume do crânio, nariz curto, sobrancelhas fundidas e estrabismo, a síndrome de Tricer Collins altera as proporções do rosto (nível de olho diferente, queixo pequeno, etc.).
No entanto, nem sempre a doença pode ser vista a olho nu. Algumas doenças começam a progredir somente depois que a criança atinge 2-3 anos de idade, outras ficam agravadas após 30 anos.
O novo programa pode analisar uma foto de parentes para reconhecer o gene "errado", que pode provocar a doença, e o programa também funciona com fotos das crianças.
Médicos de Oxford sugerem que esta previsão de anormalidades genéticas permitirá a detecção oportuna da doença e começa a terapia preventiva, como no caso da síndrome de Aperta, quando as suturas coronárias do crânio se fundem e aumentam a pressão sobre o cérebro, o que leva a uma diminuição da inteligência. Nesse caso, se você identificar a doença em um estágio inicial e evitar o crescimento das suturas, você pode manter as habilidades intelectuais da criança.
Cientistas britânicos observaram que todo décimo sétimo habitante do planeta pode ter desvios genéticos. Sintomas de doenças genéticas que afetam significativamente a vida de uma pessoa aparecem em cada terceiro paciente. A maioria das pessoas vive uma vida normal, enquanto não suspeita dos possíveis riscos que seus genes carregam em si mesmos. Parte da doença começa a se desenvolver na velhice, enquanto outros se manifestam em crianças ou netos.
Ao introduzir a nova tecnologia informática na prática médica, o paciente pode simplesmente enviar sua foto no smartphone para o médico assistente.
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